Publicat la: 
19/06/2012

Implicatii genetice in diabetul zaharat

Diabetul zaharat se refera la un grup heterogen de afectiuni caracterizate prin hiperglicemie persistenta. Exista 2 forme de diabet zaharat diabet zaharat de tip I insulinodependent si tipul II insulinoindependent. Ambele forme sunt determinate de o combinatie de factori genetici si de mediu. Exista insa forme rare de diabet care se mostenesc direct diabetul cu debut la maturitate (MODY) si diabetul datorat mutatiilor in ADN mitochondrial, scrie medicul Viorica Radoi.


Rolul factorilor genetici in aparitia diabetului zaharat

Diabet zaharat tip I

Rudele de gradul 1 ale pacientilor cu diabet zaharat au un risc mai mare de a dezvolta aceeasi afectiune decat riscul in populatia generala ( aproximativ 6% fata de 1%). In prezent se cunosc cel putin 20 de regiuni de la nivelul genomului uman care ar putea fi implicate in susceptibilitatea genetica pentru diabetul de tip I. Cea mai cunoscuta si cea mai importanta pare a fi regiunea genelor HLA de pe cromozomul 6. Regiunea contine cateva sute de gene presupus a fi implicate in raspunsul imun. Exista o asociere puternica cu unele alele HLA de clasa II(DR3 si/ sau DR4, DQ) prezente la aproximativ 95% dintre pacientii cu diabet zaharat tip I. De asemenea, exista o susceptibilitate / predispozitie pentru acest tip de DZ legata de variante ale genei pentru insulina (localizata pe bratul scurt al cromozomului 11). Aceste variante polimorfice ale genei pentru insulina si efectele lor variaza in functie de grupul etnic, rasa, parand a avea o importanta mai mica in populatiile non caucaziene.

Diabet zaharat tip II

Se cunoaste deja ca si diabetul zaharat este mostenit. Studiile familiale au evidentiat ca rudele de gradul I ale unui pacient cu diabet zaharat de tip II au un risc de 3 ori mai mare de a face aceeasi boala. Sunt cunoscute aproximativ 50 de gene presupus a fi implicate in determinismul diabetului de tip II

Diabetul cu debut la maturitate (MODY).

Reprezinta o forma rara (aproximativ 5% dintre toate formele de dz de tip II) care debuteaza sub varsta de 25 de ani. Se caracterizeaza printr-un debut lent, insidios, prin absenta obezitatii si a fenomenelor autoimmune. Are transmitere autozomal dominanta astfel, o persoana afectata are un risc de 50% de a avea copii afectati. Exista cel putin 6 forme de MODY, fiecare fiind determinata de mutatii in gene diferite dar care sunt direct implicate in functionarea celulelor pancreatice. Aceste gene, prin produsii lor, au rol in metabolismul glucozei, in reglarea secretiei de insulina si in dezvoltarea pancreasului fetal.

Rolul factorilor genetici in tratamentul si prevenirea diabetului zaharat

Nu exista pana in prezent nici o modalitate de a preveni tipul I de diabet zaharat. Tratamentul de substitutie cu insulina pe parcursul intregii vieti este singura metoda terapeutica, astfel incat identificarea factorilor genetici nu are un rol important in managementul sau preventia acestei forme de diabet. Spre deosebire de tipul I de diabet zaharat, tipul II poate fi prevenit prin mentinerea unei greutati corporale adecvate si prin combaterea sedentarismului. Descoperirea genomului uman va duce la aparitia unor teste genetice pentru numeroase boli comune, permitand individului sa cunoasca afectiunile pentru care are predispozitie astfel incat sa adopte un stil de viata care sa nu favorizeze transformarea susceptibilitatii in boala. Insa, deocamdata nu este foarte clar daca aceste teste chiar vor contribui la prevenirea aparitiei formelor de diabet zaharat tip II sau daca vor avea sau nu beneficii in ceea ce priveste managementul afectiunii.

Cele mai commune cauze de diabet zaharat cu debut la maturitate sunt determinate de mutatii in genele MODY3, MODY2 si MODY1. Diagnosticul precoce al acestor forme de diabet zaharat poate duce la scaderea aparitiei complicatiilor cronice. Aproximativ 1/3 dintre indivizii cu MODY3 si MODY1 sunt tratati prin masuri dietetice si antidiabetice orale, pacientii cu MODY3 raspunzand foarte bine la efectul hipoglicemic al sulfonilureii.

In urmatorii ani, se vor cunoaste cu certitudine genele care cresc riscul de a face o forma de diabet zaharat, de aceea este important sa se gestioneze corect aceste informatii astfel incat sa se maximizeze avantajele si sa se minimalizeze dezavantajele testelor genetice predictive pentru diabet zaharat.

Insa foarte importante in etiologia acestei boli sunt interactiunile dintre diverse variante ale genelor de susceptibilitate cu factorii de mediu. Pentru elucidarea acestor interactiuni sunt necesare studii epidemiologice pentru fiecare dintre variante genice. Acest lucru inseamna ca nu se va putea aplica un singur test genetic general pentru oricare dintre pacienti si pentru oricare dintre formele de diabet.

Cititi mai multe si adresati intrebari pe blogul specialistului in genetica medicala, dr. Viorica Radoi.

Specialitate: 

Echipa medicala MedLife - Diabet si nutritie

Articole similare

Boala de reflux gastroesofagian (BRGE) este o afectiune digestiva cronica in care acidul (si uneori si bila) din stomac ajunge (reflueaza) in esofag (tubul care leaga faringele de stomac), iritand mucoasa esofagiana si cauzand simptome precum arsuri, eructatii (ragaieli), regurgitatii, durere in piept. Aceste simptome pot fi resimtite de oricine...
O vizita la oftalmolog si acupunctura, solutii pentru migrene/ Foto: Photoxpress.com Migrena este considerata una dintre afectiunile cele mai importante care afecteaza pe termen lung calitatea vietii celor care sufera de aceasta boala, dar expertii spun ca o vizita la oftalmolog sau cateva sedinte de acupunctura pot da rezultate uimitoare...
Fie ca alegem sa cumparam fructe, carne sau branza, uneori calitatea alimentelor lasa de dorit. Dar, in viitor, un spectrometru ne va permite sa testam calitatea alimentelor inainte de cumparare. Dispozitivul este mai mic decat un cub de zahar, ieftin de produs si va putea fi instalat pe un smartphone. Para pe care ai cumparat-o e coapta? Sau...
Reinsertia sociala, la timpul potrivit, face minuni / Foto: Reuters Lucrez in Marea Britanie de ceva vreme. Atatia depresivi, anxiosi, ADHD, Aspergers, Fibromyalgia, CFS am intalnit aici, incat m-am hotarat ca in toamna sa incep cursuri de psihologie, desi lucrez full-time ca medic, scrie Valentin, cititor MedLive.ro. Nimic nu e mai greu ca...
Care sunt simptomele ce pot indica o afectiune tiroidiana? Ce investigatii sunt necesare? Ce sanse are un pacient diagnosticat cu cancer tiroidian? Dr. Camelia Popa, medic specialist endocrinolog in cadrul Spitalului MedLife Genesys din Arad a raspuns intrebarilor MedLive in cadrul unui interviu, cu ocazia deschiderii Centrului de Excelenta in...