Publicat la: 
28/11/2011

Dr. Viorica Radoi / Foto: MedLife

Bolile genetice pot fi diagnosticate prenatal. Testele citogenetice au rolul de a depista anomalii cromozomiale, care pot cauza retard mental sau alte anomalii fetale. Cand si cum se realizeaza screeningul prenatal al bolilor genetice? In ce situatii este recomandat un astfel de consult? Dr. Viorica Radoi, medic primar genetica medicala, a raspuns intrebarilor cititorilor.

Dr. Viorica Radoi este medic primar genetica medicala in cadrul MedLife.

Nota redactiei:

  • Pentru a pastra coerenta si relevanta discutiei, nu vom valida comentariile care nu se refera la temele anuntate, care nu contin intrebari sau care constau in atacuri la persoana.

Realizator: Cristina Bobe

Comentarii

Pentru tratamentul distrofiei musculare Duchenne / Becker au fost facute studii (deocamdata pe un numar relativ limitat de pacienti ) cu oligonucleotide antisens (exon skipping).
Problema unei astfel de abordari este ca trebuie realizat un numar mare de oligonucleotide antisens specifice pentru fiecare mutatie.

Exista studii cu rezultate contradictorii, astfel incat, desi nu pot exista certitudini, nu cred ca trebuie sa luati o decizie radicala.
trebuie monitorizata ecografic cu atentie sarcina

Mutatiile pe care le aveti dvs sunt frecvente in populatia generala.
Trebuie sa se faca teste pentru evaluarea coagularii , monitorizarea ecografica a cresterii fatului si Doppler pe arterele uterine si , in functie de rezultate, medicul hematolog impreuna cu obstetricianul care urmareste sarcina vor hotari masurile terapeutice.

Se pot face si in Romania. Ma voi interesa pentru dumneavoastra. Va pot comunica informatiile pe e-mail.

Va multumesc! Astept cu interes raspunsul dvoastra.

As aprecia daca as primi si eu aceasta informatie.

Cu multumiri,

Valentina

Voi lua adresa dvs de e mail de la colegii mei si va voi trimite informatiile de care aveti nevoie.

Exista un program national de diagnostic si tratament pentru boli rare al Ministerului Sanatatii, care este coordonat de comisia de genetica medicala a Ministerului, prin intermediul caruia se pot realiza teste de diagnostic si masuri de management pentru mai multe boli genetice, printre care: fibroza chistica, amiotrofie spinala, mucopolizaharidoze(boli metabolice), distrofie musculara Duchenne, sindrom Prader Willi si altele. De asemenea exista site-uri create de asociatii ale parintilor unor copii care sufera de afectiuni genetice, unde se pot gasi informatii utile unui parinte aflat intr-o astfel de situatie, respectiv informatii legated de consulturi interdisciplinare, de laboratoare unde se pot realiza anumite teste genetice.

Nu exista teste genetice pe care le putem face si care sa ne certifice ca viitorul copil al cuplului nu va suferi de vreo boala genetica. Ceea ce se poate face - preconceptional - sunt teste de screening pentru cele mai frecvente afectiuni genetice ale populatiei caucaziene, care sa depisteze daca dumneavoastra si sotia sunteti purtatori sanatosi. Exista teste pentru fibroza chistica, hemocromatoza, surditate nonsindromica congenitala.

Primele doua luni de sarcina reprezinta cea mai vulnerabila perioada a acesteia, deoarece atunci se formeaza organele copilului (organogeneza), drept pentru care orice agresiune (factori infectiosi, medicamentatie, radiografii) poate duce la aparitia unor malformatii fetale. Teoretic, Ciprofloxacinul este contraindicat in sarcina datorita aparitiei unor posibile anomalii la nivelul osteoarticular. In prezent, exista studii cu rezultate contradictorii (exista posibilitatea ca fatul sa nu fie afectat in nici un fel de acest tratament). Din pacate, nu exista teste pe care le putem face pentru a verifica daca copilul este afectat sau nu. Singura recomanare ar fi sa se urmareasca ecografic, cu mare atentie, sarcina.

Intrebarea era daca aceste teste se pot face in Romania, si eventual unde!
Multumesc!

Buna ziua.In fiecare luna cand imi vine ciclu imi cad fisii de bucati de carne..si asta e de ceva timp..

