Publicat la: 
14/06/2013

Pierderea auzului poate fi cauzata de o anumita mutatie genetica

In 2010 a fost identificata pentru prima data o mutatie genetica noua care provoaca pierderea auzului la om. Cercetatorii au descoperit acum ca aceasta mutatie duce la functionarea necorespunzatoare a unui inhibitor (cunoscut stiintific ca SERPINB6) al unei enzime, care distruge proteinele.

Studiul a fost publicat in Jurnalul American de Patologie si a fost realizat de cercetatorii de la Departamentul de ORL, Universitatea din Melbourne si Departamentul de Biochimie si Biologie Moleculara de la Universitatea Monash.

Persoanele care nu au ambele copii ale acestei gene bune isi pierd auzul de la 20 de ani. Acest lucru este neobisnuit, deoarece majoritatea oamenilor prezinta treptat semne de pierdere a auzului legata de varsta dupa 60 de ani, dar mutatiile in SERPINB6 accelereaza acest proces. Nu este inca clar modul in care aceasta mutatie provoaca pierderea auzului," spune dr. Justin Tan de la Universitatea din Melbourne si principalul autor al studiului

Soarecii care aveau aceasta mutatie au inceput sa-si piarda auzul la trei saptamani, comparabil cu adolescenta la om. Pierderea auzului a continuat sa se agraveze pe masura ce au inaintat in varsta, o tendinta care a fost observata si la om. Cand urechile interne ale acestor soareci au fost examinate la microscop, cerctetatorii au descoperit ca celulele specializate din urechea interna responsabile pentru auz au murit.

Aceste celule includ nu numai celulele senzoriale care detecteaza vibratiile sonore, dar si celulele vecine care apartin unui grup de celule numite fibrocite. Ambele tipuri de celule sunt necesare pentru a transforma sunetul in semnale care sa porneasca spre creier. Mutatiile care afecteaza celulele senzoriale sunt cunoscute de zeci de ani ca fiind o cauza a pierderii auzului la om, dar mutatiile care afecteaza fibrocitele sunt mai putin frecvente.

Specialitate: 
Comentarii

Hipoacuzia neurosenzoriala instalata devreme din motiv neecunoscute, se va putea vindeca vreodata? cu celule stem sau alte metode?

Echipa medicala MedLife - Genetica

Doctor in...
Toma Sebastian,Medic Specialist
Medic Specialist
Jardan Cerasela,Medic Specialist
Medic Specialist

Articole similare

O vizita la oftalmolog si acupunctura, solutii pentru migrene/ Foto: Photoxpress.com Migrena este considerata una dintre afectiunile cele mai importante care afecteaza pe termen lung calitatea vietii celor care sufera de aceasta boala, dar expertii spun ca o vizita la oftalmolog sau cateva sedinte de acupunctura pot da rezultate uimitoare...
Investigatiile pentru depistarea mutatiilor genetice de tip BRCA 1 si BRCA 2, asociate cu un risc mai ridicat de a dezvolta cancerul de san si de ovar, au fost popularizate de cazul actritei Angelina Jolie, care a decis sa sufere o dubla mastectomie preventiva in urma rezultatelor acestor teste. Cand sunt recomandate aceste teste genetice? Pana...
Manechinele medicale sunt folosite pentru a forma viitori medici, dar interactiunea propriu-zisa cu acestea poate fi bizara. La Universitatea Sheffield Hallam din Marea Britanie, profesorii folosesc realitatea augumentata pentru a transforma manechinele in persoane reale. Aplicatia dezvoltata de catre acestia contine scenarii diverse,...
Transfuzie de sange / Foto: EveryStockPhoto Donarea de sange salveaza vieti, numai ca majoritatea romanilor fac acest gest numai atunci cand trebuie sa isi ajute o ruda aflata in suferinta. In acest moment numarul donatorilor benevoli pe raza capitalei este de numai 320, a declarat dr. Doina Elena Gosa, directorul Centrului de Transfuzii...
Fericirea la varsta mijlocie/ Foto:MorgueFile.com Sentimentul de fericire "se scufunda" la varsta mijlocie in cazul persoanelor care locuiesc in "Occidentul prosper", arata unui nou studiu, publicat in revista The Lancet. Folosind date de la nivel mondial, autorii studiului au descoperit ca satisfactia de viata urmeaza o traiectorie...