Publicat la: 
30/04/2013

Descoperirea unei gene care controleaza trei boli diferite

A fost descoperita o gena care poate determina trei boli total diferite, in functie de modul in care gena este modificata, utilizandu-se tehnici de secventiere genetica de ultima generatie de catre un grup international de cercetare de la Universitatea din Barcelona si de la Universitatea din Wurzburg (Germania).

Cercetatorii au secventiat peste 20.000 de gene ale genomului unui pacient cu anemie Fanconi. Prin adoptarea acestei strategii au reusit sa identifice mutatii patogene responsabile pentru aceasta boala in gena ERCC4, care a fost deja legata de alte doua boli rare: xeroderma pigmentosum si un tip de progeria. Acestea din urma sunt caracterizate printr-o sensibilitate crescuta la lumina soarelui, susceptibilitate la cancer de piele si, in cazul progeria, imbatranire prematura. Anemia Fanconi, pe de alta parte, este caracterizata prin anemie progresiva, malformatii congenitale si un risc crescut de dezvoltare a leucemiei si tumori ale cavitatii bucale. Gena ERCC4 poate fi prin urmare responsabila pentru trei boli diferite.

Cercetatorii au aratat ca aceasta gena este implicata in doua mecanisme de regenerare a ADN ului prin care celulele mentin stabilitatea genomului, in asa fel incat echilibrul intre aceste doua sisteme va determina pe care dintre cele trei boli le va face o persoana. "Acesta este un caz exceptional, deoarece exista putine precedente ale unei singure gene care sa fie implicata in doua mecanisme fiziologice independente si provoaca trei boli diferite din punct de vedere clinic," subliniaza dr. Jordi Surralls.

Aceste rezultate, publicate in American Journal of Human Genetics, precum si imbunatatirea diagnosticului si caracterizarea genetica a bolilor rare, vor permite noi strategii terapeutice, cum ar fi terapia genetica sau selectia a embrionilor sanatosi compatibili pentru a vindeca fratii prin transplanturi din cordonul ombilical. Cercetatorii subliniaza importanta realizarii de noi cercetari pentru a studia rolul posibil al acestei gene in cancerul de san si cancerul ovarian.

Specialitate: 

Echipa medicala MedLife - Genetica

Jardan Cerasela,Medic Specialist
Medic Specialist
Toma Sebastian,Medic Specialist
Medic Specialist
Doctor in...

Articole similare

Mentinerea unei relatii fericite in cuplu este un lucru dificil si care implica uneori efort din partea ambilor parteneri, insa exista cateva trucuri pentru "impulsionarea" iubirii, noteaza Mediafax. Exista mai multe lucruri la care puteti apela pentru a imbunatati relatia de cuplu, iar unele dintre acestea sunt foarte simple si usor de...
Ati observat ca in ultima vreme v-ati ingrasat? Exista o multime de motive pentru care locul de munca contribuie considerabil la aparitia kilogramelor in plus. Care sunt principalii factori daunatori de la job pe care ar trebui sa ii evitati daca vreti sa va pastrati silueta? 1. Multe ore in care stati pe scaun Cea mai frecventa cauza a...
O echipa internationala condusa de Sarah Butcher la Institutul de Biotehnologie, Universitatea din Helsinki, Finlanda, care a inclus si cercetatori de la University of Pittsburgh, USA, a descoperit o structura proteica veche intr-un virus, care este legata din punct de vedere evolutionist de virusul ce cauzeaza herpes uman. Aceasta structura a...
Consumul poate fi chiar un remediu pentru acnee / Foto: Photoxpress.com Multa vreme s-a spus ca alimentatia nesanatoasa este una dintre cauzele aparitiei acneei, ciocolata fiind considerata cel mai mare inamic al tenului frumos. Problema pare sa fie una grava, din moment ce aproximativ 25% din adultii cu varste cuprinse intre 25 si 40 de ani...
In procesul de aparitie al unui cancer de piele se poate trece printr-o faza intermediara, in care exista modificari mici ale aspectului pielii, benigne in momentul aparitiei, dar care au potential de a se transforma in timp in leziuni maligne (carcinoame, melanoame). Precursorul unui melanom, cancerul de piele rezultat din inmultirea...