Descriere: 

Cancerul colorectal este al treilea cancer dupa incidenta, ~5% din oameni vor dezvolta cancer colorectal in timpul vietii. Aparitia cancerului colorectal, ca si in cazul celorlalte tipuri de cancer, are doua componente – componenta determinata de mediul inconjurator si componenta genetica sau mostenita.

In cazul componentei genetice, au fost descrise mai multe sindroame implicate in aparitia acestui tip de cancer. Sindroamele asociate cu risc crescut de a dezvolta cancer colorectal sunt polipoza adenomatoasa familiala (cauzata de mutatii in gena APC), polipoza adenomatoasa familiala atenuata (mutatii in gena MUTYH), sindromul Lynch (mutatii in genele MLH1, MSH2, MSH6 si EPCAM) si sindromul Peutz–Jeghers (mutatii in gena STK11).

Mutatiile in genele de mai sus creeaza susceptibilitate la cancerul colorectal – de exemplu mutatiile in gena APC dau un risc de 90% de a dezvolta cancer colorectal in timpul vietii. In cazul sindromului Lynch si Peutz–Jeghers – creste nu numai riscul de a dezvolta cancer colorectal dar si riscul de a dezvolta cancer in general.

Acest test permite secventierea completa a genelor implicate in cazurile ereditare de cancer colorectal – APC, MUTYH, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, STK11. In plus, in cadrul acestui test se efectueaza si un screening de insertii/deletii in genele – APC, MLH1, MSH2, EPCAM si MSH6.

 

Interferente analitice: 

Tratamentul anticoagulant cu heparina poate afecta efectuarea analizei.

Executant: 
Grivita