Publicat la: 
29/02/2012

Pierderea unei sarcini este o experienta dificila pentru o femeie , mai ales daca aceasta isi doreste foarte mult un copil, a avut probleme de fertilitate sau a suferit unul sau mai multe avorturi spontane in Cauzele genetice ale avorturilor spontane antecedente. Riscul unui avort spontan este de aproximativ 20%, riscul crescand pe masura ce varsta partenerilor este mai avansata.

Consumul de alcool, cafea, droguri, expunerea la substante toxice, carenta de vitamine, acid folic pot afecta fatul, fiind factori de risc pentru avortul spontan.

Alti factori de risc sunt varsta mamei peste 35 ani, boli autoimune, diabet zaharat, anomalii cromozomiale echilibrate la unul dintre parinti, istoric obstetrical de avorturi spontane.

Cauzele genetice ale avorturilor spontane

Desi cauzele genetice sunt rare in etiologia avorturilor spontane ele trebuie luate in considerare in evaluarea cuplurilor cu probleme de fertilitate.

Identificarea unor cauze genetice poate oferi informatii despre riscul genetic al cuplului sau al viitorului copil. Analiza istoricului familial este foarte importanta pentru depistarea unor posibile cause ereditare ale bolii abortive.

1. Cauze cromozomiale

  • Anomalii cromozomiale numerice Majoritatea avorturilor spontane se produc datorita modificarilor cromozomiale numerice aparute la embrion, cel putin dintre fetii pierduti in primul trimestru sunt anormali citogenetic.Frecventa avorturilor cu feti cu modificari cromozomiale creste cu varsta mamei.
  • Anomalii cromozomiale structurale parentale- modificari cromozomiale structurale apar la aproximativ 3% dintre embrionii cu cariotip modificat. Se pare ca cele mai multe dintre ele sunt mostenite de la mama. Daca apar la tata, atunci produc modificari ale spermatogenezei cu infertilitate de cauza masculina.

Cauzele cromozomiale pot fi depistate prin analiza cromozomiala cariotip.

2. Afectiuni monogenice

Anumite boli genetice, ca de exemplu distrofia miotonica, pot predispune pacienta la infertilitate sau avorturi recurente.Cauza pierderilor de sarcina in acest caz este necunoscuta dar se presupune ca are legatura cu interactiuni genice anormale combinate cu disfunctii uterine si tulburari de implantare. Alte afectiuni materne care se insotesc de avorturi recurente sunt displazii scheletale , sindromul marfan, afectiuni hematologice etc.

Trombofilii ereditare

Trombofiliile reprezinta un grup de anomalii ale coagularii sangelui care determina un risc crescut de tromboze. O proportie semnificativa a populatiei prezinta o anomalie detectabila a coagularii, dar cei mai multi dintre indivizi dezvolta tromboze doar in prezenta unor factori de risc.

Cele mai comune forme de trombifilii ereditare sunt cele determinate de exacerbarea activitatii factorilor procoagulanti.dintre acestea, cele mai frecvente sunt factorul V Leiden si anomalii ale genei protrombinei (factor II).

Formele mai rare de trombofilii sunt cauzate de deficitul de factori anticoagulanti antitrombina III, proteina C, proteina S.

Alte cauze ale trombofiliilor mutatii in gena care codifica pentru factor XIII, disfibrinogenemie familiala etc.

Autor: Viorica Radoi - Medic primar genetica medicala si asistent universitar la Catedra de Genetica Medicala a Facultatii de Medicina Generala.

Specialitate: 

Echipa medicala MedLife - Ginecologie, Obstetrica Ginecologie

Schmidt Roland,Medic Specialist
Medic Specialist
Medic Specialist
Medic Primar,...
Vasilescu Mihaela Elena,Medic Primar
Medic Primar
  •  
  • 1 of 54

Articole similare

O noua tehnica reuseste sa abordeze cu succes o provocare de lunga durata in secventierea ADN-ului: determinarea daca o anumita secventa genetica provine de la mama sau de la tata. Metoda, descrisa intr-un studiu publicat in Nature Biotechnology, promite sa accelereze studiile care arata cum contribuie genele la dezvoltarea bolilor, sa...
Una dintre cele mai mari temeri ale femeilor insarcinate, mai ales spre finalul sarcinii, este legata, evident, de durerile nasterii. In ciuda faptului ca travaliul si nasterea sunt cunoscute a fi foarte dureroase, trebuie adus la cunostinta ca durerea este perceputa diferit de fiecare dintre noi, prin urmare nivelul durerii este subiectiv...
Mituri despre sanatatea sexuala / Foto: Photoxpress Pilulele contraceptive ingrasa? Pilula de a doua zi cauzeaza avort? O femeie poate sau nu sa ramana insarcinata in timpul menstruatiei? Sunt intrebari in jurul carora s-a format o suita de zvonuri, toate spuse cu certitudine de cunoscator. Care este insa adevarul, vedem in randurile urmatoare....
Multi oameni nu inteleg de ce unele persoane devin dependenti de droguri sau cum schimba drogurile creierul astfel incat sa duca la un consum compulsiv. Acesti oameni vad abuzul de droguri si adictia strict ca o problema sociala si ii caracterizeaza uneori pe cei care iau droguri ca avand un moral slab. Una dintre conceptiile comune este ca cei...
Sandvis cu somon/ Foto: Wikimedia Commons Exista anumite feluri de mancare ce va stimuleaza starea de spirit si va ajuta sa ardeti grasimi fara sa stiti de ce. Intra in articol pentru a citi cele patru feluri de mancare ideale atat pentru minte, cat si pentru corp. 1. Sandvis cu somon si spanac Somonul este o sursa excelenta de acizi grasi...