Publicat la: 
30/04/2013

Descoperirea unei gene care controleaza trei boli diferite

A fost descoperita o gena care poate determina trei boli total diferite, in functie de modul in care gena este modificata, utilizandu-se tehnici de secventiere genetica de ultima generatie de catre un grup international de cercetare de la Universitatea din Barcelona si de la Universitatea din Wurzburg (Germania).

Cercetatorii au secventiat peste 20.000 de gene ale genomului unui pacient cu anemie Fanconi. Prin adoptarea acestei strategii au reusit sa identifice mutatii patogene responsabile pentru aceasta boala in gena ERCC4, care a fost deja legata de alte doua boli rare: xeroderma pigmentosum si un tip de progeria. Acestea din urma sunt caracterizate printr-o sensibilitate crescuta la lumina soarelui, susceptibilitate la cancer de piele si, in cazul progeria, imbatranire prematura. Anemia Fanconi, pe de alta parte, este caracterizata prin anemie progresiva, malformatii congenitale si un risc crescut de dezvoltare a leucemiei si tumori ale cavitatii bucale. Gena ERCC4 poate fi prin urmare responsabila pentru trei boli diferite.

Cercetatorii au aratat ca aceasta gena este implicata in doua mecanisme de regenerare a ADN ului prin care celulele mentin stabilitatea genomului, in asa fel incat echilibrul intre aceste doua sisteme va determina pe care dintre cele trei boli le va face o persoana. "Acesta este un caz exceptional, deoarece exista putine precedente ale unei singure gene care sa fie implicata in doua mecanisme fiziologice independente si provoaca trei boli diferite din punct de vedere clinic," subliniaza dr. Jordi Surralls.

Aceste rezultate, publicate in American Journal of Human Genetics, precum si imbunatatirea diagnosticului si caracterizarea genetica a bolilor rare, vor permite noi strategii terapeutice, cum ar fi terapia genetica sau selectia a embrionilor sanatosi compatibili pentru a vindeca fratii prin transplanturi din cordonul ombilical. Cercetatorii subliniaza importanta realizarii de noi cercetari pentru a studia rolul posibil al acestei gene in cancerul de san si cancerul ovarian.

Specialitate: 

Echipa medicala MedLife - Endocrinologie, Genetica

Toma Sebastian,Medic Specialist
Medic Specialist
Doctor in...
Jardan Cerasela,Medic Specialist
Medic Specialist

Articole similare

Exista diferite tipuri de pasta de dinti disponibile pe piata sub forma de pasta sau gel, exista unele care protejeaza impotriva cariilor dentare sau pentru a proteja dintii de atacul acid, altele care sunt concepute pentru dinti sensibili. Dar care pasta de dinti curata bine? Care pastreaza smaltul dentar? O noua metoda de evaluare incearca sa...
Chiar in cazul unui indice de masa corporala (IMC) normal, circumferinta prea mare a taliei constituie un risc major de deces prematur. O echipa de cercetatori de la Clinica Mayo (Statele Unite) a comparat rezultatele a 11 studii efectuate pe circa 650.000 adulti, scrie Agerpres. Prima constatare a fost ca circumferinta prea mare a taliei se...
  Hallux valgus pre si post-operator Asistam de circa 2 saptamani la o campanie agresiva de promovare a unui dispozitiv, "orteza pentru hallux valgus (monturi)". Se utilizeaza pentru promovare chiar fotografiile unor deformatii corectate chirurgical, preluate de pe site-ul www.chirurgiapiciorului.ro , ca pe o proba a eficacitatii ortezelor. Se...
Uneori problemele sunt greu de depasit / Foto: Morguefile.com Suntem obisnuiti sa facem fata provocarilor de zi cu zi, insa ritmul alert al vietii ne impiedica sa raspundem mereu la fel de bine in fata situatiilor dificile. Serviciul este solicitant, viata de familie scartaie, copiii ne dau batai de cap, parintii nu ne inteleg. Fara sa ne dam...
dr. Vlad Stroescu Era acum cativa ani, in prima mea zi de concediu pe litoral. Un strain, venit de departe cu propria masina pana la malul marii, a murit subit. Intamplarea face ca eram, pe plaja, trei medici si o asistenta medicala, dar nici manevrele noastre de resuscitare, nici ale celor de pe ambulanta n-au ajutat la nimic, desi unul...