Publicat la: 
3/12/2012
Distrofia musculara - sa cautam impreuna solutii!

Dr. Viorica Radoi / Foto: MedLife

Am nevoie de sprijinul dumneavoastra, al oamenilor carora le pasa de semenii lor chiar daca nu sunt afectati sau direct implicati. Trebuie impreuna sa gasim o solutie pentru a demara o actiune de ajutorare reala a persoanelor care sufera de distrofie musculara. In Romania sunt 35000 de persoane afectate direct, iar ei impreuna cu parintii, fratii se ridica spre 100000 de persoane. 100000 de oameni (un orasel de dimensiuni medii) afectati direct si indirect, care vor ca in Romania sa existe un loc in care sa beneficieze de tratament adecvat, sa apara o speranta in ceea ce priveste sansele de supravietuire si de ameliorare a efectelor acestei boli, scrie dr. Viorica Radoi, care a selectat cateva reactii la postul initial publicat pe 8 august. In acelasi timp, am primit la redactie mesajul unei mame despre viata copilului sau care sufera de aceasta boala.

Pe data de 8 august am publicat acest post. In cele ce urmeaza va prezint cateva reactii legate de acest articol.

  • Buna ziua,sunt managerul Spitalului de Recuperare Cardiovasculara Dr. Benedek Geza Covasna, spital care a preluat in administrare si Centrul de Recuperare Neuromusculara DR. Horia Radu de la Valcele , sectie care se ocupa in principal cu recuperarea pacientilor cu distrofii musculare.Am citit cu interes articolul dvs si speram sa colaboram pe aceasta tema.
  • Sarut mana Dna Dr, Numele meu este Stelian Schipor, multi ani am fost presedinte al Asociatiei Distroficilor Musculari din Romania. Sunt o persoana imobilizata intr-un fotoliu cu rotile, avand o distrofie musculara forma centuriilor. Ca presedinte al asociatiei, am participat la multe colocvii internationale pe teme medicale, indeosebi despre maladiile neuromusculare, AFM, Viena, Salzburg, Zagreb. Am ramas in contact cu o serie de medici, institutii medicale europene, Genethon, Institutul de Myologie etc. Actualmente, cu un grup de initiativa, un grup de pacienti, dorim sa formam o miscare pentru popularizarea acestor boli prea putin cunoscute la noi, chiar si in randul unor medici. Avem in vedere si o colaborare cu Spitalul de la Intorsura Buzaului, dar si cu medici, asa cum am avut placerea sa va citesc, ca dvs. Sper sa pot sa va contactez si pe viitor si pentru alte detalii suplimentate. Am trimis linkul mai multor persoane afectate de boli neuromusculare si cu speranta ca si la noi in tara mai exista interes pentru niste boli grave, invalidante si dramatice. Va multumesc pentru articol, cu stima, Stelian Schipor.
  • Doamna Doctor,numele meu este Magda Darvari si doresc sa va intalnesc personal pentru ca impreuna cu prietena mea Monica Vidan am infiintat la Bucuresti, in luna mai 2012, ASCID, care se defasoara sub numele complet CENTRUL DE INFORMARE SI IMBUNATATIREA CALITATII VIETII PENTRU BOLNAVII DE DISTROFIE MUSCULARA. vizitati, va rog, http://www.distrofiemusculara.ro
  • Buna ziua,numele meu este Daniela Tontsch, sunt vicepresedinte al Asociatiei Distroficilor Muscular si presedinte al Filialei Bucuresti a Asociatiei Distroficilor Muscular. Sunt incantata sa descopar medici preocupati de aceasta boala cronica. Cu siguranta cunoasteti drama distroficilor din Romania, spun asta facand referire la faptul ca a fost inchis singurul spital de profil . In momentul de fata in locul spitalului, distroficii au o sectie de 30 de locuri in spitalul orasenesc Intorsura Buzaului. Catre noi vin plangeri ale membrilor care au fost internati la Intorsura Buzaului: nu pot respira acolo, au dureri musculare, acuza disfunctii cardiace. Ne puteti ajuta cu o explicatie referitoare la riscurile la care se supun distroficii atunci cand accepta sa petreaca o luna de zile la polul frigului? Multi dintre ei au cerut externarea la nicio zi de la internare. Explicatia dumneavoastra i-ar ajuta enorm pe membrii nostri.Va rugam sa ne recomandati spitale din tara, in care distroficii se pot interna pentru monitorizare si tratament de intretinere. Dupa datele oficiale postate pe fostul site al Centrului de Patologie Neuromusculara Dr. Radu Horia, (http://www.cpnmvalcele.ro/) in Romania statisticile inregistrau 35000 de pacienti diagnosticati cu distrofii musculare.

