Publicat la: 
30/04/2013

Descoperirea unei gene care controleaza trei boli diferite

A fost descoperita o gena care poate determina trei boli total diferite, in functie de modul in care gena este modificata, utilizandu-se tehnici de secventiere genetica de ultima generatie de catre un grup international de cercetare de la Universitatea din Barcelona si de la Universitatea din Wurzburg (Germania).

Cercetatorii au secventiat peste 20.000 de gene ale genomului unui pacient cu anemie Fanconi. Prin adoptarea acestei strategii au reusit sa identifice mutatii patogene responsabile pentru aceasta boala in gena ERCC4, care a fost deja legata de alte doua boli rare: xeroderma pigmentosum si un tip de progeria. Acestea din urma sunt caracterizate printr-o sensibilitate crescuta la lumina soarelui, susceptibilitate la cancer de piele si, in cazul progeria, imbatranire prematura. Anemia Fanconi, pe de alta parte, este caracterizata prin anemie progresiva, malformatii congenitale si un risc crescut de dezvoltare a leucemiei si tumori ale cavitatii bucale. Gena ERCC4 poate fi prin urmare responsabila pentru trei boli diferite.

Cercetatorii au aratat ca aceasta gena este implicata in doua mecanisme de regenerare a ADN ului prin care celulele mentin stabilitatea genomului, in asa fel incat echilibrul intre aceste doua sisteme va determina pe care dintre cele trei boli le va face o persoana. "Acesta este un caz exceptional, deoarece exista putine precedente ale unei singure gene care sa fie implicata in doua mecanisme fiziologice independente si provoaca trei boli diferite din punct de vedere clinic," subliniaza dr. Jordi Surralls.

Aceste rezultate, publicate in American Journal of Human Genetics, precum si imbunatatirea diagnosticului si caracterizarea genetica a bolilor rare, vor permite noi strategii terapeutice, cum ar fi terapia genetica sau selectia a embrionilor sanatosi compatibili pentru a vindeca fratii prin transplanturi din cordonul ombilical. Cercetatorii subliniaza importanta realizarii de noi cercetari pentru a studia rolul posibil al acestei gene in cancerul de san si cancerul ovarian.

Specialitate: 

Echipa medicala MedLife - Genetica

Doctor in...
Jardan Cerasela,Medic Specialist
Medic Specialist
Toma Sebastian,Medic Specialist
Medic Specialist

Articole similare

Consumul unei bauturi compuse din lapte si soia dupa o activitate fizica este benefic pentru sanatatea muschilor. Nu este o reteta miraculoasa, dar are meritul de a fi naturala, fara riscuri pentru sanatate si simplu de pregatit, relateaza joi passionsante.be. Cercetatori de la Universitatea Texas au facut un test pe sportivi amatori cu...
Femeile fumatoare si supraponderale au o perceptie mai slaba a gustului dulciurilor si grasimilor, fiind inclinate sa consume mai mult din aceste categorii de alimente - arata un studiu realizat de cercetatori de la Universitatea din Washington, preluat de passionsante.be. Se stie in prezent ca cine renunta la fumat se poate ingrasa (de cele...
Dr. Camelia Iacob / Foto: MedLive.ro Cat de periculoase sunt chisturile ovariene? Cand putem vorbi de sindromului ovarului polichistic si ce implica asta? Daca mama a avut astfel de probleme, inseamna ca si eu ma voi confrunta cu asa ceva? Cum afecteaza aceasta boala sanatatea reproductiva si starea generala de sanatatea a unei femei? Care sunt...
Antibioticele, ineficiente impotriva infectiilor virale / Foto: MorgueFile.com Peste jumatate din romani au luat antibiotice in ultimele 12 luni. Aceasta este una din cele mai ridicate proportii din Europa. Datele rezulta dintr-un sondaj Eurobarometru, publicat de Comisia Europeana si citat de Agerpres. 16% din romanii care au luat antibiotice...
Doi cercetatori de la Universitatea Norvegiana de Stiinta si Tehnologie au facut un robot care are capacitatea de a invata exact ca un copil mic. Robotul pleaca in viata de la zero si trebuie sa acumuleze tot, fara o baza de informatii deja existenta. Inca suntem destul de departe de a modela corect toate aspectele creierului unui copil, dar...