Publicat la: 
28/11/2011

Cum depistam bolile genetice? Dr. Viorica Radoi, medic primar genetica medicala, a discutat online cu cititorii

Dr. Viorica Radoi / Foto: MedLife

Bolile genetice pot fi diagnosticate prenatal. Testele citogenetice au rolul de a depista anomalii cromozomiale, care pot cauza retard mental sau alte anomalii fetale. Cand si cum se realizeaza screeningul prenatal al bolilor genetice? In ce situatii este recomandat un astfel de consult? Dr. Viorica Radoi, medic primar genetica medicala, a raspuns intrebarilor cititorilor.

Dr. Viorica Radoi este medic primar genetica medicala in cadrul MedLife.

Nota redactiei:

  • Pentru a pastra coerenta si relevanta discutiei, nu vom valida comentariile care nu se refera la temele anuntate, care nu contin intrebari sau care constau in atacuri la persoana.

Realizator: Cristina Bobe

Specialitate: 
Comentarii

Buna ziua,
In data de 18 mai , in urma unei morfologii fetale la Medlife, am aflat ca fetita mea avea spina bifida aperta, mielomeningocel, craniu in forma de lamaie , cerebel aplatizat si vermis lipsa. Mentionez ca am facut complexul TORCH si bitestul tot la Medlife Grivita si totul a iesit in regula. De asemenea, am un baietel de 6 ani dintr-o sarcina normala si am 33 de ani si duc o viata normala. Am cautat pe internet mai multe informatii despre aceste malformatii si nu am gasit decat ca cerebelul aplatizat ar putea fi malformatie Arnold -Chiari. imi puteti spune unde pot gasi mai multe informatii si ce analize ar trebui sa fac, deoarece imi mai doresc un copil. Multumesc anticipat !

Buna seara!
complexul de malformatii descris de dvs - poate fi considerat defect de tub neural
poate fi cauzat de un deficit de acid folic, de mutatii in gena MTHFR a mamei sau poate fi in cadrul unor sindroame genetice ( de exemplu - anomalii cromozomiale)
bi testul nu estimeaza riscul de defecte de tub neural ( acestea se estimeaza prin dozarea AFP in serul matern)
S-au facut cumva teste genetice la aceasta sarcina ?

http://vioricaradoi.medlive.ro/

Mentionez ca am facut si analizele urmatoare la 11s si 4zile
Coagulare
Antitrombina III 100,52(80-128%)
Proteina C 101,97 (70-140%)
Proteina S 26,90(54,7-123,7%)
Anticoagulant lupic 36,00 (30,9-45,6 s)
Autoimunitate
AC Anti-fosfolipidici IgG negativ (2,0)(negativ10UML)
AC Anti-fosfolipidici IgM negativ (1,3)(negativ10UML)
Markeri Endocrini
Free beta HCG 77,3
PAPP-A 2,71
Eram insarcinata in 22s si 5 zile cand mi s-a provocat nasterea ! Nu am luat niciodata anticonceptionale.

Ar fi indicat sa va testati daca exista mutatii in gena MTHFR ( implicata in metabolismul acidului folic).

Buna ziua,sotul meu a fost diagnosticat cu Boala lui Perthes.Va rog sa-mi spuneti daca exista riscul ca si fetita mea de 3 ani sa se imbolnaveasca de aceasta boala.

Comentariu scris de CRISTINA POPA
Publicat la data de 30.5.2012, ora 9:40 am
Buna dimineata , imi cer scuze daca sunt insistenta dar am o rugaminte la d-voastra ,pot sa va trimit scanata analiza cu cariotipul , va rog din suflet (daca trebuie sa platesc nu este nici o problema va rog sa-mi dati o adresa de mail sa pot vb cu d-vostra ) ///.
Va multumesc din suflet

Buna ziua! Sunt insarcinata in 14 saptamani .In ziua in care a avut loc contactul sexual raspunzator de sarcina,am luat cu 2 ore inainte de acesta, o pastila de Flucovim de 150 mg,pentru candida. Am facut ecografia morfofetala la 12 saptamani si dr a spus ca e totul ok. Acum astept rezultatele de la dry test. Credeti ca Flucovim poate avea efect teratogen asupra sarcinii mele?E cazul sa fac analize genetice suplimentare?
Va multumesc din suflet!