Am selectat cateva mesaje, pe langa multe alte intrebari venite de la persoane direct afectate de aceasta nemiloasa boala. Aceste persoane deja sunt implicate in ajutorarea bolnavilor de Duchenne, inclusiv Dna Sporea Monica, manager care are in administrare si Centrul de Recuperare Neuromusculara DR. Horia Radu de la Valcele. In Romania sunt 35000 de persoane afectate direct, iar ei impreuna cu parintii, fratii se ridica spre 100000 de persoane. 100000 de oameni (un orasel de dimensiuni medii) afectati direct si indirect, care vor ca in Romania sa existe un loc in care sa beneficieze de tratament adecvat, sa apara o speranta in ceea ce priveste sansele de supravietuire si de ameliorare a efectelor acestei boli.

Banuiesc ca oriunde se cauta solutii si se trimit solicitari, de pilda la Ministerul Sanatatii , se primesc raspunsuri gen nu exista fonduri suficiente , criza ne-a afectat pe toti si nu putem deocamdata sa facem investitii etc. Da, se poate. Trebuie insa sa credem in buna credinta a celor implicati in luarea acestor decizii. Vad ca organizatiile care sprijina animalele reusesc sa se mobilizeze si sa induplece clasa politica sa faca investiiti in adaposturi pentru ele. Sunt o mare iubitoare de animale, mama mea are la curte doi caini maidanezi luati de pe strada si o pisica gasita intr-o iarna sub capota masinii unde se adapostise de frig pe care ii ingrijim cu drag. Vreau doar sa spun ca acolo unde exista perseverenta si implicare se reuseste.

Intrebarea este ce putem face in acest moment pentru ajutorarea acestor bolnavi? Sper ca voi reusi, atat cat pot si prin intermediul acestui blog, sa gasim solutii pentru acesti oameni. Cum spuneam mai sus au aparut organizatii, centre de informare care daca nu colaboreaza inca, sper sa o faca si pe care le asigur de tot sprijinul meu. Trebuie gasita o abordare viabila in ceea ce priveste actiunile care trebuie intreprinse, sa gasim impreuna solutii, eventual atragerea de fonduri europene pentru sprijinirea celor implicati. Tratamentul este costisitor si multi bolnavi nu si-ar permite sa plateasca acest tratament intr-un spital privat, dar daca o parte din cheltuieli ar fi suportate din aceste fonduri europene, eventual echipamentele sau consumabilele si tot ar fi un pas inainte.

Am nevoie de sprijinul dumneavostra, al oamenilor carora le pasa de semenii lor chiar daca nu sunt afectati sau direct implicati. Trebuie impreuna sa gasim o solutie pentru a demara o actiune de ajutorare reala a persoanelor care sufera de distrofie musculara. Am nevoie de ideile, sugestiile dvs. Acestea vor fi binevenite si sper ca ne vor permite sa o scoatem la capat cu acest proiect.

Autor: dr. Viorica Radoi, medic primar genetica medicala

Viata cu distrofie musculara

Doamna Marcela H. doreste publicarea povestii pentru ca sunt mult copii in situatia aceasta. este o boala mai putin cunoscuta si e important ca oamenii sa stie de ea, iar copiii sa fie diagnosticati corect si ii multumeste doamnei doctor Viorica Radoi pentru mediatizarea acestei boli si a efectelor sale.

O sa incep cu o mica povestioara poate asa veti intelege mult mai bine. Copilul meu a mers in picioare la 9 luni, era un copil foarte jucaus, se urca peste tot, chiar l-am gasit si pe casa. Cu trecerea anilor a inceput sa fuga mai incet, dar noi am zis ca ii este frica, cazuse de citeva ori (la noi in curte este un pic abrupt terenul).

La 4 ani am mers cu el sa-i facem analize, pentru ca asa am dorit noi. I-au iesit TGP si TGO foarte mari (543 si 460), domnii doctori au zis ca are hepatita si i-au dat tratament si regim. Dupa 1 luna am mers la control, i-au facut iarasi analize s-au mai marit la 800, ne-au schimbat tratamentul si la fel dupa o luna s-au marit la 1100. Deabia atunci ne-au internat, dar fara nici un rezultat.

