Publicat la: 
19/06/2014

De obicei, atunci cand incearca sa inteleaga manifestarea unei boli, oamenii de stiinta studiaza pacientii bolanvi. In multe cazuri, factorii genetici pot explica de ce se imbolnavesc sau de ce sunt predispuse unele persoane la anumite afectiuni. Dar, de cele mai multe ori, faptul ca predispozitia genetica a pacientului este cunoscuta nu a ajutat la  prevenirea sau la vindecarea bolii. Initiatorii noului proiect s-au intrebat daca studierea oamenilor bolanvi nu este abordarea gresita.

Trebuie sa gasim oamenii care sunt predispusi genetic la aceste boli, dar care nu se imbolnavesc, afirma Stephen Friend, biochimist, presedinte la Sage Bionetworks si Eric Schadt, director la Icahn Institute for Genomics at Mount Sinai School of Medicine.

Friend si Schadt sunt prinicpalii anchetatorii pentru Proiectul Resilience (Resilience Project), o initiativa prin care acestia incearca sa studieze cazurile rare in care persoanele in cauza prezinta factorii genetici care in mod normal cauzeaza boala, dar sunt protejati fie de mutatii genetice sau de factori de mediu.

Friend a numit persoanele care sunt in aceasta situatie "eroi neasteptati" (unexpected heroes)- majoritatea nu stiu ca au aceste trasaturi protective, care poate ar putea sa ajute si alte persoane.

Spre exemplu, majoritatea persoanelor care au un nivel ridicat de lipide, adica acizi grasi si colesteor, dezvolta boli de inima. Cu toate acestea, exista cativa indivizi care reusesc sa evite aceasta situatie. Acest lucru poate fi uneori explicat de mutatiile genetice sau de factorii protectie din mediu. Odata ce acesti factori sunt mai bine intelesi, ar putea oferi noi strategii pentru lupta cu bolile de inima.

De la depistare la tratament

Exista 127 de boli pe care cercetatorii le-au identificat ca fiind cauzate de o singura gena, potrivit unui articol publicat de Schadt si Friend in revista Science. CErcetatorii au legat mii de variante ale genei de boli ca Alzheimer si diabetul de tip 1, dar si diverse tipuri de cancer si astm. Cu toate ca au fost identificati factori de risc genetici, acestia nu au dus la un tratament eficient.

O parte a problemei este ca si daca stim de ce se imbolnavesc anumite persoane, asta nu inseamna ca stim ce le mentine pe celelalte sanatoase.

Daca proiectul cercetatorilor o sa fie un succes, acestia o sa fie capabili sa identifice mutatiile genetice si factorii de mediu care impiedica anumite persoane sa se imbolnaveasca. Apoi, la un moment dat, ar putea fi posibila dezvoltarea unor medicamente de preventie.

In momentul in care proiectul identifica oamenii care sunt rezistenti la anumite boli, vor dori sa observe ce au acestia in comun.

Potrivit estimarilor publicate pe site-ul proiectului, doar una din 200.000 de persoane va prezenta o "rezistenta" mai putin comuna.

Sursa: Business Insider

A.C.

Specialitate: 
Comentarii

Cineva s-a străduit multă vreme să citească memoriile EEPROM de la niște cartușe de imprimantă aflate în diverse stadii de uzură, încercând să afle ce reprezintă diverși parametri și valorile lor, dar rezultatele au fost destul de modeste. Până când într-o zi a avut o revelație: a citit conținutul memoriei de la cartușele NOI și a reușit astfel să afle cum trebuie să le rescrie pe cele vechi pentru a redeveni funcționale. Indiferent ce conțineau ele, în stadiul de uzură în care se aflau.

Cred că aceeași abordare ar fi necesară și în medicină, trebuie aflat mai întâi cum funcționează organismul oamenilor sănătoși, chiar dacă din asta nu ies bani în mod direct :)

Pagini

Echipa medicala MedLife - Genetica

Doctor in...
Biolog
Chitu Aura,Biochimist
Biochimist
Jardan Cerasela,Medic Specialist
Medic Specialist

Articole similare

Desi este unul dintre cei mai cunoscuti ginecologi bucuresteni, profesorul Dimitrie Pelinescu Onciul nu a acordat in ultimul deceniu niciun interviu in media romaneasca. S-a temut de rastalmaciri. Dar, cu trecerea anilor, tensiunea povestilor nespuse s-a acumulat. Si a explodat acum: de la vechiul blestem al Saftei Brancoveanu care l-a ajuns pe...
Auzim de foarte multe ori oameni care se plang, dupa ce mananca alimente mai grase sau in exces, de dureri de "bila" sau de "fiere". Dr. Gabriel Matei, medic specialist chirurgie generala,  a explicat de ce avem aceste dureri, insotite de greturi si gust amar si cand este cazul sa mergem la doctor? "Cea mai frecventa patologie a colecistului (a...
O sugestie negativa poate induce simptome de boala. Efectele nocebo sunt evenimente adverse in timpul tratamentului, care au loc si / sau ca urmare a asteptarilor negative. In timp ce omologul sau pozitiv - efectul placebo a fost intens studiat in ultimii ani, literatura de specialitate contine putine studii asupra fenomenelor nocebo. In...
Dr. Viviana Iordache/ Foto: HotNews.ro Cat este mit si cat realitate din ceea ce se cunoaste despre microinjectiile cu toxina botulinica sau Botox, terapia pentru tratarea ridurilor? Ce efecte adverse poate avea si care sunt riscurile? Cat dureaza procedura? Despre toate acestea a discutat online cu cititorii MedLive.ro dr. Viviana Iordache,...
Barbatii sunt mai deschisi in a declara ca viata sexuala satisfacatoare are o importanta mare in starea generala de sanatate (77%), comparativ cu femeile (66%). De asemenea, tinerii cu varste intre 20 39 ani, cei cu educatie superioara si necasatoriti acorda o importanta mai mare vietii sexuale ca factor al unei vieti sanatoase. Aproape...