Publicat la: 
10/10/2019

Autor: Dr. Mihai Ciochinaru, medic primar Hematologie, medic specialist Oncologie 

Infertilitatea si trombofilia

Infertilitatea primara sau secundara reprezintă o adevarata problema de sanatate care in ultimele 2-3 decenii preocupa din ce in ce mai mult atat specialistii in domeniu (specialisti de medicina reproductiva, obstericieni, geneticieni, hematologi, endocrinologi, psihologi) dar mai ales cuplurile aflate la varsta reproductiva.

In calitatea mea de haemato-oncolog, colaborator in decursul ultimilor ani in mai multe clinici medicale private cu colegi medici implicati in activitatea de monitorizare a gravidei si in tratamentul gineco / obstetrical al infertilitatii, m-am confruntat cu o multitudine de situatii legate de acest capitol de patologie precum si a aspectelor de hemostaza si coagulare specifice sarcinii, constatand cu surprindere o lipsa de coerenta a indicatiilor de investigatii specifice si de recomandari de tratament din partea specialistilor, dar mai cu seama o preocupare “excesiva si obsesiva” din partea pacientelor pentru ceea ce este denumit generic trombofilie, de multe ori generatoare de confuzie si anxietate, situatie intretinuta in mod evident si de larga accesibilitate la mediile de informare on-line, direct proportional cu gradul de instruire si statutul social al pacientelor.

Din aceste motive, imi propun sa fac putina lumina in aceasta problema. Desigur, presiunea psihologica pentru cuplurile care doresc sa aiba descendenti sanatosi este foarte mare, ceea ce poate insemna o investigatie diagnostica extensiva si de multe ori excesiva,precum si la o conduita terapeutica recomandata dupa o prima pierdere a unei sarcini, nu totdeauna adecvata si de multe ori nejustificata pentru dimensiunea reala a problemei.

Pe de alta parte, este la fel de adevarat ca la acest exces si incoerenta contribuie intr-o masura importanta si lipsa unor studii generatoare de recomandari terapeutice bazate pe evidente (sau dovezi), motiv pentru care exista o larga varietate de masuri terapeutice utilizate in mod curent.

Trebuie spus de la inceput ca aproximativ 1-3 % dintre cuplurile aflate la varsta reproductiva se confrunta cu pierderi repetitive de sarcina ceea ce genereaza probleme serioase pentru relatia de cuplu si calitatea vietii acestora. 

Definitia pe care Organizatia Mondiala a Sanatatii o da pierderilor de sarcina recurente este: ”3 sau mai multe pierderi consecutive de sarcina inainte de saptamana a 20 -a de gestatie”.

Daca femeia nu a avut nici o nastere anterioara, pierderea de sarcina este definita ca pierdere recurenta primara;

Daca au existat nasteri anterioare cu feti vii, pierderea de sarcina ulterioara se numeste pierdere secundara de sarcina; 

Riscurile de aparitie a pierderilor de sarcina

Riscul de aparitie a pierderilor recurente de sarcina variaza considerabil depinzand de seama de factori dintre care in primul rand varsta de aparitie a sarcinii ca si numarul de pierderi anterioare de sarcini sunt foarte importante; cu cat varsta de conceptie este mai inaintata, cu atat creste riscul unor pierderi recurente de sarcina.

Este important de stiut de asemenea ca, la aproximativ 50-75% dintre femeile cu pierderi recurente de sarcina nu se poate decela o cauza evidenta chiar dupa ce au fost eliminate toate cauzele mai jos enumerate (genetice, anatomice, endocrine, infectioase, imunologice si de hemostaza) - asa numitele pierderi recurente de sarcina idiopatice.

Cea mai frecventa cauza de pierdere recurenta de sarcina in primul trimestru o reprezinta anomaliile embrionare sau fetale, urmata de malformatiile uterine (20-25%) din cazuri apoi fibroamele si fibromatoza uterina, polipii si micropolipoza difuza, insuficienta cervicala (sau dehiscenta de col uterin) urmate de factori infectiosi, endocrini precum si factori imunologici atat alloimuni (prin activarea sistemului imunitatii celulare si modificarea raporturilor dintre diverse tipuri de celule imune ale organismului) cat si autoimuni (prin aparitia de autoanticorpi - in particular anticorpi antitireoglobulina/anticorpi anti tireoperoxidaza ). Rata de pierderi precoce, recurente de sarcina, de exemplu este cu 54% mai mare la femeile la care se detecteaza astfel de anticorpi antitiroidieni.

