Despre fibroza chistică
Fibroza chistică (mucoviscidoza) este o boală genetică ce pune viața în pericol și care afectează, în principal, plămânii și sistemul digestiv. Poate provoca, de asemenea, complicații, cum ar fi afecțiuni hepatice și diabet.
Fibroza chistică provoacă modificări în sistemul de transport al electroliților, determinând celulele să absoarbă prea mult sodiu și apă. Boala se caracterizează prin probleme cu glandele care produc transpirație, mucus, sucuri și enzime digestive. Principalele organe ce conțin glande exocrine cu funcționare incorectă sunt pancreasul și plămânii. Simptomele fibrozei chistice debutează în copilărie și, în medie, persoanele cu această boală au o speranță de viață redusă, până în jurul vârstei de 30 de ani.
Fibroza chistică afectează diferite sisteme de organe la copii și adulți tineri, inclusiv următoarele:
- sistemul respirator;
- sistemul digestiv;
- sistemul reproducător.
Simptomele apar, de obicei, în copilăria timpurie și variază de la un copil la altul, dar afecțiunea se agravează lent, în timp, plămânii și sistemul digestiv fiind din ce în ce mai afectate. Unele persoane pot fi purtătoare ale genei fără să ştie şi fără să fie afectate de boală.
Cauze
În cazul fibrozei chistice, un defect (mutație) într-o genă, gena CFTR (Cystic fibrosis transmembrane regulator), modifică o proteină care reglează mișcarea sării în interiorul și în afara celulelor. Rezultatul este un mucus gros și lipicios în sistemul respirator, digestiv și reproducător, precum și o cantitate crescută de sare în transpirație. Aceste secreţii împiedică curăţarea organelor şi menţinerea lor într-o stare bună, în special a plămânilor.
Factori de risc
Fibroza chistică este o afecţiune genetică moştenită care apare în momentul în care ambii părinţi sunt purtători ai genei mutante. Potrivit Organizației Naționale pentru Tulburări Rare, dacă doi părinţi sunt purtători ai genei, există 25% șanse ca, la fiecare sarcină, copilul să aibă fibroză chistică, 50% șanse cu fiecare sarcină ca cel mic să fie purtător,dar să nu aibă fibroză chistică, sau 25% șanse ca bebeluşul să nu fie purtător și să nu aibă această afecţiune.
Factorii de risc pentru fibroza chistică includ:
- Factori genetici
Este mai probabil ca un copil să aibă fibroză chistică dacă unul sau ambii părinți biologici sunt purtători sau au această afecțiune. Riscul crește, de asemenea, dacă în familie există alte rude de gradul I sau II cu această afecţiune.
- Rasa și etnia
Fibroza chistică afectează cel mai adesea persoanele de origine nord-europeană şi este mai rar întâlnită în rândul persoanelor care sunt hispanici, afro-americani sau americani de origine asiatică.
Simptome
Acumularea de mucus lipicios în plămâni poate cauza probleme de respirație și poate crește riscul de infecții pulmonare. În timp, plămânii pot înceta să mai funcționeze corect.
De asemenea, mucusul blochează pancreasul (organul care ajută la digestie), ceea ce împiedică enzimele să ajungă la alimentele din intestin și să ajute la digestie. Acest lucru înseamnă că substanțele nutritive din alimente nu sunt absorbite corect și este nevoie de un consum mult mai mare de calorii pentru a evita malnutriția.
Simptomele fibrozei chistice includ:
- infecții toracice recurente;
- respirație șuierătoare, tuse, dificultăți de respirație și afectarea căilor respiratorii (bronșiectazie);
- piele sărată şi umedă;
- dificultăți în a lua în greutate și în dezvoltarea fizică;
- îngălbenirea pielii și a albului ochilor (icter);
- diaree, constipație sau materii fecale urât mirositoare;
- obstrucție intestinală la nou-născuți (ileus meconial) - poate fi necesară o intervenție chirurgicală;
- pancreatită.
Simptome asociate sunt:
- hipocratism digital;
- infertilitate;
- polipi nazali şi sinusali.
Diagnosticare
Cele mai multe cazuri de fibroză chistică sunt depistate în timpul screening-ului pentru nou-născuți. Pe lângă o anamneză medicală completă și un examen fizic realizate de medicul specialist pneumolog, testele pentru fibroza chistică includ un test de transpirație, pentru a măsura cantitatea de clorură de sodiu (sare) prezentă. Cantități mai mari decât cele normale de sodiu și clorură sugerează prezenţa fibrozei chistice. Alte teste depind de sistemul corporal care este afectat și pot include:
- radiografii toracice, ecografii și tomografii computerizate;
- teste de sânge;
- teste ale funcției pulmonare;
- culturi de spută;
- teste de scaun.
Dacă testul de depistare sugerează fibroza chistică, va fi nevoie de câteva teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul:
- un test de transpirație - pentru a măsura cantitatea de sare, care va fi anormal de mare la o persoană cu fibroză chistică;
- un test genetic - se va preleva o mostră de sânge sau de salivă care, analizată, va confirma sau nu dacă există gena defectă care provoacă fibroza chistică.