Problema dumneavoastra nu tine de speciatatea mea (genetica medicala). Va recomand sa va adresati unui medic ginecolog.

buna ziua ma numesc buda cosmin sunt din maramures am fost diacnosticat cu distrofie musculara forma beker as vrea sa stiu cu ce tratament mati putea ajuta .astept raspuns

Am nevoie de mai multe informatii legate de sarcina pe care ati fost nevoita sa o intrerupeti, ce investigatii medicale ati facut in timpul sarcinii respective si daca au fost facute teste genetice. Daca nu stim ce anume a determinat aparitia malformatiilor multiple (cauze genetice, infectioase etc.) nu putem sa estimam un risc de recurenta pentru urmatoarea sarcina. Nu exista teste genetice universal valabile. Va astept la o consultatie cu tot dosarul medical legat de sarcina anterioara.

In MedLife exista un compartiment de genetica: consultatii de genetica, laborator de citogenetica (pentru depistarea anomaliilor cromozomiale pre si post natal) si un laborator de biologie moleculara, unde se pot depista si alte afectiuni decat cele cromozomiale (fibroza chistica, surditate nonsindromica congenitala, diferite tulburari de coagulare determinate genetic etc.).

Am nevoie de mai multe informatii legate de boala genetica a copilului dumneavoastra si de date legate de istoricul familial. Exista un laborator in Romania unde se poate determina si interpreta nivelul aminoacizilor din organism. Voi lua legatura cu dumneavoastra pe e-mail.

Va multumesc, astept mail-ul dumneavoastra.

Cred ca este vorba de amiotrofie spinala, care este o afectiune genetica cu transmitere autozomal recesiva, ceea ce inseamna ca riscul de recurenta pentru situatia data este de 25%. Se poate face diagnostic prenatal pentru a depista inainte de nasterea viitorului copil daca va fi si el afectat. Va astept la o consultatie la medicina materno-fetala.

In situatia unei boli avortive se pot face teste genetice: cariotip (analiza cromozomilor) din sange periferic pentru ambii parteneri, teste genetice pentru identificarea unor mutatii in gene care sunt implicate in tulburarile de coagulare (trombofilii) la partenerul de sex feminin, teste pentru identificarea unor mutatii in gene care sunt implicate in raspunsul imun matern. Toate aceste teste sunt disponibile in clinicile MedLife.

Distrofia musculara Duchenne este o afectiune genetica cu transmitere legata de cromozomul X, ceea ce inseamna ca afectiunea se manifesta la sexul masculin si femeile sunt purtatoare sanatoase ale genei mutante. In situatia particulara a dumneavoastra, daca fratele a murit de distrofie musculara Duchenne, exista doua posibilitati: fie a fost vorba la el de o mutatie de novo (accident), ceea ce inseamna ca riscul de a avea un copil afectat nu este mai mare decat cel in populatia generala, fie mama dumneavoastra este purtatoare a unei gene mutante pentru aceasta afectiune, ceea ce inseamna ca exista riscul de 50% ca dumneavoastra sa fiti purtatoare si atunci trebuie sa facem diagnostic prenatal(testele sunt disponibile si la MedLife). Pentru informatii suplimentare va astept la consultatie.

Ma puteti gasi in clinica MedLife Grivita, la departamentul de medicina materno-fetala si reproducere umana in fiecare zi, intre ora 8.00 si 14.00.
Pentru maladia despre care va interesati sunt disponibile teste genetice care ne pot ajuta sa facem diagnostic prenatal.
Va astept!

Pentru afectiunea Von Hippel Lindau exista teste genetice, care pot confirma diagnosticul molecular. Este vorba de identificarea unor mutatii in gena VHL, care este o gena supresor tumoral. Mutatiile acestei gene determina aparitia unor tumori/chisturi cu localozari multiple, tumori care pot fi canceroase sau non-canceroase.
Pentru MEN 2 exista de asemenea teste genetice disponibile si anume identificarea mutatiilor in gena RET, care este o protooncogena. Din pacate, aceste afectiuni nu fac parte din cele care se preteaza unor teste de screening in populatia generala. Se fac doar la indicatia unui medic specialist.

Distrofia corneeana Haab Dimmer este o afectiune genetica cu transmitere autozomal dominanta, ceea ce inseamna ca riscul de recurenta la descendentii unei persoane afectate este de 50% si exista posibilitatea realizarii unor teste genetice care sa ne confirme acest diagnostic sau care sa ne ofere informatii inainte de nastere unui copil afectat (diagnostic prenatal).