Foarte disputat in literatura de specialitate ca semnificatie privind pierderile repetate de sarcina este rolul anticorpilor anti imunoglobulina A prezenti in sensibilitatea la gluten (boala celiaca), sau prezenta anticorpilor antinucleari, dar simpla lor prezenta in afara altor criterii clinice, nu permit sustinerea unei legaturi de cauzalitate intre simpla lor descoperire si pierderile de sarcina, si de aceea nici nu se recomanda a fi prescrisi ca investigatie in screeningul de rutina al pierderilor recurente de sarcina.

Am lasat in mod deliberat la urma sindromul trombofilic, sau trombofilia, cum este cunoscut de catre pacienti intrucat experienta clinica a ultimilor ani a demonstrat ca din pacate se incearca sa se justifice cu mult prea mare usurinta ca si cauza a pierderilor recurente de sarcina decelarea unei trombofilii sau existenta unei trombofilii cunoscute.

Ce este de fapt trombofilia ?

Ca definitie trombofilia reprezinta o predispozitie ereditara sau castigata spre exces de coagulare al sangelui, cu risc de aparitie de cheaguri ( trombi ) in circulatia sanguina, datorita deficitului cantitativ ereditar al unor factori normali ai coagularii care in mod fiziologic franeaza coagularea in exces (cum este proteina C, proteina S, antitrombina III) sau a unor anomalii de structura moleculara a altora (factorul V Leiden, protrombina-factorul II al coagularii) sau dobandita (prin aparitia in circulatia sanguina a unor proteine anormale cu efect procoagulant (cum este anticoagulantul lupic, anticorpii anticardiolipinici, si altii).

Sarcina, ca fenomen fiziologic, genereaza prin ea insasi o stare de coagulare mai ridicata a sangelui. In contextul prezentei la femeia gravida a unei predispozitii spre hipercoagulare cum este cea generata de trombofilie, riscul de tromboze va creste. Se pare ca aparitia de trombi in circulatia placentara reprezinta si explicatia pierderilor recurente de sarcina .

Studiile populationale prospective au aratat ca nu exista o corelatie certa intre pierderile recurente de sarcina si trombofilia materna. Aceasta inseamna ca nu orice femeie gravida cu trombofilie ereditara trebuie in mod automat considerata a avea risc de avorturi recurente. In schimb, este necesar ca o femeie cu avorturi recurente in antecedente sa fie explorata pentru trombofilii specifice.

Recomandarile Ghidului Societatii Americane de Medicina Reproductiva ( ca de altfel si ghidurile europene) propun ca testarile pentru trombofilie sa fie efectuate doar la femeile cu pierderi recurente de sarcina care au antecedente personale sau familiale de evenimente tromboembolice. Ghidul britanic al RCOG(Societatea Regala a Obstericienilor si Ginecologilor) considera ca investigatiile pentru trombofilie la gravide sunt indicate numai in cazul pierderilor de sarcina “idiopatice “de trimestru doi si cuprind : testarile pentru mutatia Factorului V Leyden, a genei protrombinei si a deficientei de proteina S.

Ghidul Societatii Germane de Ginecologie si Obstetrica recomanda ca diagnosticul unei trombofilii se faca pas cu pas fiiind necesara testarea urmatorilor factori la femeile cu avorturi recurente de prim trimestru si istoric familial de evenimente tromboembolice: antitrombina III, proteina C, proteina S, rezistenta la proteina C activata (APC-R), testare genetica pentru mutatia G20210A in gena protrombinei, a valorilor homocisteinei , a factoruluiVIII si a anticoagulantului lupic si anticorpilor anticardiolipinici (mai ales pentru cele cu pierderi de tardive sau nasteri premature). In situatia in care rezultatul APC-R apare modificat, urmatorul pas este testarea genetica pentru mutatia factorului V Leyden.

Pentru pacientele fara factori de risc personali sau familiali se impune doar dozarea antitrombinei III, a rezistentei la proteina C activata (APC-R) si a mutatiei pentru gena protrombinei(G20210A).

