In urma cu doua luni, la Departamentul de Transplant Medular al Institutului Clinic Fundeni s-a desfasurat cu succes un transplant medular pentru un copil cu beta-thalassemie majora, primul de acest fel la noi in tara. Beneficiarul transplantului este o fetita de 7 ani din judetul Dolj, dependenta de transfuzii de sange efectuate lunar de la varsta de 1 an; a primit grefa medulara de la donator familial - sora mai mare, in varsta de zece ani, au informat specialisti din cadrul Spitalului Fundeni, luni, intr-o conferinta de presa.
Beta-thalassemia majora este o forma grava de anemie ereditara, care evolueaza fatal in a doua decada de viata in absenta unui tratament adecvat. Se apreciaza ca in Romania exista 350-400 de copii si adolescenti cu aceasta boala.
Inaintea transplantului, bolnavul este tratat prin transfuzii de sange repetate, la intervale medii de o luna si prin tratament chelator al fierului, unul din riscurile majore pentru pacient fiind supraincarcarea tuturor organelor cu fier care, in exces, este toxic pentru celule.
Singurul tratament definitiv al bolii cunoscut in prezent este transplantul allogeneic de maduva osoasa (de la donator).
Transplantul la bolnavul cu beta-thalassemie are unele particularitati notabile:
- anterior transplantului, transfuziile trebuie facute cu un grad inalt de compatibilitate, sensibilizarea primitorului (producerea de anticorpi) putand duce la esecul (rejectul) grefei;
- in momentul efectuarii sale, pacientul trebuie sa fie cu o stare buna a tuturor functiilor organismului, ceea ce depinde de un tratament anterior de foarte buna calitate de chelare a fierului;
- transplantul se efectueaza in cele mai bune conditii cu maduva osoasa si nu cu celulele stem recoltate din periferie; aceasta presupune anestezie generala administrata donatorului, urmata de recoltarea maduvei osoase prin punctii osoase repetate in oasele bazinului efectuate in sala de operatie;
- evolutia post- transplant si pronosticul bolnavilor depinde de gradul de afectare a organelor critice - si in primul rand a ficatului; supravietuirea dupa transplant fara semne de thalassemie este de 90% pentru bolnavii cu risc scazut (clasa 1 Pesaro) si doar 66-70 % la cei cu risc crescut (clasa 3 Pesaro) conform datelor EBMT.
Micuta pacienta de la Fundeni s-a clasat in gradul 1 de risc (scazut) gratie tratamentului corespunzator anterior, printr-o buna politica transfuzionala si datorita faptului ca in Romania a fost posibila terapia corecta cu chelatori de fier.
Recoltarea de maduva osoasa s-a efectuat in serviciul ATI si intr-o sala de operatie a Institutului de Cardiologie C.C. Iliescu. Alaturi de medicii romani a venit si un reputat specialist din Israel, Prof. Dr. Reuven Or, de la Spitalul Universitar Hadassah din Ierusalim.
Evolutia post-transplant a pacientei este buna, realizandu-se o grefare de 100%, cu normalizarea completa a hemogramei, ceea ce nu mai face necesara dependenta de transfuzii; complicatiile minore si inerente ale parcursului de doua luni dupa transplant au fost stapanite corespunzator, informeaza medicii.
Reusita unui transplant depinde de o echipa multidisciplinara care cuprinde medici, asistente medicale si infirmiere din Departamentul de Transplant Medular, alaturi de numeroase Laboratoare si Clinici, Serviciul de Hemobiologie si Transfuziologie din Institutul Clinic Fundeni.
Transplantul de celule stem hematopoietice in talasemia majora TSCH
TSCH este singura terapie cu potential curativ in talasemia majora. Prin procedura de transplant de celule stem se inlocuieste maduva pacientului cu cea a donatorului, explica dr. Constantin Arion, de la Centrul de Transplant Medular din cadrul Institutului Clinic Fundeni Bucuresti.
- Primul transplant de maduva oasoasa la un pacient cu talasemie a fost realizat in 1981.
- Sansa unui pacient de a avea un donator in familie este de circa 25%.
Indicatiile TCSH in talasemie
Indicatii definitive:
- Sindroame talasemice dependente de transfuzii;
- Varsta: sub 16 ani;
- Un donator familial compatibil HLA.
Candidati care pot fi considerati in circumstante speciale:
- Sindroame talasemice la pacienti 17-35 ani;
- Unele cazuri de talasemie intermedia.
Beta thalassemia (talasemia)
Beta thalassemia este determinata de disfunctia uneia sau a ambelor gene care produc beta globina. Omul are nevoie de ambele globine, alfa si beta, pentru a forma hemoglobina. Beta talasemia apare mai ales la populatiile din zona Marii Mediterane (precum grecii sau italienii) si mai rar la populatia din Africa sau Asia. Exista cateva subtipuri de beta talasemie, in functie de afectarea genelor (doar una dintre ele sau ambele gene afectate) si de nivelul de productie al genelor.
