Sindromul Down

Cauze

Cromozomul este o structură microscopică, prezentă în toate celulele, care conține toate caracteristicile moștenite de la părinți. Oamenii au 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă: un set de 23 moștenit de la tată și un set de la mamă.

Sindromul Down este provocat de diviziunea celulară anormală, cel mai frecvent la nivelul ovocitului, înainte sau în momentul concepției. Mai puțin frecvent, diviziunea celulară anormală poate afecta spermatozoidul în momentul concepției. Nu se cunoaște însă cauza care determină această aberație cromozomială.

Sindromul Down apare din cauza prezenței unui cromozom 21 în plus, ceea ce înseamnă existența a 47 de cromozomi. Acest cromozom suplimentar produce modificări în dezvoltarea creierului și a trăsăturilor fizice.

Simptome

Există peste 50 de caracteristici comune asociate sindromului Down

Manifestări clinice:

• trăsături clinice caracteristice;
• modificări ale dezvoltării fizice și intelectuale;
• diverse malformații;
• tonus muscular scăzut;
• talie mai mică;
• ritm de creștere mai lent.

Caracteristici fizice, prezente de la naștere:

• față turtită, în special în zona nasului;
• ochi mici, migdalați, înclinați în sus;
• pete albe minuscule pe iris (pete Brushfield);
• gât scurt, urechi mici;
• exces de piele la nivelul gâtului;
• protuzia limbii (limba tinde să iasă din gură);
• nas și gură mici;
• mâini și picioare scurte;
• singură cută palmară, pliu palmar transvers sau pliu simian;
• degete mici, care uneori se curbează spre degetul mare;
• tonus muscular slab;
• articulații laxe;
• înălțime mai mică decât normalul;
• piele uscată;
• defecte congenitale cardiace.

Unele persoane cu sindrom Down au trăsături faciale comune, dar nu au defecte congenitale majore. Alte persoane pot asocia malformații (defecte cardiace, atrezie esofagiană sau duodenală, anomalii vertebrale) sau alte probleme de sănătate (hipotiroidism, boli oftalmologice sau auditive, dizabilități intelectuale).

Afectarea principalelor aparate și sisteme:

• sistem nervos: IQ 20-85 (medie 50), abilități scăzute de învățare, convulsii, deficit de atenție, modificări de spectru autist, comportament impulsiv;
• aparat cardiovascular: defect septal ventricular, defect septal atrial, persistența ductului arterial, tetralogie FALLOT;
• sistem gastrointestinal: atrezie sau stenoză duodenală, boala Hirschprung, fistulă traheoesofagiană, diverticul Mekel, imperforație anală, omfalocel, risc mai mare de boală celiacă, dureri abdominale, falimentul creșterii, reflux gastroesofagian;
• aparat genito-urinar: micropenis, hipospadias, criptorhidie;
• creștere și anomalii scheletale: greutate mică la naștere, statură mică, obezitate (instalată în copilărie);
• aparat endocrin: hipotiroidism, tiroidită Hashimoto, diabet zaharat;
• hematologic: risc pentru leucemii, policitemie;
• imunodeficiențe: risc crescut de infecții respiratorii severe.

Tratament

Principalul scop al tratamentului este îmbunătățirea calității vieții pacienților cu sindrom Down. Medicii și părinții trebuie să lucreze împreună, astfel încât copiii cu această afecțiune să se dezvolte la capacitatea lor maximă intelectuală și să-și îmbunătățească abilitățile fizice și intelectuale. Dacă sunt susținuți de programe speciale, copiii cu sindrom Down își pot dezvolta aptitudini senzoriale, sociale, motorii, cognitive și de comunicare.

Tratamentul va fi coordonat de o echipă complexă de medici, pe baza simptomelor și problemelor copilului respectiv.

Nu există un tratament propriu-zis al sindromului Down. Trebuie tratate toate manifestările și complicațiile care însoțesc afecțiunea (ex: corectarea chirurgicală a malformațiilor cardiace și a anomaliilor gastrointestinale, corectarea tulburărilor hormonale, tratamentul infecțiilor respiratorii, tratamente stomatologice).

Îngrijirea copilului cu sindrom Down presupune susținere psihologică permanentă, terapie ocupațională, logopedie, kinetoterapie, precum și alte terapii (hidroterapie, terapie cu ajutorul animalelor, terapie prin artă).

Important este ca pacientul cu sindrom Down să poată să mențină și să-și crească tonusul muscular și abilitățile fizice: să se hrănească singur, să se îmbrace, să comunice, să aibă grijă de igiena și de îngrijirea sa personală.

Regimul dietetic și exercițiile fizice sunt indicate pentru menținerea unei greutăți normale.

Complicații

Complicaţiile sindromului Down pot apărea aproape la nivelul fiecărui organ:

• Complicaţiile cardiace sunt cele mai importante: copiii născuţi cu defect septal atrioventricular pot dezvolta rapid, în 1-2 luni, insuficienţă cardiacă, manifestată prin tahipnee, hrănire dificilă, falimentul creşterii. Boala coronariană şi hipertensiunea arterială sunt complicaţii redutabile ale pacienţilor cu sindrom Down;
• Complicaţiile pulmonare sunt cauzate de hipotonie, de apneea în somn, de anomaliile craniofaciale, de deficienţele imune, precum şi de problemele cardiace şi de refluxul gastroesofagian. Cele mai frecvente sunt pneumoniile de aspiraţie şi cele infecţioase, tusea persistentă, wheezingul;
• Complicaţii digestive sunt reprezentate de refluxul gastroesofagian şi constipaţia cronică. Pacienţii cu sindrom Down au o predispoziţie mai mare pentru boala celiacă;
• Complicaţiile oftalmologice presupun vicii de refracţie, precum miopia sau astigmatismul, dar şi strabismul, nistagmusul, glaucomul, cataracta;
• Complicaţii ORL - hipoacuzia, apneea în somn, sinuzita;
• Complicaţii endocrine - hipotiroidism, diabet zaharat tip1;
• Complicaţii hematologice – leucemie şi un risc crescut pentru dezvoltarea de tumori solide;
• Complicaţii imunologice - deficit de imunoglobulină A, boli autoimune;
• Complicaţii ortopedice - scolioză, displazie de şold, laxitate ligamentară, instabilitate atlanto-axială;
• Complicaţii neurologice - tulburări obsesiv-compulsive, schizofrenie, anorexie nervoasă, tulburări de atenţie, autism.

Autor

Dr. Georgescu Miruna Cristina

Medic Specialist Pediatrie și Camera de gardă