Publicat la: 
8/02/2013

Progresul constant al medicinii a dus la posibilitatea diagnosticarii prenatale a numeroase boli genetice grave cu consecinte severe. Cele mai frecvente produse biologice folosite pentru realizarea testelor genetice prenatale sunt vilozitatile coriale si lichidul amniotic.

1. Biopsia de vilozitati coriale

Este o metoda invaziva care presupune recoltarea sub ghidaj ecografic a unei probe de trofoblast. Se realizeaza intre 10 – 13 saptamani de gestatie si din produsul recoltat se pot face teste de citogenetica ( analiza cromozomilor fetali, teste FISH ) daca exista suspiciunea ( ecografica, prin teste de screening, etc.) existentei unei anomalii cromozomiale fetale sau teste moleculare pentru identificarea unor boli genetice monogenice . Inainte de manevra se recomanda efectuarea unui consult genetic pentru a se stabili testele care trebuie sa fie efectuate din vilozitatile coriale. Nu pot fi detectate defectele de tub neural (nu se poate doza AFP). Se face cu anestezie locala si dupa manevra se recomanda evitarea efortului fizic. Medicul obstetrician care recoletaza sau cel care urmareste sarcina poate prescrie tratament cu substante tocolitice (care relaxeaza musculatura uterina).

Riscurile asociate manevrei

a. Risc de avort spontan – 1-2 %

b. Risc de malformatii de membre – ( Firth, 1991) – in special daca procedura se face mai devreme de 70 de zile de gestatie. Riscul nu este crescut daca procedura se face peste 10 saptamani de gestatie.

2. Amniocenteza

Este o metoda invaziva care presupune recoltarea de lichid amniotic sub ghidaj ecografic si cu anestezie locala. Mama poate simti o usoara senzatie de durere la introducerea acului de recoltare prin piele si apoi prin peretele uterin. Amniocenteza in scop diagnostic se realizeaza intre 16- 18 saptamani de gestatie si din lichidul amniotic se pot face teste de citogenetica (analiza cromozomilor fetali sau teste FISH) daca exista suspiciunea ( ecografica, prin teste de screening, etc.) existentei unei anomalii cromozomiale fetale sau teste moleculare pentru identificarea unor boli genetice monogenice . De asemenea se pot identifica si defectele de tub neural prin dozarea AFP si/sau a acetilcolinesterazei din lichidul amniotic. Inainte de manevra se recomanda efectuarea unui consult genetic pentru a se stabili testele care trebuie sa fie efectuate din lichidul amniotic. Amniocenteza in sine este o manevra medicala in urma careia de recolteaza un produs biologic (lichid amniotic) – pentru a confirma sau infirma anumite boli genetice ale fatului trebuie sa se stie clar ce teste se vor lucra (in functie de diagnosticul de suspiciune). Dupa recoltare se recomanda evitarea efortului fizic si se pot prescrie substante care relaxeaza musculatura uterina. Dupa recoltare pot aparea crampe, usoara iritatie la nivelul punctului de intepatura, pierdere de lichid. Daca aceste manifestari persista sau se agraveaza se va lua legatura cu medicul care supravegheaza sarcina. Riscurile asociate manevrei : a. Risc de avort spontan 0,5% b. Risc de infectare a lichidului amniotic La pacientele cu Rh negativ a devenit o practica standard administrarea de imunoglobulina RhIg dupa amniocenteza sau biopsie de vilozitati coriale in ciuda datelor contradictorii din literatura cu privare la riscul declansarii sintezei de anticorpi anti Rh materni in urma acestor manevre medicale.

Specialitate: 

Echipa medicala MedLife - Ecografie 2D, Ecografie 3D, Ecografie 4D Voluson, Ginecologie, Obstetrica Ginecologie

Preda Mircea,Medic primar
Medic primar
Medic Specialist
Branzan Daniela,Medic Primar
Medic Primar
Cristian Rodica Maria,Medic Primar, Sef lucrari, Doctor in stiinte medicale
Medic Primar,...
  •  
  • 1 of 52

Articole similare

Odata cu inaintarea in varsta, acuitatea vizuala slabeste, incep sa apara si alte neplaceri legate de ochi. E timpul sa mergem la doctor. Mai ales cand e vorba de ochi, paza buna trece primejdia rea. Dupa ce implinim 40 de ani, ochii incep sa aiba treptat dificultati cu citirea literelor marunte in special cand lumina este de slaba intensitate...
Dureri si senzatii-fantoma in membre amputate / Foto: Reuters "Cand Luke Skywalker ramane fara brat, fiind taiat de sabialaser a tatalui sau in Imperiul contraataca, membrul pierdut este inlocuit imediat de o proteza bionica, ceea nu ii da timp eroului lui George Lucas sa experimenteze fenomenul membrului-fantoma. Denumit astfel in 1871 de...
Expunerea indelungata la un mediu uscat si friguros, mancarea prea sarata, lipsa de vitamina B, sensibilitatea la un produs cosmetic nou pentru buze pot duce la afectarea buzelor. In continuare va prezentam cateva recomandari pentru a evita uscarea, iritarea si craparea buzelor. Verifica daca pasta de dinti contine lauril sulfat de sodiu, acesta...
Unele variatii in genele noastre, care ar putea face ca o persoana sa aiba risc de boli inflamatorii cum ar fi scleroza multipla, boala Crohn sau artrita reumatoida, au fost tinta selectiei naturale de-a lungul istoriei umane, se arata intr-o cercetare publicata in The American Journal of Human Genetics. Echipa de cercetare, condusa de Philip De...
Testele de screening prenatal reprezinta un instrument util medicului obstetrician in urmarirea sarcinilor. Un test de screening prenatal nu reprezinta doar rezultatele analizelor de sange ci si interpretarea acestora in functie de numerosi alti factori varsta maternal, varsta gestationala, rasa, greutate materna, fumatoare/nefumatoare etc. El...