Descriere: 

Un cheag de sânge (tromb) se formează în mod normal pentru oprirea sângerării atunci când o arteră sau o venă este afectata, ca in cazul unei taieturi. Trombii se formează in urma interactiunii între celulele sanguine specializate (trombocite) și proteinele din sânge (factorii de coagulare). Pe de alta parte factorii anti-coagulare împiedică formarea excesivă a cheagurilor de sânge.
Trombofilia este conditionata de aparitia de cheguri de sange anormale. Unele cheaguri nu afecteaza grav tesuturile unde s-au format și sunt resorbite ca urmare a activarii sistemului de proteoliza care permite desfacerea trombului. Alte cheaguri pot pune în pericol viața. Simptomele care indica tromboza depind de locul în care se formează și de locul în care se deplasează cheagul format. Trombii ce se formeaza în venele profunde cauzeaza tromboză venoasă profundă. Tromboza venoasă profundă nu prezinta tot timpul simptome usor de observat. Semnele care apar de obicei afectează în mod obișnuit picioarele: umflarea gleznelor și a picioarelor. Alte semne și simptome pot include: durere, umflarea semnificativă in jurul locului de aparitie a trombului, inroşirea, locul pare mai cald. Un tromb ce se formeaza mai aproape de suprafața pielii duce la tromboză venoasă superficială sau tromboflebită. Semnele și simptomele includ de obicei: incalzirea zonei, durere si inrosirea.
Un cheag care se deplasează în plămâni de la locul sau de formare poate duce la embolism pulmonar. Embolismul pulmonar cel mai des se datoreaza faptului ca un cheag de venă profundă se rupe și ajunge în plămân, unde blochează fluxul de sânge. Embolismul pulmonar este o afectiune foarte grava care pune viata in pericol. Semnele și simptomele pot include: probleme de respirație, dureri în piept, tuse care produc sputa sangeroasa si tahicardie.

Factorul V Leiden

Factorul V este o proteină din sange implicata in cascada de coagulare. Proteinele implicate in cascada coagularii sunt activate atunci cand este necesara oprirea unei hemoragii. Proteinele anti-coagulare pot dezactiva factorul V, oprind formarea de trombi atunci când coagularea nu este necesară.
Factorul V Leiden este o mutație a factorului V. Această mutație poate crește șansa de a dezvolta tromboze. Factorul V Leiden face ca proteinele anti-coagulare sa dezactiveze mai greu functia factorului V. Aceasta menține factorul V în sânge mai mult timp.
Majoritatea persoanelor cu factor V Leiden nu dezvoltă trombofilie, dar unii pot dezvolta tromboze care duc la probleme de sănătate pe termen lung si care pot deveni periculoase pentru viață. Femeile pot avea o tendință crescută de a dezvolta trombofilie în timpul sarcinii sau când iau estrogen.
Factorul V Leiden poate fi asociat cu o varietate de complicații grave și potențial grave de coagulare, incluzând:

  • Complicatiile de sarcina: majoritatea femeilor cu factor V Leiden au sarcini normale, dar mutația a fost asociată cu un risc crescut de avort spontan și alte complicații în timpul sarcinii cum ar fi hipertensiunea arterială indusă de sarcină (preeclampsie), creșterea lentă a fătului și separarea precoce a placentei de peretele uterin.

  • Tromboza venoasă profundă. Persoanele cu factor V Leiden au un risc crescut de a dezvolta tromboze venoase profunde.

  • Embolismul pulmonar. Tromboza venoasă profundă poate duce la embolism pulmonar in urma ruperii trombului de la locul de formare si obturarea unor vase de sange in plamani. Mai rar trombul poate obtura niste vase din creier ceea ce duce la accident vascular cerebral.

	Se suspecteaza prezenta factorului V Leiden dacă pacientul a prezentat unul sau mai multe episoade de tromboză sau pierderi de sarcina sau dacă prezinta istoric familial de boală trombotică. 
	Dacă mutatia pentru factorul V Leiden este prezenta pe o copie a genei pentru factorul V atunci riscul de a dezvolta trombofilie creste usor. In cazul mostenirii a doua copii ale genei afectate, riscul creste puternic si deseori necesita tratament anticoagulant.

	Mutatia factorului II (20210 G>A)
	
	Factorul II sau protrombina este un factor important in cascada coagularii. Protrombina este prezenta in mod natural in sangele tuturor oamenilor si este importanta pentru proteoliza fibrinogenului cu formare de fibrina insolubila precum si proteoliza si a altor factori de coagulare. 
	Mutatia 20210 G>A crește probabilitatea de trombofilie la persoanele purtatoare. Aceasta se intampla pentru ca purtatorii de aceasta mutatie sintetizeaza un nivel cu ~30% mai mare de protrombina ceea ce duce la o tendinta mai mare de formare a trombilor. Pe langa mutatia factorului V Leiden aceasta este una din cele mai importante cauze genetice de trombofilie. 
	Riscul de trombofilie datorat mutatiei 20210 G>A in protrombina este independent de riscul dat de alti factori genetici, ceea ce face ca riscul global sa fie aditiv – cu alte cuvinte daca pacientul este purtator de factor V Leiden si 20210G>A in protrombina riscul global va fi mult mai mare decat riscurile separate date de fiecare mutatie in parte. 
	Complicatiile date de acesta mutatie precum si semnele clinice sugestive de prezenta a mutatiei sunt identice cu cele date de factorul V Leiden.
Interpretare valori mici: 

N/A

Interpretare valori mari: 

N/A

Interferente analitice: 

Tratamentul anticoagulant cu heparina poate afecta efectuarea analizei.

Executant: 
Grivita
Informatii recoltare: 

Recoltarea nu necesita pregatire