MEDICINA GENERALA

05 Martie 2019

Genele joaca un rol in sindromul Tourette

genetica

Oamenii de stiinta au descoperit, prin analizarea mai multor studii in fondul genetic al sindromului Tourette, ca sute de combinatii de gene contribuie la dezvoltarea sindromului.

Sindromul Tourette (ST) este o tulburare caracterizata prin ticuri motorii si vocale cronice involuntare. Face parte dintr-un spectru de tulburari tic si variaza de la ticuri usoare, uneori tranzitorii, pana la cazuri severe, care pot include simptome psihiatrice.

Echipa de cercetare a fost formata din specialisti de la Spitalul General Massachusetts, Universitatea California, Universitatea Florida si Universitatea Purdue. Acestia sustin ca persoanele care au multe combinatii ale genelor asociate cu sindromul Tourette (ST) sunt afectate mult mai sever. Aceasta observatie le-ar putea permite sa prezica daca copiii care au tulburari usoare de ticuri vor dezvolta ST in viitor.

”Acest studiu confirma ca baza genetica a sindromului este poligena, adica mai multe gene lucreaza impreuna pentru a declansa o boala. Majoritatea persoanelor diagnosticate cu ST nu poarta o singura gena inactiva, ci mostenesc sute de modificari ale ADN-ului de la ambii parinti, care se combina si provoaca ST”, explica Jeremiah Scharf, autorul studiului.

Desi se stie ca un procent ridicat al riscului de ST este mostenit, exista si cateva variante de gene asociate care cresc riscul.

Pentru a avea cel mai mare set de date, specialistii au combinat datele a trei studii, astfel ca au avut un total de 4.819 de persoane diagnosticate cu ST si aproape 9.500 de voluntari sanatosi.

Au fost identificate mai multe variante de gene asociate cu cresterea riscului de ST, dintre care numai una cu semnificatie la nivel genomic. Prin utilizarea unui scor agregat de risc poligen, bazat pe variantele de risc identificate pentru analizarea fiecarui individ din studiu, fie diagnosticat cu sindrom, fie sanatos, s-a confirmat ca cei care mosteneau mai multe variante de risc au avut simptome mai severe. Cu toate acestea, prezenta variantelor asociate cu ST nu a fost limitata la tulburarile de tic.

”Fiecare dintre aceste variante de gene care contribuie la dezvolstarea ST sunt prezente, intr-o proportie semnificativa, in populatia generala, ceea ce inseamna ca persoanele cu acest sindrom nu au genele ”mutante” sau ”stricate”. Miscarile si gandurile pe care indivizii diagnosticati cu acest sindrom le au sunt aceleasi cu ale noastre, doar ca la ei se manifesta intr-o masura mai mare”, spune Scharf.

Dezvoltarea unui scor de risc poligen pentru ST ofera posibilitatea de a anticipa daca simptomele copiilor ce dezvolta ticuri, care de obicei se inrautatesc la inceputul adolescentei, vor continua sa fie mai severe cand copilul va ajunge la maturitate.

Oamenii de stiinta isi extind analiza catre un esantion si mai mare, de aproape 12.000 de pacienti cu ST, in alta colaborare internationala. Acestia adauga ca regiunile creierului care sunt afectate de variantele de gene asociate cu scorul de risc poligen sunt cele implicate in invatarea motorie, in planificarea si selectarea miscarilor corespunzatoare. Chiar si o singura varianta genetica poate juca un mic rol in provocarea unei tulburari.

Sursa: www.eurekalert.org



Echipa MedLife de Genetica

Dr. Gontariu Alina MedLife
Gontariu Alina Georgeta
Medic Specialist
Dr. Gontariu Alina MedLife
Gontariu Alina Georgeta
Medic Specialist

Ecografie 2d și Ginecologie

Petrutescu Brandusa
Petrutescu Brandusa
Medic Primar
Petrutescu Brandusa
Petrutescu Brandusa
Medic Primar

Alergologie

Furtuna Catalin
Furtuna Catalin
Medic Specialist
Furtuna Catalin
Furtuna Catalin
Medic Specialist

Orl

Sandor Cosmina Teodora
Sandor Cosmina Teodora
Medic Specialist
Sandor Cosmina Teodora
Sandor Cosmina Teodora
Medic Specialist

Dermatovenerologie

©2021 Acest site este proprietatea Medlife S.A. Toate drepturile rezervate.