Publicat la: 
8/02/2013

Progresul constant al medicinii a dus la posibilitatea diagnosticarii prenatale a numeroase boli genetice grave cu consecinte severe. Cele mai frecvente produse biologice folosite pentru realizarea testelor genetice prenatale sunt vilozitatile coriale si lichidul amniotic.

1. Biopsia de vilozitati coriale

Este o metoda invaziva care presupune recoltarea sub ghidaj ecografic a unei probe de trofoblast. Se realizeaza intre 10 – 13 saptamani de gestatie si din produsul recoltat se pot face teste de citogenetica ( analiza cromozomilor fetali, teste FISH ) daca exista suspiciunea ( ecografica, prin teste de screening, etc.) existentei unei anomalii cromozomiale fetale sau teste moleculare pentru identificarea unor boli genetice monogenice . Inainte de manevra se recomanda efectuarea unui consult genetic pentru a se stabili testele care trebuie sa fie efectuate din vilozitatile coriale. Nu pot fi detectate defectele de tub neural (nu se poate doza AFP). Se face cu anestezie locala si dupa manevra se recomanda evitarea efortului fizic. Medicul obstetrician care recoletaza sau cel care urmareste sarcina poate prescrie tratament cu substante tocolitice (care relaxeaza musculatura uterina).

Riscurile asociate manevrei

a. Risc de avort spontan – 1-2 %

b. Risc de malformatii de membre – ( Firth, 1991) – in special daca procedura se face mai devreme de 70 de zile de gestatie. Riscul nu este crescut daca procedura se face peste 10 saptamani de gestatie.

2. Amniocenteza

Este o metoda invaziva care presupune recoltarea de lichid amniotic sub ghidaj ecografic si cu anestezie locala. Mama poate simti o usoara senzatie de durere la introducerea acului de recoltare prin piele si apoi prin peretele uterin. Amniocenteza in scop diagnostic se realizeaza intre 16- 18 saptamani de gestatie si din lichidul amniotic se pot face teste de citogenetica (analiza cromozomilor fetali sau teste FISH) daca exista suspiciunea ( ecografica, prin teste de screening, etc.) existentei unei anomalii cromozomiale fetale sau teste moleculare pentru identificarea unor boli genetice monogenice . De asemenea se pot identifica si defectele de tub neural prin dozarea AFP si/sau a acetilcolinesterazei din lichidul amniotic. Inainte de manevra se recomanda efectuarea unui consult genetic pentru a se stabili testele care trebuie sa fie efectuate din lichidul amniotic. Amniocenteza in sine este o manevra medicala in urma careia de recolteaza un produs biologic (lichid amniotic) – pentru a confirma sau infirma anumite boli genetice ale fatului trebuie sa se stie clar ce teste se vor lucra (in functie de diagnosticul de suspiciune). Dupa recoltare se recomanda evitarea efortului fizic si se pot prescrie substante care relaxeaza musculatura uterina. Dupa recoltare pot aparea crampe, usoara iritatie la nivelul punctului de intepatura, pierdere de lichid. Daca aceste manifestari persista sau se agraveaza se va lua legatura cu medicul care supravegheaza sarcina. Riscurile asociate manevrei : a. Risc de avort spontan 0,5% b. Risc de infectare a lichidului amniotic La pacientele cu Rh negativ a devenit o practica standard administrarea de imunoglobulina RhIg dupa amniocenteza sau biopsie de vilozitati coriale in ciuda datelor contradictorii din literatura cu privare la riscul declansarii sintezei de anticorpi anti Rh materni in urma acestor manevre medicale.

Specialitate: 

Echipa medicala MedLife - Obstetrica Ginecologie

Medic Specialist
Negoescu-Gandac Carmen-Mihaela,Medic Specialist
Medic Primar
Dumitru Catalin,Medic Primar
Medic Primar
Medic Specialist
  •  
  • 1 of 59

Articole similare

Micul dejun/ Foto: MorgueFile.com Una dintre cele mai bune modalitati de a va schimba stilul de viata si de a pierde kilogramele in plus este monitorizarea micului dejun. Numeroase studii au aratat ca micul dejun ajuta la functionarea normala a metabolismului. Care sunt cele 3 reguli pe care ar trebui sa le urmati in fiecare dimineata pentru a...
Care este alimentatia recomandata persoanelor cu diabet zaharat? Ce diferente exista intre alimentatia recomandata unei persoane diagnosticata cu diabet tip 1 de cea pentru o persoana cu diabet tip 2? Cum se poate preveni, prin alimentatie, diabetul? Dr. Rodica Cibea, medic specialist in diabet, nutritie si boli metabolice, a discutat online cu...
Psihoterapia consta intr-o serie de tehnici care au ca scop  tratarea sanatatii mentale, emotionale, precum si unele afectiuni psihiatrice. Psihoterapia ajuta pacientul sa inteleaga care sunt factorii ce le determina starile si ii ajuta sa accepte punctele slabe, dar si cele forte. Daca oamenii isi pot identifica sentimentele si modalitatea in...
Cum se diagnosticheaza cancerul de san, care sunt pasii pe care pacienta trebuie sa ii urmeze si ce solutii chirurgicale exista? Echipa de medici specialisti in chirurgie generala, chirurgie mamara si ecografie interventionala a discutat online cu cititorii MedLive.
HotNews.ro a transmis live, in premiera in online-ul romanesc, fragmente din mai multe operatii, care au fost efectuate simultan in clinicile MedLife. In timpul transmisiei, Dr. Ovidiu Vasile, medic primar chirurgie generala si director medical MedLife, a explicat ce se intampla in salile de operatie si a raspuns intrebarilor cititorilor....