Publicat la: 
18/07/2012

Sindromul Down - trecut, prezent si viitorIstoria lui incepe demult (dovada cateva picturi cunoscute in care sunt infatisate personaje avand trasaturi specifice trisomiei 21- tabloul The Adoration of the Christ Child, 151 ). A fost descris in 1866 de catre medicul englez Langdon Down, care a construit in Londra un centru pentru ingrijirea persoanelor cu dizabilitati. In 1959 geneticianul francez Jerome Lejeune a descoperit cauza acestui sindrom si anume prezenta unui cromozom 21 supranumerar. In Romania nu exista statistica oficiala, insa se estimeaza ca exista in jur de 50.000 de cazuri, scrie dr. Viorica Radoi.

Inca de atunci a inceput o munca titanica pentru descoperirea unui tratament, realizand ca noile tehnologii vor permite depistarea prenatala a sindromului Down care va duce la avortarea fetusilor afectati. Intr-adevar, in SUA in prezent, 92% dintre fetii cu sindrom Down depistat prenatal sunt avortati. In Romania, in toate cazurile in care am comunicat cuplului rezultatul cariotipului cu trisomie 21 decizia a fost de intrerupere a sarcinii.

In 1996 a fost creata Fundatia Jerome Lejeun al carui principal scop este reprezentat de gasirea unui tratament pentru pacientii cu dizabeilitati intelectuale de cauza genetica ( in special sindrom Down). Recent Fundatia a patentat o familie de molecule care inhiba una dintre enzimele responsabile pentru retardul mental asociat cu trisomia 21. Este vorba de cistation sintetaza (CBS) pentru care au fost gasite pana in prezent 6 clase de inhibitori.

De-a lungul anilor cercetatorii Fundatiei au mai propus si alte posibile masuri terapeutice printre carea cea mai cunoscuta este cea care foloseste inhibitorii receptorilor GABA (studiile au fost facute pe modele animale) iar FDA a aprobat deja utilizarea Posiphenului (inhibitor al sintezei proteinei precursoare a amiloidului- APP) in tratamentul sindromului Down.

In SUA se investesc foarte multe fonduri in recuperarea si integrarea in societate a persoanelor cu sindrom Down- astfel se recomanda includerea copiilor cu trisomia 21 in clase normale de studiu, adultii sunt angajati in firme mici si medii, in centre de ingrijire batrani si copii, hoteluri, restaurante, industria muzicala , sport etc.

Pe de alta parte, in toamna anului trecut (2011) a fost lansat pe piata in SUA un test pentru depistarea prenatala noninvaziva a trisomiei 21 fetale prin recoltare de sange matern.Testul, avand numele de MaterniT2,1 face foarte accesibil si lipsit de riscuri diagnosticul prenatal al trisomiei 21 cu o acuratete de 98,6% si o rata de rezultate fals pozitive de 0,2% (conform unui studiu publicat in 2012 in Genetics in Medicine).

Important

Sindromul Down este cea mai frecventa afectiune genetica avand o frecventa de aproximativ 1/700 nou nascuti. In lume traiesc aproximativ 7 milioane de persoane diagnosticate cu acest sindrom dintre aproximativ 400.000 de persoane sunt in SUA. In Romania nu exista statistica oficiala, insa se estimeaza ca exista in jur de 50.000 de cazuri.

Speranta de viata a crescut in ultimii ani, apropiinduse de speranta medie de viata in populatia generala. Se recomanda sa traiasca alaturi de familiile lor ( sa nu fie institutionalizati), sa participle la programe educationale, vocationale, sociale si recreationale. In SUA copii cu sindrom Down sunt integrati in sistemul public de invatamant si exista adulti cu trisomie 21 care au absolvit liceul, au diploma de colegiu.

Cititi mai multe si adresati intrebari pe blogul specialistului in genetica medicala, dr. Viorica Radoi.

Comentarii

Aș dori să explice cineva care sînt simptomele acestei boli.

In primul rand aceasta nu este o boala! Este o malformatie genetica la nivelul cromozomilor , trisomia 21 care nu poate sa fie vindecata! Simptome...este cam tras de par..dar in primul rand cam toata lumea stie cum arata o persoana cu sindrom Down. Stilul mongoloid, seamana intre ei, un retard mental ( de aceea au foarte multa atentie din partea familei si depusa multa munca cu ei), infertilitate.

Eu nu inteleg. Acesti copii sunt iremediabil bolnavi, nu se poate face nimic pentru vindecarea lor, pentru ca nu exista leac. Ei vor fi pe viata o povara pentru familiile lor si pentru societate. Nu exista integrare pentru ei, nu pot deveni functionali in societate, oricat de mult efort s-ar depune.

