Publicat la: 
13/06/2018

sange

O echipa internationala de cercetatori a creat prima harta genetica detaliata a proteinelor umane, elemente cheie ale biologiei, care ne ajuta sa intelegem mai bine anumite afectiuni si ar putea ajuta la dezvoltarea de noi medicamente, conform cam.ac.uk.

Studiul, publicat in Nature, a caracterizat fundamentele genetice ale proteomului plasmatic uman, identificand aproape 2.000 de asociatii genetice cu aproape 1500 de proteine.

Cercetatorii au folosit o noua tehnologie ("SOMAscan") dezvoltata de compania SomaLogic, pentru a masura 3600 de proteine din sangele de la 3,300 de persoane. Apoi, au analizat ADN-ul acestor indivizi pentru a vedea care regiuni ale genomului lor au fost asociate cu nivelurile de proteine.

In comparatie cu genele, proteinele au fost mai putin studiate, chiar daca ele sunt foarte importante, pentru ca sunt perturbate in multe boli si tinta majoritatii medicamentelor", spune dr. Adam Butterworth, de la Universitatea din Cambridge, autorul principal al studiului.

Care sunt aplicatiile hartii genetice?

Una dintre utilizari este identificarea cailor biologice particulare care provoaca boala, exemplificata in lucrare prin identificarea cailor specifice care duc la boala Crohn si la eczeme.

"Datorita revolutiei genomice din ultimul deceniu, am reusit sa gasim asociatii statistice intre genom si boala, dar inca intampinam dificultati in a identifica apoi mecanismul, genele si caile prin care se cauzeaza boli. Acum, este posibil sa spunem mai multe despre biologia bolii prin combinarea bazei de date cu ceea ce stim despre asociatiile dintre modificarile genetice si boli", spune dr. James Peters.

In unele cazuri, cercetatorii au identificat mai multe variatii genetice care influenteaza nivelurile de proteina. Prin combinarea acestor variatii intr-un "scor" pentru acea proteina, au fost capabili sa identifice noi asociatii intre proteine si boli. De exemplu, MMP12, o proteina asociata anterior cu boala pulmonara s-a dovedit a fi legata si de boala cardiaca - totusi, in timp ce nivelurile mai ridicate ale MMP12 sunt asociate cu un risc mai scazut al bolii pulmonare, opusul este adevarat in cazul bolilor de inima si al accidentului vascular cerebral.

Aceasta descoperire ar putea fi importanta in dezvoltarea medicamentelor care vizeaza aceasta proteina pentru tratarea bolilor pulmonare, care in acelasi timp ar putea creste din greseala riscul de boli de inima.

Cum pot fi folosite datele genetice ale proteinelor in dezvoltarea medicamentelor

In afara de evidentierea potentialelor efecte secundare, rezultatele studiului pot ajuta la dezvoltarea medicamentelor pentru ca ofera informatii privind proteinele care sunt tintite de medicamentele noi si cele existente. Facand legatura dintre medicamente, proteine, variatii genetice si boli, echipa a sugerat ca medicamentele existente ar putea fi, de asemenea, folosite pentru a trata o boala diferita si a crescut increderea ca anumite medicamente, care sunt in prezent in curs de dezvoltare, ar putea avea succes in studiile clinice.

Cercetatorii au facut rezultatele lor publice si sunt disponibile pentru utilizarea lor de catre comunitatea stiintifica.

''Baza de date este intr-adevar doar un punct de plecare. Am dat cateva exemple in acest studiu despre modul in care ar putea fi folosita harta, dar depinde de cercetatori sa inceapa sa o foloseasca si sa gaseasca noi aplicatii'', spune Benjamin Sun, de la Departamentul de Sanatate Publica.

"Desi ADN-ul nostru furnizeaza amprenta noastra individuala, variatiile in structura, functia si cantitatea proteinelor codificate de genele noastre determina sensibilitatea la boli si raspunsul la medicamente. Acest studiu ofera o noua perspectiva asupra modului in care proteinele din sange sunt controlate de genetica si deschide oportunitati pentru dezvoltarea de noi tratamente pentru boli cardiovasculare'', spune Metin Avkiran, director medical la British Heart Foundation.

Specialitate: 
Adaugă comentariu nou

Echipa medicala MedLife - Genetica