Aceste teste pot fi, de asemenea, utilizate pentru a diagnostica fibroza chistică la copiii mai mari și la adulții cărora nu li s-a făcut testul la naştere.
De asemenea, testul genetic poate fi folosit pentru a vedea dacă o persoană este „purtătoare” de fibroză chistică, în cazurile în care afecțiunea se transmite în familie.
Tratament
Fibroza chistică nu poate fi vindecată dar tratamentul poate ameliora simptomele, reduce complicațiile și îmbunătăți calitatea vieții. Pentru a încetini evoluţia fibrozei chistice se recomandă o monitorizare atentă și o intervenție timpurie și agresivă.
Gestionarea fibrozei chistice este complexă şi este necesară o echipă multispecializată de medici și profesioniști din domeniul medical pregătiți în domeniul fibrozei chistice pentru a vă evalua și trata corect afecțiunea.
Obiectivele tratamentului includ:
- prevenirea și controlul infecțiilor pulmonare;
- îndepărtarea și slăbirea mucusului din plămâni;
- tratarea și prevenirea blocajului intestinal;
- asigurarea unei alimentații adecvate;
- medicamente care țintesc mutațiile genetice;
- antibiotice pentru tratarea și prevenirea infecțiilor pulmonare;
- medicamente antiinflamatoare pentru a reduce inflamaţia căilor respiratorii;
- medicamente pentru subțierea mucusului;
- bronhodilatatoare care pot ajuta la menținerea căilor respiratorii deschise;
- enzime pancreatice orale, pentru a vă ajuta tractul digestiv să absoarbă nutrienții;
- medicamente care reduc aciditatea;
- medicamente specifice pentru diabet sau boli de ficat, atunci când este cazul.
Pentru pacienţii cu fibroză chistică care prezintă anumite mutații genetice, medicii pot recomanda modulatori ai regulatorului de conductanță transmembranară a fibrozei chistice (CFTR). Aceste medicamente mai noi ajută la îmbunătățirea funcției proteinei CFTR defecte. Ele pot îmbunătăți funcția pulmonară și greutatea și pot reduce cantitatea de sare din transpirație.
Activitatea fizică și utilizarea tehnicilor de curățare a căilor respiratorii pot fi, de asemenea, recomandate, pentru a ajuta la eliminarea mucusului din plămâni.
Complicații
Persoanele cu fibroză chistică au, de asemenea, un risc mai mare de a dezvolta alte afecțiuni conexe, inclusiv diabet, oase subțiri și slăbite (osteoporoză), infertilitate la bărbați și probleme hepatice.
Prevenție
Dacă există, în familie, rude apropiate cu fibroză chistică, indicat este un test genetic înainte de a avea copii. Testul, care se efectuează în laborator pe o probă de sânge, poate ajuta la determinarea riscului de a avea un copil cu fibroză chistică.
Dacă sunteți deja însărcinată și testul genetic arată că bebelușul ar putea fi expus riscului de fibroză chistică, medicul care vă monitorizează sarcina poate efectua teste suplimentare pe fătul în curs de dezvoltare.
Testarea genetică nu este pentru toată lumea. Înainte de a vă decide să vă testați, ar trebui să discutați cu un consilier genetic despre impactul psihologic pe care l-ar putea avea rezultatul testului.
Bibliografie
- „McIntosh, James. “Everything You Need to Know about Cystic Fibrosis.” Medicalnewstoday.com, Medical News Today, 11 Jan. 2018, www.medicalnewstoday.com/articles/147960
- “Cystic Fibrosis - Symptoms and Causes.” Mayo Clinic, 2021, www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700
- “Cystic Fibrosis.” Hopkinsmedicine.org, 8 Aug. 2021, www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/cystic-fibrosis
- NHS Choices. Overview - Cystic Fibrosis. 2024, www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/
Alte afecțiuni similare
Fibromatoză plantară
Fibromatoză plantară, sau boala Morbus Leddehose, reprezintă o proliferare anormală a țesutului fibros în fascia plantară a piciorului. Acest fenomen duce la formarea de...
Vezi detalii
Fibromialgia
Fibromialgia este un sindrom de durere cronică, manifestat la nivelul mușchilor și țesuturilor moi din tot corpul. Tulburarea este caracterizată de durere, rigiditate și...
Vezi detalii
Fibromul uterin
Fibromul uterin, numit în termen de specialitate și leiomiom sau miom uterin, este o excrescență, formată din mușchi și țesut, care se formează pe peretele uterului sau...
Vezi detalii
Fibroza hepatică
Fibroza hepatică este o afecțiune caracterizată prin acumularea excesivă de țesut fibros în ficat. Aceasta este rezultatul răspunsului organismului la leziuni hepatice...
Vezi detalii
Fibroza pulmonară
Fibroza pulmonară este o boală care apare atunci când țesutul pulmonar este deteriorat și cicatrizat. Acest țesut îngroșat și rigid îngreunează funcționarea corectă a...
Vezi detalii
Fistula
O fistulă este o conexiune anormală sau un pasaj care leagă două organe sau vase care nu se conectează în mod normal. Acestea se pot dezvolta oriunde între un intestin...
Vezi detalii
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
