Publicat la: 
13/08/2012
Noutati in tratamentul distrofiei musculare Duchenne

Dr. Viorica Radoi / Foto: MedLife

Distrofia musculara Duchenne este o afectiune genetica grava care afecteaza aproximativ 1:3500 de baieti, care se manifesta prin slabiciune musculara care debuteaza devreme in copilarie. Decesul se produce prin insuficienta respiratorie si / sau cardiaca in jurul varstei de 20 30 de ani. Afectiunea este determinata de prezenta unor mutatii (defecte) in gena care codifica pentru o proteina numita distrofina, implicata in functionarea corespunzatoare a muschilor, scrie dr. Viorica Radoi.

Simptomatologia apare intre 1 si 6 ani, iar in jurul varstei de 12 ani cei mai multi dintre baietii afectati se deplaseaza in scaunul cu rotlile. Afectarea musculaturii atrage dupa sine si modificari la nivelul scheletului si impreuna contribuie la aparitia tulburarilor respiratorii.
Varsta medie la care merg baietii afectati de distrofie musculara Duchenne se situeaza in jurul varstei de 18 luni. Apare apoi o slabiciune musculara progresiva la nivelul membrelor inferioare si la nivelul centurii pelvine care se asociaza cu o scadere a masei musculare. Initial tesutul muscular de la nivelul gambelor se mareste, insa treptat este inlocuit cu tesut adipos si conjunctiv (pseudohipertrofie). Apar contracturi musculare la nivelul picioarelor.
Tratamentul distrofiei musculare Duchenne este centrat in prezent pe ameliorarea simptomatologiei.
Insa exista cateva directii de cercetare pentru descoperirea unei terapii care sa incetineasca evolutia bolii si sa prelungeasca durata de viata.
Terapia cu steroizi desi se incearca elaborarea unor strategii terapeutice tintite, in prezent singurul tratament cu efecte benefice clare asupra simptomatologiei distrofiei musculare Duchenne este tratamentul cu steroizi
In ultimii ani cercetatorii au incercat sa raspunda la intrebarea: este capabila terapia genica sa vindece sau sa previna slabiciunea musculara? Exista studii clinice in desfasurare care implica terapia genica bazata pe o tehnica numita exon skipping. Primele rezultate sunt promitatoare, desi cercetarile sunt de abia la inceput. Medicamentul care realizeaza acest lucru se preconizeaza ca va fi disponibil pe piata incepand din 2014. La sfarsitul lunii iulie, compania farmaceutica Sarepta Therapeutics a anuntat rezultatele obtinute in urma studiului facut pe 12 cazurii de distrofie musculara Duchenne, folosindu-se produsul Eteplirsen (bazat pe mecanismul exon skipping). Rezultatele obtinute au fost promitatoare.
Pentru tratamentul distrofiei musculare Duchenne exista si posibilitatea unei terapii celulare, folosind celule care sa produca distrofina normala
Este disponibila ca forma farmaceutica o varianta de proteina foarte similara cu distrofina. Aceasta alternativa sintetica poarta numele de utrofina.
Aproximativ 13% dintre pacientii cu distrofie musculara au mutatii non sens la nivelul genei care codifica pentru distrofina, acest lucru ducand la sinteza unei proteine trunchiate (incomplete), nefunctionale. A fost descoperita o molecula (numita RTC13) care actioneaza la nivelul ARNm al genei distrofinei mutante, permitand sinteza unei proteine integrale si functionale.

Cititi mai multe si adresati intrebari pe blogul specialistului in genetica medicala, dr. Viorica Radoi.

Comentarii

as dori un nr de tel va rog daca se poate.am un frate de 23 de ani si sufera de distrofiemusculara progresiva de 12 ani sta in carut as vrea sastiu mai multe despre acest doctor va rog

buna ziua. fratele meu in vartsa de 13 ani are distrofie musculara duchenne/progresiva . dak nu este cu suparare va rog sa imi lasati un email sau un nr de telefon pentru a putea vorbi

Ma numesc Costache Ileana si sunt si eu la fel ca voi am un baietel in varsta de 9 ani cu aceias problema , am fost cu el la mai multe spitale de recuperare de la varsta de 2 ani in bucuresti si in ultimi ani mergem la recuperare la Gura Ognitei...deocamdata boala sta pe loc dar cu timpul nu stiu ce se va intampla...as dori sa ma ajutati sa aflu mai multe detali despre tratamente...sunt din jud.Dambovita com.Ciocanesti daca doriti sa ma contactati o puteti face la numarul 0726413961.Va Multumesc!

