Publicat la: 
14/06/2013

Pierderea auzului poate fi cauzata de o anumita mutatie genetica

In 2010 a fost identificata pentru prima data o mutatie genetica noua care provoaca pierderea auzului la om. Cercetatorii au descoperit acum ca aceasta mutatie duce la functionarea necorespunzatoare a unui inhibitor (cunoscut stiintific ca SERPINB6) al unei enzime, care distruge proteinele.

Studiul a fost publicat in Jurnalul American de Patologie si a fost realizat de cercetatorii de la Departamentul de ORL, Universitatea din Melbourne si Departamentul de Biochimie si Biologie Moleculara de la Universitatea Monash.

Persoanele care nu au ambele copii ale acestei gene bune isi pierd auzul de la 20 de ani. Acest lucru este neobisnuit, deoarece majoritatea oamenilor prezinta treptat semne de pierdere a auzului legata de varsta dupa 60 de ani, dar mutatiile in SERPINB6 accelereaza acest proces. Nu este inca clar modul in care aceasta mutatie provoaca pierderea auzului," spune dr. Justin Tan de la Universitatea din Melbourne si principalul autor al studiului

Soarecii care aveau aceasta mutatie au inceput sa-si piarda auzul la trei saptamani, comparabil cu adolescenta la om. Pierderea auzului a continuat sa se agraveze pe masura ce au inaintat in varsta, o tendinta care a fost observata si la om. Cand urechile interne ale acestor soareci au fost examinate la microscop, cerctetatorii au descoperit ca celulele specializate din urechea interna responsabile pentru auz au murit.

Aceste celule includ nu numai celulele senzoriale care detecteaza vibratiile sonore, dar si celulele vecine care apartin unui grup de celule numite fibrocite. Ambele tipuri de celule sunt necesare pentru a transforma sunetul in semnale care sa porneasca spre creier. Mutatiile care afecteaza celulele senzoriale sunt cunoscute de zeci de ani ca fiind o cauza a pierderii auzului la om, dar mutatiile care afecteaza fibrocitele sunt mai putin frecvente.

Taguri Medlife: 
Specialitate: 
Comentarii

Hipoacuzia neurosenzoriala instalata devreme din motiv neecunoscute, se va putea vindeca vreodata? cu celule stem sau alte metode?

Pagini

Echipa medicala MedLife - Genetica

Terence Leonard,Biolog
Biolog
Doctor in...
Biolog
Jardan Cerasela,Medic Specialist
Medic Specialist

Articole similare

Am observat că mulți se întreabă de ce nu sunt românii fericiți. La urma urmelor trăim vremuri binecuvântate, în care nimeni nu mai moare de foame (la Igiena Alimentației, în facultate, ni se spunea că și un om al străzii poate să-și facă necesarul caloric alimentar doar din resturi găsite în gunoi), în care granițele sunt deschise, avem libertate...
Dr. Florentina Chitac-Pashalidis in studioul HotNews Cat de frecvente sunt tumorile pe suprafata ochiului? Cum se pot depista? Cat de grave sunt leziunile suprafetei oculare si cand ar trebui sa ne prezentam la medic? In ce consta tratamentul acestora si recuperarea postoperatorie a pacientului? Cum ne putem proteja de aparitia lor? Dr....
In ciuda a jumatate de secol de cercetare stiintifica, inca mai exista controverse referitoare la modul in care fluorul reduce riscul cariilor dentare. Cercetarile anterioare au stabilit ca fluorul ajuta la intarirea stratului de smalt care protejeaza dintii de acidul produs de bacteriile care cauzeaza cariile. Noi studii au aratat ca fluorura...
Persoanele materialiste isi doresc intotdeauna ce este mai bun, fie ca este vorba de cel mai scump telefon sau o masina de lux. Dar, chiar si cand cererile acestora sunt indeplinite, materialistii nu reusesc sa fie fericiti. Un nou studiu sugereaza ca indivizii materialisti sunt mai predispusi la a fi deprimati si nesatisfacuti cu propria viata....
Care sunt cele mai comune afectiuni neurologice la copiii nascuti prematur? Cum pot parintii depista simptomele? Pot fi prevenite? Cum se diagnosticheaza? Cum evolueaza in timp? Dr. Oana Tabacu, medic specialist neurologie pediatrica, a discutat online cu cititorii MedLive.ro. Dr. Oana Tabacu este medic specialist neurologie pediatrica la...