Tipuri de talasemie
- Daca pacientul este purtator de tara genetica si are doar una dintre gene afectate, acesta prezinta o anemie usoara si cel mai frecvent nu are nevoie de tratament. In acest caz este vorba de talasemie minora sau tara beta talasemie.
- Daca ambele gene ale globinei sunt afectate, pacientul prezinta anemie severa. In acest caz, pacientul a mostenit gene cu talasemie de la ambii parinti - talasemia majora.
- In caz de anemie moderata (beta talasemie intermedia) pot fi necesare transfuziile sange.
In cazul beta talasemiei majore, simptomele anemiei apar in primele sase luni de viata. Daca transfuziile de sange incep de la varste mici si se continua pe tot parcursul vietii, se considera ca prelungesc durata de viata. Decesul survine in urma afectarii organelor precum inima sau ficatul. Lipsa incarcarii cu oxigen si supraincarcarea cu fier (hemocromatoza) post-transfuzionala duc la afectarea organelor.
Beta talasemia majora este o afectiune congenitala rara, in Romania existand in jur de 350-400 pacienti cu aceasta afectiune (toti acesti pacienti avand varste cuprinse intre 2 si 40 de ani. Transfuziile repetate reprezinta tratamentul principal al pacientilor cu beta talasemie majora si au dovedit imbunatatirea supravietuirii, precum si supravietuirea fara complicatii.
Simptome
Talasemia minora nu are de obicei simptome (este asimptomatica).
Copiii cu o forma mai grava de talasemie (beta talasemia majora) prezinta semne de anemie din primele luni de viata. Primul semn de boala este, cel mai frecvent, paloarea tegumentelor. Copiii cresc mai incet (deficit de dezvoltare). Alte simptome sunt problemele de alimentatie, febra frecventa si diareea. In lipsa unui tratament inceput precoce, copilul poate deceda sau pot aparea in timp urmatoarele probleme:
- o fata deformata, cu frunte bombata din cauza expansiunii maduvei osoase in interiorul oaselor;
- ficat si splina marite;
- oase casante si slabe care se rup usor (mai ales oasele lungi ale membrelor superioare si inferioare si oasele coloanei vertebrale).
Testele care ajuta la confirmarea diagnosticului de talasemie sunt:
- Numaratoarea elementelor figurate si frotiu colorat - se analizeaza forma, culoarea, numarul si dimensiunea elementelor figurate; pe baza acestei analize hematologul poate stabili daca este vorba de talasemie si daca da, tipul de talasemie si forma de anemie, usoara, moderata sau severa.
- Teste prin care se masoara cantitatea din diferitele tipuri de hemoglobina (electroforeza hemoglobinei) - rezultatul ajuta la stabilirea tipului de talasemie.
- Teste genetice pentru genele care cauzeaza talasemia.
- Teste care determina cantitatea de fier din sange (sideremia = fierul din sange si feritina = fierul din depozite).
- Numaratoarea elementelor figurate si la alti membri ai familiei pentru a stabili daca au si ei talasemie.
Medicii pun diagnosticul de talasemie in cazurile severe (beta talasemia majora, anemia Cooley) in primul an de viata.
Tratamentul medical in talasemie
Tratamentul in talasemie este diferit in functie de tipul de talasemie.
Talasemia minora este forma cea mai frecventa si nu necesita tratament.
Talasemia intermedia se poate trata cu acid folic si transfuzii de sange in cazul in care organismul trebuie sa faca fata unui stres, precum o infectie.
Talasemia majora se trateaza cu transfuzii de sange regulate. Un pacient cu talasemie severa are simptome inca din primele 6 luni de viata si va avea nevoie de transfuzii la fiecare 4-6 saptamani; transfuziile au ca efect secundar supraincarcarea cu fier (hemosideroza secundara) care trebuie tratata cu agenti chelatori.
Alte tratamente in cazul talasemiei majore:
- Splenectomia, adica indepartarea chirurgicala a splinei;
- Transplant de maduva osoasa - rar; acest tratament poate vindeca talasemia majora, dar trebuie realizat inainte de aparitia problemelor datorate excesului de fier - deci pacientul trebuie sa fie foarte bine chelat;
- Transplant de celule stem - rar; aceasta procedura consta din prelevarea de celule stem din cordonul ombilical al unui nou nascut si injectarea lor la un copil cu talasemie majora; donatorul este cel mai frecvent frate sau sora cu pacientul.
Terapia chelatoare a fierului
Supraincarcarea cu fier conduce la toxicitate cumulativa si pune in pericol viata, ea aparand ca si consecinta a transfuziilor repetate.
Complicatiile legate de supraincarcarea cu fier sunt asociate cu costuri semnificative.
Tratamentul chelator al fierului este vital pentru pacientii cu talasemie majora, de efectuarea lui corecta si completa depinzand supravietuirea si limitarea complicatiilor majore care pun in pericol viata si care cresc atat de mult costul total al tratamentului pacientului cu talasemie majora.