Doza este foarte mica, oricum nu sunt date certe care sa confirme efectele teratogene ale Flucovim.
Nu exista teste genetice specifice care sa ne arate posibilele efecte teratogene ale acestui medicament.

am o fetita de 12ani si sufera de deficit congenital de antitrombina 3 la 6ani i sau amputat ambele picioare nu mai am alt copil si as vrea sa stiu daca se poate sa mai dau nastere unui copil si ce teste trebuie sa fac multumesc

am o fetita de 12ani si sufera de deficiy congenital de antitrombina 3

am 21 de ani ear sotu 22 suntem casatoriti si sunt insarcinata an 6 saptamani vreau sa stiu daca exista riscuri asupra bebelusului deoarece noi suntem verisori mai indepartati nu drepti?

Nu stiu ce inseamna veri drepti, e vorba de veri primari?
oricum, pentru a putea spune daca exista riscuri, trebuie sa stiu gradul de rudenie ( mai indepartati nu e suficient).

Buna ziua. Am obtinut astazi rezultatul unei analize care m-a cam nelinistit. Este vorba despre factorul V Leiden- Pacienta este negativa(genotip normal pe ambele alele) pentru prezenta factorului V G1691A (Leiden) si heterozigota (genotip mutant pe o singura alela) pentru prezenta mutatiei Factorului V H1299R (R2). Avand in vedere ca este vineri si nu pot ajunge la doctor pana luni, v-as fi recunoscatoare daca mi-ati putea oferi o interpretare a rezultatului. Mentionez ca sunt insarcinata in 11 saptamani si am 29 de ani. Va multumesc anticipat.

am facut analize pentru trombofilie mutatia MTHFR C677T normal/normal, mutatia MTHFR A1298C normal/mutant heterozigot , fibrinogen 394, APTT 25.1, PT INR 1.02, LA R1.04, LA2 33.8, AP96%, LA negativ 1.04, PC98%, PS 62%, AIII-95%, ProC global 0,67, homocisteina 6,40(Fundeni 3,7-13,9) , homocisteina 5,7( Medsana pana la 13 ideal) .am avut o sarcina oprita in evolutie la 10 saptamani, o sarcina intrerupta terapeutic, un avort spontan la 23 saptamani.am sau nu trombofilie?mutumesc .

Analizele dvs, nu sunt cu modificari, nu cred ca e vorba de trombofilie.

Sotul meu a facut spermograma, iar rezultatele nu sunt bune in sensul ca nr de spermatozoizi este de 9 mil si doar 2% au forme normale. A fost la urolog, iar acesta i-a recomandat consultul unui genetician, pt ca zicea el ca e posibil sa fie o vena care sa ii deformeze. Va rog sa-mi spuneti ce analize trebuie sa faca pentru a depista care e problema...Va multumesc!

Buna ziua,
azi ,23 iulie2012,am facut CTpelvis cu substanta de contrast....,din pacate n-am stiut ca sant insarcinata in 10 sapt.La incep. lunii iunie ,la ex ginec. si testul de sarcina au fost neg. in ceea ce priveste o sarcina,iar eu nu am efectuat alt ex ginec. inainte de aceasta investigatie cu radiatii.Sant f.necajita,...pot pastra sarcina sau exista riscuri mari de malformatii daca o pastrez?
Va rog din suflet sa m-ajutati.
Va multumesc anticipat!

Buna ziua!
Examenul CT in regiunea pelvisului poate creste usor riscul copilului de a dezvolta un cancer in copilarie.
In ceea ce priveste substanta de contrast, aceasta nu traverseaza placenta si nu afecteaza fatul.

Buna ziua, am doua sarcini oprite din evolutie la 8 saptamani. Ce analize genetice trebue sa fac? Mentionez ca toate analizele sunt ok (mycoplasma, ureaplasma, chlamydia, CMV, Lysteria, Rubeola, Toxoplasma,RH pozitiv, Hiv, papanicolau, VDRL, VSH, FIBRINOGEN, APTT, PT INR, PCAT0, LA R, LA2, Protein C,S , AT III).

