Descriere: 

Aceasta analiza permite identificarea a doua din cele mai frecvente mutatii in genomul uman - DeltaF508 in gena CFTR si 35delG in gena GJB2. Mutatia DeltaF508 din CFTR este responsabila (in stare homozigota) de fibroza chistica iar 35delG in GJB2 (in stare homozigota) este responsabila de surditate non sindromica.

Identificarea purtatorilor acestor mutatii este importanta pentru consilierea prenatala si diagnosticul prenatal.

Executant: 
Grivita
Informatii recoltare: 

Recoltarea nu necesita pregatire