Publicat la: 
28/11/2011

Cum depistam bolile genetice? Dr. Viorica Radoi, medic primar genetica medicala, a discutat online cu cititorii

Dr. Viorica Radoi / Foto: MedLife

Bolile genetice pot fi diagnosticate prenatal. Testele citogenetice au rolul de a depista anomalii cromozomiale, care pot cauza retard mental sau alte anomalii fetale. Cand si cum se realizeaza screeningul prenatal al bolilor genetice? In ce situatii este recomandat un astfel de consult? Dr. Viorica Radoi, medic primar genetica medicala, a raspuns intrebarilor cititorilor.

Dr. Viorica Radoi este medic primar genetica medicala in cadrul MedLife.

Nota redactiei:

  • Pentru a pastra coerenta si relevanta discutiei, nu vom valida comentariile care nu se refera la temele anuntate, care nu contin intrebari sau care constau in atacuri la persoana.

Realizator: Cristina Bobe

Specialitate: 
Comentarii

Defectele de tub neural ( spina bifida, anencefalie) au etiologie multifactoriala ( cauze genetice si factori de mediu). Deficienta de acid folic este una dintre cauzele majore, astfel incat un supliment de 4 mg de acid folic cu cel putin 3 luni inainte de sarcina si in primele 12 saptamani se impune.
Riscul la recurenta este de 5%. La urmatoarea sarcina se poate doza AFP si acetilcolinesteraza din lichid amniotic in S16 de gestatie, asociat cu ecografie fetala facuta de un specialist in medicina materno - fetala.

Va multumesc mult pentru raspuns.Am inceput deja sa iau in preconceptie Acid folic 5 mg zilnic si o sa mai iau Femibion, Magne b6, Aspenter . Vad ca spuneti ca pot fi si cauze genetice.Credeti ca este necesar sa vin sa facem Cariotipul genetic?Ma cam sperie aceasta analiza.Sper sa fie rezolvabil cu suplimentele si sa fie bine data viitoare.Va multumesc inca o data pentru timpul acordat.

Buna ziua,am o nepotica care sufera de mai bine de un an de o boala nediagnosticata inca.La ultimul consult parintilor li s-a propus efectuarea a 2 analize genetice(GLUT 1 DS si ATAXIE EPISODICA DE TIP 2).Costul lor(3600 euro in Austria) depaseste insa posibilitatile noastre financiare,de peste un an consultam medici si medici,facem analize peste analize etc,cheltuindu-ne astfel toate economiile.
Doresc sa va intreb daca exista posibilitatea ca realizarea acestor analize sa ne coste mai putin,daca se pot face aici in Romania sau exista vreun tip de subventii pentru astfel de analize.Va multumesc!

Va multumesc mult pentru raspuns, ideea este ca nu stiu cu exactitate cauza bunica mi-a zis ca:
- in timpul sarcinii cu mama mea pe la 7 luni ar fi cazut
-mama pe la 2 ani a avut o raceala f. puternica.
Nu am mai avut alte persoane bolnave in familie
Totusi va rog mult daca se poate sa-mi spuneti ce teste as putea sa fac in sarcina pentru a stii daca fatul este sanatos.
Multumesc mult !!! O zi buna

va multumesc foarte mult, o zi buna

Cauzele retardului mental sunt foarte diverse (http://vioricaradoi.medlive.ro/ despre retardul mental). Exista si factori genetici implicati in etiologia retardului dar sunt necesare mai multe precizari despre diagnosticul mamei dvs si despre istoricul familial.
Daca nu cunoastem cauza nu se poate spune ce risc de transmitere la descendenti exista.

Cariotipurile dvs si al sotului sunt normale.

buna ziua
ma numesc mirela si am un baietel de 2 ani si 6 luni sanatos dintr-o sarcina care a decurs perfect dupa care mai am doua sarcini intrerupte la 23 de sapt amandoua cu malformatii,prima un baietel cu hernie diafragmatica si a doua gemelara tot cu baieti dar numai unul cu mielomelingocel si craniu in forma de lamaie,celalalt sanatos pana in acel stadiu ,as vrea sa mai raman insarcinata si va rog sa imi spuneti ce analize genetice ar trebui sa fac si daca trebuie inainte sa raman insarcinata sau dupa!va multumesc si astpt raspuns cat mai curand(st din bucuresti poate le fac la dvs.)

