Publicat la: 
12/04/2011



VIDEO Cand sangele nu inseamna viata. Hemofilia, maladia din care, in Romania, se ramane cu sechele

Ziua Internationala a Hemofiliei 2010 / Foto: Agerpres

"Copil fiind, mai fac nazbatii, nu pot sa stau locului ca un bibelou. Ma mai lovesc, mai calc si stramb si toate astea ma chinuie. A fi hemofilic inseamna: lovituri, dureri cumpli si sangerari", povesteste Vlad, un copil in varsta de 12 ani ce se numara printre cei aproximativ 1850 de bolnavi de hemofilie din Romania. Afectati de o boala genetica dureroasa si periculoasa ce le dicteaza fiecare pas, bolnavii de hemofilie isi duc existenta ferindu-se de cele mai mici lovituri si sperand sa isi traiasca cat mai mult din viata mergand pe propriile picioare si nu sprijiniti de carje.

Comenteaza acest subiect pe Forumul MedLive.ro.

Confesiunea lui Vlad a deschis conferinta “Intelege viata in rosu!”, organizata de Asociatia Nationala a Hemofilicilor din Romania cu sprijinul Bayer HealthCare, dand startul saptamanii dedicate Zilei Internationala a Hemofiliei.  In ziua de 17 aprilie a fiecarui an, pacienti, medici si voluntari  incearca sa atraga atentia asupra maladiei genetice ce afecteaza in jur de 450 000 de persoane la nivel mondial, subliniind importanta diagnosticarii timpurii si a unui tratament adecvat.

Ce este hemofilia?

Hemofilia este o boala ereditara, cauzata de o anomalie genetica si caracterizata de lipsa sau deficitul unui factor de coagulare din sange ce impiedica oprirea hemoragiilor. Atat barbatii cat si femeile pot fi purtatori ai unei gene anormale, transmitand boala, dar aceasta nu se manifesta in majoritatea cazurilor decat la copiii de sex masculin. Hemofilia este una dintre afectiunile cu care bolnavul se naste si cu care traieste toata viata. Primele semne ale bolii apar in primele luni de viata, de indata ce sugarul incepe sa mearga de-a busilea.

Exista doua tipuri de hemofilie asociate cu o anomalie a cromozomului sexual X (acesta poarta gena recesiva a hemofiliei):

  • hemofilia A este caracterizata de un deficit de factor VIII. Cunoscuta si ca "hemofilia clasica" acesta este mai des intalnita.
  • hemofilia B, numita si "boala Christmas" dupa Stephen Christmas, primul pacient identificat cu aceasta afectiune, se intalneste in cazul a 15-20% dintre hemofiliaci. Hemofilia B este caracterizata de un deficit de factor de coagulare IX.

In cazul unei persoane sanatoase, atat factorul de coagulare VIII  cat si IX se situeaza undeva intre 50-150%.  In cazul personei cu hemofilie, acest nivel este scazut. Astfel, in functie de nivelul factorului de coagulare, hemofilia poate fi de trei tipuri: forma usoara (5-40% ), moderata (1-5% ) si severa (sub 1%). Majoritatea cazurilor de hemofilie sunt severe. Conform Asociatiei Nationale a Hemofilicilor din Romania (ANHR), din cei 1850 de pacienti hemofilici romani, 60% sufera de o forma severa, 28%, de forma medie iar 12% sufera de o forma usoara de hemofilie.

Sangerarile cele mai frecvente in cazul hemofilicilor sunt localizate la nivelul articulatiilor (25% coate, 45% genunchi, 15% glezne) si a muschilor, dar se pot produce oriunde in organism- la nivelul creierului, ficatului, a coloanei, a abdomenului.

Cum se tratateaza hemofilia?

Dr. Luminita Rusen, medic primar hematolog, explica ce se intampla in organismul persoanei hemofilice in cazul unei sangerari. “Factorii de coagulare reactioneaza asemenea unui joc de domino; se activeaza unii pe altii pana cand se produce cheagul si se opreste curgerea de sange. La hemofilici lucrul acesta nu se mai intampla deoarece, undeva, unul dintre factorii de coagulare lipseste iar atunci sangele tot curge pana cand se intervine cu factorul care lipseste din exterior.”

Tratamentul se face cu factorul de coagulare care lipseste, de urgenta (de indata ce s-a produs hemoragia) sau profilactic. “Sangerarile trebuie tratate imediat pentru a asigura o vindecare rapida si pentru a preveni complicatiile ulterioare. Aplicat tardiv, tratamentul asigura o vindecare dar mai lenta ce necesita un consum mai mare de factor. In timp, sangerarile duc la distrugeri articulare si la modificari de oase cu semianchiloza, artropatie cronica hemofilica insotite de durere, imobilitate etc.”, explica Dr. Luminita Rusen.

Care e situatia pacientilor hemofilici romani?

