Semne din naștere: când necesită evaluare neurologică?

Aproape fiecare dintre noi are o pată, un semn din naștere. Deși sunt înconjurate de multe superstiții, acestea sunt, de obicei, inofensive. Există totuși situații în care semnele din naștere necesită o atenție sporită și evaluare medicală specializată, inclusiv neurologică.

Ce sunt semnele din naștere?

Semnele din naștere sunt pete colorate la nivelul pielii, prezente încă de la naștere sau care apar la o perioadă de zile, luni sau câțiva ani de la naștere. Aproximativ 80% din nou-născuți prezintă astfel de semne, majoritatea fiind inofensive. Semnele din naștere pot varia la nivel de culoare, de la maro la albastru și la nivel de dimensiune, de la punctiforme la pete care cuprind un întreg membru.

De ce apar semnele din naștere?

Semnele din naștere apar prin creșterea exagerată a unor componente normale ale pielii, cel mai frecvent fiind implicate vasele sangvine și melanocitele (celulele care dau culoarea pielii și părului). În cele mai multe cazuri, aceste semne din naștere sunt izolate și nu se asociază cu alte simptome. Nu sunt cauzate de ceva ce a făcut mama în timpul sarcinii sau de traumatisme în timpul nașterii.

Tipuri de semne din naștere:

Semnele din naștere pot fi împărțite în două mari categorii:

• vasculare: apar prin anomalii ale vaselor de sânge;
• pigmentare: apar prin anomalii ale celulelor pigmentare.

Atunci când semnele din naștere se asociază cu alte simptome se încadrează într-un sindrom. Cele mai frecvente sindroame neurologice care asociază pete vor fi detaliate mai jos.

Pete pigmentare asociate cu sindroame neurologice:

Pete café-au-lait: probabil cel mai frecvent întâlnite, sunt pete plane de culoarea cafelei cu lapte. De cele mai multe ori sunt izolate, însă atunci când sunt în număr mare (peste 6) și au anumite dimensiuni, pot sugera diagnosticul de neurofibromatoză tip 1.

Neurofibromatoza tip 1 (NF1) este o boală genetică, cu transmitere autozomal dominantă (dacă o persoană moștenește copia modificată a unei gene, va face boala determinată de acea genă). Acest sindrom asociază și alte semne și simptome: pistrui inghinali sau axilari, tumori ale nervilor optici, tumori benigne localizate la nivelul nervilor (neurofibroame), anomalii oculare, anomalii osoase (modificări ale densității osoase). Petele café-au-lait asociate NF1 sunt prezente încă de la naștere sau apar în primele luni de viață, cresc în dimensiuni în primul an, sunt localizate mai mult pe trunchi decât pe membre, nu apar pe palme, plante și scalp. De obicei, semnele clinice sunt evidente de la naștere sau apar imediat după aceea, întotdeauna fiind evidente până la vârsta de 10 ani. Adesea, simptomele bolii sunt ușoare, însă pot apărea complicații precum pierderea auzului, tulburări de învățare, tulburări cardiace și vasculare, durere. Copiii cu semne din naștere de acest fel necesită evaluare neurologică pentru a depista prezența semnelor neurologice asociate și pentru a stabili diagnosticul. Un diagnostic precoce ajută la prevenirea și tratarea complicațiilor bolii.

Alt sindrom care asociază pete café-au-lait este sindromul McCune-Albright, o boala genetică, cu transmitere sporadică (nu este moștenită de la părinți) caracterizată prin:

• pete café-au-lait: cel mai precoce semn, apar adesea pe o singură parte a corpului și pot fi prezente de la naștere;
• afectare endocrină: pubertate precoce, hipertiroidism, acromegalie, sindrom Cushing, anomalii testiculare etc.;
• anomalii scheletale: displazie fibroasă adică țesutul osos normal este înlocuit de țesut fibros, determinând durere, mers șchiopătat, scolioză, fractură;
• petele café-au-lait mai pot apărea și în scleroza tuberoasă sau anemia Fanconi;
• pete acrome: sunt pete de culoare albă, cel mai frecvent asociate cu scleroza tuberoasă Bourneville.

Scleroza tuberoasă este o boală genetică rară, cu transmitere autozomal-dominantă, dar și sporadică, ce afectează organe și sisteme ale organismului. În această boală apare o creștere anormală a țesuturilor, ducând la apariția de tumori non-canceroase oriunde în organism. Este de obicei diagnosticată în copilărie; unii pacienți au simptome ușoare astfel încât sunt diagnosticați în perioada de adult sau rămân nediagnosticati; alții, în schimb, pot prezenta manifestări severe ale bolii.

Petele acrome din Scleroza tuberoasă sunt cel mai precoce simptom, apărând de la naștere sau imediat după, ele crescând în număr și dimensiune odată cu vârsta. La persoanele cu piele de culoare deschisă este nevoie de evaluare specială cu lampa Wood (cu ultraviolete) pentru a le detecta. Pot fi confundate cu vitiligo. Unii pacienți prezintă și fire de păr alb pe scalp sau sprâncene.

Alte semne cutanate ce pot apărea în această boală sunt angiofibroamele (mici pete proeminente, roșii, la nivelul obrajilor, ce pot fi confundate cu acneea), pata shagreen (o zonă de piele reliefată, rugoasă, situată lobar sau la nivelul feselor). Simptomele neurologice ale Sclerozei tuberoase sunt reprezentate de crizele epileptice, tulburările de comportament și deficiență intelectuală.

În cazul oricărui copil cu multiple pete acrome însoțite de semne neurologice diagnosticul de Scleroză tuberoasă trebuie suspicionat, pentru a preveni complicațiile bolii și pentru a primi tratamentul adecvat.

Pete vasculare asociate cu sindroame neurologice:

• pete de culoarea vinului de Porto: sunt pete de culoare roșu-închis, apar încă de la naștere și se găsesc cel mai frecvent pe față și pe gât. Pot reprezenta unul din simptomele sindromului Sturge-Weber, a afecțiune vasculară congenitală rară. În cadrul acestei boli, hemangiomul are o distribuție specifică la nivelul feței; se întâlnește la nivelul frunții, pleoapei superioare, este de obicei pe o singură parte a feței, dar poate fi și bilateral.

Simptomele neurologice sunt reprezentate de:

• crize epileptice care apar în primul an de viață. După debutul crizelor, apare de obicei un regres al dezvoltării copilului și hemiplegie pe partea opusă petei (scăderea forței musculare la acest nivel);
• deficiență intelectuală: aceasta devine mai evidentă odată cu trecerea timpului.

În plus, poate apărea afectare a ochilor (glaucomă, tulburări de vedere).

Nu toți copiii cu pete de culoarea vinului de Porto au sindrom Sturge-Weber, însă dacă un copil cu o astfel de pată la nivelul feței prezintă glaucom, hemipareză sau crize epileptice, trebuie consultat de neurolog pentru a stabili diagnosticul și pentru a primi tratament corespunzător.

Este de reținut că cele mai multe semne din naștere sunt inofensive, însă dacă acestea sunt în număr mare sau asociază și alte semne sau simptome neurologice, un consult neurologic este necesar pentru a stabili dacă se încadrează într-un sindrom neurologic neuro-cutanat.

Consultă medicul specialist pentru un diagnostic corect și un tratament corespunzător!