Diagnosticul a fost Hepatita acuta cu transaminaze crescute, nu se stie cauza. Am plecat la Iasi la spitalul de copii, la fel fara nici un rezultat, acolo i-au gasit ficatul marit si dur. La indrumarea unui medic am fost cu baiatul la un hemeopat. Cu tratamentul hemeopat i-a ajuns ficatul la normal si sanatos, dar transaminazele tot mari

La virsta de 8 ani nu mai putea sa duca piciorul sting (va dati seama ca eram disperati) am mers la un ortoped care ne-a trimis la un neurochirurg pentru ca trebuie operat la coloana. Am mers iarasi la Iasi la un domn profesor chirurg, bineinteles degeaba (nu era de operatie) ajunsi inapoi in Galati din cunostinte in cunostinte am ajuns la Doamna dr. Verenca singura care a avut dreptate, cum l-a vazut a zis: mergeti la Bucuresti pentru ca copilul are distrofie musculara (noi nestiind ce insemna aceasta distrofie). Am plecat la Bucuresti si acolo s-a internat sotul meu cu el.

Cind am venit acasa, am intrat pe internet si am citit ce inseamna acest diagnostic, am facut o cadere nervoasa si nu voiam sa cred ca este posibil asa ceva. Ne-au pus diagnosticul distrofie musculara Dunchenne si au zis ca pe parcurs se vor mai face alte analize sa vada cum evolueaza si deabia atuci ii vor putea pune definitiv diagnosticul, am mers de cite ori am fost chemati, dar analize nu i s-au mai facut. Mergeam acolo cite doua saptamini si faceau doar citeva exercitii cu el (cite o jumatate de ora de 2 ori pe zi).

Copilul meu se trezeste dimineata, dupa ce isi face igiena, maninca, face gimnastica, face la bicicleta si apoi mai sta la calculator, ma ajuta la bucatarie, se mai joaca cu fetita si tot asa in fiecare zi.

Merge la scoala este in clasa a 4-a, are prieteni, dar nu prea vin la el (copii vor sa alerge si lui ii face mai mult rau). Este bucuros cind vin dar... este foarte greu . El inca nu a ajuns in scaun inca mai merge. Am gasit un medic in Turcia care ne-a dat sanse de vindecare, facem tratament cu steroizi si se vede diferenta. Peste un an o sa mergem din nou la el.

Comentarii

Dna .doctor ,

Buna ziua

Iertati-ma pentru indrazneala de a va inoportuna cu o intrebare !
O mamica a nascut un baietel frumos , apoi a a fost diagnosticat la varsta de 4 ani si jumatate , cu sindrom Kearns Sayre iar la varsta de 19 ani a decedat .Credeti ca poate face analize genetice la dvs.in clinica pentru depistarea acestui sindrom ?

Va multumesc , va cer scuze inca o data !
CU STIMA , DANIELA

Buna seara!
Locuiesc in Austria de multi ani si urmaresc cu interes ce se intampla in Romania. Aproape ca am izbucnit in plans dupa ce am citit acest articol.Dna Doctor sa va dea Dumnezeu sanatate si sa reusiti ceva pentru acesti oameni sa le usurati suferinta.

Felicitari, dna doctor! Este de apreciat ca cineva incearca sa popularizeze acest subiect!

TELEMARATONUL SPERANTEI - TIMISOARA, - TELEVIZIUNEA EUROPANOVA, (cea mai lunga emisiune LIVE din istoria televiziunilor din Romania pe tema dumneavoastra medicala), ne ocupam de asta de aproape 2 deceni.
/sunteti binevenita d-na doctor.

Am avut un var care a avut aceasta cumplita boala. Nu am fost implicata direct, dar stiu ce suferinte a avut si ce eforturi au dus unchii mei pentru el. Am cautat de curiozitate zilele acestea pe google cuvintele " distrofie muculara" si "duchenne". Rezultatele sunt foarte triste. Destul de putina lume stie despre aceasta boala. Observ ca sunt citeva organizatii care se ocupa de acesti bolnavi ( sau cel putin incearca sau zic ca fac acest lucru). Pe prima pagina a cautarilor mele( pe google) a fost doar siteul fundatiei distrofiemusculara.ro si pe pagina urmatoare blogul Dnei Doctor Radoi. Sincer am fost uimita sa descopar o fundatie care se ocupa de 20 de ani de cei cu distrofie musculara, dar daca nu am auzit de ei pina acum chiar nu conteaza, probabil s-au restrins sa ajute local bolnavii. Acum intreb si eu in ce consta sa ajuti un bolnav de Duchenne? Sa ii oferi o ciocolata si sa ii scoti la iarba verde o data pe luna? Ce actiuni au intreprins aceste organizatii cind spitalul care se ocupa de ei s-a desfiintat? Dna Radoi sper sa ajutati in mod real ( atit cit se poate) , sa ii indrumati catre cele mai noi tratamente si ...cel mai important poate sa se reuseasca sa se induplece cineva din ministerul sanatatii sa redeschida sau sa modernizeze o unitate spitaliceasca care sa aibe grija de aceste suflete si sa suporte o parte din cheluielile aferente tratamentelor. Cel mai bine ar fi si ca aceste organizatii sa fie unite si sa nu existe telenovele tipic romanesti in ceea ce priveste functionarea lor.

