Boala Rendu-Osler

Cauzele bolii Rendu-Osler

Cauza bolii Rendu-Osler nu este pe deplin inteleasa. Principalul factor de risc este ereditatea. Genele care codifica sinteza elementelor structurale de baza ale endoteliului vascular sunt responsabile pentru formarea de tesut. Mutatia acestor gene determina defecte endoteliale, distrugerea acestora, extensibilitatea capilarelor si sangerarea. 

Sunt doua tipuri de leziuni histologice:

• Teleangiectazii - dilatatii ale venulelor postcapilare din piele, mucoasa ORL si bucala, tractul intestinal etc;
• Malformatii arterio-venoase - comunicari directe intre una (sau mai multe) artere si una (sau mai multe) vene realizate printr-un sac anevrismal – plaman, creier, ficat.

Boala Rendu - Osler prezinta urmatoarele simptome

• Epistaxis: > 90% dintre cazuri;
• Telangiectazii (piele, mucoase): 50%-80%;
• Malformatii arterio-venoase pulmonare: 20%-35%;
• Sangerari digestive: 11%- 40%;
• Malformatii arterio-venoase hepatice: 8% - 40%;
• Malformatii arterio-venoase cerebrale: 5%-25%;
• Malformatii arterio-venoase medulare: 1%;
• Malformatii arterio-venoase renale, oculare, coronare, osoase, urogenitale, splenice etc: < 1% dintre cazuri.

Criterii diagnostice in boala Rendu-Osler

• epistaxis: sangerari nazale repetate spontane si/sau multiple;
• teleangiectazii: multiple, pe zone  caracteristice: buze, nas, cavitatea bucala, degete, tract gastrointestinal;
• malformatii arterio-venoase: pulmonare, hepatice, cerebrale sau medulare;
• context familial: un parinte cu aceasta afectiune.

Tratamentul bolii Rendu-Osler

Fiind o maladie multisistemica, tratamentul necesita o abordare multidisciplinara. 

In lume s-au dezvoltat numeroase centre de urmarire a acestor pacienti. Este importanta depistarea afectiunii in familie si a urmarii pacientilor.

Se poate face antibioprofilaxie, embolizare si alte proceduri.

Tratamentul telangiectaziei hemoragice ereditare se reduce la efectuarea masurilor locale de hemostaza. De mentionat ca tamponada obisnuită, electro-coagularea zonelor de telangiectazie nu sunt eficace. Hemoragiile nazale pot fi usor stopate prin folosirea tamponului imbibat cu solutie de adrenalina 0,1% 1 ml, trombina si acid aminocapronic de 5%.

Hemoragiile digestive, bronhopulmonare si renale pot impune rezectia segmentara. Masurile terapeutice trebuie sa includa si tratamentul anemiilor fiero-deficitare ce se dezvolta in urma hemoragiilor repetate.