Publicat la: 
7/06/2012

VIDEO Evolutie uriasa in genetica: Medicii vor putea testa copiii nenascuti pentru mii de boli genetice doar cu ajutorul probelor de sange si saliva de la parinti

O echipa de cercetatori de la University of Washington din Seattle au reusit in premiera sa determine genomul unui fat fara a folosi teste invazive, ci doar o proba de sange de la mama, insarcinata in saptamana a 18-a, si o mostra de saliva de la tata. Este o descoperire care anunta o noua era in genetica, parintii putand in curand sa isi testeze copiii nenascuti pentru mii de boli genetice. Insa aceasta posibilitate ridica de asemenea multiple probleme etice, scrie New York Times, putand duce la cresterea numarului avorturilor din motive care sa nu aiba legatura cu probleme medicale, ci mai degraba cu preferintele parintilor legate de anumite "trasaturi" ale copiilor.

"Este o evolutie tehnologica remarcabila. Ceea ce vad in aceasta lucrare este o privire in viitor", a declarat Peter Benn, profesor de genetica in cadrul Universitatii din Connecticut. Lucrarea a fost publicata miercuri in revista Science Translational Medicine si a fost scrisa de oameni de stiinta in domeniul genomului de la universitate. Ei au reusit sa profite de o tehnologie de secventiere la viteza inalta a ADN-ului si au dedus secventa ADN a fatului cu o acuratete de 98%. Deocamdata, procesul nu este practic, este foarte scump si nu este considerat inca suficient de precis, potrivit expertilor citate de NY Times. Cercetatorii de la Universitatea Washington din Seattle estimeaza ca realizarea unui genom astazi ar costa intre 20.000 si 50.000 de dolari. Insa acest cost scade rapid, iar precizia rezultatului creste tot intr-un ritm alert. Oamenii de stiinta se asteapta ca procedura sa devina disponibila la scara larga in urmatorii 3-5 ani. Unii spun insa ca ar putea dura ceva mai mult. In prezent, este posibil sa determini secventa ADN a unui fetus colectand celule fetale prin amniocenteza, investigatie ce presupune testarea tesutului placentei. Procedura este insa invaziva si presupune in plus un risc de pierdere a sarcinii. Pentru parintii ingrijorati ca ar putea sa transmita copilului o boala genetica, exista posibilitatea fertilizarii in vitro si testarii genetice a embrionului inainte de implantarea in uter. Insa tehnica descrisa in lucrarea de specialitate nu ar presupune celule de la fetus si ar fi mult mai putin riscanta. Cum a fost determinat genomul? Cercetatorii au luat o proba de sange de la mama aflata in saptamana a 18a si jumatate de sarcina, desi au spus ca metoda poate fi aplicata in primul trimestru de sarcina. Tehnica se bazeaza pe descoperirea facuta in anii 1990 potrivit careia fragmente din DNA de la fetus pot fi gasite in plasma din sangele mamei, probabil ca rezultat al celulelor fetale care se mor si se divid. Aceste fragmente pot fi analizate genetic, ceea ce se practica si in testul care determina ce sex va avea copilul, in testul de paternitate si in cel pentru sindrom Down. Cercetatorii au secventiat apoi ADN-ul tatalui, folosind saliva sa, lucru ce le-a permis sa identifice daca variatiile genetice identificate in ADN-ul fatului erau mostenite de la tata sau daca acestea erau noi. In medie, un fetus prezinta aproximativ 50 de mutatii noi. Pentru a verifica acuratetea rezultatelor, cercetatorii le-au comparat cu rezultatele obtinute dupa analizarea sangelui din cordonul ombilical, care a fost extras dupa nastere. Comparand predictiile codului genetic cu cel obtinut dupa nastere, echipa din Seattle a descoperit ca au reusit sa identifice 39 din 44 mutatii in copil (este vorba de mutatii "de novo", care apar spontan si sunt responsabile pentru majoritatea bolilor genetice). Informatia oferita de reconstruirea intregului genom permite depistarea unor boli precum fibroza chistica, boala Tay-Sachs sau sindromul Marfan, provocate de mutatii intr-o singura gena. Peste 3.000 de astfel de boli apar in circa 1% din nasteri. Mutatiile pot fi mostenite de la parinti sau pot aparea spontan in fetus. "Capacitatea noastra de a genera informatii o depaseste pe cea de a le interpreta in folosul medicilor si pacientilor. Adica, desi predictia non-invaziva a genomului fetal este fezabila, interpretarea lor va ramane o mare provocare", scriu cercetatorii in lucrarea lor.

Autor: I.R.

Specialitate: 
Comentarii

raspunsul la intrebarea de ieri

Gattaca - cineva?

Pagini

Echipa medicala MedLife - Neonatologie

Bordeianu Andreea,Medic Specialist
Medic Specialist
Toma Adrian Ioan,Conf. Medic Primar Neonatologie
Conf. Medic...
Cozinov Alexandra, Medic Primar
Medic Primar
Medic Specialist

Articole similare

Barbatii care iau suplimente de vitamina C in mod regulat au un risc mai mare de a dezvolta pietre la rinichi, conform unui studiu realizat la Karolinska Institutet din Suedia. Cercetarea a aratat totusi ca nu exista un risc crescut legat de multivitamine, care contin concentratii mai mici de vitamina C. Cercetarea se bazeaza pe datele obintute...
Pe masura ce imbatranesc, oamenii sunt mai putin susceptibili de a casca atunci cand o fac si alte persoane. Cascatul contagios este mai degraba legat de varsta unei persoane decat de abilitatea acesteia de a empatiza, potrivit cercetatorilor americani. Studiul ar putea avea impact asupra cercetarilor referitoare la tulburarile de sanatate...
Romanii isi doresc servicii medicale mai bune fara sa plateasca ceva in plus, conform unui studiu efectuat la inceputul lunii februarie 2013 si prezentat in cadrul Forumului de Sanatate organizat la Bucuresti de catre Institutul Aspen Romania. In ultimii doi ani 67% au beneficiat de servicii medicale la privat, insa 73% nu intentioneaza sa cumpere...
Apendicita acuta se caracterizeaza prin inflamatia apendicelui cecal si reprezinta cea mai frecventa cauza de abdomen acut atit la copil, cit si la adult. Nu exista un tratament conservativ (medicamentos) al apendicitei acute, singura solutie fiind interventia chirurgicala. Cu cit este pus mai rapid diagnosticul, deci cu cit pacientul este...
Periuta de dinti este incarcata cu bacterii, spun cercetatorii de la Universitatea din Manchester. Ei au descoperit ca o periuta de dinti neacoperita gazduieste mai mult de 100 de milioane de bacterii, inclusiv E.coli, care pot provoca diaree si infectii ale pielii. Bacteriile din gura "In fond, exista sute de microorganisme in gurile noastre,...