Si eu sunt o persoana afectata de distrofia musculara. Si mie mi-a schimbat viata, asa cum a schimbat-o tuturor celorlalti, fara exceptie. Cum? Total. Ce se poate spune? Ce se poate face? Va rog sa-mi ingaduinti sa aduc aici o marturie a unui om neafectat de aceste boli, o scriitoare din lumea atat de sensibila a muzicii, care mi se pare a fi cea mai potrivita in a infatisa realitatea de care vorbim. Citez: "La micul dejun, rasfoiesc "Journal de Geneve" (fondat in 1826), ca sa vad ce se mai intampla prin lume: stiri politice, economice, cronici culturale, sportive si o rubrica anuntata cu majuscule: "Ou sont les enfants de mai '68??" Este o radiografie a generatiei tinere din aceasta lume, o generatie ce pare dezorientata, debusolata, care "de la prison au crime" parcurge tragice episoade - escaladari teroriste, furturi, abuzuri de droguri etc. Trista, trista imagine...Iar apoi, un alt titlu sugestiv: "Comment aider l'enfant triste?" (trad: "Cum sa-l ajutam pe copilul trist?") Este vorba despre copii bolnavi de miopatie (un fel de cedare a musculaturii si a sistemului osos care ii transforma in infirmi). Pentru a veni in ajutorul acestor copii nefericiti, se fac mari eforturi de investitii pentru descoperirea remediului acestei maladii cumplite. De altfel, de doua seri se transmite non stop o emisiune "Teleton", care reuneste artisti de mare renume din lume, si a caror participare benevola ridica cota incasarilor. Mireille Mathieu, Sylvie Vartan, Demis Roussos, Nana Mouskouri, Jeanne Moreau, Barbra Streisand, Jerry Lewis se manifesta in plenitudinea talentului si a renumelui lor, dar cel mai frumos renume pe care si-l creeaza cu aceasta ocazie este acela de oameni adevarati, buni si generosi care daruiesc ceea ce detin mai minunat: sufletul si arta lor. Adeseori imaginea obiectivului se opreste asupra catorva chipuri de copii, chipuri dezolante. Sunt copii de diferite varste, tintuiti in scaunele lor de infirmi, receptivi la tot ce se intampla, dar incapabili de a se misca. Se arata chiar si un match de football. De carucioarele lor sunt prinse lopeti cu care copiii uneori reusesc sa loveasca intr-o minge....Iti vine sa urli si, de revolta, sa izbesti cu pumnii in cer..."(Carmen Pasculescu-Florian, cartea "DINU LIPATTI. Pagini din jurnalul unei regasiri", 1989). Da, este o marturie cutremuratoare care arata ca nu se poate face nimic fara efort, fara credibilitate si asumare, fara generozitate si solidaritate, fara o implicare totala - inclusiv a persoanelor afectate de aceste boli. Asa se explica de ce s-a putut face ceva in alte parti ale lumii, si tot asa se poate explica de ce nu s-a facut (aproape) nimic la noi. Este o alegere care sta in fata fiecaruia, dar de care depinde soarta tuturor. Doamna Doctor, toata pretuirea pentru atitudinea si efortul exemplar pe care le dedicati acestei cauze!

