medici analizand fisa medicala a unui pacient cu Hemofilie

Hemofilie

Descoperă informații utile despre această afecțiune: de la cauze, factori de risc, simptome, diagnosticare, până la metode de tratament și de prevenție.

Pentru recomandări personalizate, solicită o programare la un medic din Sistemul Medical MedLife.

Despre hemofilie

Hemofilia este o afecțiune rară care afectează capacitatea de coagulare a sângelui. În mod normal, atunci când vă tăiați, substanțele din sânge, cunoscute sub numele de factori de coagulare, se amestecă cu celulele sanguine numite trombocite pentru a forma un cheag, iar sângerarea se opreşte în cele din urmă. Persoanele cu hemofilie, în general bărbaţi, nu au în sânge un număr suficient de factori de coagulare pe cât ar trebui, iar acest lucru înseamnă că sângerează mai mult decât de obicei.

Semnele de hemofilie includ vânătăi ușoare, sângerări nazale și sânge în urină sau fecale.

concept de donare a sangelui

Cauze

Cauza principală a tuturor tipurilor de hemofilie este o mutație în genele care controlează și reglează dezvoltarea factorilor de coagulare.

Hemofilia este, de obicei, moștenită, ceea ce înseamnă că o persoană se naște cu această afecțiune. Hemofilia congenitală este clasificată în funcție de tipul de factor de coagulare care este scăzut:

  • hemofilia A - cel mai frecvent tip, asociată cu un nivel scăzut al factorului VIII;
  • hemofilia B - asociată cu un nivel scăzut al factorului IX;
  • hemofilia dobândită - unele persoane dezvoltă această afecţiune fără a avea antecedente familiale. Apare atunci când sistemul imunitar al unei persoane atacă factorul de coagulare VIII sau IX din sânge şi poate fi asociată cu sarcina, afecțiunile autoimune, cancer, scleroză multiplă și reacții la medicamente.

Factori de risc

Potrivit Centrului pentru Prevenirea și Controlul Bolilor, hemofilia este o afecțiune recesivă legată de sex şi tinde să apară la bărbați, iar motivul are legătură cu genele moștenite.

Bărbații moștenesc un cromozom X de la mamă și un cromozom Y de la tată. Femeile au doi cromozomi X, moștenind unul de la fiecare părinte. Modificarea genetică ce provoacă hemofilia este o modificare recesivă a cromozomului X. Bărbații au o copie a genelor din cromozomul X, iar femeile au două copii.

Prin urmare, bărbații au 50% șanse de a dezvolta hemofilie dacă mama lor biologică este purtătoare a genei.

Femeile pot moșteni gena anormală a hemofiliei. Cele cu o singură genă alterată nu au manifestări hemoragice, sunt purtătoare ale mutaţiei și pot transmite afecțiunea copilului.

În unele cazuri, o persoană poate dezvolta în mod spontan o mutație genetică care provoacă hemofilia. În aceste cazuri, persoana nu are un istoric familial al afecțiunii, iar mama biologică nu este purtătoare.

Rareori, o persoană poate dezvolta hemofilie dobândită fără să aibă antecedente familiale. În acest caz este vorba de o afecțiune autoimună în care sistemul imunitar începe să atace factorii de coagulare care se găsesc în sânge.

Simptome

Simptomele hemofiliei includ:

  • vânătăi;
  • hematoame - atunci când există o sângerare în mușchi sau în țesuturile moi;
  • sângerare din gură și gingii;
  • sânge în urină sau scaun;
  • sângerări nazale, care sunt frecvente și greu de oprit;
  • sângerări după vaccinări sau alte injecții;
  • sângerări în articulații.
eprubeta cu proba de sange pentru hemofilie

Diagnosticare

Medicul specialist îi va pune pacientului întrebări despre istoricul medical personal și familial, iar apoi va efectua un examen fizic.

În cazul pacienţilor suspecţi de hemofilie, analizele de sânge pot oferi informații despre cât timp îi ia sângelui să se coaguleze, despre nivelurile factorilor de coagulare și despre care factori de coagulare, dacă este cazul, lipsesc. Rezultatele pot ajuta, de asemenea, la identificarea tipului de hemofilie și a gravității acesteia.

Tratament

Principalul tratament pentru hemofilia severă implică înlocuirea factorului de coagulare, terapie utilizată pentru a trata un episod de sângerare în curs de desfășurare. De asemenea, poate fi administrată în mod regulat la domiciliu pentru a ajuta la prevenirea episoadelor de sângerare, iar unele persoane primesc terapie de substituție continuă.

