Publicat la: 
29/02/2012

Pierderea unei sarcini este o experienta dificila pentru o femeie , mai ales daca aceasta isi doreste foarte mult un copil, a avut probleme de fertilitate sau a suferit unul sau mai multe avorturi spontane in Cauzele genetice ale avorturilor spontane antecedente. Riscul unui avort spontan este de aproximativ 20%, riscul crescand pe masura ce varsta partenerilor este mai avansata.

Consumul de alcool, cafea, droguri, expunerea la substante toxice, carenta de vitamine, acid folic pot afecta fatul, fiind factori de risc pentru avortul spontan.

Alti factori de risc sunt varsta mamei peste 35 ani, boli autoimune, diabet zaharat, anomalii cromozomiale echilibrate la unul dintre parinti, istoric obstetrical de avorturi spontane.

Cauzele genetice ale avorturilor spontane

Desi cauzele genetice sunt rare in etiologia avorturilor spontane ele trebuie luate in considerare in evaluarea cuplurilor cu probleme de fertilitate.

Identificarea unor cauze genetice poate oferi informatii despre riscul genetic al cuplului sau al viitorului copil. Analiza istoricului familial este foarte importanta pentru depistarea unor posibile cause ereditare ale bolii abortive.

1. Cauze cromozomiale

  • Anomalii cromozomiale numerice Majoritatea avorturilor spontane se produc datorita modificarilor cromozomiale numerice aparute la embrion, cel putin dintre fetii pierduti in primul trimestru sunt anormali citogenetic.Frecventa avorturilor cu feti cu modificari cromozomiale creste cu varsta mamei.
  • Anomalii cromozomiale structurale parentale- modificari cromozomiale structurale apar la aproximativ 3% dintre embrionii cu cariotip modificat. Se pare ca cele mai multe dintre ele sunt mostenite de la mama. Daca apar la tata, atunci produc modificari ale spermatogenezei cu infertilitate de cauza masculina.

Cauzele cromozomiale pot fi depistate prin analiza cromozomiala cariotip.

2. Afectiuni monogenice

Anumite boli genetice, ca de exemplu distrofia miotonica, pot predispune pacienta la infertilitate sau avorturi recurente.Cauza pierderilor de sarcina in acest caz este necunoscuta dar se presupune ca are legatura cu interactiuni genice anormale combinate cu disfunctii uterine si tulburari de implantare. Alte afectiuni materne care se insotesc de avorturi recurente sunt displazii scheletale , sindromul marfan, afectiuni hematologice etc.

Trombofilii ereditare

Trombofiliile reprezinta un grup de anomalii ale coagularii sangelui care determina un risc crescut de tromboze. O proportie semnificativa a populatiei prezinta o anomalie detectabila a coagularii, dar cei mai multi dintre indivizi dezvolta tromboze doar in prezenta unor factori de risc.

Cele mai comune forme de trombifilii ereditare sunt cele determinate de exacerbarea activitatii factorilor procoagulanti.dintre acestea, cele mai frecvente sunt factorul V Leiden si anomalii ale genei protrombinei (factor II).

Formele mai rare de trombofilii sunt cauzate de deficitul de factori anticoagulanti antitrombina III, proteina C, proteina S.

Alte cauze ale trombofiliilor mutatii in gena care codifica pentru factor XIII, disfibrinogenemie familiala etc.

Autor: Viorica Radoi - Medic primar genetica medicala si asistent universitar la Catedra de Genetica Medicala a Facultatii de Medicina Generala.

Specialitate: 

Echipa medicala MedLife - Ginecologie, Obstetrica Ginecologie

Marinescu Ana-Maria,Medic Specialist
Medic Specialist
Vladescu Nicoleta,Medic Specialist
Medic Specialist
Medic Specialist
Medic primar

Articole similare

Oamenii care sunt sub stres constant sunt mai vulnerabili la orice, de la raceli la hipertensiune arteriala si boli de inima. Desi exista multe moduri de a face fata, o strategie este alegerea unei alimentatii de combatere a stresului. Cititi mai departe pentru a afla modul in care o dieta te poate ajuta sa gestionezi stresul. Alimentele pot...
Societatea moderna a inventat cancerul / Foto: sxc.hu Cancerul, boala care in zilele noastre ucide peste sapte milioane de oameni anual in intreaga lume, era o boala aproape necunoscuta in antichitate. Cercetarea mumiilor a dezvaluit ca, pana recent in istorie, aparitia tumorilor era un fenomen extrem de rar. "Absenta aproape totala a tumorilor...
Remedii naturale / Foto: PhotoXpress.com Saptamana trecuta, v-am intrebat daca va tratati cu medicamente, leacuri babesti, sau o combinatie intre acestea. Din cei 211 votanti, 106 combina medicina alopata cu cea naturista in caz de boala. Cum comenteaza cititorii nostri? Plantele au fost, timp de sute de ani la rand, singura bariera intre om si...
Aproximativ 45% dintre adulti au probleme cu sforaitul, cel putin ocazional. Desi, de multe ori, aceasta problema poate fi sursa unor glume rautacioase, sforaitul este o afectiune serioasa, fiind o pacoste atat pentru persoana in cauza, cat si pentru cei din jurul ei. 75% dintre persoanele care sforaie au apnee obstructiva de somn (atunci cand...
Mersul pe bicicleta nu mai e doar un trend. Fie ca folositi bicicleta in parc pentru relaxare la sfarsitul saptamanii sau zilnic, in drum spre serviciu, trebuie sa stiti ca atunci cand va urcati pe bicicleta nu veti consuma doar calorii, ci va veti tonifia si multi muschi din partea inferioara a corpului. Ce muschi folosim: Muschii fesieri sunt...