Descriere: 

Boala Wilson este o boala autozomal recesiva caracterizata prin acumulare intrahepatica de Cupru. Aceasta boala este cauzata de mutatii in gena ATP7B. Proteina codificata de aceasta gena este un transportor de cationi si este important pentru transportul de cupru de la ficat spre alte parti ale corpului. In cazul bolii Wilson datorita acumularii de cupru sunt afectate mai multe organe si tesuturi.

Metoda noastra permite identificarea celor mai frecvente mutatii: R778L, A874V, H1069Q si N1270S, precum si identificarea de deletii/insertii ce implica toti exonii acestei gene.

Identificarea de mutatii in aceasta gena este importanta pentru pacientii la care este suspicionata boala Wilson pentru confirmarea diagnosticului.

Executant: 
Grivita
Informatii recoltare: 

Recoltarea nu necesita pregatire