Factorul de coagulare de înlocuire poate fi obținut din sânge donat. Produse similare, numite factori de coagulare recombinanți, sunt fabricate într-un laborator, nu din sânge uman. Acest tip de terapie poate crește, însă, riscul de a dezvolta anticorpi împotriva factorilor de coagulare, ceea ce duce la scăderea eficienţei tratamentului cu factori de coagulare recombinant rezistentă.

Alte terapii includ:

  • hormoni pentru stimularea organismului să elibereze mai mulți factori de coagulare. Aceştia pot fi injectaţi printr-o branulă sau utilizaţi sub formă de spray nazal;
  • medicamente care nu includ factori de coagulare şi pot ajuta la prevenirea episoadelor de sângerare la persoanele cu hemofilie de tip A;
  • medicamente de conservare a cheagurilor, cunoscute și sub numele de anti-fibrinolitice;
  • sigilanți de fibrină, care pot fi aplicaţi direct pe locurile rănilor pentru a ajuta coagularea și vindecarea;
  • terapia fizică poate ușura semnele și simptomele dacă sângerarea internă a afectat articulațiile, însă leziunile grave ar putea necesita intervenții chirurgicale.

Complicații

Complicațiile hemofiliei pot include:

  • hemoragie musculară profundă - sângerarea care are loc în mușchiul profund poate provoca umflarea membrelor. Edemul poate apăsa pe nervi și poate duce la amorțeală sau durere;
  • hemoragie în articulaţii (genunchi, coate, glezne) - acestea, produse în mod repetat, duc la leziuni degenerative ale articulaţiilor, cu apariţia de anchiloză a articulaţiei şi deformări ale acesteia;
  • mai rar, pot apărea hemoragii interne - în funcție de locul în care se produce sângerarea, aceasta ar putea pune viața în pericol;
  • infecție - dacă factorii de coagulare folosiți pentru tratarea hemofiliei provin din sânge uman, există un risc crescut de infecții virale, cum ar fi hepatita C. Datorită tehnicilor de depistare a donatorilor, riscul este scăzut;
  • reacție adversă la tratamentul cu factori de coagulare - la unele persoane cu hemofilie severă, sistemul imunitar are o reacție negativă la factorii de coagulare utilizați pentru tratarea sângerărilor. Când se întâmplă acest lucru, sistemul imunitar dezvoltă proteine care împiedică factorii de coagulare să funcționeze, făcând tratamentul mai puțin eficient.

Prevenție

Hemofilia este o afecțiune genetică ce nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, gravitatea și frecvența episoadelor de sângerare pot fi reduse prin diverse măsuri:

  • consiliere genetică - aceasta vă poate ajuta să înțelegeţi riscul de a transmite hemofilia copiilor lor și opțiunile de planificare familială;
  • diagnosticarea timpurie - poate ajuta la prevenirea complicațiilor și permite un tratament prompt;
  • infuziile regulate de factori de coagulare - pot ajuta la prevenirea episoadelor de sângerare și la reducerea severității acestora, atunci când se produc;
  • evitarea anumitor activități - persoanele cu hemofilie ar trebui să evite activitățile care pot crește riscul de rănire și sângerare, cum ar fi sporturile de contact;
  • controale regulate - pot ajuta la monitorizarea afecțiunii și pot asigura un tratament adecvat;
  • testarea genetică - poate identifica purtătorii de hemofilie și poate ajuta la prevenirea transmiterii acesteia la generațiile viitoare.

Un cariotip hemofilic poate ajuta la diagnosticare, consiliere genetică și planificare familială. De asemenea, poate fi folosit pentru a identifica purtătorii genei hemofiliei și pentru a depista alte anomalii genetice care pot fi asociate cu această afecțiune.

Autor

Dr. Ciochinaru Mihai

Medic Specialist Oncologie, Hematologie și Medicină internă

Bibliografie

  1. Crosta, Peter, and Jenna Fletcher. “Hemophilia: Causes, Types, Symptoms, and Treatment.” Www.medicalnewstoday.com, 18 Feb. 2022, www.medicalnewstoday.com
  2. Mayo Clinic. “Hemophilia - Symptoms and Causes.” Mayo Clinic, 7 Oct. 2021, www.mayoclinic.org
  3. NHS. “Overview - Haemophilia.” NHS, 2019, www.nhs.uk
  4. Biggers, Alana. “Hemophilia: Causes, Symptoms & Diagnosis.” Healthline, 2012, www.healthline.com

Solicită o programare

Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.

femeie fericita care lucreaza folosind mai multe dispozitive pe un birou la domiciliu

©2024 Acest site este proprietatea Medlife S.A. Toate drepturile rezervate.