medici analizand fisa medicala a unui pacient cu Scleroză multiplă

Scleroză multiplă

Descoperă informații utile despre această afecțiune: de la cauze, factori de risc, simptome, diagnosticare, până la metode de tratament și de prevenție.

Pentru recomandări personalizate, solicită o programare la un medic din Sistemul Medical MedLife.

Despre scleroza multiplă

Scleroza multiplă (sau scleroza în plăci) este o boală neurologică progresivă cu o mare povară socio-economică (peste 2 milioane de pacienți în lume) care afectează cu preponderență tinerii (frecvent cu vârste între 20 și 40 de ani). Dintre aceștia, femeile prezintă un risc de trei ori mai mare decât bărbații de a face această boală. Afecțiunea se manifestă diferit în funcție de tipul de scleroză multiplă și caracteristicile fiecărui pacient.

Speranța de viață a pacienților cu scleroză multiplă nu este redusă, însă această boală demielinizantă implică o viață cu multe provocări. Cu toate că scleroza multiplă nu se vindecă, deci nu se poate spune că am scăpat de scleroză multiplă, totuși se tratează. În momentul de față există un mare interes pentru cercetarea terapiilor eficiente și, ca urmare, medicamente noi se lansează într-un tempo ridicat.

creier uman

Cauze

Scleroza multiplă face parte din categoria bolilor autoimune în care sistemul imun atacă componente sau celule ale organismului, considerându-le, în mod eronat, ca fiind străine. Dintre afecțiunile autoimune neurologice amintim cele din spectrul neuromielitei optice, encefalomielita diseminată acută, encefalitele autoimune, sindromul Guillain-Barré și miastenia gravis.

Este important de menționat că pacienții cu scleroză multiplă au un risc mai mare de dezvoltare și a altor boli autoimune, cum ar fi tiroidita autoimună, afecțiuni inflamatorii la nivelul intestinului și psoriazis.

Deși inițial a fost considerată doar o afecțiune a substanței albe datorită inflamației și demielinizării, studiile arată de fapt că scleroza multiplă este o boala globală a creierului, afectând și substanța cenușie și având și o componentă degenerativă.

Demielinizarea presupune pierderea stratului izolator și protector de mielină al neuronilor din cauza proceselor inflamatorii, ei nemaiputând astfel funcționa optim. Procesele degenerative sunt mai puțin înțelese, însă atrofia (pierderea de țesut) cerebrală este un efect al acestora. Totuși, cercetătorii au început să observe vindecări ale leziunilor demielinizante și astfel se vorbește tot mai mult despre regenerare neuronală.

Ipoteza este că procesele se declanșează datorită unui trigger din mediu pe un fond de susceptibilitate genetică. Cercetarea activă în acest domeniu e esențială atât pentru o înțelegere mai exactă a proceselor cauzatoare cât și pentru găsirea tratamentelor eficace.

Factori de risc

Factorii de risc asociați cu dezvoltarea proceselor din scleroza multiplă sunt:

  • fumatul (cu cât consumul e mai mare, cu atât crește și riscul, dar și fumatul pasiv este considerat nociv);
  • infecția cu virusul Epstein Barr (virus din familia herpesvirusurilor umane care poate cauza la adulți mononucleoză). Analizele majorității pacienților cu scleroză multiplă arată o infecție anterioară cu acest virus;
  • obezitatea;
  • deficitul de vitamina D și expunerea redusă la soare (populațiile din nordul Americii și Europei au risc crescut).

De asemenea, au fost identificate mai mult de 200 de variante genetice cu risc crescut de a dezvolta scleroză multiplă. Rudele de gradul I ale pacienților cu scleroză multiplă prezintă un risc ușor mai mare, însă boala nu este una ereditară.

Factorii de risc pentru o variantă agresivă a sclerozei multiple sunt: debutul multifocal, frecvența crescută a puseelor cu dizabilitate reziduală, încărcătura mare de leziuni pe IRM și etnia africană.

Simptome

În funcție de evoluție, scleroza multiplă se împarte în 3 tipuri:

Scleroza multiplă recurent-remisivă este cea mai frecventă formă (85%), se manifestă prin pusee de inflamație (sau exacerbări) în care pacienții prezintă simptome neurologice pentru o perioadă mai lungă de 24 de ore, fiind excluse infecțiile, febra sau expunerile la temperaturi ambientale extreme. Refacerea poate dura săptămâni sau chiar luni.

Simptomele sclerozei multiple cele mai des întâlnite în cadrul puseelor sunt:

  • tulburări de văz – vedere încețoșată sau câmp vizual gri al unui singur ochi (în cazul nevritei optice);
  • deficite motorii (pareze) sau tulburări de sensibilitate (amorțeală, furnicături) într-un braț sau/și picior;
  • tulburări de coordonare și de mers.

