Dischinezia ciliara primara, numita si Sindromul Kartagener, este o maladie congenitala, determinata de defecte specifice in ultrastructura cililor, asociate cu deficienta de motilitate ciliara si clearence mucociliar. Semnele si simptomele acestei afectiuni sunt cauzate de cilia si flagelul anormal.
In tractul respirator, cilia se deplaseaza inainte si inapoi intr-un mod coordonat pentru a muta mucusul spre gat. Aceasta miscare a mucusului ajuta la eliminarea fluidelor, a bacteriilor si a particulelor din plamani. Majoritatea copiilor cu diskinezie ciliara primara sufera de probleme de respiratie la nastere, ceea ce sugereaza ca cilia joaca un rol important in curatarea fluidului fetal din plamani. Incepand cu copilaria timpurie, persoanele afectate dezvolta infectii frecvente ale tractului respirator. Fara cilia functionala in caile respiratorii, bacteriile raman in tractul respirator si provoaca infectii.
Dischinezia ciliara primara poate duce, de asemenea, la infertilitate. Sunt necesare miscari puternice ale flagelului pentru a propulsa celulele spermatozoizilor catre celula de ou de sex feminin. Deoarece sperma lor nu se misca in mod corespunzator, barbatii cu diskinezie ciliara primara sunt de obicei incapabili sa faca copiii. Infertilitatea apare la unele femei afectate si este probabil datorata cililor anormali din tuburile uterine.
Mutatiile in genele DNAI1 si DNAH5 reprezinta pana la 30% din toate cazurile de diskinezie ciliara primara. Mutatiile din celelalte gene asociate cu aceasta afectiune se regasesc doar intr-un procent mic de cazuri.
La multe persoane cu diskinezie ciliara primara cauza tulburarii nu este cunoscuta.
Mutatiile in genele care determina diskinezia ciliara primara duc la cilia defecta care se misca anormal sau nu se poate deplasa. Deoarece cilia are multe functii importante in organism, defectele in aceste structuri celulare provoaca o varietate de semne si simptome.
Manifestarile dischineziei ciliare
- Tuse cronica productiva;
- Combinatie de infectii respiratorii cronice si recurente;
- Tahipnee, tuse, hipoxemie in perioada neonatala, adesea atribuite pneumoniei neonatale sau pneumoniei prin aspiratie;
- Incapacitatea de a avea copii (infertilitate);
- Organe interne anormal pozitionate - situs inversus totalis (se intalneste la 50% dintre pacienti), tipic toate viscerele abdominale si toracice sunt transpozitionate. Cea mai acceptata ipoteza e ca rotatia normala a viscerelor in ontogeneza depinde de functionalitatea cililor embrionari.
Diagnosticarea dischineziei ciliare
Diagnosticul de certitudine de diskinezie ciiara primara necesita demonstrarea anomaliei de motilitate si ultrastructura a cililor.
Dischinezia ciliara primara este diagnosticata definitiv prin examinarea tesutului pulmonar sau sinusal obtinut in urma unei biopsii. Defectele structurale specifice prezente in aceste tesuturi pot fi detectate sub un microscop electronic. Diagnosticul precoce este important pentru a oferi un tratament profilactic pentru a preveni sau a diminua deteriorarea sistemului respirator din cauza infectiilor recurente
Diagnostic genetic: identificarea genelor cu mutatia DNAH5 si DNAI1; imunofluorescenta.
Diagnostic functional: videomicroscopie a epiteliului ciliar proaspat prelevat; analiza fregventei si modului de bataie a cililor.
Tratamentul dischineziei ciliare
Terapia cu clearance-ul aerian este utilizata pentru a mentine tesutul pulmonar sanatos cat mai mult posibil. Aceasta terapie poate include spalarea si aspirarea de rutina a cavitatilor sinusurilor si a canalelor urechii. Antibioticele, bronhodilatatoarele, steroizii si diluantii de mucus (mucolitice) sunt, de asemenea, utilizati pentru tratament. Evaluarea corecta a auzului este importanta pentru copiii mici, iar terapia lingvistica si aparatele auditive pot fi potrivite pentru copiii cu probleme de auz si probleme de vorbire. Transplantul pulmonar este o optiune pentru boala pulmonara severa si avansata.
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
