Boala Rendu-Osler
Teleangiectazia hemoragica ereditara
Boala Rendu-Osler este o maladie vasculara displazianta multisistemica caracterizata prin malformatii arterio-venoase ale organelor solide si teleangiectazii ale pielii si mucoaselor.Afectiunea autosomal dominanta cu expresie variabila se regaseste chiar si in cadrul aceleasi familii. Incidenta bolii este de 1/10.000 persoane iar studiile arata ca apare la persoanele de peste 50 ani in 98% din cazuri.
Echipa medicala MedLife - Chirurgie cardio vasculara, Chirurgie vasculara, Ecografie Doppler Vascular, Flebologie
 Medic Specialist |
 Medic Specialist |
Medic Primar |
 Medic Primar |
Boala Rendu-Osler - Cauze / agent infectios / factori de risc
Cauzele bolii Rendu-Osler
Cauza bolii Rendu-Osler nu este pe deplin inteleasa. Principalul factor de risc este ereditatea. Genele care codifica sinteza elementelor structurale de baza ale endoteliului vascular sunt responsabile pentru formarea de tesut. Mutatia acestor gene determina defecte endoteliale, distrugerea acestora, extensibilitatea capilarelor si sangerarea.
Sunt doua tipuri de leziuni histologice:
- Teleangiectazii - dilatatii ale venulelor postcapilare din piele, mucoasa ORL si bucala, tractul intestinal etc;
- Malformatii arterio-venoase - comunicari directe intre una (sau mai multe) artere si una (sau mai multe) vene realizate printr-un sac anevrismal – plaman, creier, ficat.
Boala Rendu-Osler - Simptome
Boala Rendu - Osler prezinta urmatoarele simptome
- Epistaxis: > 90% dintre cazuri;
- Telangiectazii (piele, mucoase): 50%-80%;
- Malformatii arterio-venoase pulmonare: 20%-35%;
- Sangerari digestive: 11%- 40%;
- Malformatii arterio-venoase hepatice: 8% - 40%;
- Malformatii arterio-venoase cerebrale: 5%-25%;
- Malformatii arterio-venoase medulare: 1%;
- Malformatii arterio-venoase renale, oculare, coronare, osoase, urogenitale, splenice etc: < 1% dintre cazuri.
Boala Rendu-Osler - Tratament
Criterii diagnostice in boala Rendu-Osler
- epistaxis: sangerari nazale repetate spontane si/sau multiple;
- teleangiectazii: multiple, pe zone caracteristice: buze, nas, cavitatea bucala, degete, tract gastrointestinal;
- malformatii arterio-venoase: pulmonare, hepatice, cerebrale sau medulare;
- context familial: un parinte cu aceasta afectiune.
Tratamentul bolii Rendu-Osler
Fiind o maladie multisistemica, tratamentul necesita o abordare multidisciplinara.
In lume s-au dezvoltat numeroase centre de urmarire a acestor pacienti. Este importanta depistarea afectiunii in familie si a urmarii pacientilor.
Se poate face antibioprofilaxie, embolizare si alte proceduri.
Tratamentul telangiectaziei hemoragice ereditare se reduce la efectuarea masurilor locale de hemostaza. De mentionat ca tamponada obisnuită, electro-coagularea zonelor de telangiectazie nu sunt eficace. Hemoragiile nazale pot fi usor stopate prin folosirea tamponului imbibat cu solutie de adrenalina 0,1% 1 ml, trombina si acid aminocapronic de 5%.
Hemoragiile digestive, bronhopulmonare si renale pot impune rezectia segmentara. Masurile terapeutice trebuie sa includa si tratamentul anemiilor fiero-deficitare ce se dezvolta in urma hemoragiilor repetate.
Boala Rendu-Osler - Coduri de diagnostic asociate
Boala Rendu-Osler - Specialitati asociate
Boala Rendu-Osler - Bibliografie
Intra in Libraria virtuala MedLife! ⯈ Acceseaza glosarul medical