Hemofilia se numara printre afectiunile cronice iar costurile tratamentului sunt suportate de autoritati. Nevoile pacientilor depasesc insa posibilitatile bugetare. “Romania continua sa fie tara europeana care aloca cele mai mici fonduri pentru tratarea hemofiliei”, povesteste Nicolae Oniga, presedintele ANHR. In 2010, consumul de factor de coagulare a fost putin peste 0.6 unitati internationale per capita (UI / capita), in conditiile in care standardele minime recomandate la nivel mondial sunt de 2 UI/ capita / an iar tratamentul adecvat pentru un hemofilic e de 5-7 UI/capita. Pentru 2011 se anunta o scadere sub 0,5 UI/capita, nivelul fiind similar sau mai mic decat al unor tari precum Armenia, Bolivia, Nicaragua etc.

In conditiile unui tratament corect, in cantitate suficienta si inceput cat mai devreme posibil, persoana hemofilica poate avea o viata normala. In cazul majoritatii statelor Uniunii Europene, un tratament adecvat inseamna insa intre 5-7 UI/capita, un tratament suficient care permite si profilaxia tinerilor. Daca un tanar este tratat profilactic, nu va mai dezvolta dizabilitati, va fi persoana sanatoasa.

“Necesarul de derivate sangvine necesare unui pacient hemofilic depaseste cu mult resursele alocate de guvern. Nu se mai moare, astazi, din hemofilie in Romania dar asistam inca la evolutii nefavorabile si anume la sechele pe termen lung legate de aceasta boala, in special artropatia hemofilica si diverse alte aspecte legate de neacoperirea cu factor de coagulare si neurmarirea suficienta a pacientilor”, explica Dr. Mihai Ciochinaru, medic hematolog in cadrul clinicii MedLife.

In Romania, tratamentul neadecvat al pacientilor hemofilici are drept rezultate o angajare redusa pe piata muncii (16,5% dintre hemofilici pot sa munceasca) si o participare limitata la viata sociala (peste 75% dintre hemofilicii cu forme severe au handicap locomotor).

Ce i se recomanda pacientului hemofilic?

Persoanele diagnosticate cu hemofilie trebuie sa evite eforturile fizice, traumatismele, sporturile, contactul cu obiecte contondente, ne invata Dr. Ciochinaru. Acesta trebuie sa atentioneze medicul la care ajunge pentru diverse probleme, in special pentru interventii terapeutice invazive (stomatologie, operatii etc.) O dieta care sa nu genereze exces ponderal este, de asemenea utila pentru pacientul hemofilic deoarece astfel scade riscul de suprasolicitare a articulatiilor si in consecinta riscul de sangerare intra-articulara. Exercitiile fizice sunt si ele utile, doar ca trebuie facute sub supravegherea unui kinetatoterapeut deoarece nu orice exercitii fizice sunt recomandate pacientului cu hemofilie.

Conform unui studiu din 2010 al Asociatiei Pediatrice Canadiene (vezi aici), copiii ce se implica in activitati fizice sub supraveghere, in cadrul taberelor special amenajate pentru persoanele hemofilice, inregistreaza mai putin episoade de sangerare comparat cu copiii bonavi sedentari. "Mai multa putere musculara in jurul articulatiilor afectate poate ajuta la protejarea acestora de hemartroze, la cresterea stabilitatii incheieturii si la reducerea riscului de accidentare. Imbunatatirea puterii musculare periarticulare prin terapia fizica profilactica reduce frecventa hemoragiiilor."

Autor: I. C.

Comentarii

am si eu un baiat de 6 ani cu hemofilie si stiu cat de greu este pt.el sa nu se poata juca..........dar cand va creste ce va putea face,se va putea angaja undeva?nu cred ca statul ii ajuta sa se integreze si de aceea mi-e teama sa creasca ........sa vada ca e diferit de ceilalti.multa sanatate tuturor

buna sant aurelian am 33 de ani si sant cu HEMOFILIE stau in judetul VASLUI la tara si pentru noi toti cei cu aceasta boala ne este foarte greu sper pe viitor sa la fie mai bine celor care vine din urma noastra

sunt sotia unui pacient cu hemofilie. ii inteleg foarte bine pe cei aflati in aceasta situatie, dar si pe cei alaturi lor. le cunosc durerea si noptile albe datorata acestora.

lipsa factorului ne ingrijoreaza foarte tare. ce viitor au copii cu hemofilie?

Adaugă comentariu nou

Alte articoleVezi toate articolele

In lupta cu depresia/ Foto: Agerpres "Barbatii nu plang. E barbat, trebuie sa fie puternic. Se descurca.” Ni s-a inscriptionat in minte faptul ca a exprima ceea ce simti reprezinta o trasatura...
Cand se recomanda pilulele contraceptive? In ce situatii poate fi folosita contraceptia de urgenta si care sunt contraindicatiile acesteia? Dr. Mirela Popa, medic primar obstetrică ginecologie, a...