medici analizand fisa medicala a unui pacient cu Sindromul Edwards (Trisomia 18)

Sindromul Edwards (Trisomia 18)

Descoperă informații utile despre această afecțiune: de la cauze, factori de risc, simptome, diagnosticare, până la metode de tratament și de prevenție.

Pentru recomandări personalizate, solicită o programare la un medic din Sistemul Medical MedLife.

Despre Sindromul Edwards

Sindromul Edwards, cunoscut și sub numele de trisomia 18, este o malformație cromozomială gravă care împiedică dezvoltarea și creșterea copilului. Copiii diagnosticați cu trisomie 18 pot să prezinte o greutate mică la naștere, malformații congenitale multiple și caracteristici fizice care interferează cu calitatea vieții, retard sever.

Dupa trisomia 21 (Sindrom Down), sindromul Edwards este al doilea cel mai frecvent tip de trisomie, mai des întâlnit la fete decât la băieţi. Foarte puţini copii care suferă de această boală trăiesc mai mult de un an.

Există trei tipuri de trisomie 18:

  • trisomia 18 completă (cea mai gravă şi cea mai frecventă): apare atunci când toate celulele prezintă trei copii ale cromozomului 18;
  • trisomia 18 mozaicată: doar unele celule prezintă trei copii ale cromozomului 18;
  • trisomia 18 parțială: o mică parte a celulelor este afectată de prezenţa copiei suplimentare a cromozomului 18.
Om de stiinta studiind cromozomi in caz de Sindrom Edwards

Cauze

Sindromul Edwards (trisomia 18) este cauzat de prezența a trei copii ale cromozomului 18 (în loc de cele două copii tipice). Toți oamenii au 46 de cromozomi care se împart în 23 de perechi. Cromozomii transportă ADN-ul în celule, ceea ce dictează corpului cum să se formeze și să funcționeze. Fiecare persoană primește câte un set de cromozomi de la fiecare părinte.

În timpul formării ovulelor și spermatozoizilor, când perechile de cromozomi ar trebui să se dividă, există riscul ca o pereche de cromozomi să nu treacă prin acest proces, fapt pentru care ambele copii vor fi incluse în ovul sau spermatozoizi. Când are loc fertilizarea, rezultatul este de trei copii în loc de două. Când o a treia copie a unei celule se unește cu o pereche, apare o trisomie. Numărul incorect de cromozomi este imprevizibil și nu este cauzat de evenimente din timpul sarcinii.

Factori de risc

Chiar dacă numărul incorect de cromozomi nu poate să fie prevăzut, există, totuşi, factori de risc care pot să influențeze apariția malformației:

  • istoric personal sau familial de naștere a unui copil cu trisomie 18;
  • vârsta înaintată a mamei.

Simptome

Simptomele sindromului Edwards diferă în funcție de gravitatea tipului de trisomie 18. Deoarece dezvoltarea copiilor este afectată de trisomia 18, cele mai frecvente manifestări ale sindromului Edwards includ:

  • greutate şi talie mică la naştere, comparativ cu cele corespunzătoare vârstei gestaţionale;
  • scăderea tonusului muscular (hipotonie) şi hipoplazie musculară;
  • malformaţii cardiace (persistenţă de canal arterial, defect septal ventricular), pulmonare, renale, ale tractului gastrointestinal;
  • probleme cu dezvoltarea cognitivă (dizabilități intelectuale), care sunt, de obicei, severe (retard sever);
  • dimensiune fizică mică (microcefalie, gură şi maxilar slab dezvoltate, fantă palpebrală scurtă, faţă ascuţită);
  • urechi jos implantate;
  • degetele suprapuse;
  • unghii hipoplazice;
  • plâns slab;
  • răspuns minim la sunete.
Consult pediatric al unui bebelus afectat de sindrom Edwards

Diagnosticare

În primul trimestru de sarcină, medicul obstetrician poate recomanda efectuarea unui test de screening pentru mai multe boli ce pot afecta fătul. Acest test combinat presupune analize de sânge și o ecografie de morfologie fetală. În cazul în care medicul depistează un risc crescut de malformații, se vor realiza investigații suplimentare.

Diagnosticarea sindromului Edwards în timpul sarcinii se poate face printr-un test ce implică analizarea unui eșantion de celule ale fătului. În acest mod, se depistează prezența unei copii suplimentare a cromozomului 18.

Există două moduri de a obține această probă de celule:

  • biopsia vilozităților coriale: presupune recoltarea unei probe din placentă;
  • amniocenteza: colectarea unei probe de lichid amniotic. Din celulele prelevate se efectuează cariotipul fetal, pentru evidențierea numărului de cromozomi şi a modificărilor acestora.

Trebuie menţionat că acestea sunt teste invazive, care cresc șansele unui avort spontan.

În cazul în care bebelușul nou-născut este suspectat de trisomie 18, se va preleva o probă de sânge din cordonul ombilical, pentru a se depista eventuale copii suplimentare ale cromozomului 18.

Tratament

Nu există tratament pentru sindromul Edwards, însă medicii recomandă terapii și metode care se concentrează pe ameliorarea simptomelor trisomiei 18. Această afecțiune impactează mobilitatea pacientului pe măsură ce înaintează în vârstă, fapt pentru care acesta ar putea necesita tratamente de susținere, cum ar fi fizioterapia și kinetoterapia.

Îngrijirea bebeluşilor se concentrează asupra alimentației, prevenirii infecţiilor şi reducerea riscului avansării afecţiunilor cardiace.


Complicații

Complicațiile sindromului Edwards pot include:

  • boli cardiace congenitale, pulmonare, gastrointestinale şi renale;
  • tulburări respiratorii (insuficiență respiratorie);
  • probleme ale peretelui abdominal;
  • hernii inghinale sau ombilicale;
  • scolioză;
  • întârziere cognitivă severă, astfel încât unii pacienţi nu pot comunica.

Problemele cardiace afectează aproape 90% dintre copiii diagnosticați cu sindromul Edwards (trisomie 18) și reprezintă principala cauză de deces prematur în rândul sugarilor care suferă de această afecțiune, alături de insuficiența respiratorie.

Prevenție

Sindromul Edwards (trisomia 18) este rezultatul unei mutații genetice și nu există nicio modalitate de a preveni această afecțiune. Cu toate acestea, se poate reduce semnificativ șansa de a avea un copil cu sindrom Edwards prin efectuarea testelor de screening.

Bibliografie

  1. “Edwards Syndrome (Trisomy 18).” Healthdirect.gov.au, Healthdirect Australia, 5 Oct. 2023, www.healthdirect.gov.au
  2. NHS Choices. Edwards’ Syndrome (Trisomy 18). 2023, www.nhs.uk
  3. Powell-Hamilton, Nina N. “Trisomy 18.” Merck Manuals Professional Edition, Merck Manuals, 4 Oct. 2023, www.merckmanuals.com

Echipa medicală - Pediatrie și Neurologie

Solicită o programare

Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.

femeie fericita care lucreaza folosind mai multe dispozitive pe un birou la domiciliu

©2024 Acest site este proprietatea Medlife S.A. Toate drepturile rezervate.