Intrebarea dumneavoastra este foarte des pusa in ultima vreme. Autismul nu este o boala genetica clasica. Sunt suspectate, in prezent, mai multe gene care par a fi implicate in etiologia spectrului autist, asa cum este numit in prezent. De asemnea exista si cateva boli genetice la care, printre manifestrari, se intalnesc si cele din spectrul autist: sindromul X fragil, sindromul Rett, scleroza tuberoasa. Daca sora sotului dumneavoastra are si alte manifestari,care ne pot ajuta sa o incadram intr-un sindrom genetic, putem face si analize genetice prenatale.

Am nevoie de mai multe informatii legate de afectiunea nepoatei, pentru ca sunt mai multe afectiuni genetice, care se manifesta cu ataxie cerebeloasa. Pentru unele dintre ele sunt disponibile teste genetice, unele chiar la MedLife. Va astept cu mai multe informatii.

Buna ziua ,va scriam acum ceva timp despre nepotica mea in virsta de 2 ani si jumatate care sufera de ataxie cerebelara inca de acum aproape 9 luni de zile .Intre timp parintii au mers in Ungaria unde fetitei i s-a pus diagnosticul OPSOCLONUS-MIOCLONUS.Fetita are intr-adevar toate semnele bolii insa RMN-urile,CT-urile nu arata prezenta vreunei tumori.Medicii de aici nu cred ca ar fi vorba despre OMS.De peste 8 luni fetitei i se face tratament(nu constant) cu corticoizi,care o ajuta sa mearga si sa vorbeasca(relativ).Daca ne-ati putea da vreun sfat ne-ar fi de mare ajutor.Va multumim.

Am 35 de ani (abia impliniti) si sunt la a doua sarcina. Medicul curant insista sa fac amniocenteza. NU doresc sa ma supun pe mine si pe copilul meu unei asemenea proceduri. Bitestul a iesit OK (risc scazut ), mai putin observatia ca nivelul free Beta HCG este anormal de crescut in raport cu profilul hormonal. Ce inseamna asta? Sa fac si triplul test? Am inteles ca rata unui rezultat fals pozitiv in cazul triplului test este mai mare decat la dublul test. Cele doua teste sunt doar statistice. Pentru ce le mai facem daca e sa ajungem la amniocenteza? Nu pot da si rezultate fals negative la fel de bine cum pot da rezultate fals pozitive?

Cei doi hormoni analizati la bitest (proteina A asociata sarcinii si Free Beta HCG) sunt secretati de unitatatea feto-placentara si variaza in functie de etnie, de la o gravida la alta sau chiar de la o sarcina la alta. Un profil anormal de crescut al Free beta HCG poate sa nu insemne nimic patologic, dar poate sa si traga un semnal de alarma legat de posibile anomalii cromozomiale fetale. Singura care poate lamuri situatia este amniocenteza cu analiza cromozomilor fetali. Amniocenteza, fiind o manevra invaziva (care presupune anumite riscuri), trebuie sa existe o indicatie medicala (teste de screening pozitive:bi sau triplutest, semne ecografice de alarma, varsta materna inaintata ect.) pentru a o realiza. Testele de screening pot avea si rezultate fals negative. Asta inseamna un test cu risc scazut (care sa nu indice necesitatea unor metode de diagnostic prenatal) si cu toate acestea copilul sa se nasca cu anomalie cromozomiala.

Buna ziua,

m-ar interesa care sunt testele (si unde pot fi recoltate) ce pot fi facute unui copil de 9 ani pentru depistarea posibilelor tendinte de a dezvolta o maladie genetica.

Testele genetice se fac la indicatia unui medic specialist genetician daca exista suspiciuni legate de vreo boala genetica. Nu exista test genetic universal valabil. Puteti reveni cu mai multe precizari legate de bolile genetice pe care doriti sa le investigati.

Buna ziua,

Din cate am inteles dublul si triplul test arata doar sansele statistice ca fatul sa aibe anumite boli, si ca testul care arata cu adevarat ce afectiuni are fatul este amniocenteza.
Imi puteti spune daca amniocenteza se recomanda in sarcinile peste 35 de ani(a doua sarcina, primul copil sanatos), ce boli pot fi depistate prin intermediul acestei proceduri si care ar fi riscurile.
Exista si alte teste similare ?