cred ca ar fi buna si utila o informare despre un FENOMEN, o istorie integrala a unei asociatii, AFM, Asociatia Franceza de Lupta impotriva Miopatiilor, formare, dezvoltare, impact si rezultat efectiv. Daca s-a ajuns la o extraordinara dezvoltare a stiintei pe planul cercetarii in domeniul maladiilor genetice, i se datoreaza AFM-ului in exclsivitate, de la decriptarea Genomului uman, acum mai bine de doua decenii, Genethon, la toate finantarile pentru toate Institutele de profil din Franta. Si asta pentru ca, acum mai bine de 4 decenii, trei mame care aveau copii afectati de distrofie musculara Duchenne nu au acceptat destinul, nu au acceptat verdictul medical, nu au acceptat realitatea. De atunci imposibilul a devnit posibil, iar rezultatele se vad din plin! Speranta este din ce in ce mai aproate, iar distrofia musculara "progresiva", cuvantul care apare la final simbolizeaza o chestiune ce arata mai degraba un progres, o realizare, va trebui, sa speram, sa se recunoasca invinsa.
Dna Dr Viorica Radoi, toata stima si recunostinta noastra.
Iulian, drag prieten, te salut cu cordialitate si iti multumesc pentru comentariul tau.

Sunt mama unui baiete in varsta de 9ani care a fost diagnosticat in urma testului Adn cu distrofie musculara Duchenne
de la aflarea rezultatului ( Ianuarie 2012) pana in prezent este in tratament cu Predinson 5 mg -2 cp/zi (1-0-1), alternativ.Carnil 1g (1 fiola/zi ), Ranitidina
150mg 1/2 zi in ziua in care ia Predinson , Vigantoletten 1000ui , 1cp /zi . Si este luat in evidenta la spitalul Victor Gomoiu sectia de neurologie pediatrica de doamna doctor Vasile sefa de sectie d-na doctor Raluca Teleanu. M-ar interesa foart tare cum am putea intra in legatura cu deumneavoastra sau cu alti parinti care au mai incercat si altceva . Ce se poate face? VA MULTUMesc

si noi avem 6 ani si un duchenne descopirit de ceva luni mi-ar placea sa tinem legatura 0758028386

nepoțelului meu are 10luni nu sta pe fundulut, și i s-a pus diagnoya de sindrom distonie musculsra și reținere în dezvoltarea psiho motorie.Explicatimii va rog e grav acest sindrom, se trateaza el.

Stimata oamna,
Pentru obtinerea unui fotoliu rulant trebuie sa faceti cativa pasi importanti:
de la medicul de familie sa luati un bilet de trimitere catre medicul neurolog, acesta ii va da un act din care sa reiasa diagnsticul, starea actuala etc pentru Casa de Asigurari de Sanatate, cu recomandarea pentru un fotoliu rulant. Trebuie facute toate masuratorile, pentru ca fotoliul rulant sa fie corespunzator pentru utilizator;
Dosarul trebuie sa mai cuprinda certificatul de persoana cu handicap, act de identitate etc.
Toate acestea se depun la CAS din loc unde dvs locuiti, iar in termen de 2 saptamani va avea un fotoliu rulant nou.
Atentie: trebuie insistat cu multa vigoare, va doresc succes si multa sanatate, cu stima,
Stelian Schipor

va rog din suflet doamna datimi simie numele medicului din turcia si un numar de telefon al dansului sau o adresa de email sa pot lua si eu legatura ca dansul adresa mea este alitatar2012@yahoo.com

buna ziua vreau sami spun si eu povestea...am o fetita de 2 anisori...a plecat in picioare singura la 10 luni...fuge se joaca vorbeste in propozitii ... pe la 1 an si 2 luni mi sa parut ca are din ce in ce mai multe cazaturi cadea f des si am decis sa merg cu ea la un medic pentru un consult...doamna doctor lazea a consultat fat si mia zis ca ar dori sai facem cateva analize dar nu mia zis ce banieste si am facu analiza a venit rezultatul dupa 15 zile...iar programare la doamna doctor aveam la 2 saptamani dupa venirea rezultatului dar ceva imi spunea sa sun pe doamna doctor sa merg sa vada rezultatul...mam dus si doamna mia zis ca ar trebui sa merg cu fata la sibiu sa ma internez si acolo pentru a repeta analizele dar nici atunci nu mia zis despre ce este vorba mia zis doar ca nu vrea sami zica nimik pana nu suntem siguri...am plecat la sibiu la doamna doctor henzel dansa nea internat nea repetat analizele si au iesit valorile duble fata de cele facute la cluj...simteam ca se intampla ceva...doamna henzel mia zis ca este vorba de o miopatie dar nu mia zis ce inseamna aceasta boala si ce consecinte are...la o saptamana nea externat si nea dat ca si tratament carnil si ghete cu talpa tare si ne vom revedea la un control peste 2 luni jumate sau 3...am venit cu fetita acasa si in urmatoarea zi mam dus la doamna doctor care nea trimis la sibiu cu rezultatul de la sibiu...am rugato sami spuna tot adevarul sami spuna ce inseamna aceasta boala cum se manifesta si ce medicamente trebuie sai dau la fata in afara de vitamine ca sa o putem face bine...doamna doctor cu lacrimi in ochi mia povestit ce inseamna aceasta boala cum se manifesta si ce consecinte are...cand auzeam cemi zice doctorita simteam ca pica cerul pe mine nu credeam si nu pot sa cred asa ceva si nu pot sa ma impac cu ideea ca fetita mea va ajunge sa nu mai poata merge...daca stiti ceva vreun tratament vreun spital in alta tara in care se poate trata aceasta boala va rog din suflet sa ma anuntati ...sunt disperata si sunt in stare sa fac orice pentru ca fetita mea sa fie bine...

