Publicat la: 
10/12/2012
Implicatii genetice in bolile cardiace congenitale

Dr. Viorica Radoi / Foto: MedLife

Anomaliile congenitale de cord, avand o incidenta de 6-8/1000 de nou nascuti, reprezinta aproximativ 30 % dintre cazurile de mortalitate infantila determinate de anomalii congenitale. Peste 80% dintre malformatiile cardiace au cauze multifactoriale, restul de 20% avand cauze genetice fiind determinate de anomalii cromozomiale si afectiuni monogenice. Pana in prezent peste 30 de gene diferite par a fi implicate in aparitia defectelor cardiace izolate.

Contributia specifica a factorilor de mediu la aparitia defectelor cardiace nu este clar precizata, cele mai multe dintre asociatii fiind observate pe grupuri relativ mici.
Oricum suplimentarea de acid folic periconceptional, asigurarea imunitatii adecvate pentru Rubella (rubeola) inainte de sarcina, mentinerea unui control optim al glicemiei la mamele diabetice pot reduce riscul aparitiei defectelor cardiace congenitale.

Primul si cel mai documentat factor de risc este diabetul matern care creste riscul de aparitie a defectelor cardiace fetale de aproximativ 5 ori (la pacientele cu diabet zaharat pregestational neechilibrat). Controlul strict al glicemiei inainte de conceptie si in timpul sarcinii ( in special pana in saptamana a -7-a ) reduce acest risc.

Identificarea cauzei anomaliilor cardiace congenitale prezinta beneficii pentru managementul clinic al pacientului, ajutand la depistarea precoce a posibilelor complicatii aparute in evolutia bolii sau a factorilor de risc asociati interventiilor chirurgicale ( pacientii cu defecte cardiace in cadrul unor boli genetice insotite si de manifestari extracardiace prezentand riscuri operatorii mai mari, cu morbiditate si mortalitate crescute).

Anomaliile cromozomiale apar la 8 10% dintre cazurile de malformatii cardiace, cele mai frecvente anomalii fiind sindromul Down ( trisomia 21) si sindromul velo- cardio- facial (del22q). Alte sindroame cromozomiale in care apar si defecte cardiace sunt trisomia 18, 13, sindrom Turner, sindroame de microdeletii.

Sindroame plurimalformative determinate de defecte intr-o singura gena (afectiuni monogenice) sunt extrem de numeroase, cele mai commune fiind sindromul Noonan, sindromul Holt Oram , sindromul Kabuki.

Riscul de recurenta in familie

Pentru malformatiile cardiace izolate, non sindromice se poate calcula doar un risc empiric de recurenta astfel, daca nici unul dintre parinti nu este afectat, riscul de recurenta in fratrie ( riscul de repetare a defectului la fratii pacientului afectat) este de 1- 6%.

Sfatul genetic poate fi util oricarui pacient cu defecte cardiace congenitale care doreste sa afle cauza acestora si daca exista riscul de a transmite la descendenti afectiunea, avand in vedere ca riscul de aparitie a unui copil cu anomalie cardiaca cogenitala creste daca unul dintre parinti este afectat. Momentul optim pentru a cere un consult / sfat genetic este inainte de sarcina, pentru a avea timp pentru eventualele investigatii genetice in familie.

Autor: dr. Viorica Radoi, medic primar genetica medicala

Comentarii

Dupa parerera mea asa cum se prezinta lucrurile in articol seci si fara context nu sunt de mara ajutor pentru cineva care e implicat intr-o astfel de drama.
In afara de sugestia implicita de a renunta la sarcina care pare sa sa fie de altfel singurul mod de rezolvare pe medicii de la noi i-l cunosc nu se spune nimic de faptul ca nu toate cazurile sunt de fapt necorectabile pentru ca desi grave cu o corectie aplicata la momentul portivit de specialistul potrivit un copil afectat de o astfel de malformatie poate avea o viata normala sau foarte apropriata de normalitate.

Am citit de cateva ori articolul si nu am vazut unde se sugereaza sa se renunte implicit la sarcina, probabil ca Dl Stelica a citit alt articol sau nu si-a baut cafeaua de dimineata.Cred ca aici se discuta despre indentificare anomaliilor cardiace si cauzele care ar putea duce la aceasta ( atit cat am inteles eu) decat despre interventii chirurgicale.

Pagini

Echipa medicala MedLife - Endocrinologie, Genetica

Toma Sebastian,Medic Specialist
Medic Specialist
Doctor in...
Nicolescu Alin Marcel,Medic Specialist Pediatru, Medic Specialist Cardio
Medic Specialist...
Jardan Cerasela,Medic Specialist
Medic Specialist

Articole similare

Cum iti pastrezi articulatiile sanatoase? / Foto: Reuters Procesul imbatranirii organismului este unul extrem de complex si foarte greu de inteles. Insa nu tot ceea ce vedem ca fiind inevitabil legat de imbatranire este dictat de trecerea timpului. Problema articulatiilor este un exemplu de afectiune ce poate aparea si la persoanele mai tinere...
Termenul de cuperoza defineste popular inrosirea partii centrale a fetei, cu vinisoare vizibile in special pe aripile nasului. Impactul psiho-soacial este considerabil caci nasul rosu se asociaza adesea, pe nedrept uneori, cu consumul de alcool. In plus, inrosirea brusca la fata tradeaza cele mai mici emotii. Este vorba de regula despre o...
Supraalimentarea sistemului imunitar cu suplimente pare a fi o obsesie, sume mari de bani fiind cheltuite anual doar pe vitamina C. Cu toate acestea, este bine sa ne intrebam: care suplimente alimentare ne ajuta, intr-adevar, sa ramanem sanatosi pe timpul iernii? Echinaceea Promisiunea: Echinaceea contine  fitochimicale, numite alchilamide, care...
Aproape 80% dintre romani au probleme dentare, aparitia cariilor fiind cea mai frecventa afectiune, in timp ce europenii se declara multumiti de starea dintilor, releva un studiu Ipsos, dat publicitatii joi, cu ocazia Zilei Mondiale a Sanatatii Orale. Cand vine vorba de igiena dentara, romanii se rezuma, in cea mai mare parte, la spalatul pe...
Copiii cuminti se spala pe dinti / Foto: PhotoXpress Orice modificare a sanatatii gravidei poate perturba formarea dintilor de lapte ai copilului, dar si a celor permanenti. Primii dinti de lapte care apar sunt incisivii centrali inferiori, in jurul varstei de 6 luni, iar pana la varsta de 2 -3 ani ar trebui ca toti cei 20 de dinti de lapte sa...