Publicat la: 
4/11/2013

O noua tehnica  poate determina de la care dintre parinti provine fiecare secventa ADN

O noua tehnica reuseste sa abordeze cu succes o provocare de lunga durata in secventierea ADN-ului: determinarea daca o anumita secventa genetica provine de la mama sau de la tata. Metoda, descrisa intr-un studiu publicat in Nature Biotechnology, promite sa accelereze studiile care arata cum contribuie genele la dezvoltarea bolilor, sa imbunatateasca procesul de potrivire al donatorilor de organe si sa ajute oamenii de stiinta sa inteleaga mai bine tiparele de migratie ale omului.

"Tehnica va permite clinicienilor sa evalueze mai bine riscul individual al unei persoane de a dezvolta o anumita boala. Aceasta are un potential de transformare pentru medicina personalizata", a explicat Bing Ren, om de stiinta la University of California, care a condus cercetarea referitoare la noua tehnica, numita "HaploSeq".

"Tehnologiile de secventiere actuale sunt rapide si se ieftinesc in acelasi ritm- genomul unui individ poate fi secventiat intr-o saptamana pentru 5000 de dolari[...] In viitorul apropiat, genomul fiecarei persoane va fi secventiat. Acesta va deveni standardul de ingrijire.[...] Dar a existat o problema cu acest scenariu. Cu exceptia cromozomilor sexuali, toata lumea are doua exemplare din fiecare cromozom. Un cromozom vine de la mama si celalalt de la tata. Tehnicile actuale nu pot distinge intre cele doua exemplare si nu pot stabili daca diferentele genetice particulare provin de la mama sau de la tata individului." , a adaugat Ren.

Noua tehnica a lui Ren, un amestec de biologie moleculara si biologie computationala, depaseste aceasta problema. Metoda permite cercetatorilor sa determine rapid care variante genetice apar impreuna pe aceeasi portiune de cromozom, deci provin de la acelasi parinte.

"Acest avans are implicatii directe pentru utilitatea genomicii in practica clinica si va avea, de asemenea, efecte profunde asupra cercetarii si descoperirilor genetice", spune Siddarth Selvaraj, cercetator in cadrul studiului.

Mai mult, tehnica va permite clinicienilor sa evalueze mai bine riscul unei persoane de a dezvolta o boala, fiind o piatra de hotar a medicinei personalizate. De exemplu, persoanele cu risc crescut de cancer au mai multe mutatii ale ADN-ului. HaploSeq ar putea permite specialistilor sa determine daca cele doua mutatii sunt pe acelasi cromozom sau pe cromozomi diferiti, ceea ce ar putea ajuta la evaluarea riscurilor. De exemplu, riscul poate fi redus daca cele doua mutatii sunt pe acelasi cromozom, avand in vedere ca cromozomul "bun" poate compensa.

Noua metoda va ajuta cercetatorii sa analizeze tiparele de migratie si sa determine stramosii unei persoane din secventele ADN-ului acesteia. "Ai putea compara secventa ta genetica cu cea a unui vecin si ai putea observa daca aveti stramosi recenti comuni. Cu tehnica noastra, putem studia fiecare individ si modul in care acesta relationeaza cu alte persoane. Pe masura ce acumulam date de la mai multi indivizi, putem sa determinam relatiile acestora mult mai precis", a explicat Ren.

Asemenea descoperiri vor consolida, de asemenea, un proiect international in curs de desfasurare pentru evaluarea variatiilor genetice umane la nivel mondial, proiectul HapMap.

Un alt avantaj al noii tehnici este faptul ca se bazeaza pe tehnologii comune de secventiere si ar trebui sa fie usor adaptata pentru a putea fi folosita cu usurinta de catre clinicieni si cercetatori.

"Anticipez ca noua metoda va fi folosita la nivel extins", a adaugat Ren.

Sursa: ScienceDaily

Specialitate: 

Echipa medicala MedLife - Genetica

Jardan Cerasela,Medic Specialist
Medic Specialist
Doctor in...
Toma Sebastian,Medic Specialist
Medic Specialist

Articole similare

Chiar si atunci cand v-ati protejat cat ati putut de mult impotriva gripei, este aproape inevitabil sa nu contactati macar o raceala usoara in timpul iernii. Atunci cand suntem bolnavi, organismul are nevoie de mai multe calorii pentru a functiona in mod normal. Acesta trebuie sa lucreze mai mult atunci cand suntem raciti, cu scopul de a lupta...
Un mesaj dur publicat in urma cu aproape o saptamana (pe site-ul telegrama.ro) de chirurgul Dan Oprea de la Spitalul Judetean de Urgenta din Ploiesti a determinat Ministerul Sanatatii sa initieze o ancheta in privinta conditiilor din acest spital. "Nu am cum sa raman impasibil", a spus ministrul Eugen Nicolaescu, precizand in acelasi timp ca nu...
Zona zoster/ Foto: captura YouTube "Nu i-as dori zona zoster nici celui mai mare dusman"- aceasta este reactia cea mai frecventa a celor care au experimentat durerea acestui virus. Ce trebuie sa stiti despre zona zoster, cum o puteti preveni si ce solutii de tratament exista? Zona zoster este o eruptie dureroasa a pielii, cauzata de virusul...
Saliva contine peste 1000 de proteine / Foto: Reuters Specialistii japonezi si americani au dezvoltat o tehnologie care permite depistarea a diferite tipuri de cancer pe baza unui simplu test de saliva. Cancerul pancreatic, de san sau al cavitatii bucale ar putea fi depistat inca din stadii incipiente prin aceasta metoda, au anuntat cercetatorii...
Obezitatea este definita ca un IMC mai mare de= cu 30 kg/m2 . Aceasta este o boala cronica care necesita o evaluare cuprinzatoare, pe termen lung, si multidisciplinara. La pacientii selectati, interventiile chirurgicale pentru obezitate (sau chirurgia bariatrica) asociate cu o schimbare a obiceiurilor alimentare si activitatea fizicaa sustinuta,...