La intrebarea Dvs am raspuns pe blog

Buna ziua
Sunt insarcinata in 16 saptamani si sora sotului meu are sindromul Pierre Robin cu care a fost diagnosticata pe la 6 luni. Mentionez ca are caracteristicile acestui sindrom, dar pe langa mai a avut probleme si cu scolioza, retard mintal, probleme cu vederea care se pare face parte din alta categorie (sindromul stickler).
Intrebarea mea este ce teste genetice se pot face pentru a determina daca copilul nostru este afectat de aceste sindromuri?
Exista vreun test general care sa determine existenta oricarui tip de sindrom, deoarece nu suntem 100 % siguri ca este vorba de aceste sindromuri deoarece am gasit doar pe o singura iesire din spital de pe la 6 luni scris acest lucru si alte documente nu am gasit. Pe aceea iesire mai scrie : encefalopatie infantila si incumopatie, anemie carentiala, rahitism.
Va multumesc anticipat.

Buna ziua sunt insarcinta in 12 saptamani si joi 11.10.2012 sunt programata pt recoltarea de vilozitati coriale (mentionez ca primul copil in varsta de 3 ani sufera de fibroza chistica avand mutatiileDf508 si G542X heterozigote).Mi s a recomandat sa fac screeningul de 38 mutatii din vilozitati coriale .La acest test se poate descoperi daca fatul este bolnav sau nu ?Va rog mult sa mi raspundeti si sa mi spuneti si parerea dvoastra ,daca se face la dvoatra la clinica si care ar fi costurile .Mentionez ca screeningul de 38 mutatii pt baiatul meu de 3 ani l am facut la dvoastra la clinica deoarece cunosteam numai o mutatie si ma interesa si a 2 .Astept cu nerabdare un raspuns.Va multumesc!

Buna ziua,
Dupa 3 sarcini oprite in evolutie (dintre care una molara) am descoperit urmatoarele mutatii: mutatia 675 4G in gena PAI-1 - HOMOZIGOTA si MTHFR 677-HOMOZIGOTA. Mentionez ca am avut tratament de sustinere cu Aspenter, Femibion, Vit E, duphaston. Luna aceasta am programare la un hematolog. Credeti ca as putea duce o sarcina la termen? Va multumesc mult!!

am facut si a 2-a postare, intrucat am crezut ca am editat eu gresit, dar observ ca desi am scris corect, nu apare integral postul( ma ref.la val de referinta )- m-am gandit ca sunt necesare pt.interpretare... :(
multumesc.

Buna ziua,

Toxoplasma Ig G - reactiv, 9.4, IgM- Nonreactiv
Val.referinta (Nonreactiv = 3.0;
ce reprezinta aceste coordonate, este nevoie sa repet analizele, sau am imunitate !? este posibil sa contactez aceasta boala a 2-a oara?
Multumesc anticipat

Buna ziua,
Toxoplasmoza IgG - Reactiv 9.4 (val.referinta sunt: Nonreactiv =3,0)
IgM - Nonreactiv,
ce presupun aceste coordonate, necesita o reevaluare , sau am deja anticorpi ?
Va multumesc.

Mentionez ca avem (eu si sotul meu) si cariotipul facut si este in regula.
Multumesc!!

Exista posibilitatea sa duceti o sarcina la bun sfarsit.Datorita prezentei mutatiilor in gena MTHFR este necesara o cantitate suplimentare de acid folic 4mg/zi.

Am uitat sa precizez am varsta de 21 de ani si nu sunt fumatoare istoric in familie de malformatii nu au existat de niciun fel

Buna ziua, in data de 31.08.2012 am efectuat screening de trimestrul 1 / test combinat avand la aceea data varsta sarcinii de 13 saptamani si 1 z. Rezultatul in urma analizei este urmatorul: free beta hcg 189, papp-a 2.43. Concluziile: riscul de varsta este de 1: 1076 risc scazut, riscul biochimic de aparitie a trisomiei 21 sindromul down: risc crescut, riscul combinat de aparitie a trisomiei 21 sindromul down calculat in functie de varsta gestationala, translucenta nucala si valorile masurate ale analizelor din bitest este de 1: 464 riscul este crescut. Precizez ca la ecografie masuratorile lui bebe au fost in regula. Medicul m- a sfatuit sa mai fac 2 ecografii pana la 18 saptamani sa vedem daca ar fi cazutl amniocentezei sau nu. As dori si parerea dumneavostra credeti ca exista riscul ca copilul meu sa aiba sindromul down? Ar trebui sa fac amniocenteza deoarece medicul meu mi-a spus ca riscul ca sa am un copil bolnav era mai mare daca era crescut riscut combinat.

