Publicat la: 
22/05/2015

Conferinta Nationala Medlife: Cum poti afla din timp daca bebelusul tau va avea o boala genetica

Am intrat intr-o noua etapa a diagnosticului prenatal si a medicinii fetale, spune dr. Razvan Radulescu-Botica, specialist Medlife in medicina materno-fetala. Astazi exista optiuni pentru a face si non-invaziv screeningul pentru depistarea anomaliilor genetice in primul trimestru de sarcina, a explicat medicul ginecolog in cadrul Conferintei Nationale Medlife, organizata in weekendul 16-17 mai 201, in Bucuresti.

In urma cu douazeci de ani, singura modalitate de a afla daca un copil inca nenascut are o anumita afectiune genetica era aceea de a extrage putin lichid amniotic, a-l trimite la laborator si a numara cromozomii fetali, copiii cu probleme genetice avand unul in plus (trisomie) sau unul in minus (monosomie). Recent, lucrurile s-au schimbat odata cu dezvoltarea metodelor de diagnostic specific si cu aparitia NIPT (testul prenatal noninvaziv). Am trecut de la tratarea problemelor atunci cand apar, la profilaxie si la managementul specific grupelor de risc, spune dr. Radulescu-Botica.

Ideal, cel care se ocupa de monitorizarea sarcinii este un medic ginecolog cu competenta in diagnostic prenatal. In cazul in care exista un risc crescut pentru anomalii genetice sau de complicatii ale sarcinii, acesta va consilia gravida cu privire la pasii pe care trebuie sa-i urmeze.

Calcularea acestui risc se face in primul trimestru si combina trei tipuri de informatii: varsta mamei (riscul creste odata cu varsta femeii gravide), rezultatul unei analize a sangelui matern cunoscuta in mod popular sub numele de bitest (pentru doua substante: PAPP-A si -hCG) si evaluarea ecografica a fatului, in urma careia se determina valoarea unui parametru numit translucenta nucala (o zona cu lichid aflata la ceafa fatului).

Pentru bitest este recomandat ca sangele sa fie recoltat la 9-11 saptamani de sarcina. Din combinarea celor trei valori, cu ajutorul unui soft special, ginecologul calculeaza riscul specific pentru viitoarea mama. Daca este scazut, nu sunt necesare investigatii suplimentare. La un risc crescut pentru anomalii cromozomiale (afectiuni ca sindromul Down, trisomia 18, trisomia 13), se recomanda efectuarea biopsiei de placenta pana la 14 saptamani de sarcina, care permite confirmarea sau infirmarea diagnosticului potential.

In aceeasi etapa, a ecografiei de diagnostic prenatal, medicul vede structura copilului, daca este vorba de sarcina multipla, apoi poate evalua si elimina mare parte din anomaliile morfologice majore si apreciaza riscul de complicatii ulterioare ale sarcinii.

In anumite situatii, mama poate evita o manevra invaziva, multumita recent aparutului test prenatal noninvaziv NIPT. Acesta nu este un test de diagnostic, ci de screening. Are o rata de detectie chiar mai mare decat cea oferita de combinarea bitestului cu ecografia (99% pentru sindromul Down) si le poate urma pe acestea, prioritar biopsiei de placenta.

Spre deosebire de metodele cel mai frecvent utilizate pentru diagnosticul prenatal, amniocenteza si biopsia vilozitatilor coriale, care prezinta un risc crescut de avort spontan, testul prenatal noninvaziv NIPT necesita doar o proba de sange de la mama si este perfect sigur atat pentru bebelus, cat si pentru viitoarea mama. Are o sensibilitate si o specificate de peste 99% si ajuta la depistarea diferitelor tipuri de aneuploidie (numar anormal de cromozomi), dar si a unor microdeletii (pierderi ale materialului genetic).

Cu ajutorul variantei extinse a NIPT pot fi detectate anomalii genetice precum sindromul Down (trisomia 21), trisomia 18, trisomia 13, sindromul Prader-Willi, sindromul Edwards, sindromul Patau, sindromul Turner si alte anomalii cromozomiale.