La sarcinile anterioare cu feti cu malformatii au fost facute teste genetice ( cariotip )?
Pentru defectele de tub neural o cauza o poate reprezenta deficitul de acid folic al mamei, astfel incat va puteti testa pentru mutatii in gena MTHFR.
Oricum, recurenta sarcinilor cu feti malformati - necesita consult si evaluare genetica pentru stabilirea riscului de recurenta si pentru eventual diagnostic prenatal.

buna ziua ma numesc petronela si am 40 ani , la varsta de 6 ani am ramas orfana de mama in urma unei boli de leucemie . intrebarea mea este daca pot sa fac si eu aceasta boala , vreau sa mentionez ca am o fetita de 18 ani si un baietel de 12 ani . va multumesc pentru raspuns

Leucemia este cea mai comuna forma de cancer a copilului; exista 2 forme mai frecvente – leucemie acuta limfocitara si leucemie acuta mieloida.
Majoritatea leucemiilor la copil au componenta genetica dobandita – ceea ce inseamna ca mutatia genica sau anomaliile cromozomiale apar sporadic (accident) si nu sunt mostenite de la parinti.
Se poate mosteni susceptibilitatea ( predispozitia) pentru o forma de leucemie, dar declansarea bolii este conditionata de factorii de mediu ( anumite infectii, radiatii, etc.)
Nu se pot face teste genetice de predispozitie pentru leucemie.

Scuze, va multumesc !

Buna ziua, sunt insarcinata in saptamana 10. Mama mea este bolnava de oligofrenie cu IQ 36. Va rog mult sa-mi spuneti daca aceasta boala se poate mosteni si la copilul meu si ce teste as putea sa fac (si in ce saptamani ale sarcinii) pentru a putea afla acest lucru.

buna ziua. am si eu o intrebare.fiul meu s-a nascut cu cardiomipatie hipertrofica severa biventriculara, plus malformatia valvelor mitrale si pulmonare;la analize la celalte organe totul a iesit bine, analizele din urina, sange totul ok. Acum i s-au prelevat biopsia din muschi si piele si asteptam testele genetice. Ma inteb daca poate avea un sindrom sau e numai problema la inima? Acum la 2 luni se hraneste f bine, ia in greutate, nu vomita si nu are scaune moi. bebelusul arata bine fara trasaturi ciudate ale fetei, doar ca are un testicul necoborat., bebe este f activ si face tratament cu propanol. Va rog ajutati-ma daca ati mai intalnit asa cazuri.

Va rog sa imi spuneti daca Factorul XIII( G 102T) si gena PAI(polimorfism 675 4G/5G contribuie la hipercoagulabilitatea sangelui .Va multumesc

In sarcina, exista un status de hipercoagulabilitate
varianta polimorfica val34 leu in gena pt factor XIII - prezenta aminoacidului leucina are efect protector impotriva trombozelor (nu hipercoagulant) iar varianta 4G are efect procoagulant. Sunt importante daca se asociaza cu alte mutatii prezente in factorii II, V, MTHFR.

Buna ziua,am o fetita de 6 ani cu scleroza tuberosa,diagnosticata dupa modificarile cerebrale,migrare neuronala,leziuni in substana alba,calcificari dar nu tuberi si nici noduli,cu p e te acrome si hiperpigmentari retiniene.Are o hemipareza dar intelect normal,se recupereaza bine si nu face crize.Rugamintea mea este daca ma puteti indruma udeva sa facem testul genetic dar nu asa scump cum am gasit 3000 euro .Daca aveti sfaturi pentru noi,va multumesc.

din pacate si preturile pe care le avem noi sunt asemanatoare, insa am sa mai caut laboratoare pt dvs., daca gasesc preturi mai mici, va anunt.

Buna ziua,as vrea sa stiu daca testele legate de sindromul antifosfolipidic ,cele legate de trombofilie ereditara (anitrombina III,proteina C , sS , mutatia factorului V Leiden,mutatia protrombinica ),precum si mutatia factorului XII si gena PAI pot fi influentate de medicamente (am luat recent antibiotice si fluconazol).In cazul unui raspuns afirmativ ,cam cate zile ar trebui sa astept pana sa fac aceste teste.Va multumesc.

tratamentul dvs nu influenteaza testele genetice prin care sunt depistate mutatii in genele care codifica pentru factorii II,V, MTHFR, PAI 1 si factor XIII. Le puteti face oricand.

Buna ziua, am 37 ani, sotul 37 ani, in 26 martie2012 am facut fiv si et cu 2 blastocisti de calitate B. Dna embriolog si dna doctor specialist fiv mi-au explicat ca ar putea fi ceva genetic (eu,sotu) pentru calitatea slaba (B) a embrionilor. Am obtinut sarcina dar in saptamana 9 s-a constatat orirea ei in evolutie urmata de intrerupere. Ce analize genetice ar trebuii sa facem, eu si sotul meu? Multumesc.

