Publicat la: 
29/02/2012

Pierderea unei sarcini este o experienta dificila pentru o femeie , mai ales daca aceasta isi doreste foarte mult un copil, a avut probleme de fertilitate sau a suferit unul sau mai multe avorturi spontane in Cauzele genetice ale avorturilor spontane antecedente. Riscul unui avort spontan este de aproximativ 20%, riscul crescand pe masura ce varsta partenerilor este mai avansata.

Consumul de alcool, cafea, droguri, expunerea la substante toxice, carenta de vitamine, acid folic pot afecta fatul, fiind factori de risc pentru avortul spontan.

Alti factori de risc sunt varsta mamei peste 35 ani, boli autoimune, diabet zaharat, anomalii cromozomiale echilibrate la unul dintre parinti, istoric obstetrical de avorturi spontane.

Cauzele genetice ale avorturilor spontane

Desi cauzele genetice sunt rare in etiologia avorturilor spontane ele trebuie luate in considerare in evaluarea cuplurilor cu probleme de fertilitate.

Identificarea unor cauze genetice poate oferi informatii despre riscul genetic al cuplului sau al viitorului copil. Analiza istoricului familial este foarte importanta pentru depistarea unor posibile cause ereditare ale bolii abortive.

1. Cauze cromozomiale

  • Anomalii cromozomiale numerice Majoritatea avorturilor spontane se produc datorita modificarilor cromozomiale numerice aparute la embrion, cel putin dintre fetii pierduti in primul trimestru sunt anormali citogenetic.Frecventa avorturilor cu feti cu modificari cromozomiale creste cu varsta mamei.
  • Anomalii cromozomiale structurale parentale- modificari cromozomiale structurale apar la aproximativ 3% dintre embrionii cu cariotip modificat. Se pare ca cele mai multe dintre ele sunt mostenite de la mama. Daca apar la tata, atunci produc modificari ale spermatogenezei cu infertilitate de cauza masculina.

Cauzele cromozomiale pot fi depistate prin analiza cromozomiala cariotip.

2. Afectiuni monogenice

Anumite boli genetice, ca de exemplu distrofia miotonica, pot predispune pacienta la infertilitate sau avorturi recurente.Cauza pierderilor de sarcina in acest caz este necunoscuta dar se presupune ca are legatura cu interactiuni genice anormale combinate cu disfunctii uterine si tulburari de implantare. Alte afectiuni materne care se insotesc de avorturi recurente sunt displazii scheletale , sindromul marfan, afectiuni hematologice etc.

Trombofilii ereditare

Trombofiliile reprezinta un grup de anomalii ale coagularii sangelui care determina un risc crescut de tromboze. O proportie semnificativa a populatiei prezinta o anomalie detectabila a coagularii, dar cei mai multi dintre indivizi dezvolta tromboze doar in prezenta unor factori de risc.

Cele mai comune forme de trombifilii ereditare sunt cele determinate de exacerbarea activitatii factorilor procoagulanti.dintre acestea, cele mai frecvente sunt factorul V Leiden si anomalii ale genei protrombinei (factor II).

Formele mai rare de trombofilii sunt cauzate de deficitul de factori anticoagulanti antitrombina III, proteina C, proteina S.

Alte cauze ale trombofiliilor mutatii in gena care codifica pentru factor XIII, disfibrinogenemie familiala etc.

Autor: Viorica Radoi - Medic primar genetica medicala si asistent universitar la Catedra de Genetica Medicala a Facultatii de Medicina Generala.

Specialitate: 

Echipa medicala MedLife - Ecografie 4D E8, Fertilizare in Vitro, Ginecologie, Obstetrica Ginecologie

Albu Dragos-Nicolae,Medic Primar Obstetrica - Ginecologie, Doctor in medicina
Medic Primar...
Vladescu Nicoleta,Medic Specialist
Medic Specialist
Medic Specialist
Micu Ana Maria,Medic Specialist
Medic Primar
  •  
  • 1 of 62

Articole similare

Toxiinfectiile alimentare la copii/ Foto Infomaterna Toxiinfectiile alimentare sunt boli infectioase acute ce apar frecvent in timpul sezonului cald, in urma ingerarii de alimente sau de bauturi contaminate cu microorganisme patogene (virusuri, bacterii sau paraziti) sau cu toxinele lor, avand tablou clinic asemanator (cu dureri abdominale,...
Dr. Adriana Radu / Foto: Arhiva personala Cumpaniti cu atentie decizia de a face o operatie estetica si stabiliti cu exactitate care sunt asteptarile dumneavoastra. Nu va bazati decizia pe motive inconsistente sau nerealiste. Informati-va asupra tuturor posibilitatilor terapeutice capabile sa rezolve problema. Stabiliti ce impact va avea decizia...
O echipa de specialisti din cadrul Spitalului MedLife Brasov a efectuat o interventie de tip adenoidectomie (interventie chirurgicala pentru inlaturarea polipilor), completata cu miringotomie bilaterala cu insertie de aeratoare transtimpanale. Dr. Gabriel Lostun, medicul specialist ORL care a condus aceasta echipa, a explicat intr-un interviu in...
Rezistenta la antibiotice / Foto: Sxc.hu Infectiile tractului urinar sunt din ce in ce mai greu de tratat din cauza rezistentei tot mai crescute a bacteriilor la antibiotice, avertizeaza expertii, citati de BBC. Ei spun ca problema s-a agravat odata cu folosirea antibioticelor pe scara larga in industria zootehnica. Oamenii de stiinta de la...
Acest medicament impotriva cancerului actioneaza asupra celulelor rezistente la chimioterapia conventionala datorita unui mecanism de actiune complet nou. Vizeaza nu numai multiplicarea celulelor, dar si mobilitatea lor si, astfel, ar putea preveni formarea de metastaze. Publicate in Cancer Research rezultatele obtinute in vitro si pe animale ar...