Publicat la: 
3/11/2017

Genetica autismului: prea multe conexiuni ale creierului pot sta la baza tulburarii

Invatarea, problemele sociale pot reflecta o disfunctie in comunicarea neuronala. O gena defecta legata de autism influenteaza modul in care neuronii se conecteaza si comunica unul cu celalalt in creier, potrivit unui studiu de la Universitatea de Medicina Washington din St. Louis.

Rozatoarele care nu au gena formeaza prea multe conexiuni intre neuroni si au dificultati de invatare.

Rezulatele, publicate pe 2 noiembrie in Nature Communications, sugereaza ca unele dintre simptomele diferite ale autismului pot proveni dintr-o disfunctie a comunicarii intre celulele din creier.

Acest studiu sugereaza posibilitatea ca s-ar putea sa existe prea multe sinapse in creierul pacientilor cu autism, a spus autorul principal Azad Bonni. "S-ar putea crede ca daca ai mai multe sinapse, acest lucru face ca creierul sa functioneze mai bine, dar nu pare sa fie cazul. Un numar crescut de sinapse creeaza neconcordante intre neuronii din creierul in curs de dezvoltare care se coreleaza cu deficiente in invatare, desi nu stim cum anume."

Autismul afecteaza aproximativ unul din 68 de copii

Autismul este o tulburare de dezvoltare care afecteaza aproximativ unul din 68 de copii si se caracterizeaza prin provocari sociale si de comunicare.

Printre numeroasele gene legate de autism, la oameni sunt sase gene care ataseaza un tag molecular, numit ubiquitina, la proteine. Aceste gene spun celulelor ce sa faca cu anumite proteine pe care le intalnesc.

Pacientii cu autism pot avea o mutatie care impiedica functionarea corecta a uneia dintre genele lor de ubiquitina.

Pentru a intelege rolul genelor in dezvoltarea creierului, cercetatorii au eliminat gena RNF8 in neuronii din cerebelul soarecilor tineri. Cerebelul este una din regiunile cheie ale creierului afectate de autism.

Cercetatorii au descoperit ca neuronii care nu aveau RNF8 formeaza cu aproximativ 50 la suta mai multe sinapse - conexiuni care permit neuronilor sa trimita semnale de la unul la altul - decat cele cu gena si sinapsele suplimentare au functionat. Prin masurarea semnalului electric in celulele primite, cercetatorii au descoperit ca puterea semnalului a fost dublat la soarecii care nu aveau proteina.

Cerebelul este indispensabil pentru miscarea si invatarea deprinderilor motorii, cum ar fi cum sa conduci o bicicleta. Unele dintre simptomele identificabile ale autismului, cum ar fi necoordonarea motorie si tendinta de a merge pe varfuri, implica controlul miscarii.

Animalele care nu aveau gena RNF8 in neuronii cerebelului nu au avut probleme evidente cu miscarea: au mers in mod normal si pareau sa se coordoneze. Cand cercetatorii au testat capacitatea de a invata abilitatile motorii, soarecii fara RNF8 au esuat.

Cercetatorii au instruit soarecii sa asocieze un puf rapid de aer in ochi cu stralucire instantanee de lumina. Cei mai multi soareci invata sa-si inchida ochii atunci cand vad lumina, pentru a evita iritarea de la puful de aer. Dupa o saptamana de antrenament, soarecii cu o copie functionala a genei au inchis ochii in asteptarea pufului mai mult de trei sferturi din timp, in timp ce soarecii fara gena isi inchid ochii doar o treime din timp.

Desi este cel mai bine cunoscut pentru rolul sau in miscare, cerebelul este, de asemenea, important in functiile cognitive superioare, cum ar fi limbajul si atentia, ambele fiind afectate in autism. Persoanele cu autism au adesea intarzieri de limbaj si acorda o atentie deosebit de intensa obiectelor sau subiectelor de interes. Cerebelul poate fi implicat nu numai in invatarea motorie, ci si in alte trasaturi ale autismului, au afirmat cercetatorii.

Desigur, exista o diferenta uriasa intre un soarece care nu poate invata sa inchida ochii si o persoana cu autism care se lupta sa comunice. Dar cercetatorii au spus ca concluziile sugereaza ca schimbarea numarului conexiunilor realizate de neuroni poate avea implicatii importante pentru comportament.

"Este posibil ca legaturile excesive dintre neuroni sa contribuie la autism", a spus Bonni. "Trebuie facute mai multe cercetari pentru a verifica aceasta ipoteza la oameni, dar daca acest lucru se dovedeste a fi adevarat, atunci poti incepe sa cauti modalitati de a controla numarul de sinapse. Este posibil sa beneficieze de aceste descoperiri nu numai persoanele care au aceste mutatii rare, dar si alti pacienti cu autism. "

Nu este prima data cand oamenii de stiinta sugereaza ca o gena care ar putea creste puterea creierului este legata de autism. La inceputul acestui an, o echipa separata a scris o lucrare care explica faptul ca mutatiile genetice asociate cu autismul ar fi putut fi transmise de-a lungul generatiilor - supravietuind unui proces evolutiv care ar trebui sa elimine genele negative - pentru ca aceleasi mutatii care provoaca autismul au imbunatatit abilitatile noastre cognitive. Cercetatorii au sugerat o asociere intre persoanele care au genele autismului si capacitati senzoriale imbunatatite si abilitati mai bune de luare a deciziilor.

Specialitate: 

Echipa medicala MedLife - Psihiatrie

Medic Primar...
Medic Primar,...
Medic Primar
Medic Specialist

Articole similare

Autismul este rezultatul unor anomalii in procesul de formare a anumitor structuri cerebrale din perioada fetala, descoperire care poate duce la diagnosticarea mult mai precoce a acestui sindrom, conform unui studiu publicat de neurologi americani, transmite AFP, citat de Agerpres. Acest studiu identifica o anumita dezorganizare in arhitectura...
Un nou studiu, care a inclus aproximativ 95.000 de copii, a demonstrat ca administrarea vaccinului ROR (rujeola, oreion, rubeola) nu poate fi asociata cu un risc crescut de aparitie a unor tulburari din spectrul autismului, indiferent daca rudele mai mari au avut o astfel de afectiune. Studiul a fost publicat in revista JAMA (Journal of the...
O evaluare corecta nu poate fi facuta cu ochii pe ceas si cu copilul in afara mediului familiar / Foto: MedLive.ro Am un vis: ca atunci cand un parinte va merge cu copilul sau la un cabinet de pediatrie sa fie indrumat corect. Iar daca va ajunge la cabinetul unui psihiatru sau psiholog sa nu fie tratat ca un infractor si sa nu i se spuna ca "...
Desi autismul nu este de multe ori diagnosticat pana la varsta de trei ani, unii copii incep sa arate semne de intarziere in dezvoltare inainte de a implini un an. In timp ce nu toti sugarii si copiii mici cu intarzieri de dezvoltare vor avea tulburari din spectrul autismului, expertii pun accentul pe detectarea precoce a acestor semne ca element...
Cercetatorii au urmarit copii de la nastere pana la varsta de 3 ani, folosind tehnologia eye-tracking, pentru a masura modul in care acestia se uita si raspund la semnalele sociale. Copiii care au fost diagnosticati mai tarziu cu autism au aratat atentie scazuta pentru ochii altor oameni, de la varsta de 2 luni. Rezultatele au fost publicate...