Buna ziua, am 34 de ani si in luna Aprilie 2012 am facut tratament pentru FIV (cu Menopur). Desi in urma tratamentului s-au produs 10 ovocite si 7 s-au fecundat, din pacate embriotransferul nu s-a efectuat din cauza gradului mare de fragmentare a embrionilor. Am efectuat analize genetice (cariotip ambii soti si mutatii trombofilie pentru mine). Cariotipul este ok la ambii soti, in schimb, la mutatiile de trombofilie, din 9 analizate, au iesit pozitive 5:
1)Fact XIII( mutatia Val 34 Leu) - pozitiv( genotip heterozigot)

2) PAI. Initial rezultatul a fost: (mutatia 4G/5G-pozitiv( genotip homozigot)
Ulterior rezultatul a fost completat: (mutatia 4G/4G) - pozitiv( genotip homozigot)

3)MTHFR (mutatia A 1298) - pozitiv( genotip heterozigot)

4)Fibrinogen (mutatia 455G>A) - pozitiv( genotip heterozigot)

5)GP= Glicoproteina llb/lla L33 P - pozitiv( genotip heterozigot).

As dori sa va intreb ce analize de sange suplimentare sunt necesare pentru a verifica gradul de afectare al organismului si a stabili tratamentul necesar, mai ales ca as dori in curand sa fac tratament pentru FIV nr. 2? Din cate am inteles homocisteina este una din analize.

Va multumesc .

buna ziua!
Nu sunt embriolog, dar nu cred ca mutatiile gasite la dvs au afectat calitatea embrionilor.
Modificarile gasite la dvs. va pot da tulburari de coagulare care sa duca la esec de implantare sau avort spontan ( desi sunt in stare heterozigota). Trebuie sa va vada un hematolog si sa va prescrie ( daca e cazul ) un tratament in acest sens.
Exista o singura mutatie in gena MTHFR, in stare heterozigota, asa ca nu cred ca nivelul homocisteinei este crescut.

http://vioricaradoi.medlive.ro/

Nu sunt purtatoare nici de fibroza chistica,nici de surditate. Morfologia de trim 1 am facut-o la dr Herghelegiu si a zis e totul bine. Am inteles ca dry test-ul e ceva mai sigur , iar acum stiu ca poate fi dozata si AFP pentru defectul de tub neural. Morfologia urmeaza sa o mai fac la 23 de saptamani,pana atunci ecografii normale.Vroiam sa va intreb daca defectul de tub neural poate fi vizualizat si la ecografie,sau doar cu ajutorul testelor genetice?

Buna seara D-na Dr.Viorica Radoi ,
Am si eu o intrebare pt d-voastra.Am 38 de ani si a-si dori sa am un copil.Insa tatal meu care este ok, are 2 frati care au retard mental de gradul II.Nu au alte boli genetice, doar acest retard. In acest caz care sunt sansele ca viitorul meu copil sa fie bolnav de retard? Si daca aceste sanse exista, se pot face teste genetice pt a depista daca copilul va fi bolnav?
Va multumesc

Cauzele retardului mental sunt foarte numeroase. Pentru a putea estima un risc de recurenta trebuie identificata cauza.
Inainte de a face teste genetice care sunt foarte scumpe - trebuie sa existe o suspiciune clara de diagnostic genetic.Am nevoie de mai multe detalii ( alte manifestari, alte rude afectate).
http://vioricaradoi.medlive.ro/

daca as vrea sa mai fac un copil se pot face in Romania teste genetice pt a nu mai avea un bebe cu prob?

Exista posibilitatea unei forme genetice de cardiomiopatie hipertrofica fara alte malformatii de organe.
Avand in vedere ca se fac teste genetice la copilul afectat ( este conduita medicala optima), se va putea face diagnostic prenatal la urmatoarea sarcina. Astfel de teste genetice se pot face si in Romania

Inca o intrebare as putea sa va trimit pe mail poza de la rezultat , pt ane da un raspuns mai clar?daca da cum as putea sa fac rost de adresa dumneavoastra de mail?
Va multumesc mult !O zi buna.

