Porfirie

Cauzele porfiriei

In cele mai multe cazuri boala se transmite genetic. Mutatia afecteaza genele responsabile pentru formarea enzimelor implicate in procesele biochimice de formare a porfirinelor.

Locul de aparitie al bolii este in maduva osoasa si cea hepatica si astfel se dezvolta boli asociate cu sinteza crescuta a hemoglobinei si boli de ficat.

Semne si simptome in porfirie

Pacientii suferinzi de porfirie manifesta urmatoarele simptome: mancarime,

eruptii cutanate si vezicule dupa fiecare expunere la soare, pentru ca, in cazurile mai grave, sa apara retragerea dintilor din gingii, sau, in cazuri si mai grave, pierderea nasului sau a urechilor. Imaginea lui Nosferatu, de exemplu, este foarte asemanatoare cu cea a unui suferind de porfirie. 

Insa, majoritatea suferinzilor de porfirie prezentau simptome mult mai atenuate decat cele prezentate mai sus.Aceste semne apar spontan, inca din copilarie . Pielea este vulnerabila, in special primavara si vara. Boala afecteaza cu precadere zonele fetei, gatul si bratele si se poate asocia cu hepatomegalia. 

Urina este intens colorata, ceea ce sperie deseorii bolnavii. 

Modificarile cresterii parului si a pigmentarii sunt observate imediat.

Diagnosticarea porfiriei

Pe baza simptomelor de mai sus, care sunt destul de variate, o anamneza bine elaborata poate pune un diagnostic corect.

Se vor efectua urmatoarele investigatii de laborator:

• Nivelul urinar de profirine este ridicat, similar cu cel din plasma si ser.
• Se efectueaza testul cromatografic pentru a diferentia fractiunile de profirina.
• Testarea activitatii enzimei deficitare din celulele rosii.
• Se vor efectua teste genetice pentru a identifica mutatia.
• Se va evalua nivelul fierului in sange.
• Se va evalua prezenta hemocromatozei.
• Nivelul vitaminei C va fi scazut.

Este foarte important punerea unui diagnostic corect si inceperea unui tratament cat mai rapid. Daca diagnosticarea este incorecta, prin urmare tratamentul si boala poate fi fatala penrtu persoana afectata.

Tratamentul porfiriei

In cele mai multe cazuri, ca tratament, antibioticele dau randament. In cazurile grave se poate ajunge la transplant de maduva si scoaterea splinei. Pacientii pot duce boala pana la maturitate dar vindecarea nu este completa. 

Se recomanda evitarea expunerii la soare. In cazurile grave se recomanda steroizi sau medicamente antimalari .

Pentru pacienții cu profirie cutanata tardiva, care sunt anemici, se poate folosi eritropoietina umana recombinata pentru a stimula eritropoieteza. Aceasta mobilizeaza fierul tisular si creste masa circulanta eritrocitara pentru a permite efectuarea flebotomiilor la intervale adecvate.