Buna ziua...ma numesc Huzum Marcela ,sunt din Galati si am si eu un baietel cu distrofie.Am citit articolul DV si sa spunem ca mai avem o raza de speranta, in tratarea copiilor suferinzi.Baietelul meu are 10 ani [multumesc Domnului ca inca nu a ajuns in scaun] se deplaseaza mai greu dar pe picioarele lui.Am inceput tratament cu steroizi de doua luni.As avea si eu doua intrebari daca sunteti amabila si doriti sa-mi dati raspuns;..daca ajunge in scaun mai sunt sanse de ridicare cu acest tratament?.......daca ii fac tratament cu steroizi ii mai pot administra si acest tratament?VA MULTUMESC! AS DORI SA PASTRAM LEGATURA SI DE CE NU SA NE SI INTILNIM!

ma numesc Anton Nicoleta si am baietelul diagnosticat cu distrofie musculara progresiva si nu stiu unde sa mai merg sa mi se dea un raspuns concret sant disperata va rog ajutati-ma

buna ziua sunt o mama la fel de disperata ca si tine dar trebuie sa luptam pentru copii nostri ,noi am facut testul la mina minovici

Am urmat tratamentul cu celule stem la Kiev si nu a dat nici-un rezultat. Costul a fost de 33 de mii euro. Am fost de trei ori acolo, si credeti-ma ca nu mi s-a dat nici macar un exemplu de reusita. Stiu ca v-ati pus mari sperante in acest tratam., insa e mai bine sa va pastrati banii si sa mai asteptati. Eu am distrofia centurilor si in urma cu 7 ani am incercat aceasta sansa. Pentru unii cred ca ar fi mai bine sa adopte varianta unui tata de gemeni cu dmd care a spus ca mai bine se intoarce acasa cu banii ca sa le faca piscina la copii si sa le asigure toate conditiile pentru o viata plina de activitati sportive. Am incercat timp de un an sa fac zilnic 1-2 ore de gimnastica si cu tot entuziasmul va spun ca boala nu a mai avansat.

deci nu e bun cu celule trb gemnastika casa nu avanseze

buna ziua ma numesc daciulescu dorin alberto si sufar de distrofiei musculare Duchenne de la varsta de 11ani si asi vrea sa ma interesez de tratamentul vostru am 19 ani si am aflat ca in china se treateaza cu celule stem dar costa in jur de 30mi dolari pt o luna de tratament din cate stiu io din 2010 sa descoperit tratament

buna ziua ,ma numesc marcela si sunt mama unui baietel cu acelasi diagnostic,am citit comentariul tau ,dar eu am vb cu cineva care a facut in china tratament cu celule stem dar tot degeaba,as fi si eu f incantata daca am gasi ceva dar sa dea rezultate cat de cat
noi am fost in turcia la prof dr haluk topaloglu care ne-a dat sanse de vindecare prin operatie in luna iunie anul acesta trebuie sa mergem la operatie.....speram sa fie totul bine...daca mai aveti ceva noutati..... as fi f bucuroasa sa tinem legatura

buna ziua asa boala am si eu dar de cand caut un tratament dar nam gasit decat cu celule stem de operatie nam auzit asi vrea sa stiu la ce doctor ati fost va rog

Alberto nu te ajuta cu nimic celulele stem.

In legatura cu tratamentul "IDEBENONE" pentru copiii cu dmd , lipsa exonului 51ne puteti da informatii?

as dori sa stiu daca pot sa raman insarcinata deoarece sufar de distrofie musculara de forma centurilor,sau ce analize trebuie sa fac.

as dori sa fac un test genetic ,unde as putea sa il fac in tara si cat costa si daca este suportat de casa de asigurari,daca acest test ajuta la stabilirea unui tratament in cazul distrofiei musculara de forma centurilor.

v-am sc numele lui HALUK TOPALOGLU DIN TURCIA,noi facem si tratament dat de dansul pana la operatie ....speram sa avem noroc si intradevar sa facem ceva....eu i-am spus tot ce stiu de aceasta boala ,iar dansul nea garantat ca -l va face bine

Cum pot sa iau legatura cu Doamna Marcel in legatura cu Dl.doctor
HALUK TOPALOGLEANU.

