Miastenia Gravis

Cauze

Miastenia gravis este cauzată de o întrerupere a comunicării normale dintre nervi și mușchi. Practic, sistemul imunitar se atacă pe sine în mod eronat.

În condiții normale, creierul trimite semnale către mușchi prin intermediul nervilor. Acolo unde nervul și mușchiul se întâlnesc, nervul eliberează un mesager chimic numit acetilcolină, care se atașează la receptorii de pe mușchi, semnalând mușchiului să se contracte.

În miastenia gravis, sistemul imunitar al organismului produce anticorpi care blochează, modifică sau distrug acești receptori, lucru care împiedică mușchiul să primească semnalul nervos. Ca urmare, mușchii afectați devin slabi și obosesc ușor.

Nu este pe deplin clar de ce sistemul imunitar produce acești anticorpi. Glanda timus, care face parte din sistemul imunitar, este anormală în majoritatea cazurilor de miastenia gravis. Se crede că timusul poate da instrucțiuni incorecte celulelor imune în curs de dezvoltare, ceea ce duce la producerea anticorpilor receptorilor de acetilcolină.

Simptome

Miastenia gravis este o afecțiune cronică care determină oboseala și slăbirea ușoară a mușchilor, iar simptomele pot varia semnificativ de la o persoană la alta și pot afecta orice mușchi pe care îi controlați în mod voluntar. Severitatea simptomelor poate, de asemenea, să se schimbe, îmbunătățindu-se adesea cu odihnă și înrăutățindu-se cu activitate:

• slăbiciune musculară la nivelul ochilor - acesta este, adesea, primul semn al miasteniei gravis şi poate provoca căderea uneia sau a ambelor pleoape (ptoză) și vedere dublă (diplopie), care poate fi mai rea într-o direcție sau se poate îmbunătăți atunci când persoana își odihnește ochii;
• dificultăți de vorbire (disartrie) - o persoană poate avea o voce moale sau nazală și poate avea dificultăți de pronunție;
• dificultate la înghițire (disfagie) - acest lucru poate duce la căscat frecvent sau sufocare și poate cauza pierderea în greutate din cauza dificultății de a mânca;
• slăbiciune a mușchilor faciali - o persoană poate avea o expresie facială „ca o mască”, cu dificultăți în a zâmbi, a se încrunta sau a face alte expresii faciale;
• slăbiciune la nivelul membrelor - aceasta este, adesea, mai pronunțată în partea superioară a corpului decât în picioare;
• dificultăți de respirație - acest lucru se poate întâmpla dacă afecțiunea afectează mușchii care controlează mişcările cutiei toracice;
• oboseală musculară cronică - slăbiciunea musculară a miasteniei gravis crește odată cu activitatea și se ameliorează odată cu odihna; în cazurile severe, aceasta poate afecta mișcarea brațelor și a picioarelor.

Miastenia gravis se poate agrava în timp, dar evoluția bolii variază foarte mult de la o persoană la alta. Unii oameni au doar slăbiciune musculară la nivelul ochilor, în timp ce alții au simptome extinse. Simptomele pot, de asemenea, să se acutizeze și apoi să se amelioreze. Prin urmare, gestionarea necesită o monitorizare regulată și ajustarea strategiilor de tratament.

Tratament

Tratamentul pentru miastenia gravis are ca scop controlul simptomelor și îmbunătățirea calității vieții. Se poate utiliza o combinație de terapii, în funcție de gravitatea bolii, de starea generală de sănătate a pacientului și de nevoile personale ale acestuia:

• Medicamente

Inhibitorii de colinesterază pot îmbunătăți comunicarea dintre nervi și mușchi. Aceste medicamente cresc nivelul de acetilcolină la nivelul joncțiunii neuromusculare, facilitând contracția musculară. Ele pot oferi o ameliorare temporară a simptomelor.

Corticosteroizii și medicamentele imunosupresoare suprimă sistemul imunitar, reducând producția de anticorpi care blochează acetilcolina. Acestea pot ajuta la controlul simptomelor pe termen lung, dar pot avea și efecte secundare, în special în cazul utilizării îndelungate.

• Îndepărtarea glandei timus (timectomie)

Glanda timus este, în majoritatea cazurilor, anormală la pacienţii cu miastenia gravis, iar îndepărtarea chirurgicală a glandei poate reduce simptomele la unele persoane. Beneficiile acestei intervenții chirurgicale pot să nu fie imediate, iar efectele depline pot fi observate abia după câțiva ani.

• Terapii cu plasmafereză și imunoglobulină intravenoasă (IVIg)

Aceste proceduri pot oferi o ameliorare pe termen scurt a simptomelor severe. Plasmafereza presupune eliminarea anticorpilor din sânge care interferează cu transmiterea semnalelor de la terminațiile nervoase la locurile de recepție ale mușchilor. Terapia IVIg furnizează organismului anticorpi normali, ceea ce modifică răspunsul sistemului imunitar.

• Anticorpii monoclonali

Medicamentele mai noi sunt concepute pentru a modifica sistemul imunitar și pentru a asigura controlul simptomelor pe termen lung. Unele dintre acestea țintesc și inhibă proteinele sistemului imunitar care cauzează simptomele miasteniei gravis.

Aceste opțiuni de tratament pot să gestioneze eficient simptomele, dar nu vindecă boala. Cea mai bună abordare a tratamentului variază pentru fiecare persoană în parte, în funcție de simptomele sale, de gravitatea bolii și de starea generală de sănătate.

Complicații

Miastenia gravis este, de obicei, controlabilă prin tratament, dar poate duce la anumite complicații, printre care:

• criza miastenică - este o afecțiune care pune viața în pericol și care apare atunci când mușchii ce controlează respirația devin prea slabi pentru a-și face treaba; este necesar un tratament de urgență pentru a oferi ajutor pentru respirație; această criză apare adesea atunci când persoana are o infecție respiratorie;
• timom - majoritatea persoanelor cu miastenia gravis au timusul mărit, iar unele dezvoltă tumori ale timusului (timoame); deși cele mai multe dintre aceste tumori sunt necanceroase (benigne), ele pot fi asociate cu alte afecțiuni autoimune, iar prezența lor indică o evoluție mai severă a miasteniei gravis;
• alte afecțiuni autoimune - persoanele cu miastenia gravis au adesea și alte boli autoimune, cum ar fi artrita reumatoidă, lupus sau diabet de tip 1;
• efecte secundare de la medicamente - medicamentele imunosupresoare, utilizate frecvent pentru a trata miastenia gravis, pot avea efecte secundare, inclusiv un risc crescut de infecții, leziuni hepatice, infertilitate și de cancer; aceste riscuri trebuie să fie puse în balanță cu beneficiile tratamentului;
• impactul emoțional și fizic - natura cronică a miasteniei gravis și a simptomelor sale poate afecta bunăstarea emoțională a unei persoane; anxietatea și depresia sunt frecvente în rândul persoanelor cu această afecțiune.

Autor

Echipa medicală MedLife