Ce analize ati facut?care au iesit duble?va ror sa imi dati un raspuns

Greu foarte greu cand ai alaturi un astfel de copil!
Baiatul meu are varsta de 25 de ani si sufera de distrofie musculara Duchenne.Cu toate acestea am facut eforturi uriase ca el sa studieze si este absolvent de studii masterale in domeniul financiar bancar.In prezent de un an este izolat la domiciliu ca nu are un carucior pt nevoile sale si locuim si intr-un bloc la etaj fara lift.Dupa ani de zile de carat in brate pe la institutiile de invatamant sanatatea coloanei nu mai permite sa-l car p in brate.

Doamna Marcela H.,puteţi să-mi daţi şi mie amănunte despre medicul din Turcia (inclusiv adresa). Adresa mea de mail este :traian.leuca@yahoo.com.
Mulţumesc!

draga lavinia citind comentariul tau foarte bogat si cu exact toate etapele in evolutia acestei bolicrunte si nemiloase`de care am parte si eu ;ma numesc buhan ioan sunt din valenii somcutei jud' mm[ am plans cand am citit ceea ce ai scris despre tine si mi-ai amintit ca exact prin aceleasi etape am trecut si eu mai putin faza cu celule stem avem o cruce grea de purtat am 44 ani boala mi-a aparut la 10 ani si de 25 de ani sunt in scaun cu rotile ma descurc din ce in ce mai greu esti o fata frumoasa si desteapta si as dori sa colaboram

Buna ziua! Ma numesc Catalin, am 26 de ani in urma cu 2 ani, am fost internat la Institutul Clinic Fundeni unde mi s-a facut un raport de analize in urma caruia m-au diagnosticat cu: DIAGNOSTIC PRINCiPAL: Afectiune neuro-muscular, nespecificata. Si cu alte 6 diagnostice. Va rog, trimiteti-mi un nr de contact valid al unei institutii de recuperare, m-am uitate pe net la toate spitalele, centrele de recuperare dar Nr de Concat nu sunt alocate. am cazut si m-am lovit la cap iar de atunci ma simt slabit, ma dor toti muschii. ameteli, infurnicaturi. Adresa mea este rares_kta@yahoo.com

Buna seara .sunt mama unui Băiețel de 5 anișori suspect de boala distrofieai musculare ..nu avem nici un diagnostic
Mai avem de făcut o biopsie musculară. Si după ce o vrea bunul Dumnezeu as dori sa-mi împărtășiți si mie cum e posibil sa-i ajutam pe pruncusorii noștri Loviți de aceasta boala

Dragi părinți .scrieti-mi si mie ce ați putut face si cum se simt cei afectați de aceasta boala !!!!!

sunt mama unui baiat superb de 4 ani. la varsta de 2 ani a fost diagnosticat cu Duchenne in urma unui test genetic. stiu ca in momentul de fata exista in testari un tratament Ataluren care a dat rezultate f bune si e posibil sa apara pe piata in 2015-2016.este compatibil cu mutatii non sens.exista o sansa!!!!!

Buna! De unde ati auzit de acest tratament? Mergeti la o clinica anume?

Multumesc doamna Gabriela.momentan nu avem nici o noutate am făcut niște analize de ADN si așteptăm rezultatele.Bunul DUMNEZEU sa ne ajute copilașii sa nu-i mai vedem in Suferința
Am înțeles ca prim Franța ar fii cu cercetările mai avansati..sper sa avem șansa sa-l tratam sa crească si el ca ceilalți copiiii

Buna!
Am un baietel in varsta de 4 ani si 6 luni. La varsta de 1 an si 10 luni a fost diagnosticat cu distrofie musculara. Totul a pornit de la o viroza respiratorie. Am fost internati la spital si in urma analizelor s-au vazut transaminazele crescute. Ni s-a spus ca poate fi din cauza virozei si a antibioticelor. Dupa tratament , au iesit aceleasi rezultate. Am plecat la Cluj unde am primit diagnosticul . Deocamdata, copilul meu se simte bine, am descoperit un centru, aici in Satu Mare, unde facem terapia Vojta. Sunt multumita de aceasta terapie, sper sa dea rezultate in continuare. As vrea sa stiu si eu daca apare un medicament sau tratament care sa fie sigur ca ii ajuta pe cei care sufera de aceasta boala. Sau in ce directie sa ne indreptam? Oare exista sansa ca boala sa nu se manifeste?

Starea baietelului meu Mario este buna momentan .dar oare ce S-o întâmpla mâine ????ma gândesc zi si noapte de unde a putut el mosteni aceasta boala.mai am un copil o fetița de 13ani ,sănătoasă mulțumit domnului si nu înțeleg ce s-a întâmplat de lui îs-a modificat gena .Unde si cu ce am greșit noi parintiii

Va rog frumos mai scrieti pe unde ați mai fost si ce ați mai făcut

Daca va rog, puteti sa-mi trimiteti un nr de telefon pentru a face o programare sau cum putem ajunge ala dvs? Multumesc pt informatie

Din cate am invatat eu in acesti 3 ani de cand stim ca copilul nostru are aceasta boala, dc are doar ldh crescut nu este un factor suficient pt a spune ca are distrofie. Trebuie sa aiba crescute si transaminazele si cpk , pe langa ldh.

Cpk?sau ck?daca nu sunt indrazneata,care au fost semnele care v_au dat de banuit ca copilul ar avea ceva si ati mers la medic?va rog dati_mi un raspuns

De prin iarna,de cand am inceput sa stam mai mult prin casa david a inceput sa se planga de dureri de picioare....se juca,alerga,apoi venea si imi spunea ca a obosit si il dor picioarele.asta nu chiar zi de zi dar se repeta.imi mai spunea ca il doare in talpa piciorului drept si chiar a avut o zi cand vro 5 ore nu a pus piciorul in pamant zicand ca il doare in talpa si mi observam uneori ca mergea prin casa pe varfuri iar cand il intrebam de ce merge asa imi zicea,,pai ma dor piciorele,,si chiar si cand plecam undeva nu mergea mult si cerea in brate zicand ca a obosit....acum nu stiu asta cata importanta are pt ca multi copii cer in brate si le place s fie dusi asa..in februarie ne-am internat cu o bronsita si acolo i-am zis pediatrului care ne-a trimis la neurologie..neurologul cand la vazut cum mergea a zis ca are o diplazie de sold iarla consultul cu ,,ciocanelul,,m-a periat a zis va trimit la bucuresti..apoi l-a mai vazut odsta si a zis,,stati linistita nu e nimic,se rezolva cu vitamine si fizioterapie,,..ne-a dat complex B si un ulei din ficat de cod,,cod liver oil''in acest timp la analize i-a ieit un LDH crescut de 939 max fiind de 499...acum am repetst dupa 10 zile analizele si a iesit 510..pe reteta neurologul a trecut un dignostic de,,Amiotrofie spinala in observatie''....pediatrul a zis ca nu crede sa ceva pt ca el s-a dezvoltat normal si nu a avut nici un smn sau intsrxiere in cretere si vorbire...Apoi am mers la fiziotrapeut pt a incepe sedinte de masaj care nu a inceput nimic cu el zicsnd ca nu ar un diagnostic concret si ca mai de graba semnele duc l o ''ditrofie musculara''a zis ca are si platfus dar care nu impune o problema,sunt multi oameni cu acest lucru...plus cifoza.nu ne-a dat nimeni nimic concret sau analize suplimentre,un singur medic de pe terapie a spus ca are semne de rahitism...acum i-am facut programare la neurologie la Institutul de Ocrotire al Mamei si Copilului la Bucuresti....el este un copil energic,se joaca,urca si coboara fara greutate,se apleaca,se ridica face lucruri normale zic eu pt varsta lui(2 ani si 7 luni)..doar ca acum m-i se pare ca merge schiop,ca merge mai greu,ca are picioarele in"X"imi fac fel si fel de ganduri....aaaaa si fizioterapeutul a zis ca duce genunchii prea in spate acest lucru fiind semn ca muschii lui nu sustin bine oasele si ca are"carnea moale"pe el...nu m-i se pare o explicatie de medic,nu?el oricum ete mai slabut,are 11kg si 700g dar ete si mai micut de inaltime pt ca si noi suntem asa,90cm...de asta poate nici nu este asa de robust cum vroia doctorita...nu mai stiu ce sa cred si pe cine..nu mai pot sa dorm,sa mananc,imi fac tot felul de ganduri si am citit tot felul de lucruri despre aceste boli...va rog sa ma indrumati undeva,dacedte simptome sunt a unei amiotrofii sau distrofii...toate analizele sunt bune,hlc,prc,tgo,tp,ggt,ca,fe,ck,amilazemie,etc.toate bune dor cea ldh care m_i s_a spus ca are multi factori de eroare....infectii,hipoxie.convulsii si multe altele...la recoltare avea febra de 4 zile cu frison si epiod preconvulsiv...dupa 10 zile a scazut drept dovada...poate fi ldh_ul un semn de distrofie?ce sa fac?

