Publicat la: 
8/02/2013

Progresul constant al medicinii a dus la posibilitatea diagnosticarii prenatale a numeroase boli genetice grave cu consecinte severe. Cele mai frecvente produse biologice folosite pentru realizarea testelor genetice prenatale sunt vilozitatile coriale si lichidul amniotic.

1. Biopsia de vilozitati coriale

Este o metoda invaziva care presupune recoltarea sub ghidaj ecografic a unei probe de trofoblast. Se realizeaza intre 10 – 13 saptamani de gestatie si din produsul recoltat se pot face teste de citogenetica ( analiza cromozomilor fetali, teste FISH ) daca exista suspiciunea ( ecografica, prin teste de screening, etc.) existentei unei anomalii cromozomiale fetale sau teste moleculare pentru identificarea unor boli genetice monogenice . Inainte de manevra se recomanda efectuarea unui consult genetic pentru a se stabili testele care trebuie sa fie efectuate din vilozitatile coriale. Nu pot fi detectate defectele de tub neural (nu se poate doza AFP). Se face cu anestezie locala si dupa manevra se recomanda evitarea efortului fizic. Medicul obstetrician care recoletaza sau cel care urmareste sarcina poate prescrie tratament cu substante tocolitice (care relaxeaza musculatura uterina).

Riscurile asociate manevrei

a. Risc de avort spontan – 1-2 %

b. Risc de malformatii de membre – ( Firth, 1991) – in special daca procedura se face mai devreme de 70 de zile de gestatie. Riscul nu este crescut daca procedura se face peste 10 saptamani de gestatie.

2. Amniocenteza

Este o metoda invaziva care presupune recoltarea de lichid amniotic sub ghidaj ecografic si cu anestezie locala. Mama poate simti o usoara senzatie de durere la introducerea acului de recoltare prin piele si apoi prin peretele uterin. Amniocenteza in scop diagnostic se realizeaza intre 16- 18 saptamani de gestatie si din lichidul amniotic se pot face teste de citogenetica (analiza cromozomilor fetali sau teste FISH) daca exista suspiciunea ( ecografica, prin teste de screening, etc.) existentei unei anomalii cromozomiale fetale sau teste moleculare pentru identificarea unor boli genetice monogenice . De asemenea se pot identifica si defectele de tub neural prin dozarea AFP si/sau a acetilcolinesterazei din lichidul amniotic. Inainte de manevra se recomanda efectuarea unui consult genetic pentru a se stabili testele care trebuie sa fie efectuate din lichidul amniotic. Amniocenteza in sine este o manevra medicala in urma careia de recolteaza un produs biologic (lichid amniotic) – pentru a confirma sau infirma anumite boli genetice ale fatului trebuie sa se stie clar ce teste se vor lucra (in functie de diagnosticul de suspiciune). Dupa recoltare se recomanda evitarea efortului fizic si se pot prescrie substante care relaxeaza musculatura uterina. Dupa recoltare pot aparea crampe, usoara iritatie la nivelul punctului de intepatura, pierdere de lichid. Daca aceste manifestari persista sau se agraveaza se va lua legatura cu medicul care supravegheaza sarcina. Riscurile asociate manevrei : a. Risc de avort spontan 0,5% b. Risc de infectare a lichidului amniotic La pacientele cu Rh negativ a devenit o practica standard administrarea de imunoglobulina RhIg dupa amniocenteza sau biopsie de vilozitati coriale in ciuda datelor contradictorii din literatura cu privare la riscul declansarii sintezei de anticorpi anti Rh materni in urma acestor manevre medicale.

Specialitate: 

Echipa medicala MedLife - Obstetrica Ginecologie

Medic Primar
Medic Primar,...
Medic Specialist
Medic Specialist
  •  
  • 1 of 62

Articole similare

Nu e nevoie sa-mi fac publicitate. Oamenii vin daca vor. Se intorc daca le plac, spune pediatrul Mihaela Marcu, unul dintre medicii cei mai cautati de catre jurnalistii presei bussiness pentru care fondatoarea Medlife, cea mai mare retea de clinici private din Romania, este un trofeu. Dar Mihaela Marcu nu este om de afaceri, iar patron si...
SMURD implineste 20 de ani de activitate / Foto: Agerpres SMURD implineste 20 de ani de la infiintare. Proiectul unui astfel de serviciu a pornit in anul 1990 la Targu Mures, de la initiativa aproape utopica a unui singur om si a fost demarat cu ajutorul voluntarilor. Este vorba de Raed Arafat, care in anul in care a pus bazele SMURD, era un...
Anotimpul rece creste predispozitia aparitiei depresiei sezoniere, insa tulburarile afective sezoniere sunt si un semn al unei depresii majore sau al unei tulburari bipolare, conform Asociatiei Americane de Psihiatrie. Potrivit Organizatiei Mondiale a Sanatatii, depresia afecteaza la nivel mondial aproximativ 350 de milioane de oameni, fiind...
Culoarea, lungimea si consistenta unui fir de par sunt determinate in foliculul de par, la fel cum numarul de foliculi de par determina numarul de fire dintr-o anumita zona. Este adevarat ca barbieritul constant face barba sa creasca mai repede? Este cresterea parului afectata de barbierit? Daca nu, de ce cred oamenii acest mit? Nu putem face...
Ediția a 5-a a clasificării americane a tulburărilor psihice (DSM V), ce urmează să apară în mai, a încins deja liniile cu dezbateri aprinse, și nu doar în rândul experților în sănătatea psihică. Un cititor mi-a atras atenția asupra unui articol recent, numit: “Suntem din ce in ce mai nebuni? Biblia psihiatrilor e tot mai groasa, iar stiinta din...