Am raspuns pe blog

La copilul decedat la nastere a fost identificata vreo cauza? Dumneavoastra v-ati facut si analizele pentru tulburari de coabulare (trombofilie)?

la copilul decedat rezultatul necropsiei a fost hemoragie interna , si teste de tulburari de coagulare nu am facut. deci sa fac si analizele pt tulburari de coagulare. multumesc!

acestea se fac in timpul sarcinii neaparat, sau le pot face si in afara sarcinii?
va multumesc pt timpul acordat.

inca o intrebare imi puteti spune exact cum se numesc aceste analize pentru a putea merge sa le fac si pe acestea, cum si cand se recolteaza?
va multumesc anticipat!

am omis sa va spun ca am si glanda hipotiroidita autoimuna, nu stiu daca are vreo legatura si ea cu toate astea.
va multumesc pt timpul acordat.

Hernia diagfragmatica poate sa apara izolata sau in cadrul unor sindroame ( sindromul Fryns , Cornelia de Lange etc. ) Prognosticul este dar de anomaliile congenitale asociate ( hipoplazia pulmonara etc). Trebuie sa luati legatura cu un chirurg pediatru.

Gasiti raspunsul pe blog

La copilul de 9 ani a fost facut si cariotipul? Dumneavoastra v-ati facut testul pentru identificarea mutatiilor in gena MTHFR?

Nu a fost facut cariotipul copilului de 9 ani . Voi face cariotipul lui si mutatiile genei MTHFR si dupa aceea imi voi face o programare la dumneavoastra . Pot face acum , la 3-4 saptamani dupa intreruperea sarcinii analizele pt. mutatia genei MTHFR ?

buna ziua,

as dori sa stiu daca schizofrenia este o boala ce se transmite genetic. Fratele meu are o forma a acestei boli (nu are toate simptomele, ci doar unele), ia tratament, adaptat mediu in societate-are un loc de munca parte-time.
Ce sanse sunt sa fac un copil cu aceasta boala (am 31 de ani).
Ce teste se pot face preconceptional sau si in timpul sarcinii?

Schizofrenia este o afectiune multifactoriala ( exista predispozitie genetica) dar au rol important si factorii de mediu. Nu exista teste pe care sa la putem face prenatal sau preconceptional.

buna ziua! am si eu o problema, a doua sarcini oprite in evolutie si un bebe decedat la nastere, am facut cariotipul genetic si ne a iesit bine, si toate analizele facute sunt bune din punct de vedere ginecologic, sunt disperata nu mai stiu ce analize sa fac si care ar putea fi cauza opririlor in evolutie.
va rog sa ma ajutati cu un sfat daca credeti ca ar mai fi vreo cauza genetica care sa duca la oprirea in evolutie a sarcinilor la 9 saptamani.
va multumesc!

Buna ziua,
Am aproape 38 de ani si sunt insarcinata in 23 saptamani. La ecografia morfofetala facuta in urma cu 1 saptamana s-a descoperit o hernie diafragmatica la fat, mai precis "diafragm cu distructie la nivelul pilierilor cu protuzia pungii gastrice la nivel toracic; cord impins de punga gastrica in periferia toracica". Astazi am primit si rezultatele de la amniocenteza : 46,XY "nu s-au identificat anomalii cromozomiale numerice sau structurale- cariotip fetal masculin normal."
Ce sanse de supravietuire are fatul ? Sunt sanse sa fie un copil normal sau va avea de suferit totata viata?
Va multumesc!

