Publicat la: 
19/06/2014

De obicei, atunci cand incearca sa inteleaga manifestarea unei boli, oamenii de stiinta studiaza pacientii bolanvi. In multe cazuri, factorii genetici pot explica de ce se imbolnavesc sau de ce sunt predispuse unele persoane la anumite afectiuni. Dar, de cele mai multe ori, faptul ca predispozitia genetica a pacientului este cunoscuta nu a ajutat la  prevenirea sau la vindecarea bolii. Initiatorii noului proiect s-au intrebat daca studierea oamenilor bolanvi nu este abordarea gresita.

Trebuie sa gasim oamenii care sunt predispusi genetic la aceste boli, dar care nu se imbolnavesc, afirma Stephen Friend, biochimist, presedinte la Sage Bionetworks si Eric Schadt, director la Icahn Institute for Genomics at Mount Sinai School of Medicine.

Friend si Schadt sunt prinicpalii anchetatorii pentru Proiectul Resilience (Resilience Project), o initiativa prin care acestia incearca sa studieze cazurile rare in care persoanele in cauza prezinta factorii genetici care in mod normal cauzeaza boala, dar sunt protejati fie de mutatii genetice sau de factori de mediu.

Friend a numit persoanele care sunt in aceasta situatie "eroi neasteptati" (unexpected heroes)- majoritatea nu stiu ca au aceste trasaturi protective, care poate ar putea sa ajute si alte persoane.

Spre exemplu, majoritatea persoanelor care au un nivel ridicat de lipide, adica acizi grasi si colesteor, dezvolta boli de inima. Cu toate acestea, exista cativa indivizi care reusesc sa evite aceasta situatie. Acest lucru poate fi uneori explicat de mutatiile genetice sau de factorii protectie din mediu. Odata ce acesti factori sunt mai bine intelesi, ar putea oferi noi strategii pentru lupta cu bolile de inima.

De la depistare la tratament

Exista 127 de boli pe care cercetatorii le-au identificat ca fiind cauzate de o singura gena, potrivit unui articol publicat de Schadt si Friend in revista Science. CErcetatorii au legat mii de variante ale genei de boli ca Alzheimer si diabetul de tip 1, dar si diverse tipuri de cancer si astm. Cu toate ca au fost identificati factori de risc genetici, acestia nu au dus la un tratament eficient.

O parte a problemei este ca si daca stim de ce se imbolnavesc anumite persoane, asta nu inseamna ca stim ce le mentine pe celelalte sanatoase.

Daca proiectul cercetatorilor o sa fie un succes, acestia o sa fie capabili sa identifice mutatiile genetice si factorii de mediu care impiedica anumite persoane sa se imbolnaveasca. Apoi, la un moment dat, ar putea fi posibila dezvoltarea unor medicamente de preventie.

In momentul in care proiectul identifica oamenii care sunt rezistenti la anumite boli, vor dori sa observe ce au acestia in comun.

Potrivit estimarilor publicate pe site-ul proiectului, doar una din 200.000 de persoane va prezenta o "rezistenta" mai putin comuna.

Sursa: Business Insider

A.C.

Specialitate: 
Comentarii

Cineva s-a străduit multă vreme să citească memoriile EEPROM de la niște cartușe de imprimantă aflate în diverse stadii de uzură, încercând să afle ce reprezintă diverși parametri și valorile lor, dar rezultatele au fost destul de modeste. Până când într-o zi a avut o revelație: a citit conținutul memoriei de la cartușele NOI și a reușit astfel să afle cum trebuie să le rescrie pe cele vechi pentru a redeveni funcționale. Indiferent ce conțineau ele, în stadiul de uzură în care se aflau.

Cred că aceeași abordare ar fi necesară și în medicină, trebuie aflat mai întâi cum funcționează organismul oamenilor sănătoși, chiar dacă din asta nu ies bani în mod direct :)

Echipa medicala MedLife - Genetica

Jardan Cerasela,Medic Specialist
Medic Specialist
Doctor in...
Toma Sebastian,Medic Specialist
Medic Specialist

Articole similare

Erorile de medicatie in prescrierea, eliberarea si administrarea medicamentelor pot fi prevenite. Una dintre cele mai bune metode de a reduce riscul erorilor de medicatie este asumarea unui rol activ in ceea ce priveste sanatatea. Aflati mai multe despre medicamentele pe care le luati - inclusiv posibile efecte secundare. Nu ezitati sa puneti...
In comparatie cu paracetamolul, ibuprofenul sau o combinatie a celor doua, ibuprofen si paracetamol, nu ofera nici un avantaj pentru pacientii cu infectii ale tractului respirator (raceli sau dureri in gat), conform unui studiu efectuat de Universitatea din Southampton, publicat in British Medical Journal. In plus inhalarea de aburi, o alta...
Este absolut normal ca informatiile cu privire la sanatatea sexuala sa fie obtinute de la medicul specialist, dar de multe ori, pe motive de confort, intimitate, anxietate sau urgenta, multe persoane aleg sa caute aceste informatii pe internet. Poate o femeie sa ramana insarcinata in timpul menstruatiei? Este adevarat ca anticonceptionalele...
La apus / Foto: Reuters "La 84 de ani, bunica mea a decis ca doreste sa locuiasca la un azil particular de batrani. Ne-a luat prin surprindere, ne asteptam sa ramana pana la sfarsitul vietii in apartamentul ei mic dar cochet, unde are tot ce isi doreste. Ne-am dat seama ca, de fapt, s-a saturat de singuratate - vizitele noastre nu pot compensa...
Desi este greu de precizat care este durata optima a somnului pentru fiecare individ in parte, cei mai multi adulti au nevoie intre sapte si noua ore de somn pe noapte, insa o perioada mai mare poate indica probleme de ordin medical sau poate chiar provoca probleme de sanatate, scrie Mediafax. Potrivit HuffingtonPost prea mult somn poate...