Buna ziua,nepotelul meu de 6 ani a fost diagnosticat cu DMD,inca nu are simptome.As dori informatii despre acest medic HALUK TOPALOGLU si a efectuat tratament prescris de dansul sau alte tratamente care au avut efect.Multumesc anticipat.

eu sufar de distrofie musculara Carhot Marie Toot asi vrea sa stiu daca se face operatie la varsta de 55 ani ca de 2 ani s-au deformat talpile foarte tare si nu se mai prinde nimenea sa mi faca ghete .Boala m-a afectat doar de la genunchi in jos Va rog cine are cunostinta sa ma contacteze ......danaelena15@yahoo.it

Buna ziua,am un copil de 15 ani care abea la virsta de 13ani a fost diagnostificat cu distrofie musculara Duchene/Becher(pina atunci,de la 2 ani am tratat tot ce e posibil:hepatita de o etimiologie neidentificata,toxoplazmoza....s.a.eu nefiind competenta in domeniul medical am,, ascultat''apoi am mers la alt medic nu pentru copii si el din prima cosultatia ne-a presupus diagnoza,am facut ADN si s-a confirmat.Va rog daca e posibil sa ne ajutati.Copilul merge singur dar cu greu urca scarile,nu se ridica de jos daca cade....avem ceva sperante...Multumesc.

buna ziua,asa cum am mai sc si noi am umblat din medic in medic de la 4 ani, deabia la 8 ani ne-a dat un diagnostic clar de distrofie ....am facut caderi nervoase cand am aflat ce se va intamla pe viitor dar....tot eu m-am incurajat singura tot ptr baietelul meu....daca cu mine se intampla ceva el ce face.....tot am sperat sa nu se intample dar......degeaba.Acum are 10 ani si deja nu mai poate merge fara ajutor......Noi am fost in Turcia unde ne-a dat sanse ...mai avem putin pana ne ducem la operatie ....CAND VENIM VA PROMIT CA VA VOM TINE LA CURENT STIU CA SUFERITI LA FEL CA NOI

AM SI EU UN BAIAT IN VARSTA DE 13 ANI CU DMD SI M-AR INTERESA INFORMATII DESPRE MEDICUL DIN TURCIA , SI AM DORI SA NE TINITI SI PE NOI LA CURENT CU REZULTATUL OPERATIEI.

D-na Marcela Huzum cum a decurs operatia din Turcia ?
Ce face baiatul DVS?

Am si eu un baietel de 2 anisori. Cu vreo 2 luni in urma a fost diagnosticat cu Duchene, la inceput nu am inteles despre ce merge vorba ca ma gindeam ca mai rea boala ca racul sau sida nu exista si restul se lecuieste dar nui asa aceasta boala ii cea mai rea cind te uiti la copil cum ride, se joaca si se uita la tine cu ochisorii lui si tu stii dinainte ce se va intimpla cu el si nul poti ajuta cu nimik cred ca mai mare pedeapsa de la Dumnezeu nu exista. Nu stiu si nu inteleg de ce Dumnezeu pedepste copii dar pe ce mari ca mai bine as muri eu decit copilul meu, asa da ultima bucatica din corpul meu numai ca el sa fie bine ca a fost foarte dorit de mine. Daca aveti ceva informatie cu docturul din Turcia si rezultatele scrietimi va rog pe email: alexstroevich@gmail.co sau pe tel.+37379246554 sunt din Moldova.

buna ziua....am fost in Turcia dar nu am operat baiatul ,ne-a mai prelungit tratamentul inca 6 luni ...iar daca analizele vor merge la fel de bine are mari sanse sa scape de operatie.......Peste 6 luni daca merg analizele la fel ne va interna 5 zile sa-i faca un tratament injectabil iar daca aceste injectii nudau randament atunci il opereaza...daca doriti ma puteti suna la nr de tel 0745280825

Buna am 27 de ani si de la vrsta de 17 am fost diagnosticat cu distrofie musculara progresiva .la ora actoala de atati ani nu sti mai nimic de aceasta boala .an familia mea mai are aceasta boala mama mea si un frate de a ei .cei care ar putea sa ne dea mai multe detali de aceasta boala ai rog sa ne asute cu ceia ce sti .va las numarul meu de telefon 0747383268 .