Scleroza multiplă secundar progresivă debutează cu pusee care nu se refac complet, lăsând un deficit neurologic rezidual care în timp se acumulează.

Scleroza multiplă primar progresivă este o formă fără pusee care de la debut are o agravare progresivă mai mult sau mai puțin constantă.

Acumularea dizabilității intervine din cauza vindecării incomplete după un puseu, dar și progresiei independente de pusee. La aceasta se adaugă simptomele „silențioase”, cum ar fi oboseala, durerea, anxietatea și depresia, tulburările cognitive.

Două dintre manifestările sclerozei multiple, când încă nu se îndeplinesc criteriile pentru stabilirea definitivă a diagnosticului, sunt:

  • CIS (clinically isolated syndrome – sindromul clinic izolat): un prim puseu de simptome neurologice care se presupune a fi cauzat de procese demielinizante la nivelul sistemului nervos central;
  • RIS (radiologically isolated syndrome – sindromul radiologic izolat): leziuni caracteristice SM găsite întâmplător pe un IRM efectuat pentru alte afecțiuni.

Pacienții cu aceste două forme necesită monitorizare atentă, în unele cazuri fiind indicată inițierea tratamentului chiar dacă diagnosticul nu a fost stabilit în mod definitiv.

simptome

Diagnosticare

Suspiciunea de scleroză multiplă se ridică, în primul rând, clinic în cazul prezentării pacientului cu simptome care corespund unei leziuni demielinizante la nivelul sistemului nervos central și se confirmă ulterior prin investigații:

  • IRM (cerebral, cu substanță de contrast, și eventual și de coloană vertebrală) care pune în evidență leziunile demielinizante, active sau sechelare;
  • analiza lichidului cefalo-rahidian (recoltat prin puncție lombară);
  • potențialele evocate (în special cele vizuale);
  • anumite analize de sânge în scleroză multiplă, pentru excluderea altor boli asemănătoare cu scleroza multiplă.

Criteriile McDonald (actualizate în 2017) coroborează semnele și simptomele clinice, numărul, localizarea, evoluția și tipul leziunilor de pe IRM, precum și rezultatelor analizei lichidului cefalo-rahidian pentru stabilirea unui diagnostic definitiv.

Tratament

Terapiile imunomodulatoare

La ora actuală există multe tratamente medicamentoase, așa numitele „terapii imunomodulatoare”, de o diversitate mare ca mod de acțiune, frecvență și mod de administrare (oral sau injectabil – intramuscular, intravenos, subcutanat) și profil de efecte adverse. Acestea au ca scop reducerea frecvenței exacerbărilor, reducerea leziunilor IRM și amânarea deficitelor, însă nu şi vindecarea lor. Medicamentele imunomodulatoare sunt eficiente în special în fazele inițiale ale bolii, când procesele inflamatorii primează. Idealul terapeutic (din păcate aproape imposibil de atins pe termen lung) este NEDA (no evidence of disease activity – fără semne de activitate a bolii) în care nu au loc pusee, nu apar noi leziuni pe IRM și nu se acumulează dizabilitate.

Există două tipuri de abordări în inițierea tratamentului sclerozei multiple:

  • strategia de inducție: se începe cu un tratament potent însă cu riscuri mai mari;
  • strategia de escalare: se începe cu un tratament mai puțin agresiv, cu profil de siguranță mai bun pe termen lung și, ulterior, în funcție de evoluția bolii se poate trece la ceva mai potent.

Alegerea unui anumit tratament și a unei strategii se bazează pe shared decision making (luarea deciziei împreună cu pacientul), în funcție de riscurile afecțiunii în sine, și riscurile medicamentelor disponibile. Indiferent de alegerea făcută, inițierea cât mai timpurie a tratamentului este esențială.

Întreruperea tratamentului imunomodulator nu este indicată în mod uzual pe parcursul bolii, studiile indicând că un sfert până la o treime dintre pacienții care l-au oprit au prezentat noi simptome.

Transplantul de celule stem este o terapie prin care se restartează sistemul imun, înlocuindu-se celulele care participă în aceste procese. Are potențiale efecte adverse majore, iar studii care să îi demonstreze eficacitatea și siguranța în scleroza multiplă sunt în desfăsurare.

În cazul unui puseu este indicată terapia cu corticosteroizi, de obicei administrați intravenos pe parcursul câtorva zile, pentru reducerea duratei puseului.


