Publicat la: 
19/06/2014

De obicei, atunci cand incearca sa inteleaga manifestarea unei boli, oamenii de stiinta studiaza pacientii bolanvi. In multe cazuri, factorii genetici pot explica de ce se imbolnavesc sau de ce sunt predispuse unele persoane la anumite afectiuni. Dar, de cele mai multe ori, faptul ca predispozitia genetica a pacientului este cunoscuta nu a ajutat la  prevenirea sau la vindecarea bolii. Initiatorii noului proiect s-au intrebat daca studierea oamenilor bolanvi nu este abordarea gresita.

Trebuie sa gasim oamenii care sunt predispusi genetic la aceste boli, dar care nu se imbolnavesc, afirma Stephen Friend, biochimist, presedinte la Sage Bionetworks si Eric Schadt, director la Icahn Institute for Genomics at Mount Sinai School of Medicine.

Friend si Schadt sunt prinicpalii anchetatorii pentru Proiectul Resilience (Resilience Project), o initiativa prin care acestia incearca sa studieze cazurile rare in care persoanele in cauza prezinta factorii genetici care in mod normal cauzeaza boala, dar sunt protejati fie de mutatii genetice sau de factori de mediu.

Friend a numit persoanele care sunt in aceasta situatie "eroi neasteptati" (unexpected heroes)- majoritatea nu stiu ca au aceste trasaturi protective, care poate ar putea sa ajute si alte persoane.

Spre exemplu, majoritatea persoanelor care au un nivel ridicat de lipide, adica acizi grasi si colesteor, dezvolta boli de inima. Cu toate acestea, exista cativa indivizi care reusesc sa evite aceasta situatie. Acest lucru poate fi uneori explicat de mutatiile genetice sau de factorii protectie din mediu. Odata ce acesti factori sunt mai bine intelesi, ar putea oferi noi strategii pentru lupta cu bolile de inima.

De la depistare la tratament

Exista 127 de boli pe care cercetatorii le-au identificat ca fiind cauzate de o singura gena, potrivit unui articol publicat de Schadt si Friend in revista Science. CErcetatorii au legat mii de variante ale genei de boli ca Alzheimer si diabetul de tip 1, dar si diverse tipuri de cancer si astm. Cu toate ca au fost identificati factori de risc genetici, acestia nu au dus la un tratament eficient.

O parte a problemei este ca si daca stim de ce se imbolnavesc anumite persoane, asta nu inseamna ca stim ce le mentine pe celelalte sanatoase.

Daca proiectul cercetatorilor o sa fie un succes, acestia o sa fie capabili sa identifice mutatiile genetice si factorii de mediu care impiedica anumite persoane sa se imbolnaveasca. Apoi, la un moment dat, ar putea fi posibila dezvoltarea unor medicamente de preventie.

In momentul in care proiectul identifica oamenii care sunt rezistenti la anumite boli, vor dori sa observe ce au acestia in comun.

Potrivit estimarilor publicate pe site-ul proiectului, doar una din 200.000 de persoane va prezenta o "rezistenta" mai putin comuna.

Sursa: Business Insider

A.C.

Specialitate: 
Comentarii

Cineva s-a străduit multă vreme să citească memoriile EEPROM de la niște cartușe de imprimantă aflate în diverse stadii de uzură, încercând să afle ce reprezintă diverși parametri și valorile lor, dar rezultatele au fost destul de modeste. Până când într-o zi a avut o revelație: a citit conținutul memoriei de la cartușele NOI și a reușit astfel să afle cum trebuie să le rescrie pe cele vechi pentru a redeveni funcționale. Indiferent ce conțineau ele, în stadiul de uzură în care se aflau.

Cred că aceeași abordare ar fi necesară și în medicină, trebuie aflat mai întâi cum funcționează organismul oamenilor sănătoși, chiar dacă din asta nu ies bani în mod direct :)

Echipa medicala MedLife - Endocrinologie, Genetica

Toma Sebastian,Medic Specialist
Medic Specialist
Jardan Cerasela,Medic Specialist
Medic Specialist
Doctor in...

Articole similare

Actorul Russell Crowe interpretandu-l pe Nash in "A Beautiful Mind" / Foto: Captura YouTube Povestea lui John Forbes Nash se deosebeste de cea a altor laureati ai premiului Nobel prin faptul ca, inca de timpuriu, a fost diagnosticat cu schizofrenie paranoida. In timpul episoadelor sale psihotice, simtea ca traieste in alta lume, ca se distinge...
Atunci cand femeile nasc dupa 30 sau 40 de ani, acest lucru nu este neaparat rezultatul alegerii unui anumit stil de viata  - intarzierea maternitatii din motive de cariera sau din dorinta de a "avea totul". Nici nu ar trebui acuzate de egoism sau de asumarea de riscuri excesive de sanatate. Acestea sunt cateva dintre rezultatele psihologului...
Schimbarile hormonale sunt o parte naturala a procesului de imbatranire. Spre deosebire de schimbarile care apar la femei in timpul menopauzei, modificarile hormonale la barbati apar treptat - pe o perioada de mai multi ani. Iti prezentam informatii legate de lucrurile la care sa te astepti, care sunt simptomele si optiunile de tratament. Termenul...
In timpul sarcinii cele mai multe dintre femei se bucura de o stralucire aparte datorata pe de o parte intensitatii sentimentelor si senzatiilor si pe de alta parte, mai prozaic, excesului de hormoni estrogeni in sange. Dupa nastere, aceasta luminozitate speciala se estompeaza, intervin noptile nedormite, suprasolicitarea si adesea deficitele de...
Inflamatia este raspunsul normal al organismului la un agent patogen. In timp ce ar putea fi un sistem de aparare natural, cand inflamatia devine cronica poate duce la dezvoltarea unor boli. Un expert de la Universitatea din Alabama, Birmingham (UAB) spune ca o modalitate de a lupta cu inflamatia este alegerea unei alimentatii corespunzatoare. "...