Publicat la: 
19/06/2014

De obicei, atunci cand incearca sa inteleaga manifestarea unei boli, oamenii de stiinta studiaza pacientii bolanvi. In multe cazuri, factorii genetici pot explica de ce se imbolnavesc sau de ce sunt predispuse unele persoane la anumite afectiuni. Dar, de cele mai multe ori, faptul ca predispozitia genetica a pacientului este cunoscuta nu a ajutat la  prevenirea sau la vindecarea bolii. Initiatorii noului proiect s-au intrebat daca studierea oamenilor bolanvi nu este abordarea gresita.

Trebuie sa gasim oamenii care sunt predispusi genetic la aceste boli, dar care nu se imbolnavesc, afirma Stephen Friend, biochimist, presedinte la Sage Bionetworks si Eric Schadt, director la Icahn Institute for Genomics at Mount Sinai School of Medicine.

Friend si Schadt sunt prinicpalii anchetatorii pentru Proiectul Resilience (Resilience Project), o initiativa prin care acestia incearca sa studieze cazurile rare in care persoanele in cauza prezinta factorii genetici care in mod normal cauzeaza boala, dar sunt protejati fie de mutatii genetice sau de factori de mediu.

Friend a numit persoanele care sunt in aceasta situatie "eroi neasteptati" (unexpected heroes)- majoritatea nu stiu ca au aceste trasaturi protective, care poate ar putea sa ajute si alte persoane.

Spre exemplu, majoritatea persoanelor care au un nivel ridicat de lipide, adica acizi grasi si colesteor, dezvolta boli de inima. Cu toate acestea, exista cativa indivizi care reusesc sa evite aceasta situatie. Acest lucru poate fi uneori explicat de mutatiile genetice sau de factorii protectie din mediu. Odata ce acesti factori sunt mai bine intelesi, ar putea oferi noi strategii pentru lupta cu bolile de inima.

De la depistare la tratament

Exista 127 de boli pe care cercetatorii le-au identificat ca fiind cauzate de o singura gena, potrivit unui articol publicat de Schadt si Friend in revista Science. CErcetatorii au legat mii de variante ale genei de boli ca Alzheimer si diabetul de tip 1, dar si diverse tipuri de cancer si astm. Cu toate ca au fost identificati factori de risc genetici, acestia nu au dus la un tratament eficient.

O parte a problemei este ca si daca stim de ce se imbolnavesc anumite persoane, asta nu inseamna ca stim ce le mentine pe celelalte sanatoase.

Daca proiectul cercetatorilor o sa fie un succes, acestia o sa fie capabili sa identifice mutatiile genetice si factorii de mediu care impiedica anumite persoane sa se imbolnaveasca. Apoi, la un moment dat, ar putea fi posibila dezvoltarea unor medicamente de preventie.

In momentul in care proiectul identifica oamenii care sunt rezistenti la anumite boli, vor dori sa observe ce au acestia in comun.

Potrivit estimarilor publicate pe site-ul proiectului, doar una din 200.000 de persoane va prezenta o "rezistenta" mai putin comuna.

Sursa: Business Insider

A.C.

Specialitate: 
Comentarii

Cineva s-a străduit multă vreme să citească memoriile EEPROM de la niște cartușe de imprimantă aflate în diverse stadii de uzură, încercând să afle ce reprezintă diverși parametri și valorile lor, dar rezultatele au fost destul de modeste. Până când într-o zi a avut o revelație: a citit conținutul memoriei de la cartușele NOI și a reușit astfel să afle cum trebuie să le rescrie pe cele vechi pentru a redeveni funcționale. Indiferent ce conțineau ele, în stadiul de uzură în care se aflau.

Cred că aceeași abordare ar fi necesară și în medicină, trebuie aflat mai întâi cum funcționează organismul oamenilor sănătoși, chiar dacă din asta nu ies bani în mod direct :)

Echipa medicala MedLife - Genetica

Doctor in...
Toma Sebastian,Medic Specialist
Medic Specialist
Jardan Cerasela,Medic Specialist
Medic Specialist

Articole similare

Alaptarea este asociata cu un coeficient de inteligenta mai mare Alaptarea este asociata cu dezvoltarea de catre bebelusi a unui coeficient de inteligenta mai mare, potrivit unui studiu brazilian realizat pe o perioada indelungata, scrie Mediafax. Cercetatorii din Brazilia au monitorizat aproape 3.500 de bebelusi, provenind din toate...
  Afectiunile prostatei pot cauza disfunctii erectile / Foto: Vimeo Esti barbat si doctorul ti-a spus ca ai prostata marita si e nevoie de tratament medicamentos sau interventie chirurgicala. Probabil prima intrebare pe care ti-o pui, dupa ce afli stadiul in care se afla boala, este cat de tare iti va fi afectata viata sexuala. Vei avea...
Dr. Nicoleta Brezan/ Foto: HotNews.ro Screening-ul anual are ca importanta diagnosticul bolii in stadii incipiente, dar si in preventia anumitor boli (ex. boli cardiovasculare, diabet zaharat, obezitatea). Preventia contribuie la mentinerea starii de sanatate, reduce imbolnavirile si mortalitatea. Investigatiile si analizele pentru...
Dr. Emil Marcel Bogdan/ Foto: HotNews.ro Ce cauze are pancreatita si in ce situatii se ajunge la interventia chirurgicala? Cum poate fi prevenita? Ce regim trebuie tinut in urma operatiei si pentru ce perioada? Dr. Emil Marcel Bogdan, medic primar chirurgie generala, a discutat online cu cititorii. Dr. Emil Marcel Bogdan, doctor in Stiinte...
La cabinetul medical / Foto: Agerpres Medicii de familie aflati in relatie contractuala cu casele de asigurari de sanatate care isi desfasoara activitatea in localitatile arondate la centrele de permanenta vor fi obligati sa asigure asistenta medicala primara in aceste centre si in afara programului de lucru, dupa cum urmeaza: pe...