Cred ca este vorba de varicocel (vena de care vorbea urologul).Aceasta problema medicala tine de sfera urologiei (daca medicul urolog considera necesara varicocelul se rezolva chirurgical) si nu de a geneticii.
Pentru spermograma anormala se pot face si teste genetice daca nu sunt depistate alte cauze care sa duca la modificarile mentionate de dvs.

buna ziua. am facut si eu si sotul meu cariotipul , noi sunt din cta
rezultattul afost de 46 xx si 46 xy, intrebarea este dac amai este nevoie sa mergem al un dr de specialitate sa le citeasca rezultatele, deoarece in constanta nu avem asa ceva.
ca o coincidenta analizele au examinate chiar de dumneavoastra. va multumesc o zi buna

Buna ziua, dna doctor

cariotipul in urma amniocentezei arata asa: 46 xy 15pss.
Dat fiind faptul ca (din ceea ce am citit pe internet) un cariotip normal este sub forma 46 xy si atat, va rog frumos sa imi spuneti daca acest 15pss aparut suplimentar indica vreo boala genetica sau predispozitia la vreuna.

Ecografiile arata normal, am facut amniocenteza la cerere, intrucat ma apropii de 40 de ani.

Multumesc anticipat.

Buna ziua!
Cred ca este vorba despre o variatie (normala) a lungimii bratelor scurte ale cromozomului 15. E foarte posibil sa fie mostenita de la unul dintre parinti.
http://vioricaradoi.medlive.ro/

Multumim,asteptam .

Imi pare rau, dar preturile sunt asemanatoare la toate cele 4 laboratoare unde am intrebat.

buna ziua!

as dori sa stiu daca sotul este diagnosticat cu sindromul USHER , o eventuala sarcina ar fi afectata? se tranmite la copil?
multumesc,

Buna ziua!
sindromul Usher este o afectiune genetica. Exista 3 tipuri de sindrom Usher ( cu alte subtipuri).
Tipul I - este cu debut de la nastere sau in copilaria precoce
Tipul II - debut in adolescenta
Tipul III - debut in primele decade de viata
In aparitia acestei boli sunt implicate mai multe gene.
Transmiterea este autozomal recesiva, ceea ce inseamna ca ambii parinti trebuie sa fie cel putin purtatori ( sotul este afectat, dar trebuie sa fiti si dvs purtatoare sanatosa, neafectata pentru a exista riscul de a da nastere unor copii afectati)
Sigurele teste disponibile pe care le-am gasit sunt pentru Usher 1B si 2A
http://vioricaradoi.medlive.ro/

Buna seara si va multumesc pentru raspunsuri. Ma scuzati dar pe site-ul acela nu stiu sa va trimit mesajul,m-am incurcat. Sincer nu prea ma pricep la tehnologia din ziu de azi si m-am lasat pagubasa.In fine sa trece la lucruri mai serioase mai exact fetita mea are gena MTHFR A1298C-heterozigot,gena PAI1-heterozigot si mutatia facorului xiii nu am mai facut-o la recomandarea doamnei dr Uscatescu.Ceea ce va rog esta sa-mi spuneti si mie la ce sa ne asteptam de la aceasta trombofilie,deoarece m-am cam speriat. In momentul asta sunt internata la neurologie cu puseu de vasculita cerebrala si sindrom vertiginos acut,tensiune 8 cu 4 si glicemie 115. Tratamentul actual este:trombex,warfarina,plaquenil,sortis,metoprorol,bilikhol si imuran impreuna cu solu-medrol de 1 g. P.S! am o eco-cord usor modificata,adica functia inimii este 45% din 60% si ekg-ul usor modificat. Trombofilia e periculoasa in acest puseu? si ce trebuie facut mai departe pe partea hematologiei?urmeaza sa fac o consultatie si nu stiu ce sa vb cu medicul repectiv. V multumesc anticipat!

Buna seara,am 37 de ani si un istoric trist,sunt casatorita de 8 ani si cu toate ca ne dorim mult un copil nu reusim,dupa 3 IA-uri nereusite in luna iulie am facut primul vitro,8 ovocite la inceputul tratamentului,apoi spre final doar 3 au mai ramas din care niciunul fecundat(nu am inteles de ce)dar am facut profilul genetic si mi-au iesit MTHFR C677T homozigot si PAI-1(4G/5G).Mentionez ca mai am si o hipotiroidie autoimuna (euhtirox 50 U) si o anemie Biermer pentru care iau 10 zile/luna glubifer,acid folic si in ziua a5-a o injectie cu B12 / 100 U.V a rog mult sa-mi dati un sfat deoarece sunt programata pentru urmatorul vitro si nu stiu daca ar fi nevoie de alte investigatii ,multumesc mult .

