Publicat la: 
8/02/2013

Progresul constant al medicinii a dus la posibilitatea diagnosticarii prenatale a numeroase boli genetice grave cu consecinte severe. Cele mai frecvente produse biologice folosite pentru realizarea testelor genetice prenatale sunt vilozitatile coriale si lichidul amniotic.

1. Biopsia de vilozitati coriale

Este o metoda invaziva care presupune recoltarea sub ghidaj ecografic a unei probe de trofoblast. Se realizeaza intre 10 – 13 saptamani de gestatie si din produsul recoltat se pot face teste de citogenetica ( analiza cromozomilor fetali, teste FISH ) daca exista suspiciunea ( ecografica, prin teste de screening, etc.) existentei unei anomalii cromozomiale fetale sau teste moleculare pentru identificarea unor boli genetice monogenice . Inainte de manevra se recomanda efectuarea unui consult genetic pentru a se stabili testele care trebuie sa fie efectuate din vilozitatile coriale. Nu pot fi detectate defectele de tub neural (nu se poate doza AFP). Se face cu anestezie locala si dupa manevra se recomanda evitarea efortului fizic. Medicul obstetrician care recoletaza sau cel care urmareste sarcina poate prescrie tratament cu substante tocolitice (care relaxeaza musculatura uterina).

Riscurile asociate manevrei

a. Risc de avort spontan – 1-2 %

b. Risc de malformatii de membre – ( Firth, 1991) – in special daca procedura se face mai devreme de 70 de zile de gestatie. Riscul nu este crescut daca procedura se face peste 10 saptamani de gestatie.

2. Amniocenteza

Este o metoda invaziva care presupune recoltarea de lichid amniotic sub ghidaj ecografic si cu anestezie locala. Mama poate simti o usoara senzatie de durere la introducerea acului de recoltare prin piele si apoi prin peretele uterin. Amniocenteza in scop diagnostic se realizeaza intre 16- 18 saptamani de gestatie si din lichidul amniotic se pot face teste de citogenetica (analiza cromozomilor fetali sau teste FISH) daca exista suspiciunea ( ecografica, prin teste de screening, etc.) existentei unei anomalii cromozomiale fetale sau teste moleculare pentru identificarea unor boli genetice monogenice . De asemenea se pot identifica si defectele de tub neural prin dozarea AFP si/sau a acetilcolinesterazei din lichidul amniotic. Inainte de manevra se recomanda efectuarea unui consult genetic pentru a se stabili testele care trebuie sa fie efectuate din lichidul amniotic. Amniocenteza in sine este o manevra medicala in urma careia de recolteaza un produs biologic (lichid amniotic) – pentru a confirma sau infirma anumite boli genetice ale fatului trebuie sa se stie clar ce teste se vor lucra (in functie de diagnosticul de suspiciune). Dupa recoltare se recomanda evitarea efortului fizic si se pot prescrie substante care relaxeaza musculatura uterina. Dupa recoltare pot aparea crampe, usoara iritatie la nivelul punctului de intepatura, pierdere de lichid. Daca aceste manifestari persista sau se agraveaza se va lua legatura cu medicul care supravegheaza sarcina. Riscurile asociate manevrei : a. Risc de avort spontan 0,5% b. Risc de infectare a lichidului amniotic La pacientele cu Rh negativ a devenit o practica standard administrarea de imunoglobulina RhIg dupa amniocenteza sau biopsie de vilozitati coriale in ciuda datelor contradictorii din literatura cu privare la riscul declansarii sintezei de anticorpi anti Rh materni in urma acestor manevre medicale.

Specialitate: 

Echipa medicala MedLife - Ecografie 2D, Ecografie 3D, Ginecologie, Obstetrica, Obstetrica Ginecologie

Medic specialist
Medic Specialist...
Calin Ramona-Adela,Medic Specialist
Medic Specialist
Carciu Angelica,Medic Specialist
Medic Specialist
  •  
  • 1 of 63

Articole similare

Utilizarea imunoterapiei pentru combaterea cancerului a reprezentat avansul stiintific cel mai semnificativ din 2013, potrivit clasamentului anual al celor mai importante descoperiri ale anului realizate de prestigioasa revista americana Science, scrie AFP. Cercetarea asupra cancerului a cunoscut o bulversare in acest an, in conditiile in care...
Care sunt principalele cauze ale infectiilor urinare la copii? Ce simptome prezinta si cum difera ele la fete si la baieti? Cum putem preveni aparitia unei infectii urinare, mai ales in vacanta? Cum se trateaza corect? Dr. Gabriela Bar, medic specialist pediatru, a discutat online cu cititorii MedLive.ro si a raspuns acestor intrebari in cadrul...
Medicii au emis o serie de recomandari pentru populatie pentru perioada Sarbatorilor. Recomandarile se refera la consumul de alimente si de alcool, dar si la expunerea la frig. Medicii recomanda consumul moderat de alimente traditionale pe baza de carne de porc, mai ales a celor cu continut ridicat de grasimi si preparate termic, prin prajire...
NOTA Din cauza unei urgente medicale, domnul dr. Dragomir nu poate ajunge la intalnirea online la ora programata. Medicul va raspunde ulterior la intrebari. Va multumim pentru intelegere. Ce este endometrioza si de ce apare? Care sunt simptomele specifice si cum le putem diferentia de alte probleme ginecologice? Ce investigatii sunt necesare...
Helga Rohra / Foto: Arhiva personala Sunt un pacient model, spune Helga Rohra cu energie in glas, ea insasi diagnosticata cu Alzheimer. Stia ca aveam programat un interviu, dar mi-a marturisit ca nu isi mai amintea figura fetei cu care urma sa vorbeasca. Nu degeaba am Alzheimer, a adaugat zambind. In Romania, diagnosticul bolii se face in mod...