Tratamentul simptomelor

Pe lângă tratamentul cu scop de modificare a proceselor patologice, un aspect deosebit de important este tratarea simptomelor, cum ar fi:

  • durerea (diverse nevralgii, durerea neuropată cronică);
  • tulburările de sensibilitate (amorțeală, furnicături);
  • oboseala, tulburările de somn;
  • tulburările anxioase sau depresive;
  • amețeala;
  • spasticitatea (contracturi, spasme);
  • tulburările cognitive;
  • disfuncția sfincteriană sau sexuală.

Ultimele trei categorii menționate mai sus sunt mai puțin prezente la debutul bolii, dar comune în stadiile avansate.

Aceste simptome sunt resimțite mai mult sau mai puțin de majoritatea pacienților cu scleroză multiplă și le influențează calitatea vieții și capacitatea de desfășurare a activităților zilnice.

Terapiile necesare pot fi medicamentoase (atât inițierea unui tratament cât și întreruperea sau ajustarea dozelor medicamentelor care pot avea efecte adverse), recuperarea medicală, consilierea psihologică, abordarea multidisciplinară.


Monitorizarea

Înainte și după inițierea tratamentului și în funcție de medicamentul ales, este necesară monitorizarea periodică a anumitor analize de sânge (printre care hemoleucograma, funcția hepatică, funcția tiroidiană, anticorpii antivirus JC, teste pentru infecții indolente (hepatita, HIV, TBC)). Monitorizarea EKG poate fi și ea indicată.

Odată început un tratament, se impune monitorizarea clinică și imagistică (prin IRM) pentru evaluarea eficacității strategiei terapeutice alese și intervenția la timp în caz de rezultate suboptimale.


Complicații

Complicațiile și reacțiile adverse depind de tipul de medicament ales, acestea variind de la simptome locale la locul injectării la reacții alergice, simptome gastro-intestinale, citopenii, infecții (mai ales virale), modificări ale funcție hepatice, scăderea pulsului, leucoencefalopatia multifocală, alte tulburări autoimune,  diferite tipuri de cancer.

Unele medicamente au potențial teratogen (pot produce malformații fetale), de aceea monitorizarea și comunicarea deschisă cu pacientele de vârstă fertilă este esențială, pe parcursul anumitor tratamente fiind indicate contracepția sau întreruperea/înlocuirea lor (și eliminarea din corp) înainte de a încerca concepția.

Prevenție

Rezerva cerebrală și capacitatea de refacerea a creierului scade odată cu vârsta și cu progresia bolii, însă poate fi susținută de un stil de viață sănătos, abordarea factorilor de risc vasculari, respectiv menținerea sănătății organismului per total. Aspecte importante în scleroza multiplă ca manifestări și prevenire sunt:

  • greutatea și indicele de masă corporală (obezitatea e asociată cu risc mai mare de inflamație și pierdere de țesut cerebral);
  • consumul de alcool (efectele lui neurotoxice sunt bine cunoscute) și fumatul (favorizează leziunile inflamatorii și chiar poate interfera cu eficiența unor tratamente în scleroza multiplă);
  • consumul de droguri;
  • vitamina D (deficitul este asociat cu o activitate mai intensă a bolii);
  • dieta (influențează imunitatea prin modificarea microbiomului intestinal). De evitat sunt: grăsimile saturate de origine animală, grăsimile trans (ex. margarina), carnea roșie, băuturile dulci, consumul mărit de sare, unele proteine din laptele de vacă. Rol benefic are consumul de legume, de pește, de alimente bogate în vitamina D și A, seleniu și magneziu;
  • mișcarea/sportul (are un efect benefic în mai multe domenii, atât mentale cât și fizice și efect de reducere a proceselor inflamatorii);
  • igiena somnului (somnul fiziologic, respectiv odihna timp de 8 ore pe noapte, la ore regulate, este esențială pentru o bună funcționare a creierului);
  • nivelul de stres (meditația și exercițiile de mindfulness sunt dovedite ca fiind eficiente în reducerea nivelului de stres și în promovarea mecanismelor de coping);
  • stimularea cognitivă și activitățile sociale (o viață activă mental, fizic și social facilitează mecanismele de refacere și starea de bine).

Deși diagnosticul de scleroză multiplă poate fi unul intimidant, terapiile existente, comunicarea deschisă între medicul neurolog și pacient și monitorizarea atentă și, la nevoie, multidisciplinară, fac din această afecțiune una gestionabilă.

Bibliografie

  1. “Multiple Sclerosis (MS).” Hopkinsmedicine.org, 2022, www.hopkinsmedicine.org

Echipa medicală - Neurologie

Solicită o programare

Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.

femeie fericita care lucreaza folosind mai multe dispozitive pe un birou la domiciliu

©2024 Acest site este proprietatea Medlife S.A. Toate drepturile rezervate.