Semnele din nastere – Cand necesita evaluare neurologica?

Aproape fiecare dintre noi are o pata, un semn din nastere. Desi sunt inconjurate de multe superstitii, sunt de obicei inofensive. Exista totusi situatii in care acestea necesita o atentie sporita si evaluare medicala specializata, inclusiv neurologica.

Ce sunt semnele din nastere?

Semnele din nastere sunt pete colorate la nivelul pielii, prezente inca de la nastere sau care apar la o perioada de zile, luni sau cativa ani de la nastere. Aproximativ 80% din nou-nascuti prezinta astfel de semne, majoritatea fiind inofensive. Pot varia de la maro la albastru si variaza in dimensiune, de la punctiforme la pete cu cuprind un intreg membru.

De ce apar aceste pete?

Apar prin cresterea exagerata a unor compomente normale ale pielii, cel mai frecvent fiind implicate vasele sangvine si melanocitele (celulele care dau culoarea pielii si parului). In cele mai multe cazuri, aceste pete sunt izolate si nu se asociaza cu alte simptome. Nu sunt cauzate de ceva ce a facut mama in timpul sarcinii sau de traumatisme in timpul nasterii.

Tipuri de semne din nastere:

Petele pot fi impartite in doua mari categorii:

• vasculare: apar prin anomalii ale vaselor de sange
• pigmentare: apar prin anomalii ale celulelor pigmentare

Atunci cand petele se asociaza cu alte semne si simptome se incadreaza intr-un sindrom. Cele mai frecvente sindroame neurologice care asociaza pete vor fi detaliate mai jos.

Pete pigmentare asociate cu sindroame neurologice:

• pete café-au-lait:  probabil cel mai frecvent intalnite, sunt pete plane de culoarea cafelei cu lapte. De cele mai multe ori sunt izolate, insa atunci cand sunt in numar mare (peste 6) si au anumite dimensiuni, pot sugera diagnosticul de neurofibromatoza tip 1.

Neurofibromatoza tip 1 (NF1) este o boala  genetica, cu transmitere autozomal dominanta (daca o persoana mosteneste copia modificata a unei gene, va face boala determinata de acea gena). Acest sindrom asociaza si alte semne si simptome:  pistrui inghinali sau axilari, tumori ale nervilor optici, tumori benigne localizate la nivelul nervilor (neurofibroame), anomalii oculare, anomalii osoase (modificari ale densitatii osoase). Petele café-au-lait asociate NF1 sunt prezente inca de la nastere sau apar in primele luni de viata, cresc in dimensiuni in primul an, sunt localizate mai mult pe trunchi decat pe membre, nu apar pe palme, plante si scalp. De obicei, semnele clinice sunt evidente de la nastere sau apar imediat dupa aceea, intotdeauna fiind evidente pana la varsta de 10 ani. Adesea, simptomele bolii sunt usoare, insa pot aparea complicatii precum pierderea auzului, tulburari de invatare, tulburari cardiace si vasculare, durere.  Copiii cu pete de acest fel necesita evaluare neurologica pentru a depista prezenta unor semnelor neurologice asociate si pentru a stabili diagnosticul. Un diagnostic precoce ajuta la prevenirea si tratarea complicatiilor bolii.

Alt sindrom ce asociaza pete café-au-lait este sindromul McCune-Albright, o boala genetica, cu transmitere sporadica (nu este mostenita de la parinti) caracterizata prin:

• pete café-au-lait: cel mai precoce semn, apar adesea pe o singura parte a corpului si pot fi prezente de la nastere
• afectare endocrina: pubertate precoce, hipertiroidism, acromegalie, sindrom Cushing,  anomalii testiculare etc.
• anomalii scheletale: displazie fibroasa adica tesutul osos normal este inlocuit de tesut fibros, determinand durere, mers schiopatat, scolioza, fracture.

Petele café-au-lait mai pot aparea si in Scleroza tuberoasa sau anemia Fanconi.

• pete acrome: sunt pete de culoare alba, cel mai frecvent asociate cu Scleroza tuberoasa Bourneville.

Scleroza tuberoasa este o boala genetica rara, cu transmitere autozomal-dominanta, dar si sporadica, ce afecteaza mai organe si sisteme ale organismului. In aceasta boala, apare o crestere anormala a tesuturilor, ducand la aparitia de tumori non-canceroase oriunde in organism.  Este de obicei diagnosticata in copilarie; unii pacienti au simptome usoare astfel incat sunt diagnosticati in perioada de adult sau raman nediagnosticati; altii, in schimb, pot prezenta manifestari severe ale bolii. Petele acrome din Scleroza tuberoasa sunt cel mai precoce simptom, aparand de la nastere sau imediat dupa si cresc in numar si dimensiune odata cu varsta. La persoanele cu piele de culoase deschisa este nevoie de evaluare speciala cu lampa Wood (cu ultraviolete) pentru a le detecta. Pot fi confundate cu vitiligo. Unii pacienti prezinta si fire de par alb pe scalp sau sprancene.  Alte semne cutanate ce pot aparea in aceasta boala sunt angiofibroamele (mici pete proeminente, rosii, la nivelul obrajilor, ce pot fi confundate cu acneea), pata shagreen (o zona de piele reliefata, rugoasa, situata lobar sau la nivelul feselor). Simptomele neurologice ale Sclerozei tuberoase sunt reprezentate de crizele epileptice, tulburarile de comportament si deficienta intelectuala.

In cazul oricarui copil cu multiple pete acrome insotite de semne neurologice diagnosticul de Scleroza tuberoasa trebuie suspicionat, pentru a preveni complicatiile bolii si pentru a primi tratamentul adecvat.

Pete vasculare asociate cu sindroame neurologice:

• pete de culoarea vinului de Porto:  sunt pete de culoare rosu-inchis, apar inca de la nastere si se gasesc cel mai frecvent pe fata si pe gat. Pot reprezenta unul din simptomele sindromului Sturge-Weber, a afectiune vasculara congenitala rara. In cadrul acestei boli, hemangiomul are o distributie specifica la nivelul fetei; se intalneste la nivelul fruntii, pleoapei superioare, este  de obicei pe o singura parte a fetei, dar poate fi si bilateral. Simptomele neurologice sunt reprezentate de:

1. crize epileptice care apar in primul an de viata. Dupa debutul crizelor, apare de obicei un regres al dezvoltarii copilului si hemiplegie pe partea opusa petei (scaderea fortei musculare la acest nivel).

2. deficienta intelectuala: acesta devine mai evidenta odata cu trecerea timpului

In plus, poate aparea afectare a ochilor (glaucoma, tulburari de vedere).

Nu toti copiii cu pete de culoarea vinului de Porto au sindrom Sturge-Weber, insa daca un copil cu o astfel de pata la nivelul fetei prezinta glaucom, hemipareza sau crize epileptice, trebuie consultat de neurolog pentru a stabili diagnosticul si pentru a primi tratament corespunzator.

Este de retinut ca cele mai multe semne din nastere sunt inofensive, insa daca acestea sunt in numar mare sau asociaza si alte semne sau simptome neurologice un consult neurologic este necesar pentru a stabili daca se incadreaza intr-un sindrom neurologic neuro-cutanat.

Consulta medicul specialist pentru un diagnostic corect si un tratament corespunzator.