Publicat la: 
29/02/2012

Pierderea unei sarcini este o experienta dificila pentru o femeie , mai ales daca aceasta isi doreste foarte mult un copil, a avut probleme de fertilitate sau a suferit unul sau mai multe avorturi spontane in Cauzele genetice ale avorturilor spontane antecedente. Riscul unui avort spontan este de aproximativ 20%, riscul crescand pe masura ce varsta partenerilor este mai avansata.

Consumul de alcool, cafea, droguri, expunerea la substante toxice, carenta de vitamine, acid folic pot afecta fatul, fiind factori de risc pentru avortul spontan.

Alti factori de risc sunt varsta mamei peste 35 ani, boli autoimune, diabet zaharat, anomalii cromozomiale echilibrate la unul dintre parinti, istoric obstetrical de avorturi spontane.

Cauzele genetice ale avorturilor spontane

Desi cauzele genetice sunt rare in etiologia avorturilor spontane ele trebuie luate in considerare in evaluarea cuplurilor cu probleme de fertilitate.

Identificarea unor cauze genetice poate oferi informatii despre riscul genetic al cuplului sau al viitorului copil. Analiza istoricului familial este foarte importanta pentru depistarea unor posibile cause ereditare ale bolii abortive.

1. Cauze cromozomiale

  • Anomalii cromozomiale numerice Majoritatea avorturilor spontane se produc datorita modificarilor cromozomiale numerice aparute la embrion, cel putin dintre fetii pierduti in primul trimestru sunt anormali citogenetic.Frecventa avorturilor cu feti cu modificari cromozomiale creste cu varsta mamei.
  • Anomalii cromozomiale structurale parentale- modificari cromozomiale structurale apar la aproximativ 3% dintre embrionii cu cariotip modificat. Se pare ca cele mai multe dintre ele sunt mostenite de la mama. Daca apar la tata, atunci produc modificari ale spermatogenezei cu infertilitate de cauza masculina.

Cauzele cromozomiale pot fi depistate prin analiza cromozomiala cariotip.

2. Afectiuni monogenice

Anumite boli genetice, ca de exemplu distrofia miotonica, pot predispune pacienta la infertilitate sau avorturi recurente.Cauza pierderilor de sarcina in acest caz este necunoscuta dar se presupune ca are legatura cu interactiuni genice anormale combinate cu disfunctii uterine si tulburari de implantare. Alte afectiuni materne care se insotesc de avorturi recurente sunt displazii scheletale , sindromul marfan, afectiuni hematologice etc.

Trombofilii ereditare

Trombofiliile reprezinta un grup de anomalii ale coagularii sangelui care determina un risc crescut de tromboze. O proportie semnificativa a populatiei prezinta o anomalie detectabila a coagularii, dar cei mai multi dintre indivizi dezvolta tromboze doar in prezenta unor factori de risc.

Cele mai comune forme de trombifilii ereditare sunt cele determinate de exacerbarea activitatii factorilor procoagulanti.dintre acestea, cele mai frecvente sunt factorul V Leiden si anomalii ale genei protrombinei (factor II).

Formele mai rare de trombofilii sunt cauzate de deficitul de factori anticoagulanti antitrombina III, proteina C, proteina S.

Alte cauze ale trombofiliilor mutatii in gena care codifica pentru factor XIII, disfibrinogenemie familiala etc.

Autor: Viorica Radoi - Medic primar genetica medicala si asistent universitar la Catedra de Genetica Medicala a Facultatii de Medicina Generala.

Specialitate: 

Echipa medicala MedLife - Ecografie 4D E6, Ecografie 4D Expert, Ecografie 4D Voluson, Ecografie 5D, Ginecologie, Obstetrica Ginecologie

Stanciu Sorin - Bogdan,Medic Primar
Medic Primar
Popescu Bogdan Alexandru,Medic Primar
Medic Primar
Medic Specialist
Medic Specialist
  •  
  • 1 of 60

Articole similare

Multi pacienti sunt dornici sa gaseasca o multitudine de informatii de pe Internet, dar cand vine vorba de a afla daca prezinta riscuri sa dezvolte anumite boli, majoritatea ar prefera sa nu stie. Potrivit Centrului pentru Controlul si Prevenirea bolilor, unul din trei pacienti infectati cu HIV nu se testeaza la timp pentru a putea beneficia de...
Dr. Camelia Iacob, medic specialist obstetrica ginecologie / Foto: MedLive.ro Cancerul de col uterin este un neoplasm care se poate manifesta uneori prin sangerari anormale (metroragii), insa aceste simptome pot fi adesea absente sau pot aparea atunci cand cancerul este deja intr-un stadiu avansat. Debutul bolii este precedat de leziuni...
In cazul in care aveti intotdeauna degetele de la picioare reci, un motiv ar putea fi fluxul scazut de sange (o problema de circulatie), uneori asociat cu fumatul, hipertensiunea arteriala sau bolile de inima. De asemenea, picioarele reci pot fi legate si de leziunile nervilor, cauzate de diabetul zaharat necontrolat. Alte cauze posibile includ...
Un copil nu uita / Foto: PhotoXpress Bataia aplicata celui mai slab, ca asa fac cei ”puternici” - lovesc in general in cel care nu se poate apara -, poarta in Romania genericul "Bataia e rupta din rai". O scuza fara fundament venita dintr-o zona obscura a intelepciunii populare, ideea ca un suflet in formare poate fi strunit doar prin corectii...
Femeie gravida / Foto: Photoxpress Un studiu realizat de cercetatori canadieni arata ca zbuciumul si supararea care afecteaza femeile in timpul sarcinii produc schimbari genetice la copiii lor in timpul vietii intrauterine, informeaza EFE, citata de Agerpres. Cercetatorii au ajuns la aceasta concluzie dupa ce au studiat 36 de copii nascuti...