Va multumesc!

Amniocenteza este o manevra medicala (recoltarea de lichid amniotic) si nu un test de diagnostic. Din lichidul amniotic se pot face diferite teste genetice in functie de motivul care a determinat amniocenteza. Daca exista suspiciune de anomalii cromozomiale (dublu sau tripul test cu risc crescut pentru anomalii cromozomiale, semne ecografice de alarma sugestive pentru anomalii cromozomiale sau varsta mamei peste 35/38 de ani) se recomanda analiza cromozomilor fetal din lichidul amniotic. Daca exista istoric familial pentru o boala genetica non-cromozomiala sunt recomandate teste genetice specifice de biologie moleculara pentru afectiunea respectiva. Amniocenteza in sine nu depisteaza nicio boala. Trebuie insa sa fie precedata de un consult genetic, pentru a sti exact ce teste sa cerem din lichidul amniotic.

Amniocenteza este o manevra invaziva, ceea ce inseamna ca presupune niste riscuri. Cel mai important este riscul de a pierde sarcina in urma manevrei (1%). Celelalte complicatii care pot aparea (risc de infectare a lichidului amniotic, risc de lezare a fatului) se pot evita prin realizarea acestei manevre intr-o clinica specializata si de catre un medic ginecolog experimentat.

Diagnosticul prenatal se poate realiza si din biopsia de vilozitati coriale, care se realizeaza intre 10 si 13 saptamani de gestatie sau recoltarea de sange din cordonul omblilical dupa 18-20 de gestatie.

1. Putem determina mutatiile TGFBR 1 si TGFBR (pt sdr Loeys-Dietz - diagnostic diferential cu Marfan)?
2. In Ehlers-Danlos : putem determina ce tip de mutatie a colagenului este implicata si astfel sa definim clar subtipul de sindrom?

1. Da, exista teste disponibile pentru identificarea mutatiilor in genele TGFBR 1 si TGFBR 2.
2. In prezent, exista sase tipuri distincte ale sindromului Ehler-Danlos. Se cunosc cel putin opt gene implicate, cu modurii de transmitere diferite in functie de tipul clinic. Sunt teste disponibile pentru identificarea mutatiilor in genele deja cunoscute a fi implicate in etiologia acestui sindrom.

Buna ziua,
Exista programe nationale in derulare sau macar in stadiu de proiect care sa ofere acces la analize si screeninguri genetice celor care au nevoie dar nu isi pot permite costul si in acelasi timp sa ofere acces la informatie medicilor de alte specialitati (de familie, ginecologi, pediatrii samd) pentru ca acestia sa stie unde sa-si indrume pacientii?
Mutumesc!

Buna seara!
sunt casatorit, am 29 ani iar sotia are 30 ani.Ne dorim un copil si as vrea sa stiu daca exista posibilitatea de a face teste genetice inainte ca sotia sa ramana insarcinata pentru a ne asigura ca viitorul copil va fi sanatos.
Multumesc!

Sunt insarcinata in 7 saptamani si am luat antibiotic la inceputul sarcinii pentru o infectie urinara (ciprofloxacin). Sunt speriata si vreau sa stiu daca acest tratament ar putea sa-mi afecteze copilul. Exista teste pe care le pot face sa verific acest lucru?
Mulumesc!

Buna seara!
Anul trecut in septembrie am fost nevoita sa intrerup o sarcina la 23 de saptamani deoarece fatul era plurimalformat. Acum ma gindesc la o noua sarcina si ginecologul mi-a recomandat sa faci si eu si sotul teste genetice. Va rog sa imi recomandati ce teste pot sa fac in aceasta situatie!
Va multumesc si astept raspunsul Dvs!

Revin cu o precizare,

Sotia mea a facut in primul trimestru de sarcina analizele pentru despistarea bolilor metabolice disponibile atunci in Romania (2009), raspunsul a fost ca totul e in regula, ecografiile erau desemenea in regula, iar copilul s-a nascut cu probleme metabolice serioase, care nu au putut fi depistatere aici nici dupa nastere atunci cand se stia ca "ceva" nu e in regula. Parerea mea este ca in afara de sindromul Down si alte defecte cromoziomale majore in Romania nu poate fi depistat nimic, Recomand tuturor celor care au suspiciuni sa caute raspuns in alta tara.