Buna ziua! Sunt intr-o mare dilema si as avea nevoie de ajutor din partea dumneavoastra. Sotul meu (31 de ani) a fost diagnosticat cu leucemie acuta mieloblastica in 22 septembrie 2009. A facut citostatice si fel si fel de tratamente, iar acum se simte foarte bine. Mentionez ca ultima cura de citostatice a facut-o in aprilie 2010 si de atunci nu a mai luat niciun fel de tratament. A facut 4 cure de citostatice, insa a intrat in remisie completa dupa prima cura de citostatice. As avea doua intrebari: avem un baietel de 4 ani si 8 luni, este posibil sa mosteneasca aceasta boala de la tata? si a doua intrebare: am mai vrea un bebe, ce riscuri ar exista sau dupa cat timp de la ultima cura de citostatice ar trebui sa-l facem?... Va multumesc frumos si astept cu nerabdare raspunsul dumneavoastra!

buna seara dna.dr.,

Vreau sa va adresez o singura intrebare , daca imi permiteti ?
- o mamica in varsta de 45 de ani se mai poate gandi la o sarcina normala in cazul in care a pierdut un copil (in varsta de 19 ani )diagnosticat cu sindrom keans sayre ?

Va multumesc anticipat

Pentru acest sindrom se poate face diagnostic prenatal ( in special daca exista diagostic molecular de la persoana afectata). De asemenea , datorita varstei trebuie facut ( daca se mai obtine o sarcina), diagnostic prenatal si pentru anomalii cromozomiale.

Buna seara, D-na Dr.

Am 43 de ani, fara copii (deocamdata) si am facut cateva analize la recomandarea D-nei Dr. Carmen Negoescu (la Medlife). Rezultatele la analizele pentru Test Mutatii genei MTHFR si Test Mutatii genei PAI-1 sunt urmatoarele:

"Mutatiile genei MTHFRMUTATIA 677 C>T IN GENA MTHFR NU A FOST IDENTIFICATA MUTATIA 1298 A>C IN GENA MTHFR A FOST IDENTIFICATA IN STARE HETEROZIGOTA
Mutatiile genei PAI-1MUTATIA -675 4G IN GENA PAI- I A FOST IDENTIFICATA IN STARE HETEROZIGOTA MUTATIA -844A>G IN GENA PAI- I NU A FOST IDENTIFICATA (GENOTIP AA)"

Ar trebui sa ma ingrijoreze aceste mutatii?
Va multumesc mult!

Teoretic aceste mutatii nu reprezinta motiv de ingrijorare pentru Dvs. De asemenea , datorita varstei trebuie facut ( daca se obtine o sarcina), diagnostic prenatal pentru anomalii cromozomiale.

Va multumesc mult pentru raspuns!

Articole similare

legatura dintre grupele de sange si riscul de aparitie a anumitor boli a fost dovedita / Foto: Photoxpress.com Grupa de sange pe care o aveti ar putea sa va ajute in determinarea riscului de cancer, infertilitate sau ulcer gastric? Da! Timp de multi ani ideea ca grupele de sange ar putea avea si alte semnificatii medicale in afara de rolul pe...
Impactul migrenelor / Foto: Photoxpress.com "Am inceput sa am dureri de cap dese in jurul varstei de 20 de ani. Medici dupa medici nu mi-au putut spune care anume este cauza. Treptat, migrenele au devenit parte a existentei. Mai intai vine starea de ameteala si de oboseala, apoi durerile cumplite iar, intr-un final, senzatia de sfarseala, ca...
Despre tulburarile psihice legate de sarcina si nastere, majoritatea psihiatrilor va vor spune cat de importante sunt cauzele biologice, neuro-endocrine. Si, dintr-un punct de vedere strict medical, au dreptate. Mai multe despre acesti factori am scris intr-o insemnare precedenta. In Romania, femeile care vor sa aiba copii sunt supuse unei...
Sedentarismul a devenit o mare problema. In ultimii ani, majoritatea studiilor au aratat beneficiile activitatii fizice constante si a unui stil de viata sanatos. Dar, cat efort este suficient si cand stim ca am depasit limita? Cand face activitatea fizica mai mult rau decat bine? Intr-un raport publicat in Journal of the American College of...
Activitatea in aer liber imbunatateste starea mentala / Foto: BigStockphoto Numai cinci minute de exercitii fizice in aer liber pe zi pot imbunatati vizibil starea psihica, se arata intr-un studiu citat de Reuters. Cercetatorii de la Universitatea Essex au demonstrat ca numai cinci minute de activitati desfasurate spatii deschise, precum...