Publicat la: 
14/06/2013

In 2010 a fost identificata pentru prima data o mutatie genetica noua care provoaca pierderea auzului la om. Cercetatorii au descoperit acum ca aceasta mutatie duce la functionarea necorespunzatoare a unui inhibitor (cunoscut stiintific ca SERPINB6) al unei enzime, care distruge proteinele.

Studiul a fost publicat in Jurnalul American de Patologie si a fost realizat de cercetatorii de la Departamentul de ORL, Universitatea din Melbourne si Departamentul de Biochimie si Biologie Moleculara de la Universitatea Monash.

Persoanele care nu au ambele copii ale acestei gene bune isi pierd auzul de la 20 de ani. Acest lucru este neobisnuit, deoarece majoritatea oamenilor prezinta treptat semne de pierdere a auzului legata de vârsta dupa 60 de ani, dar mutatiile in SERPINB6 accelereaza acest proces. Nu este înca clar modul în care aceasta mutatie provoaca pierderea auzului," spune dr. Justin Tan de la Universitatea din Melbourne si principalul autor al studiului

Soarecii care aveau aceasta mutatie au început sa-si piarda auzul la trei saptamani, comparabil cu adolescenta la om. Pierderea auzului a continuat sa se agraveze pe masura ce au inaintat in varsta, o tendinta care a fost observata si la om. Când urechile interne ale acestor soareci au fost examinate la microscop, cerctetatorii au descoperit ca celulele specializate din urechea interna responsabile pentru auz au murit.

Aceste celule includ nu numai celulele senzoriale care detecteaza vibratiile sonore, dar si celulele vecine care apartin unui grup de celule numite fibrocite. Ambele tipuri de celule sunt necesare pentru a transforma sunetul in semnale care sa porneasca spre creier. Mutatiile care afecteaza celulele senzoriale sunt cunoscute de zeci de ani ca fiind o cauza a pierderii auzului la om, dar mutatiile care afecteaza fibrocitele sunt mai putin frecvente.

Taguri Medlife: 

Comentarii

Hipoacuzia neurosenzoriala instalata devreme din motiv neecunoscute, se va putea vindeca vreodata? cu celule stem sau alte metode?

Adaugă comentariu nou

Alte articoleVezi toate articolele

Numarul copiilor diagnosticati cu autism a crescut considerabil in ultimii ani, iar motivul acestei cresteri este amplu dezbatut de catre specialisti. Unii sustin ca autismul apare atunci cand...
Dr. Andrei Anastasiu, medic primar ortopedie traumatologie, a discutat in cadrul unui interviu despre principalele leziuni care pot aparea la nivelul genunchiului si despre artroplastia genunchiului...