Publicat la: 
4/11/2013

O noua tehnica  poate determina de la care dintre parinti provine fiecare secventa ADN

O noua tehnica reuseste sa abordeze cu succes o provocare de lunga durata in secventierea ADN-ului: determinarea daca o anumita secventa genetica provine de la mama sau de la tata. Metoda, descrisa intr-un studiu publicat in Nature Biotechnology, promite sa accelereze studiile care arata cum contribuie genele la dezvoltarea bolilor, sa imbunatateasca procesul de potrivire al donatorilor de organe si sa ajute oamenii de stiinta sa inteleaga mai bine tiparele de migratie ale omului.

"Tehnica va permite clinicienilor sa evalueze mai bine riscul individual al unei persoane de a dezvolta o anumita boala. Aceasta are un potential de transformare pentru medicina personalizata", a explicat Bing Ren, om de stiinta la University of California, care a condus cercetarea referitoare la noua tehnica, numita "HaploSeq".

"Tehnologiile de secventiere actuale sunt rapide si se ieftinesc in acelasi ritm- genomul unui individ poate fi secventiat intr-o saptamana pentru 5000 de dolari[...] In viitorul apropiat, genomul fiecarei persoane va fi secventiat. Acesta va deveni standardul de ingrijire.[...] Dar a existat o problema cu acest scenariu. Cu exceptia cromozomilor sexuali, toata lumea are doua exemplare din fiecare cromozom. Un cromozom vine de la mama si celalalt de la tata. Tehnicile actuale nu pot distinge intre cele doua exemplare si nu pot stabili daca diferentele genetice particulare provin de la mama sau de la tata individului." , a adaugat Ren.

Noua tehnica a lui Ren, un amestec de biologie moleculara si biologie computationala, depaseste aceasta problema. Metoda permite cercetatorilor sa determine rapid care variante genetice apar impreuna pe aceeasi portiune de cromozom, deci provin de la acelasi parinte.

"Acest avans are implicatii directe pentru utilitatea genomicii in practica clinica si va avea, de asemenea, efecte profunde asupra cercetarii si descoperirilor genetice", spune Siddarth Selvaraj, cercetator in cadrul studiului.

Mai mult, tehnica va permite clinicienilor sa evalueze mai bine riscul unei persoane de a dezvolta o boala, fiind o piatra de hotar a medicinei personalizate. De exemplu, persoanele cu risc crescut de cancer au mai multe mutatii ale ADN-ului. HaploSeq ar putea permite specialistilor sa determine daca cele doua mutatii sunt pe acelasi cromozom sau pe cromozomi diferiti, ceea ce ar putea ajuta la evaluarea riscurilor. De exemplu, riscul poate fi redus daca cele doua mutatii sunt pe acelasi cromozom, avand in vedere ca cromozomul "bun" poate compensa.

Noua metoda va ajuta cercetatorii sa analizeze tiparele de migratie si sa determine stramosii unei persoane din secventele ADN-ului acesteia. "Ai putea compara secventa ta genetica cu cea a unui vecin si ai putea observa daca aveti stramosi recenti comuni. Cu tehnica noastra, putem studia fiecare individ si modul in care acesta relationeaza cu alte persoane. Pe masura ce acumulam date de la mai multi indivizi, putem sa determinam relatiile acestora mult mai precis", a explicat Ren.

Asemenea descoperiri vor consolida, de asemenea, un proiect international in curs de desfasurare pentru evaluarea variatiilor genetice umane la nivel mondial, proiectul HapMap.

Un alt avantaj al noii tehnici este faptul ca se bazeaza pe tehnologii comune de secventiere si ar trebui sa fie usor adaptata pentru a putea fi folosita cu usurinta de catre clinicieni si cercetatori.

"Anticipez ca noua metoda va fi folosita la nivel extins", a adaugat Ren.

Sursa: ScienceDaily

Specialitate: 

Echipa medicala MedLife - Genetica

Jardan Cerasela,Medic Specialist
Medic Specialist
Toma Sebastian,Medic Specialist
Medic Specialist
Doctor in...

Articole similare

Fotbalul american, un sport cu repercusiuni / Foto: Reuters Jucatorul profesionist de fotbal american Dave Duerson s-a sinucis in luna februarie a acestui an, punand punct unei cariere de 11 ani in Liga Nationala de Fotbal American (NFL) si lasand in urma 4 copii. Invins de pierderile de memorie, durerile de cap, problemele de vedere si depresie...
Cezariana este una dintre operatiile cele mai frecvente facute in intreaga lume. In ultimii ani, tehnica utilizata pentru cezariene a fost simplificata, rezultand intr-o morbiditate postoperatorie mai mica. In comparatie cu metoda clasica noua tehnica reduce semnificativ pierderea de sange (342 vs 495 ml) si durerea postoperatorie si a scurtat...
Un sondaj IMAS (efectuat la comanda LAWG, asociatia care include companiile farma americane cu operatiuni in Romania) a studiat comportamentul si opinia romanilor in privinta consumului de medicamente. Rezultatele spun ca romanii vor sa aiba acces la medicina moderna, dar fara sa plateasca in plus pentru ea. Un alt paradox este ca opozitia cea...
Creste numarul cazurilor de TBC rezistent la tratament / Foto: Morguefile.com Numarul cazurilor de tuberculoza rezistenta la tratament a crescut ingrijorator si reprezinta un important pericol epidemiologic in tara noastra. In anul 2008, numarul cazurilor de tuberculoza rezistenta la cele doua medicamente antituberculoase majore, izoniazida...
Tratamentul trebuie sa fie individualizat / Foto: Photoxpress.com Sunt recunoscute pentru scaderea nivelului colesterolului din sange, dar exista persoane care isi pun problema administrarii statinelor cu scopul de a preveni bolile cardiovasculare. In ultimul timp o serie de metaanalize au fost realizate pentru a evalua eficienta statinelor in...