Descriere: 

Atrofia musculara spinala (SMA) este boala neuromusculara caracterizata de atrofie simetrica musculara. Este a doua boala letala, ca si frecventa, cu transmitere autozomal recesiva la caucazieni dupa fibroza chistica.

In patogenia acestei boli sunt implicate 2 gene foarte similare SMN1 si SMN2. Metoda noastra permite identificarea variatiei numarului de copii pentru exonii 7 si 8 ai acestor gene. Majoritatea indivizilor au doua copii de gena SMN1 si doua copii de gena SMN2. Diferente intre aceste gene se gasesc numai la nivelul exonilor 7 si 8. Aceste diferente fac ca activitatea proteinei codificate de gena SMN2 sa fie doar 10-15% din activitatea proteinei codificate de SMN1. Majoritatea pacientilor (~95%) prezinta deletia homozigota a genei SMN1, majoritatea purtatorilor avand deletat exonul 7 din SMN1 in stare heterozigota. Frecventa purtatorilor pentru aceasta boala este de aproximativ 1:37 din caucazieni.

Identificarea de mutatii in aceasta gena este importanta pentru confirmarea diagnosticului de SMA.

Executant: 
Grivita
Informatii recoltare: 

Recoltarea nu necesita pregatire