Publicat la: 
30/04/2013

Descoperirea unei gene care controleaza trei boli diferite

A fost descoperita o gena care poate determina trei boli total diferite, in functie de modul in care gena este modificata, utilizandu-se tehnici de secventiere genetica de ultima generatie de catre un grup international de cercetare de la Universitatea din Barcelona si de la Universitatea din Wurzburg (Germania).

Cercetatorii au secventiat peste 20.000 de gene ale genomului unui pacient cu anemie Fanconi. Prin adoptarea acestei strategii au reusit sa identifice mutatii patogene responsabile pentru aceasta boala in gena ERCC4, care a fost deja legata de alte doua boli rare: xeroderma pigmentosum si un tip de progeria. Acestea din urma sunt caracterizate printr-o sensibilitate crescuta la lumina soarelui, susceptibilitate la cancer de piele si, in cazul progeria, imbatranire prematura. Anemia Fanconi, pe de alta parte, este caracterizata prin anemie progresiva, malformatii congenitale si un risc crescut de dezvoltare a leucemiei si tumori ale cavitatii bucale. Gena ERCC4 poate fi prin urmare responsabila pentru trei boli diferite.

Cercetatorii au aratat ca aceasta gena este implicata in doua mecanisme de regenerare a ADN ului prin care celulele mentin stabilitatea genomului, in asa fel incat echilibrul intre aceste doua sisteme va determina pe care dintre cele trei boli le va face o persoana. "Acesta este un caz exceptional, deoarece exista putine precedente ale unei singure gene care sa fie implicata in doua mecanisme fiziologice independente si provoaca trei boli diferite din punct de vedere clinic," subliniaza dr. Jordi Surralls.

Aceste rezultate, publicate in American Journal of Human Genetics, precum si imbunatatirea diagnosticului si caracterizarea genetica a bolilor rare, vor permite noi strategii terapeutice, cum ar fi terapia genetica sau selectia a embrionilor sanatosi compatibili pentru a vindeca fratii prin transplanturi din cordonul ombilical. Cercetatorii subliniaza importanta realizarii de noi cercetari pentru a studia rolul posibil al acestei gene in cancerul de san si cancerul ovarian.

Taguri Medlife: 
Specialitate: 

Echipa medicala MedLife - Genetica

Articole similare

Anul acesta, Romania se afla pe locul al 33-lea in ceea ce priveste indicele de consum european pentru serviciile de sanatate, cu un punctaj de 478 puncte din maxim 1.000, comparativ cu locul al 32-lea din 2012 (cu 489 puncte). Doar Serbia sta mai prost decat Romania anul acesta. Olanda ramane in top, obtinand 870 puncte din maxim 1.000. Ea...
Unele alimente sunt atat de sanatoase incat se afla pe lista oricarui expert in nutritie. Cu toate acestea, expertii nutritionisti spun ca exista anumite alimente care lipsesc de pe "lista" si sunt la fel de benefice pentru dieta si sanatatea ta. 1. Fasolea si lintea Fasolea si lintea sunt bogate in proteine, fibre, carbohidrati, fier, magneziu...
Diata este o componenta a tratamentului pentru acnee / Foto: Photoxpress.com Pielea este oglinda organismului, iar, intr-o anumita masura, poate reflecta consecintele unei diete necorespunzatoare. Acneea nu este provocata numai de hormonii activati la varsta pubertatii, hipersecretia de sebum si infectia cu bacteria Propionibacterium acnes, ci,...
Fara disponibilizari in sistemul medical / Foto: Reuters 111 spitale din tara sunt propuse spre comasare, iar alte 71 urmeaza a fi reprofilate in camine de batrani sau in centre de permanenta, a informat marti ministrul Sanatatii, Cseke Attila. Este cunoscuta nevoia unei retea de camine pentru persoane varstnice, care sa preia o parte a...
Osteoporoza este o boala a scheletului ce duce la fragilitate osoasa / Photo: Captura YouTube Numita si "boala tacuta", osteoporoza afecteaza un numar de 75 de milioane de oameni in Europa, Statele Unite ale Americii si Japonia. Numai in Romania, 1,3 milioane de femei sufera din cauza osteoporozei, afectand una din trei femei cu varsta de...