Publicat la: 
8/02/2013

Progresul constant al medicinii a dus la posibilitatea diagnosticarii prenatale a numeroase boli genetice grave cu consecinte severe. Cele mai frecvente produse biologice folosite pentru realizarea testelor genetice prenatale sunt vilozitatile coriale si lichidul amniotic.

1. Biopsia de vilozitati coriale

Este o metoda invaziva care presupune recoltarea sub ghidaj ecografic a unei probe de trofoblast. Se realizeaza intre 10 – 13 saptamani de gestatie si din produsul recoltat se pot face teste de citogenetica ( analiza cromozomilor fetali, teste FISH ) daca exista suspiciunea ( ecografica, prin teste de screening, etc.) existentei unei anomalii cromozomiale fetale sau teste moleculare pentru identificarea unor boli genetice monogenice . Inainte de manevra se recomanda efectuarea unui consult genetic pentru a se stabili testele care trebuie sa fie efectuate din vilozitatile coriale. Nu pot fi detectate defectele de tub neural (nu se poate doza AFP). Se face cu anestezie locala si dupa manevra se recomanda evitarea efortului fizic. Medicul obstetrician care recoletaza sau cel care urmareste sarcina poate prescrie tratament cu substante tocolitice (care relaxeaza musculatura uterina).

Riscurile asociate manevrei

a. Risc de avort spontan – 1-2 %

b. Risc de malformatii de membre – ( Firth, 1991) – in special daca procedura se face mai devreme de 70 de zile de gestatie. Riscul nu este crescut daca procedura se face peste 10 saptamani de gestatie.

2. Amniocenteza

Este o metoda invaziva care presupune recoltarea de lichid amniotic sub ghidaj ecografic si cu anestezie locala. Mama poate simti o usoara senzatie de durere la introducerea acului de recoltare prin piele si apoi prin peretele uterin. Amniocenteza in scop diagnostic se realizeaza intre 16- 18 saptamani de gestatie si din lichidul amniotic se pot face teste de citogenetica (analiza cromozomilor fetali sau teste FISH) daca exista suspiciunea ( ecografica, prin teste de screening, etc.) existentei unei anomalii cromozomiale fetale sau teste moleculare pentru identificarea unor boli genetice monogenice . De asemenea se pot identifica si defectele de tub neural prin dozarea AFP si/sau a acetilcolinesterazei din lichidul amniotic. Inainte de manevra se recomanda efectuarea unui consult genetic pentru a se stabili testele care trebuie sa fie efectuate din lichidul amniotic. Amniocenteza in sine este o manevra medicala in urma careia de recolteaza un produs biologic (lichid amniotic) – pentru a confirma sau infirma anumite boli genetice ale fatului trebuie sa se stie clar ce teste se vor lucra (in functie de diagnosticul de suspiciune). Dupa recoltare se recomanda evitarea efortului fizic si se pot prescrie substante care relaxeaza musculatura uterina. Dupa recoltare pot aparea crampe, usoara iritatie la nivelul punctului de intepatura, pierdere de lichid. Daca aceste manifestari persista sau se agraveaza se va lua legatura cu medicul care supravegheaza sarcina. Riscurile asociate manevrei : a. Risc de avort spontan 0,5% b. Risc de infectare a lichidului amniotic La pacientele cu Rh negativ a devenit o practica standard administrarea de imunoglobulina RhIg dupa amniocenteza sau biopsie de vilozitati coriale in ciuda datelor contradictorii din literatura cu privare la riscul declansarii sintezei de anticorpi anti Rh materni in urma acestor manevre medicale.

Specialitate: 

Echipa medicala MedLife - Obstetrica Ginecologie

Gombors Stelian
Tudor Alina - Simona,Medic Primar
Medic Primar
Ples Liana,Medic Primar, Conferentiar Doctor
Medic Primar,...
Medic Primar,...
  •  
  • 1 of 58

Articole similare

Prazul, diuretic si revitalizant/ Foto: Dreamstime.com Renumit in zona Mediteranei, in Tara Galilor si in Oltenia, prazul "drege" si combate, amelioreaza si revitalizeaza. De ce e bine sa nu-l ignoram? Comenteaza pe Forum MedLive.ro. Crud sau gatit, simplu sau amestecat, plin de arome, prazul este ruda cu usturoiul si ceapa, avand numeroase...
Dr. Luminita Stoica / Foto: MedLive.ro In 1966, povestea unei echipe de oameni de stiinta redusi la dimensiuni microscopice care patrund intr-un creier uman uimea cinefilii si pe cititorii lui Isaac Asimov. In "Calatorie Fantastica", doctorii explorau la fata locului sistemul sanguin, la bordul unui submarin miniatural. In 2011, medicina nu a...
Credinta populara ca pierderea auzului afecteaza numai oamenii in varsta si este un semn de imbatranire este doar un mit. De fapt, pierderea auzului afecteaza toate grupele de varsta, majoritatea persoanelor cu deficiente de auz (65%) fiind sub 65 de ani. uHear este o aplicatie gratuita care va permite sa va testati auzul pentru a determina...
Dr. Raluca Teodorescu. Foto: MedLive.ro Este astenia de primavara mai mult decat o stare generala proasta? Cum apare si ce simptome presupune? Cum stabilim daca este vorba de astenie si nu de o alta problema medicala? Se poate tratata? Dr. Raluca Teodorescu, medic specialist medicina interna, a discutat online cu cititorii. Dr. Raluca...
Testarea genetica se refera la o gama larga de tehnici de laborator care ajuta la aflarea de informatii despre structura genetica a unei persoane. Informatiile dobandite prin teste genetice au o importanta deosebita deoarece permit diagnosticarea unor probleme de sanatate, stabilirea unui risc de recurenta a bolii in aceeasi familie, evaluarea...