In cazul in care rezultatele NIPT sugereaza o probabilitate crescuta ca fatul sa fie afectat de o anomalie genetica, mamei ii este recomandata ferm confirmarea diagnosticului prin biopsie de vilozitati coriale sau amniocenteza.

NIPT le este recomandat in special femeilor gravide cu varsta de peste 35 de ani, celor pentru care bitestul a sugerat risc crescut de anomalii cromozomiale si celor cu sarcini obtinute prin fertilizarea in vitro.

Ecografia 3D de prim trimestru costa aproximativ 350-550 de lei (cu tot cu interpretarea rezultatelor de catre medicul ginecolog). Pentru analiza de sange-bitestul viitorii parinti platesc aproximativ 150-250 de lei. Momentan, tariful pentru testul prenatal noninvaziv este destul de ridicat (intre 3000 si 3900 de lei), dar, potrivit dr. Radulescu-Botica, este de asteptat ca pretul sa scada in curand, pe masura ce va inlocui o parte din procedurile invazive. Toate cele trei proceduri sunt optionale si nu sunt decontate de casa de asigurari. Casa deconteaza, doar partial, biopsia de placenta si amniocenteza, ale caror costuri totale ajung la 2200-2700 lei.

A. N

Comentarii

Testul NIFTY costa aprox 600€, adica mai putin de 3000-3900ron!!!
Bi-test si triplu test sunt bani aruncati, deoarece reprezinta rezultate statistice. Sfant e medicul ginecolog, screening-ul nucal si nifty.

Sotia a facut dublu-test la dl Botica, acum 3 ani, cand fatul avea 12 saptamani; tot ce ne-a spus dl doctor a fost adevarat: riscul de sindrom Down era de 1:1000, iar pt celelalte trisomii era si mai mic, undeva pe la 1:15 000 (sotia avand 39 ani in acele momente).
Am fost impresionat ca ne-a spus si sexul probabil al fatului: baietel, si asa a fost.
va multumim domnule doctor!

Buna ziua !
Pe 15 .05.2015 s-a nascut nepotica mea. Fetita este sanatoasa, dar are o malformatie la mana dreapta (nu sunt dezvoltate toate degetele, este doar degetul mic complet si cel mare nu are pozitia normala). Mama copilului a facut toate testele si toate ecografiile posibile si recomandate. Aceasta poate fi o boala genetica ? Nimeni nu a depistat nimic anormal in timpul sarcinii. M-as bucura daca as primi un raspuns si multumesc anticipat.

Am fost la dl Radulescu-Botica cu ambii copii.
La baietel, unul din factorii care crisc riscul de sindrom Down era present (un factor nou introdus acum 3-4 ani). Translucenta nucala era insa in parametrii normali. Domnul doctor ne-a recomnadat testul, l-am si facut si totul a iesit bine, era totul perfect. :) Baietelul are 2 anisori acum :)

Rezultatul testului iese intr-o zi, doua si este ft scump, vreo 3000 RON in total. In seara dinaintea primirii rezultatului, m-am documentat pe net pt. ca eram ft. stresati amandoi. Reiese clar ca daca translucenta nucala este in parametrii normali orice alt factor care creste riscul este aproape irelevant. Deci pt toti care se duc la ecografie urmariti acest parametru.

Ahh si multumiri inca odata dl Radulescu-Botica. Un profesionist.

Alte articoleVezi toate articolele

Am intrat intr-o noua etapa a diagnosticului prenatal si a medicinii fetale, spune dr. Razvan Radulescu-Botica, specialist Medlife in medicina materno-fetala. Astazi exista optiuni pentru a face si...
Am intrat intr-o noua etapa a diagnosticului prenatal si a medicinii fetale, spune dr. Razvan Radulescu-Botica, specialist Medlife in medicina materno-fetala. Astazi exista optiuni pentru a face si...