Cariotip din sânge periferic

Informații generale

Cromozomii sunt celulele responsabile de stocarea întregului material genetic dintr-un organism (organismul uman numără 23 de perechi de cromozomi). Orice defect, modificare numerică sau structurală a cromozomilor produce anomalii: apar defecte congenitale și poate avea loc o dezvoltare improprie a produsului de concepție înainte şi după naştere.

Pacienții cu astfel de manifestări se numesc pacienţi cu boli genetice. Există boli genetice cu un număr în plus de cromozomi, dar şi cu număr mai mic de cromozomi, faţă de cel normal:

• Sindromul Down (trisomia 21, unde există trei copii ale cromozomului 21);
• Sindromul Turner (absenţa parţială sau totală a unui cromozom X) - apare doar la femei;
• Sindromul DiGeorge (deleţia unui fragment de pe braţul lung al cromozomului 22);

Anomaliile sau aberațiile cromozomiale se împart în anomalii structurale și anomalii numerice, iar testul care permite identificarea acestora poartă denumirea de cariotip genetic din sânge periferic.

Testul este recomandat persoanelor care prezintă anumite anomalii genetice, precum și cuplurilor cu probleme de fertilitate, pentru a determina cauza exactă a acestora și pentru a vedea care sunt variantele de planificare a unei sarcini.

Cariotipul fetal din sânge matern sau cariotipul genetic pentru cuplu poate să evalueze expunerea cuplului la riscul de a avea un copil cu probleme genetice sau cu aberații cromozomiale.

Când este recomandat cariotipul din sânge periferic

Medicul specialist poate recomanda cariotipul din sânge periferic în următoarele situații:

• pacienta nu a putut rămâne însărcinată după mai bine de 12 luni de încercări;
• pacienta a avut două sau mai multe avorturi spontane consecutive;
• pacienta a prezentat naştere cu „fetus mort’’;
• partenerul de sex masculin nu are spermatozoizi în spermă sau prezintă un număr extrem de scăzut de spermatozoizi - afecțiune cunoscută și sub denumirea de azoospermie sau oligozoospermie severă;
• pacienta a fost diagnosticată cu disfuncție ovariană.

Procedura recoltare

Recoltarea pentru analiza cariotip din sânge periferic nu necesită pregătiri speciale. Pacientului i se recoltează doar 5 ml de sânge venos periferic.

Pentru cuplurile infertile, testul se face de obicei printr-o prelevare de sânge, atât de la pacienții de sex feminin, cât și de la cel de sex masculin. Aceste probe sunt procesate apoi în laborator, fiind plasate într-un vacutainer special în care sunt stimulate să crească, iar apoi sunt colorate și studiate la microscop. În cadrul acestui proces sunt numărați cromozomii din celule pentru a identifica posibile aberații numerice. De asemenea, sunt evaluate aranjamentele cromozomiale pentru a detecta aberații structurale.

Interpretare rezultate

Pentru interpretarea rezultatelor se utilizează metoda clasică, cariotip cu benzi g din sânge periferic. Rezultatele cariotipului genetic vor fi interpretate în funcție de anomaliile cromozomiale care se identifică, dacă acestea există.

Rezultatul poate să indice cromozomi în plus sau cromozomi lipsă, precum și anomalii structurale.

Cariotip anormal din sânge periferic

În urma cariotipului din sânge periferic se poate evalua riscul de transmitere a unei afecțiuni genetice, precum și o serie de anomalii:

• Sindromul Klinefelter: tulburare care afectează cromozomii sexuali, X și Y;
• Micro-deleții ale cromozomului Y - cauza de infertilitate masculină;
• Translocarea echilibrată - translocațiile pot apărea atât la bărbați, cât și la femei și pot duce la infertilitate sau la avort spontan recurent;
• Sindromul Kallmann - tulburare genetică rară care apare atât la bărbați, cât și la femei și poate duce la infertilitate;
• Mutația genei CFTR - determină fibroza chistică sau mucoviscidoza;

Detectarea problemelor de natură genetică contribuie la stabilirea unui diagnostic specific de infertilitate, dar și la minimizarea impactului aberațiilor cromozomiale acolo unde este posibil. Pentru cuplurile infertile se pot lua în calcul o serie de opțiuni, printre care urmarea unui tratament indicat de medicul specialist, fertilizarea in vitro etc.