Publicat la: 
30/04/2013

Descoperirea unei gene care controleaza trei boli diferite

A fost descoperita o gena care poate determina trei boli total diferite, in functie de modul in care gena este modificata, utilizandu-se tehnici de secventiere genetica de ultima generatie de catre un grup international de cercetare de la Universitatea din Barcelona si de la Universitatea din Wurzburg (Germania).

Cercetatorii au secventiat peste 20.000 de gene ale genomului unui pacient cu anemie Fanconi. Prin adoptarea acestei strategii au reusit sa identifice mutatii patogene responsabile pentru aceasta boala in gena ERCC4, care a fost deja legata de alte doua boli rare: xeroderma pigmentosum si un tip de progeria. Acestea din urma sunt caracterizate printr-o sensibilitate crescuta la lumina soarelui, susceptibilitate la cancer de piele si, in cazul progeria, imbatranire prematura. Anemia Fanconi, pe de alta parte, este caracterizata prin anemie progresiva, malformatii congenitale si un risc crescut de dezvoltare a leucemiei si tumori ale cavitatii bucale. Gena ERCC4 poate fi prin urmare responsabila pentru trei boli diferite.

Cercetatorii au aratat ca aceasta gena este implicata in doua mecanisme de regenerare a ADN ului prin care celulele mentin stabilitatea genomului, in asa fel incat echilibrul intre aceste doua sisteme va determina pe care dintre cele trei boli le va face o persoana. "Acesta este un caz exceptional, deoarece exista putine precedente ale unei singure gene care sa fie implicata in doua mecanisme fiziologice independente si provoaca trei boli diferite din punct de vedere clinic," subliniaza dr. Jordi Surralls.

Aceste rezultate, publicate in American Journal of Human Genetics, precum si imbunatatirea diagnosticului si caracterizarea genetica a bolilor rare, vor permite noi strategii terapeutice, cum ar fi terapia genetica sau selectia a embrionilor sanatosi compatibili pentru a vindeca fratii prin transplanturi din cordonul ombilical. Cercetatorii subliniaza importanta realizarii de noi cercetari pentru a studia rolul posibil al acestei gene in cancerul de san si cancerul ovarian.

Specialitate: 

Echipa medicala MedLife - Genetica

Jardan Cerasela,Medic Specialist
Medic Specialist
Doctor in...
Toma Sebastian,Medic Specialist
Medic Specialist

Articole similare

Unghiile, oglinda sanatatii / Foto: PhotoXpress Stiati ca starea unghiilor ne poate semnala prezenta unor afectiuni in organism? In mod normal, unghiile au suprafata neteda, stralucitoare si sunt usor curbate. Daca insa observati ca unghiile isi modifica curbura sau culoarea obisnuita, nu incercati sa mascati "inconvenientul" cu cat mai multa...
Tristetea postnatala dureaza circa doua saptamani/ Foto: Dreamstime.com Tristetea alterneaza cu bucuria, iritabilitatea cu oboseala sau plansul cu teama. Se instaleaza la cateva ore dupa nastere si, de cele mai multe ori, dispare dupa aproximativ doua saptamani. Mai rar, melancolia postnatala se transforma in depresie severa. Cum recunoasteti...
Un nou studiu confirma faptul ca sucul de merisoare si produsele pe baza de afine pot ajuta la prevenirea infectiilor urinare la anumite persoane. Se pare insa ca e nevoie de mai mult de un pahar de suc pe zi pentru ca acest remediu sa functioneze si pentru unii oameni pare sa fie mai benefic decat pentru altii. In fiecare an, in Statele Unite,...
Dragoste paterna/ Foto: Photoxpress.com A trecut vremea in care barbatii se preocupau strict de bunastarea familiei? Se pare ca da. Parcurile sunt intesate de tot mai multi barbati insotiti de copiii lor, timp in care femeile se afla la serviciu. Suntem martorii unor vremuri in care barbatii se reinventeaza fapt care ne indeamna sa ne intrebam...
Cand copilul are febra / Foto: Photoxpress.com Febra la copii este unul dintre principalele simptome clinice tratate de medicii pediatri si unul dintre cele mai dese motive de ingrijorare pentru parinti. Comenteaza acest subiect pe Forumul MedLive.ro Un copil are febra atunci cand temperatura corpului depaseste 38 gradeC (masurata rectal), 37.5...