Publicat la: 
30/04/2013

Descoperirea unei gene care controleaza trei boli diferite

A fost descoperita o gena care poate determina trei boli total diferite, in functie de modul in care gena este modificata, utilizandu-se tehnici de secventiere genetica de ultima generatie de catre un grup international de cercetare de la Universitatea din Barcelona si de la Universitatea din Wurzburg (Germania).

Cercetatorii au secventiat peste 20.000 de gene ale genomului unui pacient cu anemie Fanconi. Prin adoptarea acestei strategii au reusit sa identifice mutatii patogene responsabile pentru aceasta boala in gena ERCC4, care a fost deja legata de alte doua boli rare: xeroderma pigmentosum si un tip de progeria. Acestea din urma sunt caracterizate printr-o sensibilitate crescuta la lumina soarelui, susceptibilitate la cancer de piele si, in cazul progeria, imbatranire prematura. Anemia Fanconi, pe de alta parte, este caracterizata prin anemie progresiva, malformatii congenitale si un risc crescut de dezvoltare a leucemiei si tumori ale cavitatii bucale. Gena ERCC4 poate fi prin urmare responsabila pentru trei boli diferite.

Cercetatorii au aratat ca aceasta gena este implicata in doua mecanisme de regenerare a ADN ului prin care celulele mentin stabilitatea genomului, in asa fel incat echilibrul intre aceste doua sisteme va determina pe care dintre cele trei boli le va face o persoana. "Acesta este un caz exceptional, deoarece exista putine precedente ale unei singure gene care sa fie implicata in doua mecanisme fiziologice independente si provoaca trei boli diferite din punct de vedere clinic," subliniaza dr. Jordi Surralls.

Aceste rezultate, publicate in American Journal of Human Genetics, precum si imbunatatirea diagnosticului si caracterizarea genetica a bolilor rare, vor permite noi strategii terapeutice, cum ar fi terapia genetica sau selectia a embrionilor sanatosi compatibili pentru a vindeca fratii prin transplanturi din cordonul ombilical. Cercetatorii subliniaza importanta realizarii de noi cercetari pentru a studia rolul posibil al acestei gene in cancerul de san si cancerul ovarian.

Taguri Medlife: 

Alte articoleVezi toate articolele

Nasul infundat la copii este un simptom al racelilor sau altor virusuri, desi uneori pot fi de vina si anumite infectii bacteriene si alergii. Congestia nazala, care se agraveaza noaptea cand...
Spitalul de pediatrie MedLife / Foto: MedLife Echipa Spitalului de pediatrie MedLife depaseste 200 de angajati, dintre care 163 de medici specialisti cu experienta nationala si internationala,...