Descriere: 

Mutatiile in gena beta-hemoglobinei sunt responsabile pentru beta thalasemie. Metoda utilizata permite identificarea majoritatii mutatiilor punctiforme descrise precum si a unei deletii mari in regiunea C-terminala a genei.

Secventierea acestei gene este importanta pentru identificarea de mutatii responsabile de beta thalasemie. Mutatiile identificate pot fi folosite pentru diagnosticul prenatal in cazul cuplurilor purtatoare de mutatii.

 

Executant: 
Grivita
Proba lucru / Pregatire transport lab executant: 

V MOV 6 mL

Informatii recoltare: 

Recoltarea nu necesita pregatire