Analizele necesare pentru testarea trombofiliei congenitale:

GHIDUL SOCIETATII ROMANE DE OBSTETRCA SI GINECOLGIE recomanda pentru trombofiliile congenitale testari standard pentru: 

rezistenta la proteina C activata (APC-R)

mutatia 20210A a genei protrombinei

antitrombina III

proteina C

proteina S 

 Investigatiile ar trebui sa fie efectuate la cel putin 8 saptamani dupa ultima sarcina sau dupa consumul de hormoni steroizi sexuali.

Conform datelor actuale, nu este necesara testarea pentru polimorfismul genei MTHFR, a genei PAI-1 si a deficientei factorului XII, a nivelelor crescute de factor VIII , a angiotensin convertazei ( ACE) ,a proteinei Z-, a lipoproteinei A, din pacate atat des recomandate de catre unii “specialisti”, intrucat nu au o semnificatiei reala ca factori de risc, cel putin la populatia de rasa alba .

In final, as dori sa subliniez ca indicatia de investigatie de profil de trombofilie trebuie recomandata dupa o evaluare atenta de catre specialistul ginecolog si hematolog a antecedentelor personale si familiale ale pacientei iar decizia de profilaxie antitrombotica si anticoagulanta trebuie nuantata in raport cu tipul de trombofilie decelat, corelat cu antecdentele personale si familiale ale pacientei. Usurinta si “larghetea” cu care se prescrie profilaxie cu heparine cu molecula mica pe timpul sarcinii de catre asa- zisii specialisti, trebuie abandonata. Ea nu poate crea decat anxietate si evident disconfort pentru pacienta; trebuie rezervata doar situatiilor bine precizate in ghiduri, in dozele, ritmul si durata corecta.

“Moda” investigatiilor pentru trombofilie ca si a tratamentelor antitrombotice cu un anumit agent terapeutic trebuie sa dispara si sa faca loc evidentelor medicale corecte. 

Hyperclinica MedLife Floreasca Agora 

Programari: 0219646 

Adresa: Calea Floreasca Nr.111-113

 

Specialitate: 
Medic: 
Adaugă comentariu nou

Echipa medicala MedLife - Hematologie

Borsaru Gabriela,Medic Primar, Doctor in Stiinte Medicale
Medic Primar,...
Medic Specialist
Bumbea Horia, Medic Primar
Medic Primar
Nedelcu Mirela Minerva,Medic Specialist
Medic Specialist

Articole similare

Conceptii gresite despre conceptie / Foto: Photoxpress In ciuda educatiei sexuale pe scara larga, multe tinere (si chiar multe cupluri aflate la maturitate) nu realizeaza in intregime ce inseamna si ce presupune actul procreerii. Un studiu din Noua Zeelanda, de exemplu, a aratat ca 74% dintre femeile care s-au prezentat la o clinica de...
Oamenii de stiinta au folosit bazele de date din Suedia pentru a investiga ce s-a intamplat cu toti barbatii de peste 20 de ani care au facut un copil in intervalul 1994-2014. Astfel, au descoperit ca barbatii ai caror copii s-au nascut in urma unui tratament pentru fertilitate au avut un risc mai mare de a fi diagnosticati cu cancer de prostata...
Infertilitatea afecteaza aproximativ 8,5-15% din cuplurile aflate la varsta reproductiva si poate fi cauzata de un numar mare de factori, printre care amintim: anomalii spermatice; insuficienta ovariana; obstructie tubara; idiopatica. Cauza infertilitatii este cea care de obicei dicteaza metoda de tratament. Incepand cu cea mai putin...
Autor: Dr. Mihai Ciochinaru, medic primar Hematologie, medic specialist Oncologie  Infertilitatea si trombofilia Infertilitatea primara sau secundara reprezintă o adevarata problema de sanatate care in ultimele 2-3 decenii preocupa din ce in ce mai mult atat specialistii in domeniu (specialisti de medicina reproductiva, obstericieni, geneticieni...
Cat de sanatos este spatiul in care locuiesti? / foto: Photoxpress.com Evitarea sau limitarea expunerii la substante chimice toxice reprezinta una dintre preocuparile importante ale parintilor iar, daca nu suntem atenti, casa poate deveni un loc unde copilul poate fi expus cu usurinta unor astfel de substante. Comenteaza acest subiect pe Forumul...