Eventual cariotipul ambilor parteneri. Pentru mutatiile in gena MTHFR tot acid folic si B12 se recomanda. Hipotiroidia autoimuna daca este tinuta sub contrul cu tratament de substitutie nu ar trebui sa va puna probleme.

buna ziua ...am si eu o nelemurire.
in urma cu 4 luni am nascut un baietel care a decedat dupa 5 ore de la nastere, la autopsie diagnosticul afost de hemoragie digestiva. as vrea sa stiu care ar putea fi cauza acestei hemoragii. va multumesc

Cauzele pot fi multple din pacate - de la tratament anticoagulant luat de dvs in timpul sarcinii, la anomalii de coagulare ale fatului.
Ce investigatii au fost facute la copilul dvs ?

Buna ziua, i s a facut necropsie din care a rezultat ca avea hemoragie si apoi noi am recoltat celule stem , si au fost si acelea analizate dar rezultatul a fost bun.
Acum eu ma gandesc pentru o viitoare sarcina ce ar trebui sa fac, sa nu se mai intample asa ceva. Cum pot preveni anomaliile de coagulare sau ce tratament ar trebui sa fac sau sa nu fac pt asat? Va multumesc anticipat.

Si in timpul sarcini am facut ecografii lunare, dublu test, triplu test, 3d de 12 saptamani si de 23 de saptamani deci toate analizele posibile dar toate au iesit foarte bune, nu am avut nici o problema. singurul tratament a fost pentru o infectie urinara si apoi vaccinul de la 7 luni de sarcina.Cam atatea tratamente si analize am facut in timpul sarcini.

o ultima intrebare...credeti ca are vreo legatura cu
genetica?

Pot fi implicati si factori genetici, dar daca nu a fost pus un diagnostic clar la fatul afectat nu se poate stabili un risc de recurenta sau face teste de diagnostic prenatal (nu stim ce sa cautam.)

ok va multumesc mult pt ajutor.

Buna ziua

Nepotelul(copilul fratelui meu) este diagnosticat de la 2 luni cu SMA .eu am 33 ani si sunt insarcinata in 3 luni cu al doilea copilprimul fiind sanatos). Am inteles ca analiza de purtator sma nu se face in romania. La medlife se poate realiza? si cam care ar fi pretul aproximativ?

Va multumesc

la Medlife se poate face testul pentru a vedea daca sunteti purtatoare sanatoasa pt mutatii in gena pentru SMA
va rog sa sunati cat mai repede la laboratorul de genetica pentru a afla toate detaliile necesare ( inclusiv pret)

http://vioricaradoi.medlive.ro/

Articole similare

Dr. Dragos Botezatu / Foto: MedLive.ro "Orice barbat trecut de varsta de 50 de ani trebuie sa vina, cel putin o data, la medicul urolog, la varsta de 50 de ani. Ulterior, un control anual ar fi optim. Iar pentru cei care au un istoric in familie de cancer de prostata, [...] recomandarea este sa se coboare, nu la 50, la 45 de ani controlul pentru...
In timpul unei scurte vizite la pediatru cum poate acesta sa explice parintilor necesitatea vaccinarii? Un expert in vaccinare al Clinicii Mayo si un pediatru ofera sugestii pentru respingerea a trei dintre cele mai comune mituri despre siguranta vaccinurilor copiilor. Articolul lor este publicat online in revista Human Immunology. "Medicii au...
O conditie fizica buna este o cale spre o sanatate mai buna si pentru a o imbunatati este recomandat sa faci exercitii fizice de mai multe ori pe saptamana. Desi este posibil sa devii mai sanatos daca faci exercitii fizice, perioadele sedentare lungi provoaca un risc pentru sanatate, in ciuda activitatii fizice. Inainte de aceasta, nu a fost...
Dr. Viviana Iordache, coordonatorul clinicii DermaLife MedLife a lansat, marti, Centrul de Excelenta in Dermatologie Estetica DermaLife, unul dintre cele mai mari centre de specialitate din tara, care ofera servicii integrate pentru problemele pielii. Una dintre noutatile pe care le aduce aceasta clinica este tehnologia eMax, disponibila in...
Un somn bun este primul ingredient pentru o zi reusita, iar alegerea pernei poate avea un impact major. "Perna nu are efect doar asupra calitatii somnului, ci si asupra modului in care ne odihnim si ne reincarcam bateriile", potrivit psihologului Michael Breus. Perna gresita poate agrava durerile de cap, de gat si de umeri, accentuand...