Publicat la: 
8/02/2013

Progresul constant al medicinii a dus la posibilitatea diagnosticarii prenatale a numeroase boli genetice grave cu consecinte severe. Cele mai frecvente produse biologice folosite pentru realizarea testelor genetice prenatale sunt vilozitatile coriale si lichidul amniotic.

1. Biopsia de vilozitati coriale

Este o metoda invaziva care presupune recoltarea sub ghidaj ecografic a unei probe de trofoblast. Se realizeaza intre 10 – 13 saptamani de gestatie si din produsul recoltat se pot face teste de citogenetica ( analiza cromozomilor fetali, teste FISH ) daca exista suspiciunea ( ecografica, prin teste de screening, etc.) existentei unei anomalii cromozomiale fetale sau teste moleculare pentru identificarea unor boli genetice monogenice . Inainte de manevra se recomanda efectuarea unui consult genetic pentru a se stabili testele care trebuie sa fie efectuate din vilozitatile coriale. Nu pot fi detectate defectele de tub neural (nu se poate doza AFP). Se face cu anestezie locala si dupa manevra se recomanda evitarea efortului fizic. Medicul obstetrician care recoletaza sau cel care urmareste sarcina poate prescrie tratament cu substante tocolitice (care relaxeaza musculatura uterina).

Riscurile asociate manevrei

a. Risc de avort spontan – 1-2 %

b. Risc de malformatii de membre – ( Firth, 1991) – in special daca procedura se face mai devreme de 70 de zile de gestatie. Riscul nu este crescut daca procedura se face peste 10 saptamani de gestatie.

2. Amniocenteza

Este o metoda invaziva care presupune recoltarea de lichid amniotic sub ghidaj ecografic si cu anestezie locala. Mama poate simti o usoara senzatie de durere la introducerea acului de recoltare prin piele si apoi prin peretele uterin. Amniocenteza in scop diagnostic se realizeaza intre 16- 18 saptamani de gestatie si din lichidul amniotic se pot face teste de citogenetica (analiza cromozomilor fetali sau teste FISH) daca exista suspiciunea ( ecografica, prin teste de screening, etc.) existentei unei anomalii cromozomiale fetale sau teste moleculare pentru identificarea unor boli genetice monogenice . De asemenea se pot identifica si defectele de tub neural prin dozarea AFP si/sau a acetilcolinesterazei din lichidul amniotic. Inainte de manevra se recomanda efectuarea unui consult genetic pentru a se stabili testele care trebuie sa fie efectuate din lichidul amniotic. Amniocenteza in sine este o manevra medicala in urma careia de recolteaza un produs biologic (lichid amniotic) – pentru a confirma sau infirma anumite boli genetice ale fatului trebuie sa se stie clar ce teste se vor lucra (in functie de diagnosticul de suspiciune). Dupa recoltare se recomanda evitarea efortului fizic si se pot prescrie substante care relaxeaza musculatura uterina. Dupa recoltare pot aparea crampe, usoara iritatie la nivelul punctului de intepatura, pierdere de lichid. Daca aceste manifestari persista sau se agraveaza se va lua legatura cu medicul care supravegheaza sarcina. Riscurile asociate manevrei : a. Risc de avort spontan 0,5% b. Risc de infectare a lichidului amniotic La pacientele cu Rh negativ a devenit o practica standard administrarea de imunoglobulina RhIg dupa amniocenteza sau biopsie de vilozitati coriale in ciuda datelor contradictorii din literatura cu privare la riscul declansarii sintezei de anticorpi anti Rh materni in urma acestor manevre medicale.

Specialitate: 

Echipa medicala MedLife - Ginecologie, Obstetrica Ginecologie

Moga Marius Alexandru,Prof. Doctor
Prof. Doctor
Badiu Alexandru,Doctor
Doctor
Branzan Daniela,Medic Primar
Medic Primar
Vasile Ioana Virginia,Medic specialist
Medic specialist
  •  
  • 1 of 54

Articole similare

Noile tehnologii ne intrerup din activitatile noastre curente / Foto: Captura YouTube Esti cu ochii cufundati intr-un document lung si important. Simti ca nu te poti concentra si asta nu pentru ca ceea ce citesti ar fi plictisitor, ci fiindca undeva, intr-un colt al privirii, vezi o lumina rosie intermitenta, care iti "cere", disperata, atentia...
Ce analize ar trebui sa facem inainte de a ne apuca de practicarea unui sport? De ce este necesara o evaluare cardiaca? Ce probleme ale inimii pot intervenii in timpul activitatii sportive? Dr. Mirela Petre, medic specialist cardiologie, a discutat online cu cititorii MedLive.ro. Vezi in articol un interviu video cu medicul. Dr. Mirela Petre...
Istoria lui incepe demult (dovada cateva picturi cunoscute in care sunt infatisate personaje avand trasaturi specifice trisomiei 21- tabloul The Adoration of the Christ Child, 151 ). A fost descris in 1866 de catre medicul englez Langdon Down, care a construit in Londra un centru pentru ingrijirea persoanelor cu dizabilitati. In 1959 geneticianul...
Prea mult calculator strica / Foto: Reuters Cate ore petreci in fata computerului sau a televizorului? Folosim din plin tehnologia moderna, insa organismul nostru nu se acomodeaza si, la un moment dat, se resimte. Peste 70% din oamenii care folosesc calculatorul la munca se plang de diverse forme de disconfort ocular. "Cei care folosesc mult...
Laparoscopia este o procedura chirurgicala care se realizeaza prin incizii foarte mici la nivelul abdomenului, folosind instrumente de specialitate. Un instrument subtire, numit laparoscop este introdus in cavitatea abdomenului si ofera chirurgului o imagine extrem de clara, pe un monitor TV, din interiorul cavitatii abdominale. Acest tip de...