Descriere: 

Canalele de calciu voltaj-dependente sunt proteine mari transmembranare cu multiple subunitati denumite P,Q,N,L,T si R. Canalele P/Q au rol in eliberarea acetilcolinei la nivelul jonctiunii neuromusculare in timp ce canalele tip N sunt componente ale sistemului de conducere autonom. Canalele de calciu de tip P/Q sunt responsabile de peste 95% din functionarea receptorilor de la nivelul jonctiunii neuromusculare.

Ac anti canal de calciu voltaj dependente (CCVD) de tip P/Q sunt responsabili de sindromul miastenic Lambert-Eaton .

Sindromul miastenic Lambert-Eaton (LEMS) este o boala autoimuna neuromusculara caracterizata prin afectarea portiunii presinaptice a jonctiunii neuromusculare.

Se manifesta clinic prin slabiciunea progresiva si simetrica a musculaturii proximale , depresia reflexelor tendinoase , ptoza,si disfuctii ale sistemului autonom caracterizate de uscaciunea mucoasei bucale si conjunctivale, tulburari ale functiei erectile .

Diagnosticul de LEMS se confirma prin teste electrofiziologice si prin depistarea anticorpilor anti-canale de calciu voltaj-dependente. Anticorpii anti canale de calciu voltaj-dependente P/Q sunt prezenti in 85-95 %din pacienti in timp ce ac anti anti N sunt gasiti la 30-40 % din pacientii cu LEMS. Anticorpii anti canale de calciu interfera cu fluxul normal de calciu necesar eliberarii de acetilcolina.Transmisia sinaptica este afectata atunci cand anticorpii determina o reducere dramatica a canalelor de calciu.

Recomandari: 

Diagnosticarea precoce a sindromului Lambert-Eaton este foarte importanta deoarece in 50 % din cazuri se asociaza cu o malignitate ( Cancer pulmonar cu celule mici (SCLC) dar si non SCLC, limfosarcom ,timoame maligne ,carcinom de san ,stomac , colon ,prostate ,vezica urinara ,rinichi , vezica biliara.)

Manifestarile clinice ale sindromului Lambert-Eaton preced frecvent identificarea cancerului . In cele mai multe cazuri , cancerul este descoperit in primii doi ani de la instalarea LEMS .

Deoarece LEMS se poate asocia cu detectia precoce a cancerului pulmonar cu celule mici(SCLC) , prognosticul pacientilor cu SCLC si LEMS este mai bun decat al pacientilor cu SCLC fara LEMS. Daca LEMS este simptomatic de cel putin 2 ani si nu s-a depistat nici un cancer , este posibil ca LEMS sa fie cauzat de un proces autoimun. In aceasta situatie , prognosticul este determinat de severitatea disfunctiilor si de prezenta si severitatea celorlalte boli autoimune asociate.

Interpretare valori mari: 

Un titru crescut de anticorpi anti-P/Q este puternic sugestiv la pacientii cu supozitie de LEMS , care prezinta si modificari electromiografice caracteristice.

Nivelul anticorpilor nu se coreleza cu severitatea bolii la pacientii cu LEMS

Interferente analitice: 

Prezenta izolata a anticorpilor nu pune diagnosticul de LEMS

Anticorpii pot sa lipseasca la debutul LEMS . De aceea se recomanda retestarea daca suspiciunea clinica se mentine.

Titrul este in general crescut la pacientii cu slabiciune musculara severa dar severitatea nu poate fi evaluata prin titrul anticorpilor.

Ac anti canale de calciu voltaj dependente (CCVD) de tip P/Q pot fi prezenti si in alte situatii patologice ;Un titru scazut se poate depista in mastenia gravis ,scleroza laterala amiotrofica , alte afectiuni autoimne. Ei pot fi de asemenea detectati in sindroame paraneoplazice .

Executant: 
Synlab
Proba lucru / Pregatire transport lab executant: 

v.galben centrifugat sau ser / pinguin

bibliografie: