Descriere: 

CYP2D6 este una din enzimele din familia monoxigenazelor hepatice care sunt responsabile de metabolismul medicamentelor dar si de metabolizarea a aproximativ 20% din medicamentele prescrise in mod curent. Pentru aceasta gena au fost descrise mai mult de 80 de polimorfisme.

In populatia caucaziana 5-10% din indivizi sunt purtatori a unei alele nefunctionale. Din aceasta, in mai mult de 90% din cazuri alela nefunctionala este CYP2D6*3, CYP2D6*4 sau CYP2D6*5.
Aceasta analiza permite identificarea alelelor nefunctionale CYP2D6*3, CYP2D6*4 si CYP2D6*5 care sunt importante pentru ajustarea dozei de tratament cu tamoxifen. Tamoxifenul este un medicament ce administrat sub forma inactiva este activat in ficat de enzima CYP2D6. Datorita prezentei alelelor nefunctionale trebuie ajustata doza de tamoxifen (sau aleasa o alta strategie terapeutica) pentru ca nivelul plasmatic al tamoxifenului activ sa fie suficient pentru efectul terapeutic.

In cazul tratamentului cu tamoxifen pentru ajustarea dozei terapeutice este necesara testarea pentru prezenta de alele inactive a genei CYP2D6.

Executant: 
Grivita
Informatii recoltare: 

Recoltarea nu necesita pregatire.