a-si dori sa stiu daca a iesit pe piata medicamentu care se spunea ca la sfirsitu luni iulie eteplirsen CA utrofina asa se numeste medicamentu

buna ma numesc Puscoci Mariana si am un baietel de 6 ani si a fost diagnosticat cu distrofie musculara duchene de la varsta de trei ani daca aveti vreo noutate despre tratamente de stopare im dati si mie un raspuns VA MULTUMESC

ma numesc mariana am un baiat cu distrofie musculara sint disperata daca stie cineva tratament pentru aceasta boala va rog sa ma contacteze la nr 0763713337 va multumesc

ma numesc mariana sunt o mama disperata am un baiat cu distrofie musculara duchhen are 18 ani nu stiu unde sa merg pentru un tratament pentru aceasta boala va rog daca ma poate ajuta cineva sa ma contacteze la nr 0763713337 va multumesc

ma numesc berbec lacramioara sunt din bucuresti am un baetel de 9 anisori diagnosticat cu distrofie musculara ducenn asi dori da stiu daca sa mai descoper vriun tratament

BUNA ZIUA!SUNT MAMA UNUI BAIAT DE 14 ANI DIACNOSTICAT CU DISTROFIE MUSCULARA DUCHENNE LA VARSTA DE 8 ANI . DACA AVETI INFORMATII REFERITOARE LA UN TRATAMENT CARE AR APAREA VA ROG SA NE CONTACTATI LA NR.0753467671.... VA MULTUMIM! ASTEPTAM UN RASPUNS!

BUNA ZIUA! SUNT MAMA UNUI BAIETEL DE 13 ANI SUFERIND DE DISTROFIE MUSCULARA DUCHENE(DMD) DE LA VARSTA DE 6 ANI.ACUM ESTE IN SCAUN CU ROTILE. DACA AVETI INFORMATII REFERITOARE LA UN TRATAMENT SAU EVENTUAL TRAT. VA ROG FRUMOS SA NE CONTACTATI.AM GASIT PE BLOGUL DUMNEAVOASTRA O INFORMATIE REFERITOARE LA UN TRATAMENT CE AR APAREA IN 2014.DACA AVETI INFORMATII IN LEGATURA CU ACEST LUCRU VA ROG FRUMOS SA NE CONTACTATI LA EMAILU DE MAI SUS.
MULTUMIM!ASTEPTAM UN RASPUNS!

Buna ziua ma numesc catalin sunt din galati am 24 de ani. De la varsta de 11 ani am descoperit ca am aceasta boala distrofie musculara duchenne. Exista vreo speranta si pentru mine. Multumesc mult

Catalin , speranta vor fi cell stem ,cred ca ai auzit de ele nu ? este posibil chiar in Romania sa fie posibil peste cativa ani .insa intre timp ai grija sa te tii in forma :* fara bautura,fara raceli ,fara operatii... eu am un baiat cu aceasi boala si are 27 de ani .iti doresc multa sanatate ! iti pun un link sa vezi ca de anul acesta au inceput si la noi cercetarea .
http://politicidesanatate.ro/medicina-regenerativa-o-speranta-pentru-bol...

Bună ziua !
Aş vrea şi eu un ajutor în următoarea problemă :nu pot să merg cum trebuie , când merg am senzaţia că cad , când stau în picioare am aceeaşi senzaţie şi mai am şi senzaţie de arsură în picioare . Sunt din Bacău . Am fost la un ortoped foarte bun din Bacău şi m-a depistat cu slăbiciune musculară . M-a întrebat dacă am bicicletă medicinală acasă şi eu am zis că am . Doctorul mi-a zis să merg pe ea în fiecare zi câte 15 -25 de minute . Este bună bicicleta medicinală pentru asa ceva , sau trebuie să mă duc la un kinetoterapeut să fac 6 sedinţe de kinetoterapie ?

salut ma numesc petrea am 16 ani sunt din moldova calarasi sipoteni am distrofie musculara dar nu ma gindesc la acest lucru traesc mai departe dar nu pot sa cred ca o sa fie mai rau poate este vreun leak

Buna,ma numesc Cristina si am un frate de 16 ani care are distrofie musculara forma Duchenne.As vrea si eu sa stiu daca exista vreun tratament pt aceasta boala.Va multumesc.

Alte articoleVezi toate articolele

In ce consta epilarea cu laser? Este intr-adevar definitiva? Ce tipuri de piele se preteaza? La ce rezultate trebuie sa ne asteptam? Pe ce zone functioneaza? Care sunt riscurile sau efectele...
Dr. Google / Foto: Reuters In urma cu doua saptamani, v-am intrebat unde cautati informatii pretioase atunci cand va confruntati cu o problema medicala. Din cei 142 de votanti, un procent...