Stimata doamna,

Sunt tatal unui baietel in varsta de 2 ani care s-a nascut cu o boala genetica foarte rara, cu consecinte grave asupra sanatatatii lui. Dupa nenumarate drumuri la clinici din strainatate inca nu i-a putut fi pus un diagnostic desi cazul este in studiu la mai multe clinici printre care cea din Utrecht si cea din Nijmengen ambele din Olanda, de mai mult de un an. Intrebarea mea este daca exista vreun loc in Romania unde sa se poata determina si interpreta nivelul aminoacizilor din organism, pentru a nu mai fi nevoit sa plec in strainatate pentru orice consult de rutina. Eu personal nu am gasit vreun doctor in Romania care sa ne poata ajuta, fiind nevoit sa plec afara pentru orice problema cat de mica. E nesustenabil pe termen lung deoarece costurile sunt imense.
Va multumesc

Am avut un copil cu scleroza amiotrofica care a decedat la varsta de 2 ani si doua luni. Doresc sa ramin din nou insarcinata si asi vrea sa stiu ce riscuri sunt ca viitoirul copil sa aiba aceeasi boala? Pot face ceva sa previn ??

Sotia mea are 32 de ani si a pierdut 4 sarcini. Medicul ginecolog ne-a recomandat sa facem teste genetice. Se fac la dumneavoastra asfel de teste?

Buna ziua stimata Doamna Doctor!
Doresc sa va adresez si eu o intrebare!
Fratele meu mai mic a murit la virsta de 14 ani de distrofie musculara Duchenne. Eu sunt insarcinata in 6 saptamini si doresc sa stiu daca copilul meu poate mosteni aceasta boala.
Va multumesc!

buna ziua ,cum pot sa va contactez ,in legatura cu un sfat genetic, este vorba despre o pacienta din jud olt ,a carui frate are maladia ombredanne, este si ea afectata clinic,si ar dori sa faca un copil ,sanatos bineinteles. sunt medic , si as dori sa stiu unde sa trimit pacienta , cu respect ,dr lesnic ramona ,slatina ,jud olt

Buna ziua!
Se poate face in Romania un screening genetic ptr. conditii care favorizeaza aparitia tumorilor neuroendocrine multiple in afectiuni tip Von Hippel Lindau, MEN 2, etc.
Va multumesc ptr. raspuns!

Aveti cunostinta daca Distrofia corneeana Habb Dimmer este transmisibila genetic? daca se poate cateva comentarii...

Buna ziua d-na Doctor,

legat de tema discutiei de marti - Bolile genetice pot fi diagnosticate prenatal am si eu o intrebare:

Sunt casatorita, fara copii deocamdata iar sotul meu are o sora mai mica decat el bolnava de autism. Vom reusi prin analize genetice prenatale sa descoperim daca exista un risc asupra viitorului nostru copil? Puteti va rog sa imi spuneti ce analize sunt necesare.

Va multumesc anticipat!

Am o nepotica de 2 ani si 5 luni ,care de 6 luni sufera de ataxie cerebeloasa.La ultima vizita medicala, parintilor li s-a spus ca ar putea fi o boala genetica si ca ar trebui sa-i faca fetitei teste genetice,insa nu am reusit sa aflam unde ar putea fi facute aceste teste.Medicul neurolog le-a dat 2 adrese,de la Iasi si de la Cluj,insa cei de acolo au spus ca nu se fac teste genetice in centrele lor,ci,doar in strinatate.Desi intrebarea mea nu prea are legatura cu tema discutiei ,cred ca sunteti cea mai in masura sa ne furnizati informatia de care avem foarte mare nevoie.Va multumesc.

Aveti cunostinta daca Astmul bronsic este transmisibila genetic?

Pagini

Alte articoleVezi toate articolele

Dacă te-ai întrebat vreodată cât de multe calorii sunt într-o banana, nu ești singurul. Spre deosebire de produsele alimentare ambalate, fructele nu vin cu etichete care sa contina valori...
Primim adesea incurajari pentru administrarea suplimentelor alimentare, fie ca aceste incurajari vin din surse de informare din domeniul sanatatii, din sfaturile cunostintelor noastre sau chiar prin...