Buna ziua.Ma numesc Ionela sufar de distrofie musculara de 8 ani si e greu sa traesti cu boala asta.

sint asistenta la Spitalul de recuperare boli cardio vasculare Covasna si de 4 ani ne ocupam de copii cu distrofii musculare, afectiuni neurologice .Mamele care doresc pot venii cu copii in spitalul nostru pentru cure de recuperare , tratament gratuit .Este nevoie doar de bilet de trimitere catre spitalul nostru si copie dupa certificat . Este gratuit totul pentru copil si insotitor .Va asteptam .

buna seara . baiatul meu in virsta de 16 ani are distrofie musculara merge pe virfurile picioarelor am fost la un medic ortoped si mi-a zis ca il poate opera pentru lungire de tendoane la picioare oare nu este prea riscant \ daca mai cunoaste cineva cazuri de operatie mail geocr27@yahoo.com

si eu am un copil de 10 ani baiat ...tot asa mergea pe varfuri cadea de multe ori..obosea.il dureau picioarele,,,,l am operat la tendoane dupa ce am mers la medic ..neurolog..la ortoped ...a decurs ok nu a fost nici o problema acum calca pe toata talpa...dar cand am repetat analizele ...ne a spus ca e vb. de distrofie musculara progresiva.....si de atunci .tot in cercetari am participat la conferine...s a confirmat de catre un medic din Franta..acum urmeaza sa facem o analiza genetica...si mai vedem ce se intampla...

Va rog daca doriti informatiile care dispuneti despre distrofie sa le impartasiti tuturor!
Dna Vidan care este presedinta asociatiei de distrofie musculara din Bucuresti a creat un grup pe Facebook : distrofie musculara
Informatiile de acolo se primesc pentru toti cei din grup in timp real!

buna seara. Am diagnosticul de distrofie musculara de la 11 ani,momentan am 32 ani,si as dori sa refac toate analizele pentru ca nu e exclus ca sa fie gresit diagnosticul dat..As vrea sa ma ajutati cu informatii unde as putea sa refac analizele..
Si as dori si adresa de contact cu spitalul din turcia daca se poate. adresa de mail este dalmici30@yahoo.com

Incercati la IML ( gratis) dar va trebuie o trimitere de la un medic neurolog pentru analize!

Buna ziua. Sunt mama unei bebeluse de 8 luni si de curand am aflat cumplitul diagnostic de sindrom cri du chat( a tipatului de pisica). Din cate am citit acesti copii au probleme si c cu tonusul muscular. Adevarul e ca bebelusa mea nu sta in fundulet si nu poate face ce fac bebeii de varsta ei... Sunt speriata pentru ca nu am intalnit astfel de cazurisi nu stiu ce ne asteapta. Va rog frumos, daca ati mai auzit de cineva care ar avea acest sindrom sa ma contactati pe adresa ely_lilu@yahoo.com.

Alte articoleVezi toate articolele

Alzheimer, cea mai frecventa cauza a dementei la varsta a treia / Foto: PhotoXpress Punerea diagnosticului de dementa reprezinta un moment dificil pentru persoana si pentru familia ei. Reactiile...
Performanta medicala globalizata / Foto: Agerpres Mai mult de unul din trei medici practicieni din Marea Britanie au facut studiile in afara tarii, informeaza General Medical Council, institutia...