Descriere: 

Aceasta analiza permite identificarea de mutatii in exonii 12, 13, si 14 a genei JAK2 prin secventiere de noua generatie utilizand tehnologia Illumina. Mutatiile in gena JAK2 au fost descrise in policetemia vera, trombocitemie esentiala si mielofibroza primara. Acest test, pe langa mutatia cel mai fecvent descrisa – V617F, permite identificarea si de mutatii mai rare din exonii 12 si 13.

Mutatiile in aceasta gena sunt importante pentru clasificarea maladiilor hematologice cu care sunt asociate si ajustarea corespunzatoare a tratamentului.

Executant: 
Grivita
Informatii recoltare: 

Recoltarea nu necesita pregatire