MEDICINA GENERALA

25 Iunie 2019

Decesul subit in cazurile de epilepsie, asociat cu o gena

Uneori, persoanele care sufera de epilepsie decedeaza subit. Oamenilor li se opreste respiratia fara un motiv aparent. Acum, un grup de neurologi de la UConn incearca sa descopere cauza. Specialistii sustin ca o criza severa de epilepsie poate ”calatori” prin creier, provocand difunctii ale respiratiei sau batailor inimii, iar acest lucru duce la deces.

 Totusi, epilepticii pot deceda si fara sa aiba o criza evidenta. Exista dovezi conform carora o mutatie genetica care provoaca convulsii perturba si celulele care controleaza respiratia.

Persoanele cu epilepsie au o rata ridicata a mortalitatii, dar este misterioasa.

Mai mult de o persoana din 1000 cu epilepsie moare subit in fiecare an si nimeni nu stie de ce. Explicatia comuna este ca pacientul a avut o criza care l-a ucis. Totusi, convulsiile au loc in cortex, partea superioara a creierului, pe cand procesele care sustin viata, cum ar fi respiratia, sunt controlate in intregime in partea de jos a creierului, care este conectata la maduva spinarii. Cele doua parti ale creierului sunt destul de indepartate.

Multi neurologi sustin ca o criza deosebit de severa se poate deplasa in jos, prin creier, provocand disfunctii ale respiratiei si batailor inimii si, ulterior, deces. Pacientii cu epilepsie pot deceda si fara sa existe o criza evidenta de epilepsie, fenomen cunoscut sub numele SUDEP. De asemenea, epilepticii pot avea probleme de respiratie si in absenta convulsiilor.

Oamenii de stiinta s-au intrebat daca exista o baza genetica pentru SUDEP. Poate ca aceeasi mutatie genetica care provoaca convulsii perturba si celulele din trunchiul cerebral care controleaza respiratia.

Epilepsia si sindromul Dravet

Cercetatorii au crescut soareci cu mutatia umana astfel incat sa dezvolte o forma severa de epilepsie, numita sindromul Dravet. Acest sindrom este cauzat de mutatiile dintr-o gena care modeleaza canalele prin care sodiul se misca in celulele din creier. Daca aceste canale de sodiu nu functioneaza corect, celulele pot deveni hiperactive. O supraexcitatie a unei celule poate ajunge la creier si se poate materializa ca o isterie, care ajunge o criza.

Gena modificata din sindromul Dravet se numeste gena de canal de sodiu, sau Scn1a. In cazurile de epilepsie, sunt identificate peste 1200 de mutatii Scn1a diferite. Mutatia Dravet este la capatul sever al spectrului. Persoanele diagnosticate cu aceasta au crize dramatice, influentate de temperaturile ridicate, iar sindromul este greu de controlat cu medicamentele antiepileptice. Foarte multi pacienti decedeaza subit in acest caz.

Exista o parte paradoxala a sindromului Dravet. Mutatia Scn1a face canalele de sodiu mai putin active. Celulele nu sunt hiperactive, ci subactive. Cele mai afectate sunt celulele inhibitoare, adica cele responsabile de calmarea creierului.

Pentru a intelege cum se poate ajunge la SUDEP, echipa a testat doua lucruri: daca soarecii cu mutatia sindromului Dravet prezinta probleme de respiratie si mor prematur in urma unui episod SUDEP si daca celulele din creierul soarecilor, care controleaza respiratia, sunt influentate de mutatie.

Soarecii cu sindromul Dravet au avut crize critice, care au devenit mai severe cand temperaturile au crescut, exact ca si in cazul oamenilor. De asemenea, au decedat foarte repede.

De asemenea, au avut tendinta de a hipoventila (respira prea putin) fara un motiv evident. In plus, unii au dezvoltat apnee.

Atunci cand specialistii au marit partea creierului care controleaza respiratia, au observat ca celulele inhibitoare au fost mai putin active decat ar fi fost normal. Acest lucru i-a determinat pe neuroni sa actioneze anormal si sa transmita semnale creierului pentru a accelera ritmul respiratiei.

Si totusi, acest lucru nu ar trebui sa duca la o respiratie accelerata, nu la oprire?

Exista, cu siguranta, ceva in neregula in circuitul respiratiei, dar specialistii nu pot identifica inca exact problema. Acestia si-au propus sa continuie cercetarile pe soareci, scopul final fiind de a preveni descompunerea sistemului respirator pentru a salva viata persoanelor diagnosticate cu epilepsie.

Sursa: www.sciencedaily.com



Echipa MedLife de Neurologie

Dr. Gontariu Alina MedLife
Gontariu Alina Georgeta
Medic Specialist
Dr. Gontariu Alina MedLife
Gontariu Alina Georgeta
Medic Specialist

Ecografie 2d și Ginecologie

Petrutescu Brandusa
Petrutescu Brandusa
Medic Primar
Petrutescu Brandusa
Petrutescu Brandusa
Medic Primar

Alergologie

Furtuna Catalin
Furtuna Catalin
Medic Specialist
Furtuna Catalin
Furtuna Catalin
Medic Specialist

Orl

Andriescu Mircea MedLife
Andriescu Mircea
Medic Primar
Andriescu Mircea MedLife
Andriescu Mircea
Medic Primar

Chirurgie Pediatrica și Camera De Garda

©2021 Acest site este proprietatea Medlife S.A. Toate drepturile rezervate.