Publicat la: 
30/04/2013

Descoperirea unei gene care controleaza trei boli diferite

A fost descoperita o gena care poate determina trei boli total diferite, in functie de modul in care gena este modificata, utilizandu-se tehnici de secventiere genetica de ultima generatie de catre un grup international de cercetare de la Universitatea din Barcelona si de la Universitatea din Wurzburg (Germania).

Cercetatorii au secventiat peste 20.000 de gene ale genomului unui pacient cu anemie Fanconi. Prin adoptarea acestei strategii au reusit sa identifice mutatii patogene responsabile pentru aceasta boala in gena ERCC4, care a fost deja legata de alte doua boli rare: xeroderma pigmentosum si un tip de progeria. Acestea din urma sunt caracterizate printr-o sensibilitate crescuta la lumina soarelui, susceptibilitate la cancer de piele si, in cazul progeria, imbatranire prematura. Anemia Fanconi, pe de alta parte, este caracterizata prin anemie progresiva, malformatii congenitale si un risc crescut de dezvoltare a leucemiei si tumori ale cavitatii bucale. Gena ERCC4 poate fi prin urmare responsabila pentru trei boli diferite.

Cercetatorii au aratat ca aceasta gena este implicata in doua mecanisme de regenerare a ADN ului prin care celulele mentin stabilitatea genomului, in asa fel incat echilibrul intre aceste doua sisteme va determina pe care dintre cele trei boli le va face o persoana. "Acesta este un caz exceptional, deoarece exista putine precedente ale unei singure gene care sa fie implicata in doua mecanisme fiziologice independente si provoaca trei boli diferite din punct de vedere clinic," subliniaza dr. Jordi Surralls.

Aceste rezultate, publicate in American Journal of Human Genetics, precum si imbunatatirea diagnosticului si caracterizarea genetica a bolilor rare, vor permite noi strategii terapeutice, cum ar fi terapia genetica sau selectia a embrionilor sanatosi compatibili pentru a vindeca fratii prin transplanturi din cordonul ombilical. Cercetatorii subliniaza importanta realizarii de noi cercetari pentru a studia rolul posibil al acestei gene in cancerul de san si cancerul ovarian.

Specialitate: 

Echipa medicala MedLife - Genetica

Doctor in...
Toma Sebastian,Medic Specialist
Medic Specialist
Jardan Cerasela,Medic Specialist
Medic Specialist

Articole similare

Uneori problemele sunt greu de depasit / Foto: Morguefile.com Suntem obisnuiti sa facem fata provocarilor de zi cu zi, insa ritmul alert al vietii ne impiedica sa raspundem mereu la fel de bine in fata situatiilor dificile. Serviciul este solicitant, viata de familie scartaie, copiii ne dau batai de cap, parintii nu ne inteleg. Fara sa ne dam...
Dr. Adriana Radu / Foto: Arhiva personala Cumpaniti cu atentie decizia de a face o operatie estetica si stabiliti cu exactitate care sunt asteptarile dumneavoastra. Nu va bazati decizia pe motive inconsistente sau nerealiste. Informati-va asupra tuturor posibilitatilor terapeutice capabile sa rezolve problema. Stabiliti ce impact va avea decizia...
Numarul lui Dunbar defineste limita de prieteni cu care un om poate intretine relatii sociale solide / Foto: Photoxpress.com Nici macar Facebook nu ne poate ajuta sa ne extindem reteaua de prieteni buni. Creierul nostru nu este suficient de mare pentru a ne permite sa mentinem prietenii cu mai mult de 150 de persoane. Chiar si aceasta limita,...
Conserve de ton Nicio camara nu este completa fara cateva cutii sau pungi de ton. Tonul ne ajuta sa adaugam grasimi omega-3 si proteine la o varietate de mancaruri, inclusiv salate, musaca, omlete sau sosuri vegetale. Sosuri pentru paste. Atunci cand dorim sa pregatim o masa rapida este mult mai usor daca avem la indemana sosul de rosii. Legumele...
Manechinele medicale sunt folosite pentru a forma viitori medici, dar interactiunea propriu-zisa cu acestea poate fi bizara. La Universitatea Sheffield Hallam din Marea Britanie, profesorii folosesc realitatea augumentata pentru a transforma manechinele in persoane reale. Aplicatia dezvoltata de catre acestia contine scenarii diverse,...