Familiile lor sunt exclusiv responsabile pentru calitatea vietii acestor copii, statul poate cel mult sa le dea o alocatie lunara si locuri in scoli speciale. Ce se vrea mai mult, ca nu inteleg?

La fel ca si in cazul copiilor cu cazuri severe de autism, raman cu impresia ca se face prea mult caz si ca exista prea multa victimizare, de parca restul societatii e obligat in vreun fel sa sufere alaturi de parintii astia nenorociti de soarta.

Cred ca nu ai citit bine articolul!
"In SUA copii cu sindrom Down sunt integrati in sistemul public de invatamant si exista adulti cu trisomie 21 care au absolvit liceul, au diploma de colegiu.
". Despre autism si alte boli ce sa zic ...este complicata situatia! Din felul cum ai pus problema , probabil cel mai bine pentru societate ar fi eliminarea acestor cazuri , ca la urma urmei nu reprezinta decit o povara asupra bugetului asigurarilor si oricum ei nu produc nimic util societatii!
Asa am putea elimina si pensionarii sau invalizii , bolnavii pshici etc... Intelegi ghilimelele sper! O tara civilizata ( cum sper sa incercam sa devenim si noi) creaza programe in care persoanele care sufera de aceste mutatii genetice sa aibe o integrare , un numitor comun si sa poate sa vietuiasca!

nici eu nu inteleg de sub ce piatra ai iesit si-ti sugerez sa te tarasti inapoi...o asemenea lipsa de empatie sigur are la baza o patologie, dar poate tu poti fi tratat si integrat in societate

Observ odata cu trecerea anilor ca copiii/adulti care au acest sindrom au parte de atentie si de o ingrijire mai buna. Clar mare parte este meritul familiei dar oamenii au inceput sa comunice, sa se stranga , sa discute despre aceste probleme si totul nu poate sa fie decit incurajator. Tin minte la inceputul anilor 90 cind vedeam persoane avind acest sindrom mi se umple inima de mila pentru ca imi lasau impresia ca provin din institutii unde au fost abandonati. Starea lor era jalnica. Cu trecerea timpului vad ca lucrurile se imbunatatesc simtitor! Sper ca formarea de grupurilor de dialog, care sa si reuseasca sa dezvolte activitati educative, sportive care sa ii ajute sa aibe si ei sansa lor la viata!

buna ziua, am un copil in varsta de doi anisori, care are sindromul down.
atat eu, cat si mama lui incercam sa-i acordam cat mai multa atentie si ajutor, in speranta unei dezvoltari si educatii cat mai bune, pentru ca integrarea sa in societate sa fie apropiata de cea a unui copil normal.
la noi in tara, fata de altele mai dezvoltate, posibilitatile de informare, de consiliere si cele de sprijinire prin orice forme, sunt destul de reduse, pana la limita periculoasa de a deveni chiar un subiect tabu, daca nu si de respingere.
va rog, pe aceasta cale, sa ne oferiti, in limitele posibilitatilor, toate informatiile, detaliile si orice alte resurse pe care le cunoasteti si pe care noi, ca parinti, ar trebui sa le posedam, pentru a oferii copilului nostru mai multe sanse la o viata normala.
mentionez ca suntem deja inscrisi la o asociatie, ce se ocupa de unele terapii necesare acestor copii cu afectiunea down, la randul ei, si aceasta trecand prin situatii critice pentru a-si mentine supravietuirea.

Buna dimineata!
Imi cer scuze pentru raspunsul intarziat.
As dori, daca se poate, sa sunati la Medlife, la Departamentul De Genetica, astfel incat sa putem lua legatura pentru a va putea da toate informatiile pe care le am si sa facem schimb de adrese de e mail.

Pe langa afeciunea cu care trebuie inconjurati, cu ce tratament i-am putea ajuta?

"...iar FDA a aprobat deja utilizarea Posiphenului (inhibitor al sintezei proteinei precursoare a amiloidului- APP) in tratamentul sindromului Down"...scrie in articol de un medicament dar cred ca inca sunt pasi multi de facut pina la definitivarea unui medicament cae sa ii ajute cu adevarat. Acest medicament banuiesc ca este la inceput dar cred ca fiind aprobat de forurile specializate din SUA este de luat in seama! Interesant ar fi si cit costa si de unde ar putea fi procurat in Europa, ca in Romania....ma indoiesc ca o sa apara prea curand.

Alte articoleVezi toate articolele

Rata noastra metabolica este puternic influentata de compozitia corpului. Oamenii cu mai multi muschi si mai putine grasimi au un ritm metabolic mai rapid, in timp ce persoanele cu mai multa grasime...
Executati zilnic, timp de 15 minute, exercitii pentru degete / Foto: Photoxpress.com Persoanele care acuza deseori amorteli ale degetelor de la maini, palme reci sau dureri ale falangelor pot...